Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[eNochka]

@LizaNasty, получается, вас прицельно обследуют на митохондриальные болезни.
А секвенирование экзома вы не делали?

Те 62 гена (панель ядерных генов на митохондриальные заболевания), что вы исследовали, это были "ядерные" гены, т.е. гены в ядерной ДНК, мутации в которых могут приводить к митохондриальным заболеваниям. Но известно около 1500 генов, так или иначе связанных с митохондриальными заболеваниями, заграничные панели могут включать от 300 генов и более, в некоторых лабораториях до 1000 генов. Или секвенирование экзома сразу делают для поиска мутаций в ядерных генах, особенно когда клиника неспецифическая и сложно предположить что-то конкретное. Но и экзом не панацея.

А "митохондриальный геном", который вам сейчас рекомендуют, это гены в митохондриальной ДНК (т.е. не в ядерной) - в мтДНК, там всего в ней 37 генов.

При подозрении на митохондриальное заболевание мутации ищут как в собственно митохондриальных генах (мтДНК), так и в ядерных генах, связанных с митозаболеваниями ("большие" панели или экзом).
При манифестации митохондриального заболевания в детском возрасте причиной чаще всего являются ядерные мутации, но и мутации мтДНК тоже возможны.

А на исследование фактора FGF-21 вас направляли?

И еще, может быть, не стоит ждать от ДНК-диагностики и от генетиков слишком многого...

[Мария Violet]

@Тамила75, а ферменты подтвердили болезнь или нет?

[LizaNasty]

@LizaNasty, получается, вас прицельно обследуют на митохондриальные болезни.
А секвенирование экзома вы не делали?

Те 62 гена (панель ядерных генов на митохондриальные заболевания), что вы исследовали, это были "ядерные" гены, т.е. гены в ядерной ДНК, мутации в которых могут приводить к митохондриальным заболеваниям. Но известно около 1500 генов, так или иначе связанных с митохондриальными заболеваниями, заграничные панели могут включать от 300 генов и более, в некоторых лабораториях до 1000 генов. Или секвенирование экзома сразу делают для поиска мутаций в ядерных генах, особенно когда клиника неспецифическая и сложно предположить что-то конкретное. Но и экзом не панацея.

А "митохондриальный геном", который вам сейчас рекомендуют, это гены в митохондриальной ДНК (т.е. не в ядерной) - в мтДНК, там всего в ней 37 генов.

При подозрении на митохондриальное заболевание мутации ищут как в собственно митохондриальных генах (мтДНК), так и в ядерных генах, связанных с митозаболеваниями ("большие" панели или экзом).
При манифестации митохондриального заболевания в детском возрасте причиной чаще всего являются ядерные мутации, но и мутации мтДНК тоже возможны.

А на исследование фактора FGF-21 вас направляли?

И еще, может быть, не стоит ждать от ДНК-диагностики и от генетиков слишком многого...

Нет , фактор FGF-21 ,не делали
Он так и называется, или есть полное название?

Экзом,  тоже не делали
Конечно, может от генетики, не стоит ждать многого, но есть ещё ребёнок,

Почему нас исследуют на митохондриальные патологии, я не могу сказать, с клиникой вообще не совподаем, но может быть есть исключения

[Тамила75]

@Мария_45, нет. Только  то что он носитель. Но врачу не понравилось что последний  анализ на ферменты  на пограничном значении.

[eNochka]

@LizaNasty, фактор роста фибробластов FGF-21, один из биохимических маркеров митохондриальных заболеваний (если он высокий - то вероятность митохондриального заболевания высокая), МГНЦ делал его раньше бесплатно по направлению их генетиков (может, и от других генетиков тоже, не знаю).

Я имела в виду, что можно сделать и секвенирование экзома, и ХМА, и секвенирование митохондриального генома (мтДНК), и, может, какие-то панели и/или скрининг на какие-то частые мутации, и ряд биохимические тестов, но так и не уточнить диагноз.
И даже полногеномное секвенирование не гарантия.
Наверное, стоит это знать.
Но, конечно, это не значит, что не надо обследоваться.
И у тех, кто делает ДНК-тесты и другие тесты для диагностики наследственных заболеваний, у всех есть причины обследоваться...

[LizaNasty]

@LizaNasty, фактор роста фибробластов FGF-21, один из биохимических маркеров митохондриальных заболеваний (если он высокий - то вероятность митохондриального заболевания высокая), МГНЦ делал его раньше бесплатно по направлению их генетиков (может, и от других генетиков тоже, не знаю).

Я имела в виду, что можно сделать и секвенирование экзома, и ХМА, и секвенирование митохондриального генома (мтДНК), и, может, какие-то панели и/или скрининг на какие-то частые мутации, и ряд биохимические тестов, но так и не уточнить диагноз.
И даже полногеномное секвенирование не гарантия.
Наверное, стоит это знать.
Но, конечно, это не значит, что не надо обследоваться.
И у тех, кто делает ДНК-тесты и другие тесты для диагностики наследственных заболеваний, у всех есть причины обследоваться...

Рост фибробластов сдавали -норма
ТМС, органические кислоты мочи, крови, и вообще вся биохимия -норма
Лизосомные болезни накопления -норма
Лейкодистофия -норма
Панели
Дегенеративные заболевания -норма
Митохондриальные , выевлена ранее не описанное изменение, (просто вытрясла от врача РДКБ, что это носительство, просто)
Почему исследуют митохондриальные заболевания, для меня ???????

