Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[eNochka]

Так вы были с этим заключением у генетика? В идеале он должен на ваши вопросы отвечать.

@Анна-Таисия, согласна со Скво.
что это за находка и какое тестирование понадобится дальше - может сказать только генетик.

[eNochka]

@keepfighting, в omim действительно указано, что тип наследования для мутаций в KIAA2022 Х-сцепленный рецессивный - т.е. болеют как правило мальчики - носители одной (гемизиготной) мутации в этом гене (если она патогенна);
также на основании этих данных теоретически вероятно заболевание у девочек-носительниц гетерозиготной патогенной мутации, если у них произошла неслучайная инактивация Х-хромосомы
 
Но в статье, на которую вы дали ссылку, описывается как раз другое - все описанные 14 пациенток были с одной гетерозиготной мутацией деново в этом гене (у 13 из них мутация - сдвиг рамки считывания или преждевременный стоп-кодон, т.е. LOF-мутация (loss of function) и у 1 - делеция целого экзона (первого) в некодирующей части, предположительно нарушающая экспрессию белка). И мутация именно одна.
У 12 из 14 пациенток была эпилепсия, у 13 из 14 -  intellectual disability.
7 из них делали тест на неслучайную инактивацию Х-хромосомы, и только у одной пациентки была найдена неслучайная инактивация.

В то время как для описанных ранее вариантов (других) у женщин-носительниц одной гетерозиготной мутации в этом гене клиники не было.

Статья интересная, спасибо. Показывает, насколько все наши знания относительны...

[keepfighting]

@eNochka, точно, 1 мутация и у девочек была... сорри за мою невнимательность

[Скво]

Подскажите, обращался ли кто-нибудь в Российское общество орфанных заболеваний?
На сайте пишут, что их цель - помощь врачам и пациентам в поисках диагноза и информации  о редком заболевании. Интересно,  эта помощь реальна или так, к красному словцу?

[Анна-Таисия]

Подскажите, где принимает Дадали? На Москворечье огромная очередь... А также может кто посоветует хорошего невролог выше не тика???

[Анна-Таисия]

Извините за ошибки... Невролога-генетика я имела ввиду

[OLENENOK500]

Всем добрый вечер!Будем сдавать эпипанель в геномеде,но дело в том,что в нашем городе нет их представительства.Вот что они мне ответили.
"Мы можем организовать доставку биоматериалов. Сначала оформляются документы, потом пациент оплачивает квитанцию, которую ему высылают на электронную почту. После того обговариваем день, время и место. Курьер выезжает по указанному адресу и забирает пробирку с кровью. Анализ пациент сдаёт самостоятельно в любой лаборатории в своём городе. В какую пробирку, в каком количестве – обо всём этом проинформируем. "
Кто нибудь так делал?Что то я боюсь.Деньги то не маленькие.За доставку они берут 2,5 тыс.плюс ещё лаборатории,где будут брать кровь,нужно будет заплатить за забор крови и за пробирку.Кстати,какие лаборатории оказывают такую услугу?Инвитро может?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

[LavenderDreams]

Всем добрый вечер!Будем сдавать эпипанель в геномеде,но дело в том,что в нашем городе нет их представительства.Вот что они мне ответили.
"Мы можем организовать доставку биоматериалов. Сначала оформляются документы, потом пациент оплачивает квитанцию, которую ему высылают на электронную почту. После того обговариваем день, время и место. Курьер выезжает по указанному адресу и забирает пробирку с кровью. Анализ пациент сдаёт самостоятельно в любой лаборатории в своём городе. В какую пробирку, в каком количестве – обо всём этом проинформируем. "
Кто нибудь так делал?Что то я боюсь.Деньги то не маленькие.За доставку они берут 2,5 тыс.плюс ещё лаборатории,где будут брать кровь,нужно будет заплатить за забор крови и за пробирку.Кстати,какие лаборатории оказывают такую услугу?Инвитро может?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

Мы отправляли по этой схеме,  с курьером. Лежали в стационаре и кровь брали в стационаре, в пробирку с сиреневой крышкой, она какая-то специальная с каким-то названием, геномед писал в сопроаодительном письме требования к пробирке и её название. Они нам сбрасывали договор и бланки сопроводительные, мы все сами заполнили, пробирку положили в коробку и проложили мятой бумагой. Курьер позвонил, забрал по назначенному адресу, осмотрел все, рамписался. Я звонила в геномед, материал на месте, в работе. Ждём результат.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

[OLENENOK500]

Всем добрый вечер!Будем сдавать эпипанель в геномеде,но дело в том,что в нашем городе нет их представительства.Вот что они мне ответили.
"Мы можем организовать доставку биоматериалов. Сначала оформляются документы, потом пациент оплачивает квитанцию, которую ему высылают на электронную почту. После того обговариваем день, время и место. Курьер выезжает по указанному адресу и забирает пробирку с кровью. Анализ пациент сдаёт самостоятельно в любой лаборатории в своём городе. В какую пробирку, в каком количестве – обо всём этом проинформируем. "
Кто нибудь так делал?Что то я боюсь.Деньги то не маленькие.За доставку они берут 2,5 тыс.плюс ещё лаборатории,где будут брать кровь,нужно будет заплатить за забор крови и за пробирку.Кстати,какие лаборатории оказывают такую услугу?Инвитро может?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

Мы отправляли по этой схеме,  с курьером. Лежали в стационаре и кровь брали в стационаре, в пробирку с сиреневой крышкой, она какая-то специальная с каким-то названием, геномед писал в сопроаодительном письме требования к пробирке и её название. Они нам сбрасывали договор и бланки сопроводительные, мы все сами заполнили, пробирку положили в коробку и проложили мятой бумагой. Курьер позвонил, забрал по назначенному адресу, осмотрел все, рамписался. Я звонила в геномед, материал на месте, в работе. Ждём результат.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Спасибо.Наверно так и сделаю,все равно выхода нет,в Москву же не поеду специально кровь сдавать.У меня муж работает там по 2 недели,но с ним тоже кровь не отправишь,ехать 12 часов,пока везет-испортится вдруг,у них же наверно,какие то специальные условия перевозки должны быть.

[LavenderDreams]

Всем добрый вечер!Будем сдавать эпипанель в геномеде,но дело в том,что в нашем городе нет их представительства.Вот что они мне ответили.
"Мы можем организовать доставку биоматериалов. Сначала оформляются документы, потом пациент оплачивает квитанцию, которую ему высылают на электронную почту. После того обговариваем день, время и место. Курьер выезжает по указанному адресу и забирает пробирку с кровью. Анализ пациент сдаёт самостоятельно в любой лаборатории в своём городе. В какую пробирку, в каком количестве – обо всём этом проинформируем. "
Кто нибудь так делал?Что то я боюсь.Деньги то не маленькие.За доставку они берут 2,5 тыс.плюс ещё лаборатории,где будут брать кровь,нужно будет заплатить за забор крови и за пробирку.Кстати,какие лаборатории оказывают такую услугу?Инвитро может?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

Мы отправляли по этой схеме,  с курьером. Лежали в стационаре и кровь брали в стационаре, в пробирку с сиреневой крышкой, она какая-то специальная с каким-то названием, геномед писал в сопроаодительном письме требования к пробирке и её название. Они нам сбрасывали договор и бланки сопроводительные, мы все сами заполнили, пробирку положили в коробку и проложили мятой бумагой. Курьер позвонил, забрал по назначенному адресу, осмотрел все, рамписался. Я звонила в геномед, материал на месте, в работе. Ждём результат.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Спасибо.Наверно так и сделаю,все равно выхода нет,в Москву же не поеду специально кровь сдавать.У меня муж работает там по 2 недели,но с ним тоже кровь не отправишь,ехать 12 часов,пока везет-испортится вдруг,у них же наверно,какие то специальные условия перевозки должны быть.

Мы тоже волновплись насчёт условий перевозки,  даже термос приготовили со льдом, но звонили в геномед и они сказали что это такая пробирке что два дня при комнатной температуре кровь не портится.  Ну или что-то подобное. Вы им позвоните лучше и выясните интересующие вопросы, они подробно все объясняют

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

[OLENENOK500]

Всем добрый вечер!Будем сдавать эпипанель в геномеде,но дело в том,что в нашем городе нет их представительства.Вот что они мне ответили.
"Мы можем организовать доставку биоматериалов. Сначала оформляются документы, потом пациент оплачивает квитанцию, которую ему высылают на электронную почту. После того обговариваем день, время и место. Курьер выезжает по указанному адресу и забирает пробирку с кровью. Анализ пациент сдаёт самостоятельно в любой лаборатории в своём городе. В какую пробирку, в каком количестве – обо всём этом проинформируем. "
Кто нибудь так делал?Что то я боюсь.Деньги то не маленькие.За доставку они берут 2,5 тыс.плюс ещё лаборатории,где будут брать кровь,нужно будет заплатить за забор крови и за пробирку.Кстати,какие лаборатории оказывают такую услугу?Инвитро может?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

