Синдром Веста

[Мечты Сбываются!]

Уважаемые пользователи!
Темы, перенесенные в Архив, рассортированы по годам и прочищены от неактуальных сообщений, полезная информация сохранена.
Для нахождения нужной информации воспользуйтесь кнопкой "Поиск".

2009-2011 год в Архиве Синдром Веста
2012  год в Архиве Синдром Веста
2013 год в Архиве Синдром Веста
2014 год в Архиве Синдром Веста
2015 год в Архиве Синдром Веста

Сайт, для не владеющих языком можно воспользоваться он-лайцн переводчиком http://www.childneurologyfoundation.org/disorders/infantile-spasms/

[KiraVsWest]

Мы сегодня получили онлайн консультацию по видео звонку от Светланы Гатауллиной, которая работала с Дюлаком. Она сейчас нейропедиатр во французской клинике, которая занимается как раз исследованиям генных причин Веста, у неё много работ в этой сфере.
Про неё отдельной темки вроде бы нет, как про Дюлака, не знаю, где лучше рассказать :) высылали ей предварительно все ээг, мрт, историю и тд

[NAB]

@KiraVsWest, вы можете создать такую тему и выложить там. Любой пользователь может создать тему.

[кисярыба]

@Оляяяя, сходите на мониторинг. Возможно это просто боли роста, у мальчиков бывает часто. Не расстраивайтесь заранее. Знаю, это не просто. У нас ремиссия 10 лет и всё равно я до сих пор вздрагиваю - то моргает, то язык высовывает, то ещё что то...

[Ольгаmama21]

Всем доброго дня! Ребёнку (9 мес) врач эпилептолог поставит диагноз синдром Веста. Сказал, что пока не купируемся, заниматься реабилитацией, массажем нельзя. Второй врач на онлайн-консультации поставила диагноз эпилептическая энцефалопатия, назначила Сабрил и на вопрос о массаже и реабилитациях, сказала, что нам можно сейчас этим заниматься. Общаюсь мамочками, у которых у детей Веста, они говорят, что нет смысла сейчас заниматься. Не будет результата. Плюс нагрузка на мозг. У нас гипсаритмия по ээг. Вздрагивания при пробуждении. И гипертонус. От гипертонуса я бы хотела массаж ребёнку поделать. Но не хочу навредить. Лечение сабрилом у нас длится третий день. Мамочки, поделитесь своим опытом. Как бы поступили вы? Что посоветуете?

[Ольгаmama21]

@KiraVsWest, поделитесь своей историей, пожалуйста! Эта врач только генетической причиной эпилепсии занимается?

[KiraVsWest]

Оля, добрый день, пока не убрали гипсаритмию, заниматься действительно бесполезно, мозг просто не усваивает, сначала необходимо купироваться.
Потом разный подход: зарубежные врачи все разрешают и не сажают на пэп, наши любят кормить пэпами ещё несколько лет и все запрещать. Я никого не берусь судить, мы не принимали ПэП и не планируем после окончания курса гормона, а реа займёмся сразу. Судя по статистике, успехи в лечении и ремиссии Веста не зависят от кучи пэп и лежания на печи, и в целом статистика в странах Европы и Америки выглядит лучше. Но это исключительно мое мнение, я его никому не навязываю, мамы лучше чувствуют, что нужно им детям.
Светлана на консультации поставила нам идиопатическую форму по совокупности факторов: хорошее развитие до, совсем небольшой эмоциональный откат, который вернулся в первую же неделю лечения гидриком, быстрый и хороший ответ на терапию (даже на такой ненавидимый тут многими препарат как кортеф), хорошее мрт, беспроблемные роды, доношенной ребёнок и тд. Ещё сказала, что по нашему вээг, гипсаритмия была не постоянная и не сильная, были и физиологические ритмы.
Мы сдали ещё полное секвенирование генома и тмс на обменные нарушения, Светлана сказала что исключительно для моего спокойствия видимо,  все подобные истории выстрелили бы раньше и хуже реагировали бы на лечение. Посмотрим.
Сразу после окончания курса гидрика планирую реа. Сейчас сама дочке делаю расслабляющий массаж дома, ходим гулять, делаем зарядку, садимся за ручки, встаём на опору, крутимся туда-сюда, в общем, стараюсь ее не жалеть, хотя очень хотелось сначала)

[KiraVsWest]

Нет, Светлана занимается не только генетическими причинами, она в целом нейропедиатр и синдром Веста - один из основных ее интересов.
Ранее она работала вместе с Дюлаком

[Татьяна_001]

Кира, добрый день! У нас ситуация очень похожа на вашу. Гипсаретмию не увидели, приступы утром и вечером. Небольшой откат в эмоциональном плане. Хорошая беременность, роды и развитие. Почти неделю пьём депакин. Завтра Мрт. Хотят назначить кортеф. Схему на 2 месяца и положить в Морозовскую. Я боюсь как бы нас не залечили. Потому что нет никакого индивидуального подхода. У вас давно приступы?

