Синдром Веста

[Мечты Сбываются!]

Уважаемые пользователи!
Темы, перенесенные в Архив, рассортированы по годам и прочищены от неактуальных сообщений, полезная информация сохранена.
Для нахождения нужной информации воспользуйтесь кнопкой "Поиск".

2009-2011 год в Архиве Синдром Веста
2012  год в Архиве Синдром Веста
2013 год в Архиве Синдром Веста
2014 год в Архиве Синдром Веста
2015 год в Архиве Синдром Веста

Сайт, для не владеющих языком можно воспользоваться он-лайцн переводчиком http://www.childneurologyfoundation.org/disorders/infantile-spasms/

[keepfighting]

@На-та-лья, сорри, но это не место для диагностики, уточняйте тут Консультации по ЭЭГ и мониторингу или у врача (сейчас много врачей принимают онлайн)

скиньте не 1, а несколько фото (3-4-5)

p.s. плохое качество фото, на будущее - должны быть видны масштабы и обозначения - у вас все замылено

имхо - это модифицированная, а какая конкретно - никто не париться (даже ээг-исты) - их с десяток под-видов и это имеет значимость только для врача-диагноста (генетика, нейрохирурга и т.п.), когда уже принимают решение о чем то в конкретном индивидуальном случае!

pps кстати из за "хренового" качества снимка можно гипсу спутать даже с абсансом )) сорри, но "кривульки" и их масштабы должны быть в стандартах (которые не все придерживаются) и тогда вас может консультировать любой врач за адекватные деньги через интернет..

[На-та-лья]

Не место, так не место...к сожалению это единственное хреновое фото что у меня осталось. Спасибо.

[keepfighting]

Не место, так не место...к сожалению это единственное хреновое фото что у меня осталось. Спасибо.

ну что за нотки обиды ? ))

не хотел вас обидеть ну совсем, писал исключительно для понимания ситуации и направления в нужное русло

к сожалению по 1 фото сложно говорить о чем то - может быть у вас такое на паттерне только 1 минуту а следующие 10 часов все ок (относительно)

ну сказал бы вам [кто нибудь] типа "гипсаритмия с устойчивыми региональными паттернами" - вывод то какой вы сделаете?

ps: варианты модифицированной гипсаритмии:

-- синхронизированная гипсаритмия
-- асимметричная
-- с устойчивыми региональными паттернами
-- с региональными, либо генерализованными эпизодами
-- с высокоамплитудными асинхронными медленными волнами

и много комбинаций...


не обессудьте - тут все хотят найти причину или борются с эпи и это нас объединяет (на форуме), но форум не является средством для диагноза или руководством к приему препаратов..

[На-та-лья]

Вы абсолютно правы)) эти термины мне понимания не прибавят, а еще больше запутают. Как и врачи, которые одни говорят у вас вест,  другие- да Вы что вест  депакином не купируется .. А одна врач мне вообще заявила гипсаритмия не только при весте  бывает но и при задержке в развитии..сиди и думай..

[keepfighting]

@На-та-лья, это все "замыленное" понятие вест или не вест, смысл немного в другом...

как ГМ ребенка в разном возрасте реагирует на причину

найти причину - вот в чем главный вопрос

вообще в мировой практике уже слово "вест" используется как аттавизм, у нас да - используют, да и многие врачи что бы находить "понимание" с родителями используют

но дело то не в "весте" )

просто нужно любить ребенка какой он есть и делать все что бы помочь - все имхо

ps у нас да вест, но уже обобследовалисть но ничего не нашли и дальше будем копать и рыть, но гипсы нет уже, но это не показатель...показатель развитие

[veresk33]

От гипсы не легче избавится, к сожалению. На фоне отмены гормонов и роста ребёнка она у нас возвращалась. Сейчас держимся на Кетогенной диете, но не факт, что долго продержимся.

Мы с гипсаритмией немного развивались, откатов не было. В нашем случае только наличие приступов давало откат и останавливало развитие.

Да, гипсаритмия не даёт развиваться мозгу, но мозг настолько загадочная штука... У нашего врача есть один мальчик, у него гипсаритмия. Ему 5 лет. Пока от сверстником ничем не отличается. 

И все зависит от причины, что способствовало этому дебюту.

[На-та-лья]

@keepfighting, понятно, значит Вест -это как осложнение основного заболевания, только вот причину у нас тут  ни один врач не ищет.. Говорят, так у вас тяжелые сложные роды были вот и причина.. Все  абсолютно работают по  устаревшему протоколу: есть приступы? попейте депакинчик и ривотрил, -уже нету? тогда попейте пантогам  ..Вот поэтому  выбора  нет и приходится лечить по форуму, самим себе что-то назначать, советоваться с умными родителями как Вы и многие здесь другие! Спасибо что вы есть!!!

[keepfighting]

@На-та-лья, да, но и причину найти так сложно порой...

