Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[буше]

@буше, вы меня немного не правильно поняли. в заключении геномеда есть таблицы, в таблице есть столбец, уоторый называется "Положение в кДНК" - вот там какие значения по обоим мутациям?

там написано так:  с.43А-G, с.332G-A

[буше]

@буше, нужна подробная информация о мутациях, у ребенка и у родителей
Того, что вы пишете, недостаточно

А Вы можете мне эл почту написать я бы выслала заключение по ребенку и нам родителям.  ???

[Olga.zzzz]

Добрый день, нужна помощь! необходимо в Германию отправить кровь на анализ в клиннику Centogene. Не могу найти как отправить. Кровь отправляет перевозчик  DHL Express, но не от частных лиц, а от клинник, которые имеют разрешение. А я таких не найду.

[red_da]

Добрый день, нужна помощь! необходимо в Германию отправить кровь на анализ в клиннику Centogene. Не могу найти как отправить. Кровь отправляет перевозчик  DHL Express, но не от частных лиц, а от клинник, которые имеют разрешение. А я таких не найду.

Позвоните в Геномед - у них есть отдел логистики. Они таким вроде занимаются

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

[eNochka]

@Olga.zzzz, вы именно цельную кровь отправляете?
Centogene ведь для большинства тестов принимает фильтр-карты с пятнами крови, а с ними проще все было.

[red_da]

@Olga.zzzz, вы именно цельную кровь отправляете?
Centogene ведь для большинства тестов принимает фильтр-карты с пятнами крови, а с ними проще все было.

Да, кстати, они присылали именно фильтры мне..  целую коробку

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

[Lenchik100]

Девочки, детей с синдромом ди джорджи тут нет?
Мы сдали анализ
Результат делеция гена в критической области синдрома диджорджи

Мы не сильно похожи, но генетик говорит что классической картины заболевания может не быть.

Отправили на консультацию в томск

генетик права - картины у всех разные (как и прогнозы). нет похожих на 100% клиник по синдромам.

лучше искать информацию на зарубежных сайтах и группы родителей в фэйсбуке (и других международных соц. сетях) с подобным синдромом. ищите по словам "digeorge syndrome" в гугле.

в телемед рдкб можете михайловой еще написать. вы хотите подтвердить или опровергнуть диагноз? мрт делали?

Сдавали в геномед эпи панель в июне прошлого года, в декабре пришел результат- мутация 22 хромосомы и предположительно синдром ди джорджи, в марте сдавали в мед ген консультации в Нск, два раза на два анализа- подтвердился

Что делать не знают, отправили в томск, поедем в июне

[keepfighting]

Девочки, детей с синдромом ди джорджи тут нет?
Мы сдали анализ
Результат делеция гена в критической области синдрома диджорджи

Мы не сильно похожи, но генетик говорит что классической картины заболевания может не быть.

Отправили на консультацию в томск

генетик права - картины у всех разные (как и прогнозы). нет похожих на 100% клиник по синдромам.

лучше искать информацию на зарубежных сайтах и группы родителей в фэйсбуке (и других международных соц. сетях) с подобным синдромом. ищите по словам "digeorge syndrome" в гугле.

в телемед рдкб можете михайловой еще написать. вы хотите подтвердить или опровергнуть диагноз? мрт делали?

Сдавали в геномед эпи панель в июне прошлого года, в декабре пришел результат- мутация 22 хромосомы и предположительно синдром ди джорджи, в марте сдавали в мед ген консультации в Нск, два раза на два анализа- подтвердился

Что делать не знают, отправили в томск, поедем в июне

вообще было бы еще не плохо сдать кровь обоих родителей для понимания наследуемости. может так оказаться, что эта же мутация есть у вас или у папы. тогда мутация может не иметь отношения к причине.

[Lenchik100]

@keepfighting,
Наша генетик говорит это случайность и связи между родителями нет никакой

[Анна-Таисия]

Здравствуйте!!! Вчера пришёл результат экзомного секвенирования панель наследственная эпилепсия. У нас нашли мутацию. Не знаю что делать. Помогите кто чем может!!!  Ничего не знаю про генетику, тёмный лес. Вот что написано в заключении - Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 3 экзоне гена KIAA2022
(chrX:73962601GGT>G), приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 597 кодона (p.Thr597fs,
NM_001008537.2). Гемизиготные мутации в гене KIAA2022 описаны у пациентов с Х-сцепленной
умственной отсталостью, тип 98 (OMIM: 300912); гетерозиготные мутации, приводящие к
нарушению синтеза полноразмерного белка, описаны у пациенток с умственной отсталостью и
эпилепсией, а также у асимптоматичных пациенток [de Lange et al., 2016]. Мутация не
зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Поскольку мутация
нарушает синтез полноразмерного белка, ее следует расценивать как вероятно патогенную. Посоветуйте что делать? Какие ещё анализы сдавать?для меня это набор не понятных слов!

[Скво]

Здравствуйте!!! Вчера пришёл результат экзомного секвенирования панель наследственная эпилепсия. У нас нашли мутацию. Не знаю что делать. Помогите кто чем может!!!  Ничего не знаю про генетику, тёмный лес. Вот что написано в заключении - Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 3 экзоне гена KIAA2022
(chrX:73962601GGT>G), приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 597 кодона (p.Thr597fs,
NM_001008537.2). Гемизиготные мутации в гене KIAA2022 описаны у пациентов с Х-сцепленной
умственной отсталостью, тип 98 (OMIM: 300912); гетерозиготные мутации, приводящие к
нарушению синтеза полноразмерного белка, описаны у пациенток с умственной отсталостью и
эпилепсией, а также у асимптоматичных пациенток [de Lange et al., 2016]. Мутация не
зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Поскольку мутация
нарушает синтез полноразмерного белка, ее следует расценивать как вероятно патогенную. Посоветуйте что делать? Какие ещё анализы сдавать?для меня это набор не понятных слов!

Так вы были с этим заключением у генетика? В идеале он должен на ваши вопросы отвечать.

[stg]

@Olga.zzzz, вы именно цельную кровь отправляете?
Centogene ведь для большинства тестов принимает фильтр-карты с пятнами крови, а с ними проще все было.

@Olga.zzzz, мы отправляли кровь на фильтр-картах, как Вам и написали, в таком случае отпадает необходимость искать клиники, которые имеют разрешение на отправку крови или еще либо. Фильтр-карта отправляется как обычный почтовый конверт.

[Анна-Таисия]

@Скво, завтра еду к генетику. Но кажется что это вечность....((((

[Olga.zzzz]

Первый раз на фильтр картах, потом попрасите живую кровь.

[СынавКедах]

Ребят, я очень извиняюсь, а можно я кому нить на почту скину наши обследования  у нас на словах подозревают синдром Эммануэль, сдавали ХМА расширенный, нашли поломки у ребенка, я сдавала тоже самое и у меня. Может кто то сможет более подробно объяснить по человечески что к чему, есть ли этот синдром или нет ..были у генетиков с анализами как то все как в тумане. Воду льют, конкретики никакой  :rain: