Автор Тема: Генетика  (Прочитано 421858 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабря 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апреля 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн LavenderDreams

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1899
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 74
  • Пол: Женский
  • Там, где светит солнце
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #360 : 24 Мая 2017, 06:42:00 »
Всем добрый вечер!Будем сдавать эпипанель в геномеде,но дело в том,что в нашем городе нет их представительства.Вот что они мне ответили.
"Мы можем организовать доставку биоматериалов. Сначала оформляются документы, потом пациент оплачивает квитанцию, которую ему высылают на электронную почту. После того обговариваем день, время и место. Курьер выезжает по указанному адресу и забирает пробирку с кровью. Анализ пациент сдаёт самостоятельно в любой лаборатории в своём городе. В какую пробирку, в каком количестве – обо всём этом проинформируем. "
Кто нибудь так делал?Что то я боюсь.Деньги то не маленькие.За доставку они берут 2,5 тыс.плюс ещё лаборатории,где будут брать кровь,нужно будет заплатить за забор крови и за пробирку.Кстати,какие лаборатории оказывают такую услугу?Инвитро может?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk
Мы отправляли по этой схеме,  с курьером. Лежали в стационаре и кровь брали в стационаре, в пробирку с сиреневой крышкой, она какая-то специальная с каким-то названием, геномед писал в сопроаодительном письме требования к пробирке и её название. Они нам сбрасывали договор и бланки сопроводительные, мы все сами заполнили, пробирку положили в коробку и проложили мятой бумагой. Курьер позвонил, забрал по назначенному адресу, осмотрел все, рамписался. Я звонила в геномед, материал на месте, в работе. Ждём результат.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk
Спасибо.Наверно так и сделаю,все равно выхода нет,в Москву же не поеду специально кровь сдавать.У меня муж работает там по 2 недели,но с ним тоже кровь не отправишь,ехать 12 часов,пока везет-испортится вдруг,у них же наверно,какие то специальные условия перевозки должны быть.
Мы тоже волновплись насчёт условий перевозки,  даже термос приготовили со льдом, но звонили в геномед и они сказали что это такая пробирке что два дня при комнатной температуре кровь не портится.  Ну или что-то подобное. Вы им позвоните лучше и выясните интересующие вопросы, они подробно все объясняют

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk
Спасибо,обязательно позвоню.
Не за что. Только эту пробирку открывать нельзя, кровь туда из шприца с иглой заливать, не открывая крышку. Наверное в лаборатории это знают, но медсестра в отделении не знала,  я чуть не офигела, когда она её открывать начала, говорю а разве  можно? (Нам в лаборатории Инвитро в свое время говорили что нельзя открывать). И тут как другая медсестра, уже реанимационная, что кровь брала, закричит первой  - нет не открывай, ты что, нельзя. Я чуть не поседела, пробирка-то одна была у нас.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk
А вы её сами покупали?
Нет, нам в отделении давали, они где-то два дня"готовились" к нашему забору крови, бегали, искали, но как я поняла, её можно и купить. Нам когда брали кровь в Склифлабе, а они, как я понимаю, кровь в Мск возят, в такие же наливали. Если Вам будет делать забор лаборатория, думаю можно заранее им сказать требования к пробирке - нам геномед их присылал, какая пробирка, какая упаковка (коробку покупали на почте, небольшую).

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk
Я в инвитро хочу сдавать,я думаю у них есть такие пробирки,только надо узнать сколько они стоят.А коробка,я так поняла,нужна чтобы пробирку с кровью положить?
Да, коробка для пробирки.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Они хотели похоронить нас, но они не знали, что мы семена.

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #361 : 24 Мая 2017, 06:44:05 »
Всем добрый вечер!Будем сдавать эпипанель в геномеде,но дело в том,что в нашем городе нет их представительства.Вот что они мне ответили.
"Мы можем организовать доставку биоматериалов. Сначала оформляются документы, потом пациент оплачивает квитанцию, которую ему высылают на электронную почту. После того обговариваем день, время и место. Курьер выезжает по указанному адресу и забирает пробирку с кровью. Анализ пациент сдаёт самостоятельно в любой лаборатории в своём городе. В какую пробирку, в каком количестве – обо всём этом проинформируем. "
Кто нибудь так делал?Что то я боюсь.Деньги то не маленькие.За доставку они берут 2,5 тыс.плюс ещё лаборатории,где будут брать кровь,нужно будет заплатить за забор крови и за пробирку.Кстати,какие лаборатории оказывают такую услугу?Инвитро может?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk
Мы отправляли по этой схеме,  с курьером. Лежали в стационаре и кровь брали в стационаре, в пробирку с сиреневой крышкой, она какая-то специальная с каким-то названием, геномед писал в сопроаодительном письме требования к пробирке и её название. Они нам сбрасывали договор и бланки сопроводительные, мы все сами заполнили, пробирку положили в коробку и проложили мятой бумагой. Курьер позвонил, забрал по назначенному адресу, осмотрел все, рамписался. Я звонила в геномед, материал на месте, в работе. Ждём результат.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk
Спасибо.Наверно так и сделаю,все равно выхода нет,в Москву же не поеду специально кровь сдавать.У меня муж работает там по 2 недели,но с ним тоже кровь не отправишь,ехать 12 часов,пока везет-испортится вдруг,у них же наверно,какие то специальные условия перевозки должны быть.
Мы тоже волновплись насчёт условий перевозки,  даже термос приготовили со льдом, но звонили в геномед и они сказали что это такая пробирке что два дня при комнатной температуре кровь не портится.  Ну или что-то подобное. Вы им позвоните лучше и выясните интересующие вопросы, они подробно все объясняют