мы вот обобследовались уже, никто ничего не понимает, просто говорят "какой у вас необычный случай" )

и мрт хорошее неожиданно стало и по генетике уже только на американцев надежда и по обменке тесты в норме

а пантогамчиками лучше не балуйтесь ) если уж ремиссия на вальпроате была, то это уже хороший результат, многие о ней только мечтают

а еще лучше закажите онлайн консультацию с московскими врачами по скайпу (это даже дешевле чем очный прием), с тем же ноговицыным как вариант, все вам толково расскажет и объяснит, но только кривые по ээг желательно ему скинуть хорошего качества (если их нету то переделать заново и отсканировать), а то консультация закончится рекомендацией сделать ээг, только деньги потратите зря

[keepfighting]

@veresk33, понимаю вас и у нас найти причину уже мечта несбыточная

[kristinaki]

@keepfighting, согласна с вами! У нас тоже в диагнозе только гипсаритмия и "детские спазмы" ( тут так их нпзывают) но когда я спросила врача про Вест,он сказал, что это оно и есть. И никто нам никогда не говорил какая у нас гипсаритмия,сказали только что по всей голове шпарит 24 часа в сутки!
А вы не купированы? До сих пор гипсаритмия на ээг? А что из генетики сдавали? Мы сдавали микроматричный анализ,вот только пришли результаты,ничего не найдено,сказали больше ничего искать не надо,смысла нет... тоже причину не нашли...

[keepfighting]

@keepfighting, согласна с вами! У нас тоже в диагнозе только гипсаритмия и "детские спазмы" ( тут так их нпзывают) но когда я спросила врача про Вест,он сказал, что это оно и есть. И никто нам никогда не говорил какая у нас гипсаритмия,сказали только что по всей голове шпарит 24 часа в сутки!
А вы не купированы? До сих пор гипсаритмия на ээг? А что из генетики сдавали? Мы сдавали микроматричный анализ,вот только пришли результаты,ничего не найдено,сказали больше ничего искать не надо,смысла нет... тоже причину не нашли...

мы не купированы, гипсы нету по последнему ээг

по генетике мы сдавали:
- полное секвенирование экзома в Германии
- частичное секвенирование экзома (эпи-панель)
- частичное секвенирование экзома (митохондриальная панель)
- секвенирование мтДНК (3 первых - это яДНК)
- хромосомный микроматричный
- еще что то по мелочам (микро-панельки разные)

у нас от сабрила было свечение на подкорке по мрт (т.к. он нейротоксичен, но изменяет мр-сигнал не увсех и почему - никто не знает), наши врачи об этом не знают и запугали нам своими предположениями что у нас лейкопатия или лейкодистрофия нейродегенеративной природы (обе страшные вещи с известным исходом)

вот мы ноги в руки и побежали с выпученными глазами сдавать генетику, одарили генетиков приличными суммами - как итог - ничего не найдено

прошло пол года, сделали мрт по эпи-программе в хорошем качеством и во многих режимах и на нем чудесным образом ничего патологического не найдено

а врачи у нас такие, что серое и белое вещество в ГМ путают (при том это был генетик в одной очень крупной клинике, не буду называть его в слух)

такие дела

так что поиск продолжается, но и генетика такая наука неточная, что мы ее не исключили до конца, нас в программу надеюсь возьмут американскую для исследования по генетике, сейчас в процессе оформления

[Ellena]

"какой у вас необычный случай" )

Неужели, они всем это говорят...
А ещё один, очень известный эпилептолог сказал нам: "надо же как бывает..." Как говорит папа нашей малышки: "это не тот ответ, который хочется услышать от врача эпилептолога..."
Пожаловаться ещё на генетиков что-ли...
Когда брали кровь на полное секвирование, сказали, что срок исполнения - три месяца. Потом, сказали, что 90 рабочих дней... Теперь говорят, что имеют право - до 30 декабря... В общем, за наши деньги нам ещё и голову морочат. Нам даже американцам нечего послать))

[keepfighting]

@Ellena, да всем говорят одно и то же, просто не знают и все, медицина то же ограничена на сегодняшний день

в россии 90 рабочих дней делают, т.к. он отдают секвенировать подрядчикам, потом сами обрабатывают сырые данные, поэтому и в сроки не всегда укладываются

я давил на них по телефону, нам в 90 рабочих уложились + у нас запись была к ихнему же светиле по генетике, не забудьте у них взять исходники, по умолчанию не высылают (формат fastq)

в германии вместо 2-х месяцев сделали за 2 недели (на своих секвенаторах), такое бывает иногда когда мощности не загружены

[Алия Музафарова]

Может, конечно, я покажусь глупой, но все равно задам этот вопрос. А генетический анализ (если есть какие-то проблемы) повлияет в дальнейшем на лечение или нет???

[keepfighting]

Может, конечно, я покажусь глупой, но все равно задам этот вопрос. А генетический анализ (если есть какие-то проблемы) повлияет в дальнейшем на лечение или нет???

если вам повезет и подобный случай уже был описан с методом симптоматического лечения, то поможет, например вы сможете отменить не работающие препараты и начать более эффективные (или просто не мучать ребенка бесполезными препаратами и все отменить)

например иногда гормоны способны останавливать или запускать в работу те или иные гены

в настоящий момент на западе разрабатываются генные препараты для лечения некоторых дегенеративных заболеваний

так же вы сможете обмениваться информацией с родителями деток с такой же патологией (есть целые группы на фейсбуках)

возможно будите понимать прогнозы

планировать будущее потомство с учетом патологии  у ребенка (как вариант - делать ЭКО со здоровой парой хромосом)

так же иногда, когда паталогия выявлена у одного из ваших детей, то есть шанс что и второй болеет, просто еще не было дебюта, в некоторых случаях это помогает спасти пока еще здоровому ребенку жизнь (например пересадкой костного мозга при лейкодистрофиях, которую необходимо делать ДО дебюта заболевания, а он может начаться в 5 лет)

в целом генетика мало изучена, сложна и как правило ничего поменять уже не получиться и болезнь не вылечить