Автор Тема: Генетика  (Прочитано 422003 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабря 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апреля 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #405 : 10 Июня 2017, 09:19:51 »
Меня мучает вопрос.Так как правильно перевозить кровь?Звонила в геномед,мне сказали положите пробирку в коробочку и чтобы она не болталась,обложите бумагой и все.Я спросила,надо ли ложить хладоэлемент,ведь как никак лето,жарко,а нам везти её 17-20 часов,они говорят если хотите,положите.Так как надо?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн red_da

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: red_da
    • Instagram: red__da
    • ВКонтакте: https://vk.com/club69975144
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #406 : 10 Июня 2017, 09:21:46 »
Мы заболели,кашель,сопли,пьем кагоцел,завтра начинаем пить антибиотики.Если мы сдадим кровь на наследственные эпилепсии,не повлияет ли это на результат?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

конечно же это никак не повлияет

кровь для анализа можно взять где угодно, если какая то лаборатория не согласна, то просто идете в другую и спокойно сдаете

не должно быть вообще проблем
Спасибо.Так вот и проблема,что никакая лаборатория не соглашается отдавать кровь на руки.

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk
Вы из какого города?

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk


Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #407 : 10 Июня 2017, 09:22:49 »
Мы заболели,кашель,сопли,пьем кагоцел,завтра начинаем пить антибиотики.Если мы сдадим кровь на наследственные эпилепсии,не повлияет ли это на результат?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

конечно же это никак не повлияет

кровь для анализа можно взять где угодно, если какая то лаборатория не согласна, то просто идете в другую и спокойно сдаете

не должно быть вообще проблем
Спасибо.Так вот и проблема,что никакая лаборатория не соглашается отдавать кровь на руки.

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk
Вы из какого города?

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk
Никольск,Пензенская область.
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн red_da

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: red_da
    • Instagram: red__da
    • ВКонтакте: https://vk.com/club69975144
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #408 : 10 Июня 2017, 09:26:17 »
Мы заболели,кашель,сопли,пьем кагоцел,завтра начинаем пить антибиотики.Если мы сдадим кровь на наследственные эпилепсии,не повлияет ли это на результат?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

конечно же это никак не повлияет

кровь для анализа можно взять где угодно, если какая то лаборатория не согласна, то просто идете в другую и спокойно сдаете

не должно быть вообще проблем
Спасибо.Так вот и проблема,что никакая лаборатория не соглашается отдавать кровь на руки.

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk
Вы из какого города?

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk
Никольск,Пензенская область.
Инвитро есть? Там отдают (нам в Новосибирске​ отдали)

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk


Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #409 : 10 Июня 2017, 09:29:31 »
Мы заболели,кашель,сопли,пьем кагоцел,завтра начинаем пить антибиотики.Если мы сдадим кровь на наследственные эпилепсии,не повлияет ли это на результат?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

конечно же это никак не повлияет

кровь для анализа можно взять где угодно, если какая то лаборатория не согласна, то просто идете в другую и спокойно сдаете

не должно быть вообще проблем
Спасибо.Так вот и проблема,что никакая лаборатория не соглашается отдавать кровь на руки.

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk
Вы из какого города?

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk
Никольск,Пензенская область.
Инвитро есть? Там отдают (нам в Новосибирске​ отдали)

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk
В области есть,я им звонила,говорят мы не отдаем на руки.

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн red_da

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: red_da
    • Instagram: red__da
    • ВКонтакте: https://vk.com/club69975144
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #410 : 10 Июня 2017, 09:42:33 »
Мы заболели,кашель,сопли,пьем кагоцел,завтра начинаем пить антибиотики.Если мы сдадим кровь на наследственные эпилепсии,не повлияет ли это на результат?

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

конечно же это никак не повлияет

кровь для анализа можно взять где угодно, если какая то лаборатория не согласна, то просто идете в другую и спокойно сдаете

не должно быть вообще проблем
Спасибо.Так вот и проблема,что никакая лаборатория не соглашается отдавать кровь на руки.

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk
Вы из какого города?

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk
Никольск,Пензенская область.
Инвитро есть? Там отдают (нам в Новосибирске​ отдали)

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk
В области есть,я им звонила,говорят мы не отдаем на руки.

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk
А вы позвоните в головной офис и пожалуйтесь. Это ваша кровь и ваша собственность. Они берут деньги только за забор крови и за пробирку

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk


Оффлайн Тамила75

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #411 : 10 Июня 2017, 10:57:03 »
Я вот думаю как отправить в Германию кровь. Через курьера. Или можно на фильтр накапать. Или можно флэшку с сырым материалом у нас есть после клинической экзомы. И как оплатить им.

смысл не в том что вы думаете, а в том что есть ли у вас на это средства.

давно уже за вас все придумано

оплачиваете > получаете результат.......... Деньги я уже собрала славу Богу  у меня хорошая  зарплата  и алименты хорошие да и дети старшие  помогают.... теперь  меня  волнует как в Германию отправить. И стоит ли подождать  пока будет готов анализ секвенирование митохандриального генома.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн keepfighting

Re: Генетика
« Ответ #412 : 10 Июня 2017, 12:57:48 »
@OLENENOK500, просто обратитесь в другую лабу, то что не отдают на руки - это уже местные заморочки. никогда таких проблем не возникало у нас. лучше купите хладогент и перевозите в ним.