Мы отправляли по этой схеме,  с курьером. Лежали в стационаре и кровь брали в стационаре, в пробирку с сиреневой крышкой, она какая-то специальная с каким-то названием, геномед писал в сопроаодительном письме требования к пробирке и её название. Они нам сбрасывали договор и бланки сопроводительные, мы все сами заполнили, пробирку положили в коробку и проложили мятой бумагой. Курьер позвонил, забрал по назначенному адресу, осмотрел все, рамписался. Я звонила в геномед, материал на месте, в работе. Ждём результат.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Спасибо.Наверно так и сделаю,все равно выхода нет,в Москву же не поеду специально кровь сдавать.У меня муж работает там по 2 недели,но с ним тоже кровь не отправишь,ехать 12 часов,пока везет-испортится вдруг,у них же наверно,какие то специальные условия перевозки должны быть.

Мы тоже волновплись насчёт условий перевозки,  даже термос приготовили со льдом, но звонили в геномед и они сказали что это такая пробирке что два дня при комнатной температуре кровь не портится.  Ну или что-то подобное. Вы им позвоните лучше и выясните интересующие вопросы, они подробно все объясняют

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Спасибо,обязательно позвоню.

[LavenderDreams]

Всем добрый вечер!Будем сдавать эпипанель в геномеде,но дело в том,что в нашем городе нет их представительства.Вот что они мне ответили.
"Мы можем организовать доставку биоматериалов. Сначала оформляются документы, потом пациент оплачивает квитанцию, которую ему высылают на электронную почту. После того обговариваем день, время и место. Курьер выезжает по указанному адресу и забирает пробирку с кровью. Анализ пациент сдаёт самостоятельно в любой лаборатории в своём городе. В какую пробирку, в каком количестве – обо всём этом проинформируем. "
Кто нибудь так делал?Что то я боюсь.Деньги то не маленькие.За доставку они берут 2,5 тыс.плюс ещё лаборатории,где будут брать кровь,нужно будет заплатить за забор крови и за пробирку.Кстати,какие лаборатории оказывают такую услугу?Инвитро может?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

Мы отправляли по этой схеме,  с курьером. Лежали в стационаре и кровь брали в стационаре, в пробирку с сиреневой крышкой, она какая-то специальная с каким-то названием, геномед писал в сопроаодительном письме требования к пробирке и её название. Они нам сбрасывали договор и бланки сопроводительные, мы все сами заполнили, пробирку положили в коробку и проложили мятой бумагой. Курьер позвонил, забрал по назначенному адресу, осмотрел все, рамписался. Я звонила в геномед, материал на месте, в работе. Ждём результат.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Спасибо.Наверно так и сделаю,все равно выхода нет,в Москву же не поеду специально кровь сдавать.У меня муж работает там по 2 недели,но с ним тоже кровь не отправишь,ехать 12 часов,пока везет-испортится вдруг,у них же наверно,какие то специальные условия перевозки должны быть.

Мы тоже волновплись насчёт условий перевозки,  даже термос приготовили со льдом, но звонили в геномед и они сказали что это такая пробирке что два дня при комнатной температуре кровь не портится.  Ну или что-то подобное. Вы им позвоните лучше и выясните интересующие вопросы, они подробно все объясняют

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Спасибо,обязательно позвоню.

Не за что. Только эту пробирку открывать нельзя, кровь туда из шприца с иглой заливать, не открывая крышку. Наверное в лаборатории это знают, но медсестра в отделении не знала,  я чуть не офигела, когда она её открывать начала, говорю а разве  можно? (Нам в лаборатории Инвитро в свое время говорили что нельзя открывать). И тут как другая медсестра, уже реанимационная, что кровь брала, закричит первой  - нет не открывай, ты что, нельзя. Я чуть не поседела, пробирка-то одна была у нас.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

[OLENENOK500]