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk
Спасибо,обязательно позвоню.
Не за что. Только эту пробирку открывать нельзя, кровь туда из шприца с иглой заливать, не открывая крышку. Наверное в лаборатории это знают, но медсестра в отделении не знала,  я чуть не офигела, когда она её открывать начала, говорю а разве  можно? (Нам в лаборатории Инвитро в свое время говорили что нельзя открывать). И тут как другая медсестра, уже реанимационная, что кровь брала, закричит первой  - нет не открывай, ты что, нельзя. Я чуть не поседела, пробирка-то одна была у нас.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk
А вы её сами покупали?
Нет, нам в отделении давали, они где-то два дня"готовились" к нашему забору крови, бегали, искали, но как я поняла, её можно и купить. Нам когда брали кровь в Склифлабе, а они, как я понимаю, кровь в Мск возят, в такие же наливали. Если Вам будет делать забор лаборатория, думаю можно заранее им сказать требования к пробирке - нам геномед их присылал, какая пробирка, какая упаковка (коробку покупали на почте, небольшую).

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk
Я в инвитро хочу сдавать,я думаю у них есть такие пробирки,только надо узнать сколько они стоят.А коробка,я так поняла,нужна чтобы пробирку с кровью положить?
Да, коробка для пробирки.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk
Понятно,я просто думала у курьера есть все для перевозки.

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн Lenchik100

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 144
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #362 : 24 Мая 2017, 18:46:27 »
@OLENENOK500,
Мы сдавали так

Врач с горбольницы была в курсе, генетик, у нас взяли кровь, в какой то пробирке с сиреневой крышкой кажется, медсестра упаковала все, уж я не видела как но мне вынесли просто термос
Курьер приехал к нам. На дом,дхл, услуги оплачены были заранее

Курьеру отдала термос и документы, распечатала цветные договора и сопроводиловки в каждый аэропорт
Кровь доехала нормально, 20 июня сдали эпи панель, результат был в декабре

Оффлайн Lenchik100

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 144
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #363 : 24 Мая 2017, 18:47:20 »
@OLENENOK500, у курьера ничего нет, это просто дхл, он забрал и все, в пакет желый завернул и все

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #364 : 24 Мая 2017, 20:08:13 »
@OLENENOK500, у курьера ничего нет, это просто дхл, он забрал и все, в пакет желый завернул и все
А что такое дхл?Ну тогда мне проще с мужем передать.Купим необходимую пробирку,в день его отъезда сдадим кровь,в коробочку положим пробирку,хладагент и все.Через 12 часов муж уже будет в Москве и лично передаст пробирку и оплатит.Ох,голова уже кругом.

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн red_da

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: red_da
    • Instagram: red__da
    • ВКонтакте: https://vk.com/club69975144
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #365 : 25 Мая 2017, 05:12:56 »
@OLENENOK500, у курьера ничего нет, это просто дхл, он забрал и все, в пакет желый завернул и все
А что такое дхл?Ну тогда мне проще с мужем передать.Купим необходимую пробирку,в день его отъезда сдадим кровь,в коробочку положим пробирку,хладагент и все.Через 12 часов муж уже будет в Москве и лично передаст пробирку и оплатит.Ох,голова уже кругом.

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk
Только помните, что в ручной клади вы пробирку не провезете, только сдавать с багажом.
В нашей стране генетический материал нельзя перевозить.

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk


Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #366 : 25 Мая 2017, 06:27:13 »
@OLENENOK500, у курьера ничего нет, это просто дхл, он забрал и все, в пакет желый завернул и все
А что такое дхл?Ну тогда мне проще с мужем передать.Купим необходимую пробирку,в день его отъезда сдадим кровь,в коробочку положим пробирку,хладагент и все.Через 12 часов муж уже будет в Москве и лично передаст пробирку и оплатит.Ох,голова уже кругом.

