Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Тамила75]

@ОЛЬГА57, сначала вы зайдете в регистратуру оформите карту минут 20 точно это займет. Потом к кабинету и она вас позовет. Будет расспрашивать о всей семье столько у вас детей и братьев и сестер. Если у них дети и если у них заболевания по генетики. Про родню мужа. Потом смотрит ребенка и спрашивает что его беспокоит. И назначит анализы. Я брала деньги сразу и там сдала. Ответ можно получить по электронной почте или приехать забрать оригинал с синей печатью.

[ОЛЬГА57]

@Тамила75, по поводу денег. Я правильно понимаю, что анализы до 20 тысяч сейчас бесплатные?

[Тамила75]

@ОЛЬГА57,  да до 20 тысяч бесплатно.

[ОЛЬГА57]

@Тамила75, почитала отзывы о Галкиной, и что то я боюсь к ней ехать) Надеюсь на лучшее. Скажите, а как со временем. Оно соблюдается? Сколько приблизительно длится прием. Просто, мы не из Москвы и нам надо расчитать время, чтобы успеть на поезд.

[Тамила75]

@ОЛЬГА57, ну скажем так нас она принимала на 20 минут позже и смотрела сына целый час. Мне например не понравилось когда моего сына смотрела Дадали ровно 10 минут и толком не чего не сказала.

[Elena_S]

Да что вы обсуждаете то? Моего сына смотрела Галкина , потом она позвала Дадали с кучей интернов за спиной , Дадали нам выставила сходу смертельный диагноз . Тогда все платно было, ещё и оплатили этот бред . Галкина напоследок тихо сказала - ну, может , вы и не генетические вовсе. Поддержать , может , хотела 🙄
По мне- перебирать генетиков в России ,это из кучи дерьма пытаться найти лучший сорт🙈
У Михайловой не были, сказать ничего по неё не могу

[Скво]

Может кто что знает о Центре нейробиологической диагностики наследственных психических заболеваний детей и подростков - http://nocmgppu.wixsite.com/2015
очень заинтересовала эта организация, особенно как там пишут "комплексное нейрофизиологическое, психологическое и нейропсихологическое обследование детей и подростков с выявленными генетическими нарушениями."

если кто-то что-то знает, расскажите плиз

[Нинель753]

Люди. Расскажите о результатах, кто принимал иновелон или факомпу
Стоим перед выбором, и не знаем что делать...Отзывы пугают, но и выбора особо нет(((

[elena_mik]

@Нинель753, 

Люди. Расскажите о результатах, кто принимал иновелон или факомпу
Стоим перед выбором, и не знаем что делать...Отзывы пугают, но и выбора особо нет(((

Есть же темы про иновелон и файкомпу. Вроде к генетике не относятся.

[Нинель753]

@elena_mik, у ребенка генетика...вот и решила здесь спросить!

[anastasiya82]

Здравствуйте, я понимаю, что мой вопрос , скорее всего покажется глупым, но всё же,,, Есть результат сиквинирования, но толком нет диагноза( сегодня были у генетика, сказала, что вроде Мелас но не уверена
В гене DYSF хромосомы 2 выявлены две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии:
1. c.386G>A - Мутация определена как вероятно патогенная (likely pathogenic) (dbSNP: rs34997054)
2. c.847C>T- Мутация определена как вероятно патогенная (likely pathogenic)
Мутации в данном гене приводят к MYOPATHY, DISTAL, WITH ANTERIOR TIBIAL
ONSET (OMIM 606768). Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
В гене МТ- ND1 митохондриального генома выявлена мутация c.88T>C в гомоплазмическом состоянии. Мутация определена как патогенная (pathogenic).
Я тоже сдавала кровь, делали валидирование, результат, точно такой же, как у ребёнка, получается, что и он и я больны, и ещё, если я носитель митохондриалки гомоплазмическое состояние), то обязательно все дети наследуют её? Напишите , пожалуйста, может кто разбирается в этом! Я пробовала сама искать по сайтам, но именно нашей мутации не нашла, И ещё , может кто лежал в РДКБ или Морозовской, занимаются ли там подбором терапии ( дозы карнитина, коэнзима, может быть ещё что-то назначают)?

[Olesha]

@anastasiya82, в НИИ Педиатрии хорошо занимаются миопатиями.

[anastasiya82]

 к сожалению,  митохондриальными не особо(  лежали. 5 раз, теперь сказали, что. положат только при явных ухудшениях, хотя последние 2 года, когда поменялся врач, лечение особо и не пытались подобрать(

[Тамила75]

@anastasiya82,  Вы сдавали секвенирование митохандриального генома?  Митохондрии передаются только от мамы, это вам генетик сказал. Сходите на приём к другому генетику.

[Olesha]

@anastasiya82, все правильно вам сказали, это так, они там ложат при необходимости. Но можно с врачом поддерживать связь и они вам будут корректировать препараты. Госпитализация там больше на обследование, а лечение по их назначениям можно в любом стационаре получать.