Всем добрый вечер!Будем сдавать эпипанель в геномеде,но дело в том,что в нашем городе нет их представительства.Вот что они мне ответили.
"Мы можем организовать доставку биоматериалов. Сначала оформляются документы, потом пациент оплачивает квитанцию, которую ему высылают на электронную почту. После того обговариваем день, время и место. Курьер выезжает по указанному адресу и забирает пробирку с кровью. Анализ пациент сдаёт самостоятельно в любой лаборатории в своём городе. В какую пробирку, в каком количестве – обо всём этом проинформируем. "
Кто нибудь так делал?Что то я боюсь.Деньги то не маленькие.За доставку они берут 2,5 тыс.плюс ещё лаборатории,где будут брать кровь,нужно будет заплатить за забор крови и за пробирку.Кстати,какие лаборатории оказывают такую услугу?Инвитро может?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

Мы отправляли по этой схеме,  с курьером. Лежали в стационаре и кровь брали в стационаре, в пробирку с сиреневой крышкой, она какая-то специальная с каким-то названием, геномед писал в сопроаодительном письме требования к пробирке и её название. Они нам сбрасывали договор и бланки сопроводительные, мы все сами заполнили, пробирку положили в коробку и проложили мятой бумагой. Курьер позвонил, забрал по назначенному адресу, осмотрел все, рамписался. Я звонила в геномед, материал на месте, в работе. Ждём результат.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Спасибо.Наверно так и сделаю,все равно выхода нет,в Москву же не поеду специально кровь сдавать.У меня муж работает там по 2 недели,но с ним тоже кровь не отправишь,ехать 12 часов,пока везет-испортится вдруг,у них же наверно,какие то специальные условия перевозки должны быть.

Мы тоже волновплись насчёт условий перевозки,  даже термос приготовили со льдом, но звонили в геномед и они сказали что это такая пробирке что два дня при комнатной температуре кровь не портится.  Ну или что-то подобное. Вы им позвоните лучше и выясните интересующие вопросы, они подробно все объясняют

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Спасибо,обязательно позвоню.

Не за что. Только эту пробирку открывать нельзя, кровь туда из шприца с иглой заливать, не открывая крышку. Наверное в лаборатории это знают, но медсестра в отделении не знала,  я чуть не офигела, когда она её открывать начала, говорю а разве  можно? (Нам в лаборатории Инвитро в свое время говорили что нельзя открывать). И тут как другая медсестра, уже реанимационная, что кровь брала, закричит первой  - нет не открывай, ты что, нельзя. Я чуть не поседела, пробирка-то одна была у нас.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

А вы её сами покупали?

[LavenderDreams]

Всем добрый вечер!Будем сдавать эпипанель в геномеде,но дело в том,что в нашем городе нет их представительства.Вот что они мне ответили.
"Мы можем организовать доставку биоматериалов. Сначала оформляются документы, потом пациент оплачивает квитанцию, которую ему высылают на электронную почту. После того обговариваем день, время и место. Курьер выезжает по указанному адресу и забирает пробирку с кровью. Анализ пациент сдаёт самостоятельно в любой лаборатории в своём городе. В какую пробирку, в каком количестве – обо всём этом проинформируем. "
Кто нибудь так делал?Что то я боюсь.Деньги то не маленькие.За доставку они берут 2,5 тыс.плюс ещё лаборатории,где будут брать кровь,нужно будет заплатить за забор крови и за пробирку.Кстати,какие лаборатории оказывают такую услугу?Инвитро может?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

Мы отправляли по этой схеме,  с курьером. Лежали в стационаре и кровь брали в стационаре, в пробирку с сиреневой крышкой, она какая-то специальная с каким-то названием, геномед писал в сопроаодительном письме требования к пробирке и её название. Они нам сбрасывали договор и бланки сопроводительные, мы все сами заполнили, пробирку положили в коробку и проложили мятой бумагой. Курьер позвонил, забрал по назначенному адресу, осмотрел все, рамписался. Я звонила в геномед, материал на месте, в работе. Ждём результат.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Спасибо.Наверно так и сделаю,все равно выхода нет,в Москву же не поеду специально кровь сдавать.У меня муж работает там по 2 недели,но с ним тоже кровь не отправишь,ехать 12 часов,пока везет-испортится вдруг,у них же наверно,какие то специальные условия перевозки должны быть.

Мы тоже волновплись насчёт условий перевозки,  даже термос приготовили со льдом, но звонили в геномед и они сказали что это такая пробирке что два дня при комнатной температуре кровь не портится.  Ну или что-то подобное. Вы им позвоните лучше и выясните интересующие вопросы, они подробно все объясняют

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Спасибо,обязательно позвоню.

