Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[OLENENOK500]

Девочки,никто не соглашается взять у нас кровь и отдать пробирку на руки.Что делать?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

[LavenderDreams]

Девочки,никто не соглашается взять у нас кровь и отдать пробирку на руки.Что делать?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

А чем аргументируют?

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

[Elena_S]

@OLENENOK500, видимо, договариваться неофициально денег дать

[OLENENOK500]

Девочки,никто не соглашается взять у нас кровь и отдать пробирку на руки.Что делать?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

А чем аргументируют?

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Не знаю,просто говорят не положено,может боятся чего.

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, видимо, договариваться неофициально денег дать

Так вот неофициально то и отказываются.Попробую сегодня с педиатром своим поговорить,может она направление даст или в лабораторию позвонит.Она у нас хорошая.

[LizaNasty]

Подскажите, что это значит. (Все не айс  ?)

Продолжение следует, просто слова заканчиваются........приличные
Больше месяца веду переписку с РДКБ, отправила все анализы, которые получили, с последней госпитализации. Прислали протокол, до сдать генетику (которую я им уже отправила), !!!
Пишу опять, и отправляются все результаты, прошу, прокомментировать, и назначить дальнейший план действий.
Сегодня прислали опять! Протокол заседания врачебной комиссии, в госпитализации отказать, данных за дегенеративным заболеванием нет  (в выписках, стоит дегенеративное заболевание нервной системы первым пунктом, как основной диагноз!!!!) сдавайте , уточняйте генетику !!!!!!
Я в шоке, звоню в отделение, разговор с врачем, отделения медицинской генетики
Говорю, так, и так, что дальше, госпитализироваться не будем (были в марте)( Вопрос этот обсуждала, при выписке), что сдавать?
Отвечает: мы по телефону не консультируем
Так я три раза Вам отправляла результаты, ответьте письмом,
Мы не назначаем, платные генетические анализы, мы можем только порекомдовать
"Бля....Ну порекомендуйте, тогда.....
Пишите письмо...
  Я три раза писала!
Если Вас что то не устраивает, вы можете, обратиться к другому врачу, в любую организацию....
" вы что"???? Я с ребенком , два раза у вас лежала, и хочу что бы вы "Рекомедовали", что дальше сдавать
Отвечает, я разговаривают с пациентом, а вы меня отвлекает
Даааааа, но я тоже не в метро вас поймала, и расспрашиваю......



Вытрясла у неё, что одна наша мутация, ни о чем, и она в расчёт не берётся (как то так)!
Говорит, через полгода можете пересмотреть данные

Написала опять им в Больницу, просто я уже в акте...
Р.s.На 6 июля записалась на Москворечье

[okat]

Здравствуйте, если у кого-то есть прямые контакты генетиков- тел, мейл. напишите пжл.
Срочно нужен комментарий по ситуации:
Беременность 1 триместр, заболел ветрянкой. Прогнозы, опасения.

[Тамила75]

Если вы в России наберите в геномед  там всегда есть консультация  по телефону.

[Тамила75]

.. судя по заключению  то у вас обнаружена 1 мутации  заболевания.  В гетерозиготном состоянии. Это значит  что ребёнок  носитель мутации.



Подскажите, что это значит. (Все не айс  ?)

Продолжение следует, просто слова заканчиваются........приличные
Больше месяца веду переписку с РДКБ, отправила все анализы, которые получили, с последней госпитализации. Прислали протокол, до сдать генетику (которую я им уже отправила), !!!
Пишу опять, и отправляются все результаты, прошу, прокомментировать, и назначить дальнейший план действий.
Сегодня прислали опять! Протокол заседания врачебной комиссии, в госпитализации отказать, данных за дегенеративным заболеванием нет  (в выписках, стоит дегенеративное заболевание нервной системы первым пунктом, как основной диагноз!!!!) сдавайте , уточняйте генетику !!!!!!
Я в шоке, звоню в отделение, разговор с врачем, отделения медицинской генетики
Говорю, так, и так, что дальше, госпитализироваться не будем (были в марте)( Вопрос этот обсуждала, при выписке), что сдавать?
Отвечает: мы по телефону не консультируем
Так я три раза Вам отправляла результаты, ответьте письмом,
Мы не назначаем, платные генетические анализы, мы можем только порекомдовать
"Бля....Ну порекомендуйте, тогда.....
Пишите письмо...
  Я три раза писала!
Если Вас что то не устраивает, вы можете, обратиться к другому врачу, в любую организацию....
" вы что"???? Я с ребенком , два раза у вас лежала, и хочу что бы вы "Рекомедовали", что дальше сдавать
Отвечает, я разговаривают с пациентом, а вы меня отвлекает
Даааааа, но я тоже не в метро вас поймала, и расспрашиваю......



Вытрясла у неё, что одна наша мутация, ни о чем, и она в расчёт не берётся (как то так)!
Говорит, через полгода можете пересмотреть данные

Написала опять им в Больницу, просто я уже в акте...
Р.s.На 6 июля записалась на Москворечье

[OLENENOK500]

Мы заболели,кашель,сопли,пьем кагоцел,завтра начинаем пить антибиотики.Если мы сдадим кровь на наследственные эпилепсии,не повлияет ли это на результат?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

[keepfighting]

Мы заболели,кашель,сопли,пьем кагоцел,завтра начинаем пить антибиотики.Если мы сдадим кровь на наследственные эпилепсии,не повлияет ли это на результат?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

конечно же это никак не повлияет

кровь для анализа можно взять где угодно, если какая то лаборатория не согласна, то просто идете в другую и спокойно сдаете

не должно быть вообще проблем

[keepfighting]

Я вот думаю как отправить в Германию кровь. Через курьера. Или можно на фильтр накапать. Или можно флэшку с сырым материалом у нас есть после клинической экзомы. И как оплатить им.

смысл не в том что вы думаете, а в том что есть ли у вас на это средства.

давно уже за вас все придумано

оплачиваете > получаете результат

[keepfighting]

@LizaNasty, а что вы хотите от них получить? назначения какие то?

[LizaNasty]

@LizaNasty, а что вы хотите от них получить? назначения какие то?

Конечно, "рекомендации", какие анализы сдать в нашем случае, для постановки диагноза. И когда в марте там были, оговаривали с врачом эти моменты,
Этих анализов, панелей тьма......

И по этому ,нашему заключению, хотелось бы, комментариев....
А не ответа, идите к любому генетику, кокому хотите....
Фига, нас было приглашать , по квоте????в больницу, что я должна теперь искать генетиков?

[OLENENOK500]

Мы заболели,кашель,сопли,пьем кагоцел,завтра начинаем пить антибиотики.Если мы сдадим кровь на наследственные эпилепсии,не повлияет ли это на результат?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

конечно же это никак не повлияет

кровь для анализа можно взять где угодно, если какая то лаборатория не согласна, то просто идете в другую и спокойно сдаете

не должно быть вообще проблем

Спасибо.Так вот и проблема,что никакая лаборатория не соглашается отдавать кровь на руки.

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk