Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Maria P.]

@Mariya Amina,  действительно, все так просто. Они никаких подтвержений "врачебности" не требуют. Просто пишите, что Вы врач такой-то, имеете пациента .... необходимо сделать такой-то анализ. У них на сайте анализ выбираете из списка и к нему заполняете формы.

[кисярыба]

Скажите пожалуйста, на Москворечье делают анализ мДнк ? Он , так понимаю , в бесплатные не пройдет ? :)

[Olesha]

@кисярыба, делают, но его должен назначить их генетик, а именно Руденская, она у них по мито главная. Если она посчитает нужным, то назначит и сделают бесплатно. Но она лично признает мито только в самых явных и тяжелых случаях, так что...

[кисярыба]

@Olesha, мда.....  Мы для нее в 5 месяцев были смертельно больные :)
До года не должны были дожить
Я ей напомню :), надеюсь назначит

[Elena_S]

@кисярыба, требуй полного секвенирования, че уж, раз знакомы😂

[Olesha]

@кисярыба, по мито вы у не были больные? Просто если у вас анализ на лактат не 9, то у вас нет заболевания)))) вот так она и сказала. А там может реально назначит, она странная.

[кисярыба]

@Olesha, в том и дело, что она нам от " балды" наставила кучу заболеваний типа НЦЛ 1,2
Лактат был повышен, но нас приступы долбили каждый день, спазмы, которые мышцы вовлекают, как тут ему не повыситься. А сдать она сказала сможете в сентябре ( был июль), все в отпуске типа.. 
Потом она переобулась, то лизомные болезни , то еще какие то ... Короче, говорит , потом разберемся. Потом я от нее пряталась просто :) и очень просила врачей не присылать ко мне эту тетю :) . Дело было в Солнцево 6 лет назад ....

[Olesha]

@кисярыба, да, она загадочная, сейчас она вам чего-нить еще придумает))) Меня она выбесила тем что, прием 10 минут, послушала, все опровергла, ее слова" Помогает вам карнитин?" Ну-ну, ну думайте, что он вам помогает, на самом деле он совсем не помогает". Нет у вас ничего, идите в коридор сейчас заключение дам. Я офигела за дверью с чеком в руках на 4 тыс. Тогда прием платный был. Она выходит и говорит, ладно вот вам анализы идите сдайте, потом заключение дам. Мы сдали, естественно все в норме, во-первых у них всегда там все в норме, а во-вторых ребенок на препаратах, которые корректируют его. Ну и потом еще анализ назначила, он на верхней границе нормы, она это во внимание не приняла и дала заключение" Не болеет")))(образно говоря). И все, куда дальше, что дальше, где рыть, что делать, проблемы-то никуда не делись-она не соизволила направить. Но зато, теперь ее заключение опровергнуть нельзя! Она во врачебном мире является царем по мито заболеванием и если она сказала нет-значит нет, оспаривать ее никто не осмеливается. Мы попали в такую ситуацию.

[кисярыба]

@Olesha, вот ее заключение в 6,5 месяцев

[Olesha]

@кисярыба, хоть что-то предположила вам, а нам вообще ничего)

[antenor]

@KseniaGlebkina, оболдеть, так что перездавать чтоли? Прям поломки нашли или полиморфизмы?
Как вы решились на столько пересдач. Что вас смущало ? Какието показатели качества?

[Evgeshka]

Друзья,

Откликнитесь, если есть таковые : микроделяционный хромосомный синдром 5q14.3, мутация гена MEF2C  под вопросом ( сдали анализы только).

У дочки гипотония мыщц, не сидим ни ползаем ни ходим. Эпилепсия - миоклония. Порок сердца.

Буду благодарна за любую информацию, т.к. наши генетики в Москве сказать ни чего не могут ни кто в России не сталкивался с данной делецией.

[СынавКедах]

@KseniaGlebkina, оболдеть, так что перездавать чтоли? Прям поломки нашли или полиморфизмы?
Как вы решились на столько пересдач. Что вас смущало ? Какието показатели качества?

Нам с рождения вот только увидели и сразу предположили Хромосомная патология. были все признаки. Но кариатип в норме всегда в местных лабораториях был. Потом решились все же поконкретнее все узнать, приехали на Москворечье, там опять же генетика под вопросом, сказали сдать хромосомный микроматричный расширенный мы сдали и вуаля..в двух хромосомах поломки. дальше не копались пока. Но позже думаю те две поломки еще FISH методом посмотреть. Так нам в принципе и рекомендовано. Но , то что  у нас генетика, оказалось 100%. У ребенка был скажем так странный внешний вид с рождения. Стигмы ДЭГ, гипотония мышц, порок сердца.

[Скво]

Так кариотип и расширенный ХМА это разные анализы.
Вы не 3 раза одно и тоже сдавали получается, как мы подумали.

[СынавКедах]

Ну почему разные..не совсем разные. Вот допустим я сдала кариотип обыкновенный и у меня тоже показало такие же поломки. А я просто кариотип сдала. А ребенок сдавал, у него все чисто было, и только ХМА расшитренный их увидел.