Не за что. Только эту пробирку открывать нельзя, кровь туда из шприца с иглой заливать, не открывая крышку. Наверное в лаборатории это знают, но медсестра в отделении не знала,  я чуть не офигела, когда она её открывать начала, говорю а разве  можно? (Нам в лаборатории Инвитро в свое время говорили что нельзя открывать). И тут как другая медсестра, уже реанимационная, что кровь брала, закричит первой  - нет не открывай, ты что, нельзя. Я чуть не поседела, пробирка-то одна была у нас.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

А вы её сами покупали?

Нет, нам в отделении давали, они где-то два дня"готовились" к нашему забору крови, бегали, искали, но как я поняла, её можно и купить. Нам когда брали кровь в Склифлабе, а они, как я понимаю, кровь в Мск возят, в такие же наливали. Если Вам будет делать забор лаборатория, думаю можно заранее им сказать требования к пробирке - нам геномед их присылал, какая пробирка, какая упаковка (коробку покупали на почте, небольшую).

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

[OLENENOK500]

Всем добрый вечер!Будем сдавать эпипанель в геномеде,но дело в том,что в нашем городе нет их представительства.Вот что они мне ответили.
"Мы можем организовать доставку биоматериалов. Сначала оформляются документы, потом пациент оплачивает квитанцию, которую ему высылают на электронную почту. После того обговариваем день, время и место. Курьер выезжает по указанному адресу и забирает пробирку с кровью. Анализ пациент сдаёт самостоятельно в любой лаборатории в своём городе. В какую пробирку, в каком количестве – обо всём этом проинформируем. "
Кто нибудь так делал?Что то я боюсь.Деньги то не маленькие.За доставку они берут 2,5 тыс.плюс ещё лаборатории,где будут брать кровь,нужно будет заплатить за забор крови и за пробирку.Кстати,какие лаборатории оказывают такую услугу?Инвитро может?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

Мы отправляли по этой схеме,  с курьером. Лежали в стационаре и кровь брали в стационаре, в пробирку с сиреневой крышкой, она какая-то специальная с каким-то названием, геномед писал в сопроаодительном письме требования к пробирке и её название. Они нам сбрасывали договор и бланки сопроводительные, мы все сами заполнили, пробирку положили в коробку и проложили мятой бумагой. Курьер позвонил, забрал по назначенному адресу, осмотрел все, рамписался. Я звонила в геномед, материал на месте, в работе. Ждём результат.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Спасибо.Наверно так и сделаю,все равно выхода нет,в Москву же не поеду специально кровь сдавать.У меня муж работает там по 2 недели,но с ним тоже кровь не отправишь,ехать 12 часов,пока везет-испортится вдруг,у них же наверно,какие то специальные условия перевозки должны быть.

Мы тоже волновплись насчёт условий перевозки,  даже термос приготовили со льдом, но звонили в геномед и они сказали что это такая пробирке что два дня при комнатной температуре кровь не портится.  Ну или что-то подобное. Вы им позвоните лучше и выясните интересующие вопросы, они подробно все объясняют

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Спасибо,обязательно позвоню.

Не за что. Только эту пробирку открывать нельзя, кровь туда из шприца с иглой заливать, не открывая крышку. Наверное в лаборатории это знают, но медсестра в отделении не знала,  я чуть не офигела, когда она её открывать начала, говорю а разве  можно? (Нам в лаборатории Инвитро в свое время говорили что нельзя открывать). И тут как другая медсестра, уже реанимационная, что кровь брала, закричит первой  - нет не открывай, ты что, нельзя. Я чуть не поседела, пробирка-то одна была у нас.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

А вы её сами покупали?

Нет, нам в отделении давали, они где-то два дня"готовились" к нашему забору крови, бегали, искали, но как я поняла, её можно и купить. Нам когда брали кровь в Склифлабе, а они, как я понимаю, кровь в Мск возят, в такие же наливали. Если Вам будет делать забор лаборатория, думаю можно заранее им сказать требования к пробирке - нам геномед их присылал, какая пробирка, какая упаковка (коробку покупали на почте, небольшую).

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Я в инвитро хочу сдавать,я думаю у них есть такие пробирки,только надо узнать сколько они стоят.А коробка,я так поняла,нужна чтобы пробирку с кровью положить?