Микроцефалия

[ОляОля]

@Juls, а вы эти панели пока просто присматриваете для сдачи? Конечно вот так все сложно даже с поиском той же генетики. Вот я читала как Катерине генетик на вопрос покажет ли расширенный хма синдром Ниймегена, написала нет. Так как при Синдроме идёт поломка в хромосоме, а ХМА показывает задвоение. Я раньше думала, что если сдать ХМА один раз то сразу получишь результат. А получается что нет.
У вас очень хороший прирост с года. Уже 2 см. И поздравляю вас с ходьбой 🙏🏼

[Juls]

@Juls, а вы эти панели пока просто присматриваете для сдачи? Конечно вот так все сложно даже с поиском той же генетики. Вот я читала как Катерине генетик на вопрос покажет ли расширенный хма синдром Ниймегена, написала нет. Так как при Синдроме идёт поломка в хромосоме, а ХМА показывает задвоение. Я раньше думала, что если сдать ХМА один раз то сразу получишь результат. А получается что нет.
У вас очень хороший прирост с года. Уже 2 см. И поздравляю вас с ходьбой 🙏🏼

Спасибо! Да, нам тут сказали, что очень похожая на нас девочка с синдромом Вильямса. Мы ХМА год назад сдавали, там ничего нет. Тоже задавала вопрос тут генетикам, должен ли ХМА показывать это синдром. Ответили, что да, покажет. Значит не он, если основываться на этих фактах.

Знаете, это все так хрупко с генетикой. Знаю, когда даже секвенирование не сразу показывало поломку, делали несколько раз в разных лабораториях. Панели в генотеке просто показались интересными, как список возможных синдромов с микрой. Если нам в марте генетик ничего не предположит, то может сделаем секвенирование генома.

[Juls]

@Катя…………………,
Мы занимались с нейропсихологом-логопедом. Часть занятия они как бы играют во всякие развивашки. Полезно так посмотреть со стороны на ребёнка) в целом у специалиста было положительное мнение о нас, есть отставание, но такое почти норма.. моторика у нас неплохая, понимание есть.
Дальше был логомассаж. У меня до сих пор нет четкого понимания о необходимости этого массажа нам, но невролог сказал обратить внимание на это, на подготовку к речи. Поэтому упреждая мы пошли на это. Ребенок, особенно мой, терпеть не может вмешательство и орет до последнего.
Эффект конечно в каком-то виде есть, просто хотелось звуков побольше) кажется стала меньше давится водой, язычком научилась из стороны в сторону водить.

[Летолето]

@Juls, а слова есть какие-то у девочки вашей? Осознанно что нибудь говорит?

[ОляОля]

@Катя…………………,
Мы занимались с нейропсихологом-логопедом. Часть занятия они как бы играют во всякие развивашки. Полезно так посмотреть со стороны на ребёнка) в целом у специалиста было положительное мнение о нас, есть отставание, но такое почти норма.. моторика у нас неплохая, понимание есть.
Дальше был логомассаж. У меня до сих пор нет четкого понимания о необходимости этого массажа нам, но невролог сказал обратить внимание на это, на подготовку к речи. Поэтому упреждая мы пошли на это. Ребенок, особенно мой, терпеть не может вмешательство и орет до последнего.
Эффект конечно в каком-то виде есть, просто хотелось звуков побольше) кажется стала меньше давится водой, язычком научилась из стороны в сторону водить.

Вот самое главное как генетика что-то такое хрупкое, то так же могу сказать про речь. Вот как по мне речь речью, но там столько нюансов и надо смотреть ещё на родителей, когда они заговорили.
Вот я писала уже, но напишу ещё раз: есть старшая дочь , ей 6 исполнилось. С речью было все туго, очень туго. Указательный жест отличный по возрасту, слово дай мама папа и так плюс минус до 2ух. После 2ух ещё слов 20 добавилось. В саду дети хорошо уже говорили, а она была как умная дружелюбная собака) и главное что-то похожее было у ее папы. Но всегда все понимали что у нее хороший интеллект, даже лучших чем у сверстников многих. Я же знала что все ок, не подозревала генетику и по хорошему счёту жила хорошо) мы в 4,5 пошли к логопеду и за год они и уздечку разработали, и мышцы прокачали и уже с октября не ходим уже так как ребёнок зарычал и речь отличная. Была проблема в мышцах. Словарный запас обширный.
Вот это вся история, к тому что помимо слов есть ещё понимание ситуации. Есть дети которые рано говорят, хорошо говорят, а к школе при чистой речи не полное понимание ситуации и малый словарный запас ( не понимаю как правильно мысль написать, но надеюсь вы поняли). И по хорошему вот понимание ситуации, когда ребёнок здесь и сейчас даже важнее речи.

