Синдром Веста

[Мечты Сбываются!]

Уважаемые пользователи!
Темы, перенесенные в Архив, рассортированы по годам и прочищены от неактуальных сообщений, полезная информация сохранена.
Для нахождения нужной информации воспользуйтесь кнопкой "Поиск".

2009-2011 год в Архиве Синдром Веста
2012  год в Архиве Синдром Веста
2013 год в Архиве Синдром Веста
2014 год в Архиве Синдром Веста
2015 год в Архиве Синдром Веста

Сайт, для не владеющих языком можно воспользоваться он-лайцн переводчиком http://www.childneurologyfoundation.org/disorders/infantile-spasms/

[На-та-лья]

Может, конечно, я покажусь глупой, но все равно задам этот вопрос. А генетический анализ (если есть какие-то проблемы) повлияет в дальнейшем на лечение или нет???

Нам генетики подозревают синдром Мартин-Белл (синдром ломкой хромосомы или уо). Считается, что высокие дозы фолиевой кислоты облегчают симптоматику. Если не дай Бог  подтвердится, то старшая здоровая дочь может быть носителем и тогда ей можно рожать только здоровых девочек, мальчики  вероятно могут родиться с синдромом МБ..

[Алия Музафарова]

@На-та-лья, а у вас есть какие-нибудь внешние отклонения (как например при синдроме Дауна)? Наш эпилептолог говорит, что вряд ли у нас генетика, т.к. внешне мы абсолютно нормально выглядим. Она уверена, что при генетике бывает какие-то внешние дефекты.

[На-та-лья]

Большие оттопыренные уши, у нас с мужем обычные. Форма головы продолговатая. В принципе с виду обычный ребенок.

[keepfighting]

@Алия Музафарова, ваш врач думает что при генетике должны быть стигматы - это не всегда так и большое заблуждение (может быть стигмов больше при крупных хромосомных аномалиях, но при точечных мутациях их как правило нет)

зачастую внешне ребенка с генетической эпилепсией не отличить от здорового

достаточно сбоя в одном гене который перестает утилизировать или вырабатывать какой либо белок в ГМ и как результат - эпи

[Наталья66]

@keepfighting, мне вот тогда интересно, нам наш эпилептолог и Дюлак на общей конференции в голос сказали ,что генетику нам сдавать не нужно. Вот чем они руководствуются, если стигм нет!? Причина у нас тоже не ясна.

[kristinaki]

@keepfighting, мне вот тогда интересно, нам наш эпилептолог и Дюлак на общей конференции в голос сказали ,что генетику нам сдавать не нужно. Вот чем они руководствуются, если стигм нет!? Причина у нас тоже не ясна.

Наташ! Я думаю они рукаводствуются несколькими критериями: и наличием стигм,и тем как быстро купировались,есть ли эпи активность,развитием ребёнка. У деток с генетич. проблемами как правило есть отставание в развитие приличное.

[kristinaki]

На счёт стигм,это на самом деле так. Сама лично видела ребёнка с доказаной генетической аномалией,внешне обычный мальчик,очень симпотичный, отставние приличное у них было всегда,сейчас ему 4 года физически догнал,а вот интелектуально заментно конечно...

[Наталья66]

@kristinaki, Кристин, полностью согласна! Но! Конда они нам говорили генетику не сдавать нам было 5 мес и нас долбило тогда по полной. Единственное, не было отката.

[Дадида]

девочки а сколько листов кривых должно быть на ээг 11 часовом? уснул в 12 ночи.а надели шапочку где то в 8 вечера.  у нас 23 листа с двух сторон кривые.не мало ли?

[kristinaki]

@kristinaki, Кристин, полностью согласна! Но! Конда они нам говорили генетику не сдавать нам было 5 мес и нас долбило тогда по полной. Единственное, не было отката.

Нам в 6 мес на приступах тоже сказали не сдавать генетику,только обменку проверили сразу же,а остальное сказали посмотрим. До года сынок развивался очень медленно и тогда приняли решение проверить генетику,сдали анализ и стали тогда же отменять сабрил,и ребёнок стал заметно активнее и развитие пошло..откат у нас был только в эмоциональном плане...перестал смотреть в глаза и смеяться,а физически просто остановился и появилась гипотония...

[keepfighting]

@keepfighting, мне вот тогда интересно, нам наш эпилептолог и Дюлак на общей конференции в голос сказали ,что генетику нам сдавать не нужно. Вот чем они руководствуются, если стигм нет!? Причина у нас тоже не ясна.

то что дюлак говорит, что ее не нужно сдавать не означает то, что он не предпологает что причина генетическая ))

нам он то же самое сказал (мол не заморачивайтесь, не нужно), а когда переспросили - может быть генетика, сказал да может

просто эта диагностика сложна и не дешева, например эффективность секвенирования примерно 40%

это исключительно его личное отношение к генетике, хотя он в ней хорошо разбирается и автор многих исследований по эпи-генетике

[Ellena]

.откат у нас был только в эмоциональном плане...перестал смотреть в глаза и смеяться,а физически просто остановился и появилась гипотония...

Кристина, а после того, как отменили сабрил гипотония ушла, физическое развитие пошло? И на чем остались после сабрила?

[kristinaki]

@Ellena, полностью не ушла конечно... но на сабриле ребёнок вообще просто спал постоянно, и сидеть уже умел и садился сам,но всё лёжа предпочитал..видно весь такой слабенький был,а отмена сабрила у нас совпала с войтой,и ребёнок здорово окреп,встал у опоры тогда же. Развитие пошло и физическое и умственное,гипотония небольшая сохраняется,но мы ходим и лазием везде,просто ему всё это тяжелее делать,прыгать отрывая ног не умеет,шатается немного при хотьбе. Мы остались на депакине.

[Просто Надюшка]

девочки а сколько листов кривых должно быть на ээг 11 часовом? уснул в 12 ночи.а надели шапочку где то в 8 вечера.  у нас 23 листа с двух сторон кривые.не мало ли?

У нас есть 12ти часовое завтро подсчитаю листы если вам надо?

Отправлено с моего SM-J510FN через Tapatalk

[Ирина мама Максима]

Привет.писала ранее про свое беспокойство.Опускает голову к плечу ,опускает веки и глаза тоже в низ ,глазки бегают туда сюда немного подергиваются,муж вычитал что это абсансы,,,,,вот сидим думаем,на ээг покажет или нет,может вест сразу перетрансформировался?кто сталкивался?