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk
Только помните, что в ручной клади вы пробирку не провезете, только сдавать с багажом.
В нашей стране генетический материал нельзя перевозить.

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk
Он у меня на своей  машине ездит.За 10 лет ещё никто не остановил.
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн Lada_zrx

Re: Генетика
« Ответ #367 : 25 Мая 2017, 08:17:58 »
@red_da, у меня муж на той неделе вёз в ручной клади термос с 4-я пробирками с кровью, самолётом Владивосток-Москва (9 часов лету), проблем не возникло..

Оффлайн Lenchik100

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 144
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #368 : 25 Мая 2017, 09:20:20 »
@OLENENOK500,
Служба доставки dhl
Перевозить кровь запрещено законом, это биологический материал
У нас были документы для аэропорта толмачево и домодедово
Стоило 2500

Мы с новосибирска бы точно не повезли сами,
Дело ваше можете и сами везти если не на самолете, на кого нарветесь, могут и не пустить

Оффлайн Lenchik100

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 144
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #369 : 25 Мая 2017, 09:22:20 »
@Lada_zrx,
Я в теремок летала в апреле, без проблем, три аэропорта
А соседка с москвы- проверили все телефоны, шнуры, вскрыли все детские соки и поили ребенка - проверяли всю ручную кладь

Меня даже не остановили, хотя был рюкзак полный еды, питья и гаджетов

Оффлайн red_da

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: red_da
    • Instagram: red__da
    • ВКонтакте: https://vk.com/club69975144
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #370 : 25 Мая 2017, 09:43:15 »
@OLENENOK500, у курьера ничего нет, это просто дхл, он забрал и все, в пакет желый завернул и все
А что такое дхл?Ну тогда мне проще с мужем передать.Купим необходимую пробирку,в день его отъезда сдадим кровь,в коробочку положим пробирку,хладагент и все.Через 12 часов муж уже будет в Москве и лично передаст пробирку и оплатит.Ох,голова уже кругом.

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk
Только помните, что в ручной клади вы пробирку не провезете, только сдавать с багажом.
В нашей стране генетический материал нельзя перевозить.

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk
Он у меня на своей  машине ездит.За 10 лет ещё никто не остановил.


на машине то тогда вообще без проблем

Оффлайн LizaNasty

Re: Генетика
« Ответ #371 : 25 Мая 2017, 15:44:43 »
@OLENENOK500,
Служба доставки dhl
Перевозить кровь запрещено законом, это биологический материал
У нас были документы для аэропорта толмачево и домодедово
Стоило 2500

Мы с новосибирска бы точно не повезли сами,
Дело ваше можете и сами везти если не на самолете, на кого нарветесь, могут и не пустить
За пределы РФ, через границу , запрещено

Оффлайн Мария Violet

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1984
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 40
  • Пол: Женский
  • Мама Милы, Миши, ангела Эли и Вероники)
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #372 : 26 Мая 2017, 15:01:30 »
Девочки и не только) У моей дочки под большим вопросом генетика (1 мутация + клиника)... У меня на этой почве тихо едет крыша, психологи - не в почете. Что они могут сказать? Советы дать из умных книжек? Хотела бы обратиться ко всем вам: поделитесь, как вы приняли болезнь ребенка? Как живете с этим, зная, чем все закончится? Можно в личку, чтобы не засорять тему. Спасибо всем, кто ответит
Всегда хотела сидеть дома с детьми...Бойтесь своих желаний, они сбываются...

Оффлайн Тамила75

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #373 : 28 Мая 2017, 12:10:12 »
Я тут второй день и многое не знаю если что извините. в институте генетики на Каширке   Сдавала сыну анализ крови по генетики клиническое секвенирование экзома ,пришел анализ что он носитель одной мутации гене HEXB.  Болезнь Сандхоффа.(Ганглиозидоз)При этом заболевании не должно быть клиники ведь он просто носитель а у сына есть клиника не вся но есть ...Сдали на фермент этого заболевание чтоб исключить 2 мутацию пришло что он носитель ферменты в норме..С ним сдали измерения митохандриального маркера..И доктор пишет  нельзя исключить наличии митохандриального заболевания.. В клиники ГЕНОМЕД сдала в пятницу на панель митохандриального заболевания...Я одна без поддержки иногда крыша едит ...С мужем в разводе то что он говорит даже слушать не хочу..За чем говорит лечить и тратить деньги на то что нельзя излечить...После этих слов я с ним и говорить о заболевании сына не хочу...
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн Olesha

Re: Генетика
« Ответ #374 : 28 Мая 2017, 14:03:54 »
@Тамила75, а кто у вас врач на Каширке, кто вам пишет, что нельзя исключить митохондриальное заболевание?