Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[anastasiya82]

@eNochka, , Спасибо большое за ссылки, буду изучать,

[anastasiya82]

Тамила75, , у меня тоже трое, старший вроде , нет митохондриалки ( хотя есть проблемы неврологические, но это скорее последствия родовой травмы, физически развивался нормально, ну и пихичеки тоже), средний болен, а вот маленькая под вопросом( вроде есть слабость, но не такая сильная , как у среднего,

[Тамила75]

@anastasiya82, вот у меня только  у сына. Слабеют мышцы ног и рук началось всё  с 8 лет. И вот 7 лет не кто не знает от чего это.

[anastasiya82]

@Тамила75, у нас с рождения слабость мышц, потом ещё эпи добавилось , был приступ, теперь на противосудорожных(

[Тамила75]

@anastasiya82, да уж,у моего сына только слабость мышечная.

[ОЛЬГА57]

@Evgeshka, скажите, пожалуйста, когда вы сдавали хма? Я сегодня узнала цену на Москворечье, мне сказали 40000. В Геномеде 33500. Я вот думаю, может они что то перепутали. Хма это ведь хромосомный микроматричный анализ?

[Evgeshka]

@ОЛЬГА57,

Ольга ХМА мы сдавали в 2015г. в сентябре, стоило 30 т.р. ХМА расширенный, значит цены подорожали. Но если в Геномеде дешевле, так дерзайте туда. Разница то приличная.

Галкина конечно вас сразу может направить в их лабораторию но вы тогда не соглашайтесь. Сдайте в Геномеде.

[Олекса]

@ОЛЬГА57, вы уточните на Москворечье может расширенный, а в геномеде обзорный за эту цену, это важно

[ОЛЬГА57]

@Олекса, в геномеде расширенный 33500, а  стандартный 27500. На Москворечье расширенный 40000. Я если честно в шоке от такой разницы.

[ek5385]

Здравствуйте! У моего сына (5.5л, эпи с мая 2016) по итогам эпипанели в Геномеде обнаружена мутация в гене chd2. Как я понимаю, это достаточно редкая мутация, ищу тех, кто сталкивался и может что посоветовать. Спасибо

[antenor]

@Нинель753, 

Люди. Расскажите о результатах, кто принимал иновелон или факомпу
Стоим перед выбором, и не знаем что делать...Отзывы пугают, но и выбора особо нет(((

Есть же темы про иновелон и файкомпу. Вроде к генетике не относятся.

Мы принимали. Есть кому помогла файкомпа. Тех кому помог иновелон не видел. В основном у всех ухудшения.

[antenor]

День добрый. Подскажите пожалуйста сть ли какието разновидности кариотипа и микроматричного? Какова вероятность ошибки в них ( технологическая или интерпретатора)
Я вот думаю может пересдать ? Вдруг что то упустили .

[antenor]

Еще вопрос кто-то изучал возможность секвенировать белок?
Какие сейчас методы? Если смотреть в сторону метода Эдмона то я так понимаю денег не зватит не начто. И делать будут год.
http://alumnus.caltech.edu/~raj/work.html
Спасибо

[antenor]

https://en.m.wikipedia.org/wiki/Proteomics

[Скво]

Может кто посоветует в СПБ толкового генетика помимо Булатниковой? По орфанным заболеваниям желательно.