Микроцефалия

[Elena1370007]

@Alexandria, эпи нет пока. поэтому и ноотропы прописали. но страшно, конечно, давать

[Alexandria]

@Elena1370007, что значит "пока" Думайте только то хорошем и всё будет хорошо 👌. Также думайте о том что ноотропы могут помочь, конечно вам решать давать или нет...

[Elena1370007]

@Alexandria, надеемся на лучшее. Я врачу этому верю, он стольких детишек на ноги поставил, еще в то время когда МРТ не было... Будем пробовать и верить в наших малышей🙏 ОГ нам 34.5 намерил🤯Вот теперь думаю, что это так мало...

[Alexandria]

@Elena1370007, правильно, надо надеяться на лучшее, тем более вы сразу начали терапию и массажи, молодцы

[murilka]

@KaterinaL,  наука не стоит на месте.у моей коллеги 30лет назад родился сын с гемофилией и это был практически приговор) врачи все время ставили какие то рамки временные и давали прогнозы.но парню 30 с лишним лет.он жив,здоров,создал семью,живёт полноценной жизнью на радость родителям. хорошо что диагноз есть,понимание потребностей ребенка тоже.здоровья и дальнейшего развития вашей девочке.

[murilka]

@KaterinaL, а вы какой анализ сдавали по генетике?

[ОльгаВОльгаВ]

@Elena1370007, цераксон, я так понимаю мягкий и действенный ноотроп, его часто деткам с рождения прописывают. Нам тоже прописывали.

[Juls]

@murilka, ох, как приятно читать про ваши успехи! Лиза молодец!)
@Juls, а какие стигмы у вас генетик видит? Вот у моей увидела кривые мизинцы. И волос мало, девчулька почти лысая. Но форма головы сказала не микроцефальная. Хотя виски у дочки сужены. У меня тоже кстати стигмы нашла, о которых я даже и не подозревала)
Вообще я на эту тему столько уже перечитала, и вот ни одного случая не встретила, у кого при пограничной размере головы, но прибавкой 10 см в год и развитием по возрасту, впоследствии были бы проблемы с интеллектом. Ни одной такой истории, что обнадеживает.

Сложный вопрос с генетиками. Мне четко никто список не озвучил, просто замечаю, что каждый из них подмечает разное. Сам вид, разрез глаз, нос большой, были длинные ресницы, сейчас вроде обычные)), на одной ноге кривой палец второй после мизинца, кто-то сказал в ушках то ли лишняя завитушка то ли наоборот нет, я так и не поняла, по мне уши как уши))) в общем всякое такое набирается. под такое описание слишком много синдромов подходит. Когда встал вопрос делать КТ или нет, мы сдали на ниймегена, отрицательный. Хотя вот смотрю на замечательную дочку @KaterinaL,  все таки похожа моя доча.

[Juls]

@Катя…………………,
Да, почитав на форуме думается, что не все прям от цифр зависит. Но для неврологов мы конечно прям прям сильно отстающие.

[Juls]

Вот у меня Вера понимает многое, повторяет, но мало говорит(( начали ходить на нейрокоррекцию, дома стараюсь развивать, в частности мелкую моторику. Но сейчас заболела( не ходим

А что делаете на нейрокоррекции? И не подскажите какой тест вы сдавали на определение проблем с обменом? Мы сдавали наследственные нарушения метаболизма, вот думаю точно ли это был полный анализ..

[ОльгаВОльгаВ]

@murilka, ох, как приятно читать про ваши успехи! Лиза молодец!)
@Juls, а какие стигмы у вас генетик видит? Вот у моей увидела кривые мизинцы. И волос мало, девчулька почти лысая. Но форма головы сказала не микроцефальная. Хотя виски у дочки сужены. У меня тоже кстати стигмы нашла, о которых я даже и не подозревала)
Вообще я на эту тему столько уже перечитала, и вот ни одного случая не встретила, у кого при пограничной размере головы, но прибавкой 10 см в год и развитием по возрасту, впоследствии были бы проблемы с интеллектом. Ни одной такой истории, что обнадеживает.

Сложный вопрос с генетиками. Мне четко никто список не озвучил, просто замечаю, что каждый из них подмечает разное. Сам вид, разрез глаз, нос большой, были длинные ресницы, сейчас вроде обычные)), на одной ноге кривой палец второй после мизинца, кто-то сказал в ушках то ли лишняя завитушка то ли наоборот нет, я так и не поняла, по мне уши как уши))) в общем всякое такое набирается. под такое описание слишком много синдромов подходит. Когда встал вопрос делать КТ или нет, мы сдали на ниймегена, отрицательный. Хотя вот смотрю на замечательную дочку @KaterinaL,  все таки похожа моя доча.

Девочки! Вот писали в этой теме, стигм должно быть не менее 5-7 чтобы заподозрить какой то синдром. Когда мы пришли к генетику, у нас она нашла кучу стигм, оказывается ООО и пупочная грыжа тоже стигмы, а я пришла с маленькой головой и эпикантом у ребенка. Нашла около 6 стигм. Сейчас три из них прошли сами, поэтому наверное генетики и назначают несколько приемов, сказала приходите в год и мы с вами распрощаемся)))

[Летолето]

Вообще генетики, как гадали какие-то. Нам сказала, будет речь, вообще от вас отстану. А ещё сказала, что стигмами считается то, чего нет у родителей. У дочки одно ухо оттопырено, у мужа тоже именно это ухо лопоухое. А ещё у него и у дочки короткие пальцы.  Но это она не засчитала. Насчёт волос, так мой старший до двух нет был почти лысый. И старший мужа от первого брака тоже. Ну вот и разбери, что стигма, а что нет. Мизинцы у моего старшего кстати тоже кривые. И ООО было тоже.

[ОльгаВОльгаВ]

@Летолето, как раз это тоже стигмы, но так как они есть в роду то списывается на наследственность).
А ещё я читала, что есть значимые стигмы и не очень, как то так. Например эпикант описали как не значимую стигму. Хз. Опытный генетик то и не сразу поймет есть генетика или нет, если нет характерных стигм. Поэтому наверное и в год последний прием, там и развитие уже видно,и дизморфии читаются отчётливо, а младенцы они все странные)))

[Мари111234]

Всем привет!
Артемию 1.7 голова 48см, если правильно дал измерить. Ждём речи. Больше жестами общается. Пару раз повторял за мной тыква, трактор, не надо(сам ответил, когда звала чистить зубы), и *лять(тут я конечно не сдержалась). Научился кататься на самокате. Лоб такой же низкий, голова узкая. Но радует, что хоть в окружности прибавляет.
Но сам он здоровый, рост уже 86-87см, грудь около 52, 12кг.

[Катя…………………]

@Летолето, как раз это тоже стигмы, но так как они есть в роду то списывается на наследственность).
А ещё я читала, что есть значимые стигмы и не очень, как то так. Например эпикант описали как не значимую стигму. Хз. Опытный генетик то и не сразу поймет есть генетика или нет, если нет характерных стигм. Поэтому наверное и в год последний прием, там и развитие уже видно,и дизморфии читаются отчётливо, а младенцы они все странные)))

блин а есть где то список стигм что бы посмотреть ?