[ОльгаВОльгаВ]

@ОляОля, а вы интересуетесь генетикой, хотите сдать на генетику?
Я бы сдала на генетику с сыном, но сам генетик ничего не предположил , а пальцем в небо сдавать не очень хочется.

[Летолето]

Как понять то, есть это понимание ситуации или нет?? Вот вчера муж дочке говорит, неси белую табуретку из коридора. Я про себя думаю, ага, щас, белую да ещё и из коридора.. А она принесла именно её, я не ожидала даже. А бывает попросишь то, что она уже сто раз делала, а она стоит, и глазками луп-луп, и полное непонимание на лице.. Я, конечно, очень к дочке придирчива, но такие моменты пугают((

[ОляОля]

@ОляОля, а вы интересуетесь генетикой, хотите сдать на генетику?
Я бы сдала на генетику с сыном, но сам генетик ничего не предположил , а пальцем в небо сдавать не очень хочется.

Ох я незнаю даже, я кидаюсь из крайности в крайность. У нее голова стала отставать уже с 3ьего триместра, так как во втором все было идеально. Вторичные инфекции сомнительны так как, я готовилась к беременности пролечила шейку и сдала на торч инфекции. Все было ок. Узисты говорили ребёнок пропорционален, не переживайте. Так же говорил и врач гинеколог. Потом после родов неонатолог, и в роддоме сделали узи тоже все ок. Все говорят все ок ну мелкий ребёнок. Но не такая уж она и мелкая 3100 и 49 см а голова 32. Я уже во время беременности читала этот форум. Педиатр и месячный осмотр со всеми узи тоже все ок. Даже узи сердца отличное. Развитие хорошее. В 10.5 она пошла уверенным шагом без шатаний и пошла ради чего-то. Начала каталки катать на лестницы заползать на детских площадках. Все бабушки в округи прям восторгались ей и говорили что их внуки ленятся ходить а девочка такая молодец. Я же в это время думала: ваши внуки тоже пойдут скоро, но их головы то обычные, а вот что нас ждёт не известно) прирост 10 см, что тоже вроде как норма но мы начали то с минимума, что маловато. Это минимальная норма. Неврологи их было 2 на постоянной основе говорят ребёнок обычный. Был осмотр годовой в 1.2 все нормально. Поехала к неврологу высшей категории и просила направление к генетику. Она сказала что не даст, живите обычной жизнью, ребёнок нормотипичный. Но вот ей 1,6 голова 43.2 и я незнаю как на это реагировать. Если ребёнок нормотипичный то почему такой размер, а если все же нет, то ее голова это стигма и это вершина айсберга и надо искать причину дальше. Думала сдать расширенный хма - думала да дорого, но будет какая то ясность, но тут же начиталась что этот анализ тоже не на все как бы. И картина не будет ясной. Как то так.

[ОляОля]

Как понять то, есть это понимание ситуации или нет?? Вот вчера муж дочке говорит, неси белую табуретку из коридора. Я про себя думаю, ага, щас, белую да ещё и из коридора.. А она принесла именно её, я не ожидала даже. А бывает попросишь то, что она уже сто раз делала, а она стоит, и глазками луп-луп, и полное непонимание на лице.. Я, конечно, очень к дочке придирчива, но такие моменты пугают((

Ну в моём понимании понимание ситуации это их фазовое развитие. То есть в какой-то период они охотятся за животными, как то в год. Вот как они играют с братьями сёстрами да и как они в целом себя ведут. Вот они все как то с одинаковыми интересами взрослеют, и вот это вот важно их этапы взросления. Теже игры в ку-ку, и прочее. У каждого ребёнка свои интересы, но они развивают эти интересы. Как они знают где что лежит сейчас, как добиваются своего. Тут главное смотреть на ребёнка реалистическим взглядом без своих ожиданий.
Часто это видно на детских площадках с ровесниками, они все разные но по детям видно их возраст, их интересы, их поведение. Вот видно же с года начиная кому сколько, по их взгляду виденью мира. И речь у многих есть, у многих ее нет, но есть что-то большее чем речь на этом этапе.

[Катя…………………]

@ОляОля, а вам оно надо бегать по генетикам ? Смотрите развитие занимайтесь , я тоже первое время как узнала хотела весь мир объехать и узнать что с головой , а щас боюсь даже узнать что мне не понравится , буду решать проблемы по мере поступления я так решила , и заниматься заниматься ещё раз заниматься ! Думаю если что то было врачи бы заметили , к тому же у вас мнение многих врачей )

[ОляОля]

@ОляОля, а вам оно надо бегать по генетикам ? Смотрите развитие занимайтесь , я тоже первое время как узнала хотела весь мир объехать и узнать что с головой , а щас боюсь даже узнать что мне не понравится , буду решать проблемы по мере поступления я так решила , и заниматься заниматься ещё раз заниматься ! Думаю если что то было врачи бы заметили , к тому же у вас мнение многих врачей )

