Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Скво]

:flowers: :flowers: Девочки спасибо что вы есть. Спасибо кто этот форум создал. Я думала что только моему ребенку не могут поставить диагноз а нас оказывается таких много.🌹🌹🌹🌹🌹

Вы только не думайте, что найденный диагноз вам сильно жизнь облегчит. Если сразу диагноз не поставили, значит что-то редкое. У нас, увы, не только диагностировать не умеют, но и не знают что с поставленным диагнозом делать.

[LavenderDreams]

:flowers: :flowers: Девочки спасибо что вы есть. Спасибо кто этот форум создал. Я думала что только моему ребенку не могут поставить диагноз а нас оказывается таких много.🌹🌹🌹🌹🌹

Я тоже из бездиагнозных 😀 в Воронеже мне зав детской неврологией сказала (цитирую) "Вы заболели какой то ХРЕНЬЮ". ЗАНАВЕС. Было бы смешно емли бы не было так грустно

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

[Тамила75]

@haos, ну и врачи😂😂😂😋 а наша говорит можете считать меня дурой но я не знаю чтл с вами. Только в больнице нас не бросает не невролог и генетик. Сыну 15 лет из них 7 лет диагноза нет. И вот уже 2 года я ищу вместе с врачом что у сына. Год как к нам присоединилась наш генетик.

[Тамила75]

@Скво, мне бы хоть знать что с сыном. Если за 7 лет как стали слабеть мышцы ног и рук только всё хуже. И вес лептин аж 42 а должен 5 быть. И на диете сидим. И в бассейн ходим и врач лфк ходит и массажит. А вес не уходит.

[Lenchik100]

Все еще ищу деток с диагнозом синдром ди джорджи
У нас его подтвердили два анализа крови и томские генетики

Что делать с этим не сказали

[Скво]

@Lenchik100, ищите в фейсбуке и на англоязычных форумах, быстрее найдете.

[eNochka]

Что делать с этим не сказали

@Lenchik100, вам генетик должен сказать, у каких специалистов наблюдаться при синдроме Ди Джорджи (а со специалистами обсудить тесты и периодичность их выполнения), к каким системам органов повышенное внимание должно быть. Хотя бы в общем план составить...
Может быть, тогда в Москву обратиться к генетикам - в МГНЦ (Москворечье)/в Геномед/в НИКИ педиатрии/в РДКБ/в центр орфанных заболеваний при Морозовской больнице...
У иммунолога вы были уже? Иммунограмму делали? У эндокринолога? Кальций общий и ионизированный, паратгормон проверяли? Сердечно-сосудистую систему, почки обследовали?
Там при определенных нарушениях лечение может быть нужно.

Вот подробный обзор этого синдрома (на англ.):
http://emedicine.medscape.com/article/886526-clinical

[Lenchik100]

@eNochka,
Спасибо
Сердце проверили- узи и экг- норма. Имунограмму делали два раза ода назад
У эндокринолога наблюдаемся у нас гипотериоз, кальций сдавали- в норме

[Olesha]

Мнгц меня уже раздражают. Как, как так можно работать??? Сегодня пришёл результат мочи, который был готов 8 июня. Этот анализ мы уже сдавали осенью, тогда был ответ:" не хватило материала". Сдали повторно, ответ:" Сдать повторно, нужна утренняя моча и на ночь ребёнка много НЕ ПОИТЬ( крупными буквами). Они там нормальные??? Мы не идиоты, сдаём утреннюю мочу, на ночь ребёнок много не пьёт, потому как у него вообще проблема с питьем.
 У меня вывод напрашивается, не умеют делать анализ? Криворукие? А может можно связать это обстоятельство с нами и найти причину нашего состояния? Никому ничего не надо. Легче отписаться и весь год сдавать мочу.

[Тамила75]

@Olesha, Я там так ругалась в МНГЦ. Они анализ наш задержали на 10 дней. А я привыкла расчитывать время и записалась к врачу из за них пришлось без анализа ехать. Да и вообще не очень мне там понравилось. Уверяют меня что у сына ноги болят из за лишнего веса. А то что мышечная слабость началась до набора веса ну это их неволнует. И то что у него постоянно ноги дергаются.

[steriks2]

@Olesha, Я там так ругалась в МНГЦ. Они анализ наш задержали на 10 дней. А я привыкла расчитывать время и записалась к врачу из за них пришлось без анализа ехать. Да и вообще не очень мне там понравилось. Уверяют меня что у сына ноги болят из за лишнего веса. А то что мышечная слабость началась до набора веса ну это их неволнует. И то что у него постоянно ноги дергаются.

Муж возил туда анализ ребёнка, стоял ждал очереди на оформление. Женщина админ ругала первого в очереди, говорит ему: у вас что вирус Эбола!
Вот что сейчас бред в лечебных учреждениях? Еще и федеральных. Стыдобище,как на  базаре.

[Тамила75]

@steriks2, Я работаю в больнице 11 лет и такого как сейчас не было. Если у нас написано что срок анализа в течении 7 рабочих дней то на 8 можно прийти забрать..если я 2 раза спросила точно 15 мая будет готов сказали точно.Если они задержали анализ значит надо звонить и предупреждать.Я привыкла все на перед строить и на 19 записалась к доктору к этому доктору  не попасть ...думала приеду с анализом а пришлось потом вести..То что сейчас творится в медицине это вообще ужас..

[ОЛЬГА57]

Здравствуйте! Девочки, напишите, пожайлуста,  свои отзывы о Галкиной  В. А. Записанык ней на  Москворечье в июле. Спасибо.

[Тамила75]

@ОЛЬГА57, как по мне так она со страностями. Вечно из кабинета убегала. А когда мы 2 раз приехали она даже смотря в карту не могла вспомнить. Но ее многие очень хвалят. Например  Сын У  моей подруги смогла только она поставить правильный диагноз. Она очень умная но суетливая. Ей хорошо за 70 и такая бегает туда сюда.

[ОЛЬГА57]

@Тамила75, ох, будем надеяться на лучшее) У нас все равно другого выхода нет. А как у них там все организовано? Вот, мв приедим первый раз. Она должна анализы назначить. А потом, они сообщают об их готовности сами или нужно звонить.