Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Evgeshka]

@ОЛЬГА57,

Мы были у Галкиной, не смотря на ее суетливость и бегатню. Она нам сразу поставила диагноз и без анализов - в итоге ХМА расширенный все подтвердил. Обошлись одной консультацией, потом все с ней решали по телефону вплоть до установки точного диагноза для неврологов и написания заключения и всех рекомендаций (получили на майл). Очень ей довольна.

Единственный минус в МГНЦ не предусмотренно наличие хотя бы пеленальных столиков  и проезда на коляске...Мы вот не сидячие, пришлось на руках поносить и положить не где для отдыха(((( Незнаю как сейчас... Это было 2 года назад

[eNochka]

@anastasiya82, а вы правильно позицию мутации написали в гене MT-ND1?
А положение в митохондриальном геноме указано? (m:[цифры] или ChrM:[цифры])

[ОЛЬГА57]

@Evgeshka, спасибо Вам за отзыв. Я очень на нее надеюсь. У нас в городе нам никто не может помочь. По всем анализам здоровый ребенок, только не ходит, не говорит, обращенную речь не понимает((((  Фенотип норма, кт норма, кариотип норма, тмс норма. ХМА это на мелкие хромосомные поломки?

[Evgeshka]

@ОЛЬГА57,

Мы сдавали ХМА расширенный этот анализ позволяет установить все мельчайшие структурные нарушения в геноме как среди участков с известной клинической значимостью, так и среди других участков генома, для которых патогенные изменения ранее не были описаны. Это позволяет диагностировать не только все известные микроделеционные синдромы и синдромы связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями (в случае делеции генов), но и ранее не описанные или очень редко встречающиеся изменения структуры хромосом.

Анализ позволят установить причину хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.

[ОЛЬГА57]

@Evgeshka,  не подчкажите сколько он стоит на Москворечье? Или  лучше в Геномеде сдать?

[Evgeshka]

@ОЛЬГА57,

Одинаково по моему,  30 000р.

[ОЛЬГА57]

@Evgeshka, спасибо. Если назначит, будем сдавать.

[Evgeshka]

@ОЛЬГА57,

Удачи Вам!

[anastasiya82]

 

@anastasiya82, а вы правильно позицию мутации написали в гене MT-ND1?
А положение в митохондриальном геноме указано? (m:[цифры] или ChrM:[цифры])

Да, правильно, MT-ND1 положение ChrM:3395

[anastasiya82]

@anastasiya82,  Вы сдавали секвенирование митохандриального генома?  Митохондрии передаются только от мамы, это вам генетик сказал. Сходите на приём к другому генетику.

да, что митохондриалка идёт только от мамы сказал генетик и наш , и Дадали ( у нее были ещё задолго до секвенирования, сдавали. секвенирование всех экзомов( нашли носительство ещё одной миопатии и у ребёнка и у меня, в гетерозиготном состоянии, у меня ещё ребёнок есть, я волнуюсь, неужели она тоже как минимум носитель( 

[anastasiya82]

@anastasiya82, все правильно вам сказали, это так, они там ложат при необходимости. Но можно с врачом поддерживать связь и они вам будут корректировать препараты. Госпитализация там больше на обследование, а лечение по их назначениям можно в любом стационаре получать.

даже обследования пройти, уже большое дело, и препараты в стационаре спокойнее подбирать тем более, что в ники кроме карнитина ничего не назначают нам(

[ОЛЬГА57]

@Evgeshka, спасибо)

[eNochka]

В гене МТ- ND1 митохондриального генома выявлена мутация c.88T>C в гомоплазмическом состоянии. Мутация определена как патогенная (pathogenic).

Да, правильно, MT-ND1 положение ChrM:3395

@anastasiya82, вот ссылка на БД mitomap, раздел "mtDNA Mutations with Reports of Disease-Associations" (мутации мтДНК, по которым есть отчеты о связи с заболеванием), и там есть вариант в позиции 3395 (ищИте в списке позицию 3395):
https://mitomap.org/foswiki/bin/view/MITOMAP/MutationsCodingControlIE

Но там вариант с заменой A>G. А у вас как-то странно получается - T>C, т.е. и референс для этой позиции у вас указан по-другому, что странно...
Надо, наверное, смотреть, какой референсной последовательностью пользовались при вашем анализе, в mitomap и в др ресурсах - original Cambridge Reference Sequence (и это общепринятый референс для мтДНК), и в позиции 3395 там "A":
https://mitomap.org/foswiki/bin/view/MITOMAP/HumanMitoSeq

По варианту в позиции мтДНК 3395 A>G в mitomap есть отчет/отчеты об ассоциации с заболеванием "HCM with hearing loss", т.е. с гипертрофической кардиомиопатией (патология сердца) со снижением слуха. И по этому варианту ранее регистрировалась только гетероплазмия (по данным mitomap).

И вот еще по заменам в позиции 3395 мтДНК информация из mitimpact (но опять же, референс в этой позиции "А", исследуются 3 замены в этой позиции, с несколько отличающимися прогнозами, репорт только по одной из них есть):
http://mitimpact.css-mendel.it/search_locus?inputlocus_name=3395

Можно еще статьи поискать в англоязычном инете, где упоминается этот вариант мтДНК.

П.С. гетероплазмия - когда мутантная ДНК сосуществует одновременно с "нормальной" мтДНК, т.е. содержание мутантной мтДНК менее 100%. Гомоплазмия (в случае с нереференсным вариантом) - когда содержание мтДНК с таким вариантом равно 100%.

А так для известных (других, в других позициях) мутаций в гене MT-ND1 описаны ассоциации с разными заболеваниями/состояниями.


А по этим вариантам в гене DYSF  хромосомы 2:

В гене DYSF хромосомы 2 выявлены две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии:
1. c.386G>A - Мутация определена как вероятно патогенная (likely pathogenic) (dbSNP: rs34997054)
2. c.847C>T- Мутация определена как вероятно патогенная (likely pathogenic)

- по первому варианту конфликтующие отчеты в клинвар, из которых 1 за "вероятно-патогенный вариант" и 4 (последующих) за доброкачественность варианта, есть ссылки на критерии оценки:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/94311/
- второй вариант (но там замена в этой же позиции С>A) в клинвар описан как "неопределенного значения" (с одним отчетом):
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/289772/#clinical-assertions
И еще, чтобы говорить о компаунд-гетерозиготном состоянии в этом случае, надо знать, что один вариант у ребенка от мамы, а второй от папы. Если оба от одного родителя - то это уже не компаунд-гетерозигота.

[Тамила75]

@anastasiya82, у меня 3 детей. Двое старших здоровые. Сын носитель заболевания Сандхоффа. У дочек не проверила это на сколько редкое заболевания что не думаю что их мужья будут носители. Вот в мае сдали секвенирование митохандриального генома.  В начале октября жду результатов.

[Тамила75]

Девочки а как искать статьи по заболеванию на английском сайте. Может я что то найду с нашим носителем.