Да я спокойна. Но мы же все на этом форуме продолжаем сидеть) хоть все пишем о спокойствие)

[Катя…………………]

@ОляОля, а вам оно надо бегать по генетикам ? Смотрите развитие занимайтесь , я тоже первое время как узнала хотела весь мир объехать и узнать что с головой , а щас боюсь даже узнать что мне не понравится , буду решать проблемы по мере поступления я так решила , и заниматься заниматься ещё раз заниматься ! Думаю если что то было врачи бы заметили , к тому же у вас мнение многих врачей )

Да я спокойна. Но мы же все на этом форуме продолжаем сидеть) хоть все пишем о спокойствие)

Да этот форум , единственное место где понимают , и владеют информацией , конечно надо быть на чику

[NAB]

@ОляОля, а проблемы есть? В развитии физическом, психическом?
Стигм много?
Вообще до 5 штук стигм вроде  идёт как норма.

Т е причины загоняться, вместо растить, развиваться и наслаждаться этим периодом, есть?  Или у самой вас какое то смутное ощущение, что ребёнок какой то не такой?

Есть ведь и люди с маленькой головой попросту.  Как косметический дефект.

[Летолето]

  Или у самой вас какое то смутное ощущение, что ребёнок какой то не такой?

Вот это чисто субъективное материнской чутье очень плохой советчик. Ох как я загонялась, что у сына аутизм!И на имя не отзывался, и на носочках ходил, и руками махал. А о разделенном внимании вообще речи не шло. И естественно все было мне не так, но мне как оказалось, просто казалось это, с испуганных глаз. Когда забеременела дочкой, решила, что все будет не так, не буду больше придумывать себе и ей проблемы. И надо же ей было родиться мелкоголовой! Ирония судьбы..

[helen152]

Девочки привет! Писала и куда то все удалилось..пишу заново..
Вообщем, беременность протекала хорошо, анализы все норме..по узи только было обвитие на всех трех, одинарное, нетугое.
Роды в срок, 39 нед, пкс. 7/8 апгар
На 4 сутки отказ от еды, сильно упал сахар, реанимация, ивл три дня, перевод в реанимацию в первую городскую больницу и там еще около 2 мес в ОПН. Капали, лечили, ребенок очень слабый был, нашли антитела к герпесу, выявилось что было ВУИ герпес 1,2 типа. Капали 3 недели. Стартовал там же менингоэнцефалит, благо быстро заметили в начале и быстро погасили, снова капали. У нас медленно растет голова.. в связи с вуи как я понимаю и мозг поражен кистами в обоих полушариях в теменно-затылочных областях.
Родились мы голова 34, грудь 30.
5 мес голова 40, грудь 42, но кто то может и 5 см грудь больше намерить, кто как.
5,5 мес голова 40,5, грудь не мериет невролог в поликлинике.
У меня это слово микроцефалия не выходит из головы, я читала форум, половину прочитала, много времени гтнимает да и хотелось отвлечься от этих мыслей, бросила, сегодня у невролога опять, что то мало прироста..я опять загналась, пишу..слезы наворачиваются. Понятное дело как у всех, не хочу в это верить..
Неужели нет способа определить, есть она или нет?? Чтоб не думать эти мысли!
Понятно, что делаем мы все позже, голову в 2 мес плохо держали, к игрушкам в 3 наверное или 3,5 насали тянуться, брать и захватывать тоже. В 4 плохо группировались, сейчас вроде лучше.. ближе к 4 начали переворачиваться в 1 сторону, в 4,5 в другую, в 5,5 назад- с живота на спину. Нам 5,5 мес сейчас, плохая опора на руки, ногами пытается какие то поползновения делать на руки пытается вставать но слабые, и перебирает руками вперед тоже слабо. Улыбается, гулит, смеется, своих узнает. Игрушку из ручки в ручку пока не перекладывает(
Микроцефалия это всегда=УО?! Насмотрелась начиталась так не хочется в это верить…(((
У меня у самой голова 55, у мужа вроде тоже, или 56 не помню..у сына форма как будто башенкой чтоли..и вот все пишут про затылок, мне кажется что тоже нет, но я убей не понимаю как это нет затылка.  Не знаю зачем пишу…все говорят покажет все время, но как де жто мучительно жить в жтих мыслях… за жизнь ребенка страшно..
На последнем приеме один невролог сказала он лучше стал, и тонус почти ушел, остался только в сгибателях стоп. Кто то говорит смотря на все ваги лиагнозы не так все плохо..но меня больше всего волнует микроцефалия, что делать с ней..волнуюсь, сможет ли ребенок ходить в школу как и все.. помогите советом, девочки?
Мы делали кт и мрт, на мрт мелко-кистозные изменения гипоксически ишемического характера. Но сказали через год сделать еще. 
Мы из нижнего новгорода, если кто то есть тоже, пишите к кому ходите, неврологи, на реабилитацию, буду благодарна!