Оффлайн keepfighting

Re: Генетика
« Ответ #413 : 10 Июня 2017, 12:59:08 »
@Тамила75, в Германию отправляете через DHL за их счет если вы про Центоген. Простое письмо с документами. Кровь на фильтрах. Проблем с этим никаких нет.

Оффлайн Тамила75

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #414 : 10 Июня 2017, 13:41:12 »
Спасибо большое. А DHL  это что. Да в ЦЕНТОГЕН хотим отправить. Вот хочу им на сайт написать. Из документов  только бумага из больницы где врач генетик написала что в плане надо сделать полное секвенирование экзома.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн февраль

Re: Генетика
« Ответ #415 : 10 Июня 2017, 13:56:57 »
Спасибо большое. А DHL  это что. Да в ЦЕНТОГЕН хотим отправить. Вот хочу им на сайт написать. Из документов  только бумага из больницы где врач генетик написала что в плане надо сделать полное секвенирование экзома.
Напишите в центоген, они сами всю транспортировку организуют, придумывать ничего не нужно, только им нужно, что бы ваш лечащий врач с ними диалог вел, или самим писать, только от имени врача

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk


Оффлайн Тамила75

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #416 : 10 Июня 2017, 14:55:14 »
Врач мой до октября на учебу уехала. Я вот и думаю ждать пока будут готовы анализы на митохандриальные заболевания. Они как раз в октябре будут готовы.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн LizaNasty

Re: Генетика
« Ответ #417 : 10 Июня 2017, 16:23:40 »
.. судя по заключению  то у вас обнаружена 1 мутации  заболевания.  В гетерозиготном состоянии. Это значит  что ребёнок  носитель мутации.



Подскажите, что это значит. (Все не айс  xcvb?)
Продолжение следует, просто слова заканчиваются........приличные
Больше месяца веду переписку с РДКБ, отправила все анализы, которые получили, с последней госпитализации. Прислали протокол, до сдать генетику (которую я им уже отправила), !!!
Пишу опять, и отправляются все результаты, прошу, прокомментировать, и назначить дальнейший план действий.
Сегодня прислали опять! Протокол заседания врачебной комиссии, в госпитализации отказать, данных за дегенеративным заболеванием нет  (в выписках, стоит дегенеративное заболевание нервной системы первым пунктом, как основной диагноз!!!!) сдавайте , уточняйте генетику !!!!!!
Я в шоке, звоню в отделение, разговор с врачем, отделения медицинской генетики
Говорю, так, и так, что дальше, госпитализироваться не будем (были в марте)( Вопрос этот обсуждала, при выписке), что сдавать?
Отвечает: мы по телефону не консультируем
Так я три раза Вам отправляла результаты, ответьте письмом,
Мы не назначаем, платные генетические анализы, мы можем только порекомдовать
"Бля....Ну порекомендуйте, тогда.....
Пишите письмо...
 xcvb Я три раза писала!
Если Вас что то не устраивает, вы можете, обратиться к другому врачу, в любую организацию....
" вы что"???? Я с ребенком , два раза у вас лежала, и хочу что бы вы "Рекомедовали", что дальше сдавать
Отвечает, я разговаривают с пациентом, а вы меня отвлекает
Даааааа, но я тоже не в метро вас поймала, и расспрашиваю......



Вытрясла у неё, что одна наша мутация, ни о чем, и она в расчёт не берётся (как то так)!
Говорит, через полгода можете пересмотреть данные

Написала опять им в Больницу, просто я уже в акте...
Р.s.На 6 июля записалась на Москворечье

Если мутация в гетерозиготном состоянии, то ребёнок просто носитель?
Нам, родителя, или сестре нужно сдавать какие-то анализы , на подтвержение?
Просто, даже никому задать элементарных вопросов  awe

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #418 : 10 Июня 2017, 16:41:45 »
@OLENENOK500, просто обратитесь в другую лабу, то что не отдают на руки - это уже местные заморочки. никогда таких проблем не возникало у нас. лучше купите хладогент и перевозите в ним.
У нас в городе одна больничная лаборатория и одна платная-отказали.В область звонила в инвитро и хеликс-тоже отказ.
А можно просто как они сказали в коробку положить и все или надо обязательно сумку-холодильник?
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн LavenderDreams

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1899
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 74
  • Пол: Женский
  • Там, где светит солнце
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #419 : 10 Июня 2017, 16:53:30 »
@OLENENOK500, просто обратитесь в другую лабу, то что не отдают на руки - это уже местные заморочки. никогда таких проблем не возникало у нас. лучше купите хладогент и перевозите в ним.
У нас в городе одна больничная лаборатория и одна платная-отказали.В область звонила в инвитро и хеликс-тоже отказ.
А можно просто как они сказали в коробку положить и все или надо обязательно сумку-холодильник?
Мы просто клали в коробку и отдавали курьеру

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Они хотели похоронить нас, но они не знали, что мы семена.