Мой хрусталик

[Валерия84]

Я не нашла ни одной схожей истории...Но очень надеюсь что кто нибудь отзовётся .Вот моя история.Беременность протекала отлично до 25 нед,ребёнок развивался отлично ,анализы отличные...Так вот25нед начался кошмар заболел дедушка (он вырастил меня т.к родители отказались от меня и брата ещё в детстве)так вот повезла его в больницу там он и умер практически у меня на руках.Потом похороны морги ит.д помощи ни какой всем занималась сама ,за мужа даже и говорить неохота,вместо того чтоб поддержать ,он просто превратился в зверя ,жестокого холодного.Потом тяжёлая депрессия какая то простуда.ходила к гинекологу сдала кучу анализов ,всё отлично она говорила .В 29нед пошла на плановое платное УЗИ и тут началось...Ножки у ребёночка остановились в развитии на 25 нед ,положили на сохранение кололи магнезию ,актавегин и пуповери ,после отправили в перинитальный центр .Там в ужасе анализы  предыдущие мягко говоря не очень,прописали кучу препаратов антибиотиков ,хотя я и своей врачихи просила прописать антибиотик ведь простуда это не шутки,она посоветовала настойку женьшеня и всё,время было упущено.В итоге 32нед ВУИ и укорочение уже рук и ног,вернули опять в нашу больницу кололи , прокапалась.Отошли воды в 37нед в 6утра .КТГ поставили сердце то билось то пропадало,врач посоветовал,либо я рожаю сама и ребёнка ,,не спасаем,, ,либо кесарево и я мучаюсь всю жизнь с ребёнком...Решили без меня отправили в другой город в перинит.ц  4часа езды ,скорая приехала за мной в 15ч дня,я всё это время сидела одна в приёмной со схватками 7мин доехала сл.Богу,но рожала сама...На второй день сообщили что доченька у меня хрустальная ,до сих пор жалею ,что не осталась у себя и не сделали кесарево.Переломалась вся, ни повязок ничего срослись кости как срослись, при выписке в нашу боль. я задавала кучу вопросов ,что как ,куда...Был ответ просто жить с ,,этим,,,но осторожно и все,я не успокоилась таким ответом,пролечили пневманию,желтуху и начались бесконечные отпихивание,как будто прокаженные ...Плексит руки пришлось лечить самой ,через интернет ...Я конечно побегала по врачам по всем платным ,бесплатным никто не брался,боялись.Долго добивалась госпитализации в клинику им Турнера,на днях обещали прислать вызов...Воюю вобщем,теперь нас осматривают только начальство невролог-заведующая,ортопед-начальник министерства здр.,документы собирает-завед.педиатрии,даже не спрашивайте как это удалось,была настоящая война,срывы ит.д я им не даю  продахнуть ,6мес ребёнком не занимались теперь забегали...нам 7мес сейчас и теперь я верю что всё потихоньку наладится.

Отправлено с моего HUAWEI G6-U10 через Tapatalk

[Lenoxs]

Добрый день.Меня очень вдохновляют мамочки которые горы сворачивают ради своего дитя,вы молодцы что не опускаете руки!Вы из какого города и какой диагноз вам ставят?Тут на форуме очень много инфы,думаю и для себя что-то найдете.

Отправлено с моего GT-S7562 через Tapatalk

[Любавушка]

Видела когда-то сюжет про "хрустального" Мальчика, такой парень умный, я думаю, что ваша дочка будет вас радовать не смотря на диагнозы.

[Валерия84]

Я с Туапсе ,ставят хондродисплазию,несовершенный остеогинез(хрустальный ребёнок) ,церебральная ишемия 1степени,синдромПНРВ,В/У гипотрофия 3степени,ООО.ОАП.Только по ,,хрусталикам я пока ничего тут не нашла :-\

Отправлено с моего HUAWEI G6-U10 через Tapatalk

[Валерия84]

Это точно она очень умненькая,нл я хочу добиться чтоб она еще и ходила,как все,к счастью есть шанс в Турнере

Отправлено с моего HUAWEI G6-U10 через Tapatalk

[marusechka]

Ну с такой мамой все у вашей дочки должно получиться.

[Валерия84]

Кстати хочу признаться что и на имя президента пришлось писать,так на всякий случай,через 2нед пришёл ОТВЕТ,они отправили письмо мин.здр.разобраться и помочь нам,хотя и разобрались наконец и помогли,но лишним пинком не будет,знайте,стоит писать президенту если никто не может вам помочь вам ответят и помогут

Отправлено с моего HUAWEI G6-U10 через Tapatalk

[Валерия84]

И ещё у нас оказывается очень хорошие врачи этоТолмачёва(невролог)и Мулкиджанянц(ортопед)спасибо что занимаются моей малышкой не знаю почему захотелось про них написать,после того как пробегала с парализованой ручкой у малышки никто не помог,про этих врачей я тогда ещё не знала ,а теперь верю что она в надёжных профессиональных руках

Отправлено с моего HUAWEI G6-U10 через Tapatalk

[Teen]

Видела программу, где благотворительный фонд Русфонд организовывал проект помощи детям с несовершенным остеогенезом. К сожалению, не помню названия проекта, поищите в интернете. В Москве есть целая клиника по лечению таких детей, доктор, кажется, Белова. Удачи вам!

[Мария87]

Здравствуйте, @Валерия84, добро пожаловать на форум!  Здесь действительно немного деток с такими проблемами (или  мамы не пишут на форуме), но вот два пользователя, о которых навскидку вспомнила: Хрусталик и LUBIMAIA , их детки лежали в институте Турнера со схожими проблемами. Тема по НИИ Турнера здесь https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=77.0 можете задавать в ней интересующие вопросы по пребыванию там. Здоровья Вашей доченьке! 

[Валерия84]

Спасибо, я буквально вчера наткнулась на Русфонд,чтоб к ним обратиться сначала надо попасть в Турнера и узнать сумму лечения,этот фонд перечисляет деньги на счета клиник,но огромное спасибо за инфо,мне очень важно знать всё кто что знает,про таких деток,прогнозы на будущее...

Отправлено с моего HUAWEI G6-U10 через Tapatalk

[Валерия84]

Спасибо Мария87 обязательно прочитаю

Отправлено с моего HUAWEI G6-U10 через Tapatalk

[Sportage]

Несовершенный остеогенез - генетическое заболевание.
Поломка произошла на уровне яйцеклетка - сперматозоид. 
На то, что малышка родилась такой, не могли уже повлиять  ни "простуда",  ни психотравмы, связанные со смертью дедушки и безобразным  поведением мужа.
Это я к тому, чтобы вы себя, да и никого,  собственно  говоря, не винили. 
То, что   была задержка внутриутробного развития плода, укорочение конечностей - это типичные проявления   вашего заболевания. Они не связаны никак с ФПН,  актовегином тут не поможешь.
Недавно совсем читала статью по несоверешенному остеогенезу. Есть более благоприятный вариант, когда рождается внешне здоровый ребенок, но уже в течение первого года жизни начинают ломаться кости. Самый тяжелый вариант, когда беременность не донашивается, происходит внутриутробная гибель плода. А у вас, получается, "серединка".
Хочется поддержать вас, и пожелать здоровья малышке, а маме сил и поддержки близких. Они вам понадобятся...

[Валерия84]

Спасибо что кратко и доступно ,напридумала возможно себе что-то ,но где только не была у кого не спрашивала о причинах,кто-то на простуду спихивал кто то на наследственность (а у нас в роду )и у мужа никого с данным диагнозом ,буквально в пятницу мне доказывали что это передалось по наследству,от кого только забыли сообщить... :-D Вот и думай что есть правда,в принципе не важно почему,главное как справиться со всеми трудностями и в прямом смысле поставить малышку на ноги

Отправлено с моего HUAWEI G6-U10 через Tapatalk

[Светланка.89]

Привет !!! Давайте знакомится я Светлана , дочка Вика 4 года , диагноз дцп ! Как ваша малышка ? Будем рады общению !