[KiraVsWest]

Уже больше недели нет , были около недели. Кира - это дочь, я Настя, приятно познакомиться :)
Мы в больницу не ложились, нас ведёт врач из ИДВЭ им. Св.Луки, плюс консультировались онлайн с врачом из центра Казаряна и Светланой. кортеф пьём дома, побочек, кроме газов и бессонницы нет.
Вот только что подучили результат ТМС, все чисто, ждём генетику

[KiraVsWest]

Кстати, тут бытует мнение, что кортеф не эффективен по сравнению с французским или немецким гидриком, и тут говорили, что ОБЯЗАТЕЛЬНО только его, никак не кортеф. Ну не знаю, у нас на кортефе все начало работать через несколько дней. Я начиталась и достала французский гидрик Руссель за бешеные деньги и сижу смотрю на него, страшно менять работающую схему) начала одну таблетку в день им заменять. Причём у меня подруга работает в фарме, когда я искала гидрик, она была на конференции в Питере и прям ногами пришла к представителями Санофи, кому принадлежит Руссель. Они ей сказали, что ввозить Руссель больше не будут и даже в прайс листах его убрали, потому что это никому не выгодно, и смело пить Кортеф, он ничуть не хуже. Разговоры о его превосходстве пошли именно от французских врачей, но никто так и не смог в лицо сказать это Пфайзеру, потому что нарывались бы на суды за клевету. Не бойтесь Кортефа, скорейшей ремиссии вам

[Ольгаmama21]

@KiraVsWest, Настя, скажите, пожалуйста, какой врач из Центра св.Луки вас ведёт? Очень надо к нему ездить? Кто консультировал вас в Казаряна? Вообще кого могли бы посоветовать из эпилептологов? Мы у Квасковой консультировались в Казаряна онлайн. Она разрешила заниматься лфк, массажем, Войтой сейчас. Миронов запретил. Нам ещё надо ээг будет делать через 2 месяца. Не посоветуете где его лучше сделать? Какое вы делаете? Ночное или 4х часовое?

[KiraVsWest]

Ой, у нас не так много опыта в этом, ээг делаем тоже в св.Луки. Делали 2 и 4-часовое, двухчасовое сразу после приёма первого, врач Степанищев, он после ээг сразу пошёл сам его посмотрел, чтобы не ждать заключения и начать терапию как можно скорее. Я могу его рекомендовать, на все вопросы отвечал, спокойно, по делу, внушал оптимизм) я пришла к нему вся в раздрае, ушла с желанием заехать за шаурмой и радоваться жизни) с ним ведёт приём ассистентка, даёт свой телефон на случай вопросов, первую неделю мы почти каждый день писали, на все отвечали. Из Казаряна нас по знакомству по вотсап консультировала Глоба Оксана Валерьевна, так же очень понравилась, ответила на все вопросы. У моей подруги сын эпилептик тоже, они были везде вообще в Москве, говорят лучше всего условия по вээг у Казаряна, у св.Луки им нравится меньше, но мне не с чем сравнить :) в Солнцево нам дала направление поликлиника, но окошек туда так и нет, платно не стала туда ехать, последнее время слышала противоречивые отзывы о них.

[Татьяна_001]

Настя, спасибо вам большое за ответ. Дай Бог, чтобы у вас и дальше окончательно все было чистенько. Это счастье! Просто начинаешь смотреть на все другими глазами, происходит переоценка! Я тоже уже нашла синактен и готова его купить. Хочется побыстрее начать курс и не терять драгоценное время. Но моя врач уговаривает меня на кортеф. Сначала под наблюдением, потом дома. У вас от приступа до лечения сколько времени прошло? И надолго вам расписали схему приёма?

[Ольгаmama21]

@KiraVsWest, Настя,  подскажите, пожалуйста, как выйти на Светлану? Про Степанищева слышала. Хвалили. Надо к нему тоже съездить. Я вот не представляю, как можно сделать ээг 4часовое. Днём малышка спит только с грудью или в коляске на улице. Разрешат ли они там так спать, чтоб ребёнок сосал и спал на ээг?! И дадут ли куда-то лечь 🙈
Вот кстати на счёт врачей. Первый раз были у эпилептолога Миронова. Он в Галилео принимает раз в неделю. Нам посоветовала его знакомая. Очень хвалила. Может слышали про него что-то он сказал, что Веста только гормонами лечится. Потом правда сказал начать лечение с  депакин. А если не поможет,то Сабрил. Диск с нашим ээг не смог открыть,поставил диагноз по нескольким распечатанным листам ээг и нашему видео с вздрагиваниями. Кваскова наоборот сказала, что нам надо лечиться Сабрилом. Гормоны помогают при генетической причине эпилепсии. У нас другая причина.

[KiraVsWest]

От первого замеченного мною приступа до первой таблетки гидрика прошла ровно неделя (там был перерыв такой в три дня после первой серии, потом начало долбить каждый день, каждый день начало долбить в среду, в понедельник мы уже были на кортефе). Через 3 дня серии стали один раз в день (было 4-5), в день ээг вообще за 2 часа три небольшие серии поймали. С 9 дня приёма спазмов уже не наблюдали, чтоб не сглазить. Уже дня с 3-4 стало видно, что она возвращается, снова следила за нами, улыбаться навала, звуки разные вернулись…
Я тоже была готова слетать куда угодно за синактеном, меня все трое врачей отговорили. Говорят куда более жесткий, последствий куча, а по эффективности давно не считается лучшим.
Если английский знаете, вот пара статей, гидрик наравне а где-то и лучше актг, зато можно принимать дома, не нужны уколы и переносится легче.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6856611/

https://adc.bmj.com/content/90/4/379

https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/west-syndrome-infantile-spasms