Записались на Москворечье, буду спрашивать
У нас в Краснодаре, даже спросить , не у кого, генетик, говорит, вы же в Москве были!!!! Туда и "вам и дорога"
Врач и з РДКБ, тоже, не объясняют, не по телефону не электронной, (сво...) , присылают, только заключения, отборочной комиссии, а госпитализации, а она в афик мне, мы в марте, там 20 дней были, стены сторожили, ...
.Ребёнок мой не похож, совершенно на носителя, или заболевшего, митохондриальные патологиями (это я уже сама, анализируются, год изучая, все и вся)
Понимаю , что генетика, пальцем в небо (может быть), но блин, из огромного количества панелей, анализов, врачи, же должны, подбирать, назначать, чоть не много, сопоставляя клинику.
Очень разочарована в РДКБ :rain:

[LizaNasty]

Буду сдавать или ХМА или экзомное,
Я бы видит выложила , только, не получается, оценили бы похожа на митохондриальные или нет,  juu

[eNochka]

@LizaNasty, ХМА и секвенирование экзома - разные анализы, находят поломки разного уровня, и эти анализы не исключают друг друга, а дополняют (что может один, то не может другой).
Если нет специфичной клиники, позволяющей четко выбрать панель, лучше сразу делать секвенирование экзома, не перебирая панели (если речь идет о ядерных генах). Имхо.

По поводу соответствия клиники - это с генетиком надо разбираться (вам ведь и прошлую панель ядерных генов - на 62 гена - почему-то на митохондриальные заболевания назначили)...

Но вообще у меня сложилось мнение, что клиника митохондриальных заболеваний не сильно специфична. Точнее, по некоторым особенностям клиники могут заподозрить митохондриальное заболевание. Но вот так чтобы сказать, что по клинике на митохондриальное совсем не похоже, что это точно не оно - мне кажется, сложно...

Но в любом случае, похоже на митохондриальное у вас или нет, вы все равно еще не проверили все ядерные гены, в т.ч. оставшиеся (кроме проверенных 62), которые могут быть связаны с митохондриальными заболеваниями, поэтому секвенирование экзома, мне кажется, вам актуально в любом случае. Заодно и другие причины поищут...

А митохондриальный геном, наверное, можно и позже проверить при необходимости, если действительно митохондриальное заболевание высоко вероятно...

Но это просто мнение на форуме...

С чего начинать в конкретной ситуации - с секвенирования экзома или с ХМА - с генетиком лучше решать.

[LizaNasty]

@LizaNasty, ХМА и секвенирование экзома - разные анализы, находят поломки разного уровня, и эти анализы не исключают друг друга, а дополняют (что может один, то не может другой).
Если нет специфичной клиники, позволяющей четко выбрать панель, лучше сразу делать секвенирование экзома, не перебирая панели (если речь идет о ядерных генах). Имхо.

По поводу соответствия клиники - это с генетиком надо разбираться (вам ведь и прошлую панель ядерных генов - на 62 гена - почему-то на митохондриальные заболевания назначили)...

Но вообще у меня сложилось мнение, что клиника митохондриальных заболеваний не сильно специфична. Точнее, по некоторым особенностям клиники могут заподозрить митохондриальное заболевание. Но вот так чтобы сказать, что по клинике на митохондриальное совсем не похоже, что это точно не оно - мне кажется, сложно...

Но в любом случае, похоже на митохондриальное у вас или нет, вы все равно еще не проверили все ядерные гены, в т.ч. оставшиеся (кроме проверенных 62), которые могут быть связаны с митохондриальными заболеваниями, поэтому секвенирование экзома, мне кажется, вам актуально в любом случае. Заодно и другие причины поищут...

А митохондриальный геном, наверное, можно и позже проверить при необходимости, если действительно митохондриальное заболевание высоко вероятно...

Но это просто мнение на форуме...

С чего начинать в конкретной ситуации - с секвенирования экзома или с ХМА - с генетиком лучше решать.

Спасибо за мнение
В Краснодаре, не у кого спросить, тычат на Москву, а в РДКБ, и разговаривать не хотят (хоть и лежали два раза по квоте)
На июль , на Москворечье записались

[Olesha]

@LizaNasty, а к кому вы на Москворечье записались?

[LizaNasty]

@LizaNasty, а к кому вы на Москворечье записались?

Не знаю , записывались по телефону
Мне бы хоть к кому ни будь, у нас с генетиками глухо

[Olesha]

@LizaNasty, хоть к кому там не надо бы. Если по митохондриальным вас записали к Руденской, то вы зря время потратите.

[Тамила75]

@Olesha, кому лучше записаться по митохандриальным заболеваниям. Или лучше подождать когда будет готов анализ крови секвенирование митохандриального генома....

[Olesha]

@Тамила75, к сожалению не могу подсказать. Нас к ней записала регистраторша, сказав, что по отдельным заболеваниям у них отдельные врачи. Вот она спец по митозаболеваниям. Но, сходив к ней на приём, я была сильно разочарована. Возможно при яркой картине она что-то и поставит. Но у нас она вообще ни о чем была. Ни диагноза, ни советов, ни поиска, ничего. Назначила два стандартных анализа и все. Мы как были без диагноза, так и ушли от неё без диагноза.
 Сейчас мы обратились к другому генетику там же, пока не могу сказать впечатление, через две недели пойдём к ней на повторный приём, если будет результат, то я обязательно отпишусь здесь, все расскажу.

[Тамила75]

@Olesha, спасибо огромное буду ждать.