Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Olesha]

@Тамила75, да не за что!

[LizaNasty]

@LizaNasty, хоть к кому там не надо бы. Если по митохондриальным вас записали к Руденской, то вы зря время потратите.

У нас основной диагноз, дегенеративное заболевание нервной системы

[Lada_zrx]

А мы сдавали кариотип, хма, секвенирование ядерного экзома, все чисто...
и вот я уже по своей инициативе решила сдать секвенирование митохондриального генома, доктора говорили "не надо", а меня этот анализ наоборот заинтересовал... в итоге именно он выявил мутацию...

[LizaNasty]

А мы сдавали кариотип, хма, секвенирование ядерного экзома, все чисто...
и вот я уже по своей инициативе решила сдать секвенирование митохондриального генома, доктора говорили "не надо", а меня этот анализ наоборот заинтересовал... в итоге именно он выявил мутацию...

Мутацию, которая объясняет заболевание?

[Тамила75]

@Lada_zrx, Я тоже сдала митохандриальные заболевания по своёй инициативе, наш доктор тоже говорила типа не надо этот анализ не чего не даст. Ставят тоже дегинеративное заболевания ЦНС. Но как у моего сына интеллект выше своих сверстников. Он
спокойно разговаривает на 2 иностранных языках.

[Olesha]

@LizaNasty, вы писали, что вас проверяют на митохондриальные заболевания, поэтому я вам и написала про врача. Обычно в регистратуре спрашивают к какому врачу или сами предлагают врача.

[Olesha]

@Lada_zrx, а где вы сдавали анализ? Вам поставили диагноз по этому анализу?

[eNochka]

Если экзом и ХМА ничего не выявляют, логично проверять митохондриальную ДНК (митохондриальный геном), т.к. все эти анализы "смотрят" разное.
Ну и полногеномное секвенирование еще остается.

@Lada_zrx, да...  генетики часто не сильно помогают в диагностике...
А нашли известную патогенную мутацию? Или только с предположениями патогенности? И с каким уровнем гетероплазмии?
Вас (маму) на эту мутацию проверяли?

[Lada_zrx]

@Olesha, сдавали в геномеде. Диагноз ещё не поставили, т к только в пятницу вечером получить результат... Пока даже и не знаю, куда с ним бежать, на наших местных генетиков (мы из Владивостока) надежды нет.

@eNochka, написали, что вероятно патогенная, положение в геноме chrM:14696; A>A/G; ген МТ-ТЕ, вариант n.47T>T/C (tRNA variation).
В заключении написано так: Была выявлена гетероплазмическая вариация n.47T>T/C в гене MT-TE (chrM:14696; A>A/G; Depth: 1545x). Мутации в гене МТ- TЕ описаны у пациентов с прогрессирующей энцефалопатией, транзиторной инфантильной митохондриальной миопатией и митохондриальной энцефалопатией [8,9]
Вариация в гене MT-TE (A14696G) ранее описана у пациентов с прогрессирующей энцефалопатией.
Меня ещё не проверяли, т к вот вот только получили результат.
Подскажите, это может быть случайная мутация или я 100% носитель и риск передачи следующему ребёнку высокий?  До получения результата, генетики меня уверяли, что мне нечего опасаться при планировании следующего, а теперь я понимаю, что риск есть и довольно высокий...

[Lada_zrx]

@LizaNasty, у моей дочки с рождения выраженая мышечная гипотония, грубая змпр. Думаю да, есть связь. Сейчас дочери 1,3, диагнозов нам уже кучку перебрали... 

[Elena_S]

@Lada_zrx, вас и отца ребёнка надо проверить на носительство этой мутации. Сейчас много спонтанных мутаций у деток

[eNochka]

@Elena_S, @Lada_zrx, в этом случае проверять только маму ребенка. Это ведь мтДНК.

[eNochka]

@Lada_zrx, посмотрела - ваша мутация есть в базе данных mitomap в разделе, где указаны варианты, для которых известна связь с заболеванием:
https://mitomap.org/foswiki/bin/view/MITOMAP/MutationsRNA
(в разделе Locus указывайте ген MT-TE и смотрите вашу позицию)

Т.е. эта мутация известна, и известна связь с заболеванием (митохондриальная энцефалопатия) конкретно для этого варианта.

Да, это может быть спонтанная мутация (деново), т.е. у вас нет, а у ребенка есть. Вам надо проверять этот же вариант у себя.

Но тут еще такой момент есть - с мтДНК ведь сложно - из-за гетероплазмии, когда в ткани одновременно сосуществуют и нормальная мтДНК, и мутантная, % гетероплазмии означает процент мутантной мтДНК в ткани, из которой выделяли ДНК. И есть определенный порог гетероплазмии, который могут выявлять методы ДНК-диагностики, а гетероплазмия ниже этого порога не выявляется. При этом, если клиники нет у кого-то или она мало выражена, то и гетероплазмия может быть (если она есть) очень мала, соответственно, ее, такую небольшую, очень трудно определить.  Плюс еще мутантная мтДНК может быть неравномерно распределена по разным тканям - т.е. где-то ее больше, а где-то мало.
Поэтому сложно сказать, насколько гарантированно можно утверждать, что этого варианта у мамы нет, если его у мамы проверили и не нашли... Генетика на эту тему распрашивать надо...

[Elena_S]

@eNochka, точно! Спасибо, что исправили )

[Тамила75]

 :flowers: :flowers: Девочки спасибо что вы есть. Спасибо кто этот форум создал. Я думала что только моему ребенку не могут поставить диагноз а нас оказывается таких много.🌹🌹🌹🌹🌹