Автор Тема: Генетика  (Прочитано 421748 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабря 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апреля 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #420 : 10 Июня 2017, 16:57:08 »
@OLENENOK500, просто обратитесь в другую лабу, то что не отдают на руки - это уже местные заморочки. никогда таких проблем не возникало у нас. лучше купите хладогент и перевозите в ним.
У нас в городе одна больничная лаборатория и одна платная-отказали.В область звонила в инвитро и хеликс-тоже отказ.
А можно просто как они сказали в коробку положить и все или надо обязательно сумку-холодильник?
Мы просто клали в коробку и отдавали курьеру

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk
Нам просто везти долго и лето сейчас,жарко.

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk

Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн LavenderDreams

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1899
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 74
  • Пол: Женский
  • Там, где светит солнце
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #421 : 10 Июня 2017, 17:00:45 »
@OLENENOK500, просто обратитесь в другую лабу, то что не отдают на руки - это уже местные заморочки. никогда таких проблем не возникало у нас. лучше купите хладогент и перевозите в ним.
У нас в городе одна больничная лаборатория и одна платная-отказали.В область звонила в инвитро и хеликс-тоже отказ.
А можно просто как они сказали в коробку положить и все или надо обязательно сумку-холодильник?
Мы просто клали в коробку и отдавали курьеру

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk
Нам просто везти долго и лето сейчас,жарко.

Отправлено с моего 4027D через Tapatalk
Емли сомневаетесь, кладите хладагент, но там пробирка  специальная, поэтому они и требуют анализ только в ней. Погуглите или  позвоните в геномед, учточнить при какой t   сколько часов она выдерживает без потери качества исследуемого материала.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Они хотели похоронить нас, но они не знали, что мы семена.

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2294
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #422 : 13 Июня 2017, 00:14:25 »
Напишите потом результат после обращения
Ничего не получилось. Все развели руками. Но один намекнул, что часть первоскуляров находит на лоб.
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

Оффлайн СандриньяЯ

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 43
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #423 : 14 Июня 2017, 16:51:47 »
Здесь тоже спрошу.

Девочки, кому в последнее время удалось попасть на консультацию к Дадали?

Обзвонила несколько мед учреждений, говорят, что она либо уволилась, либо не ведет консультационный прием.

Оффлайн Olesha

Re: Генетика
« Ответ #424 : 14 Июня 2017, 21:32:21 »
@СандриньяЯ, на Каширку в МНГЦ она вроде пришла.

Оффлайн Тамила75

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #425 : 14 Июня 2017, 23:05:20 »
@СандриньяЯ, она работает на Каширке, как по мне не такой она и супер генетик. Может раньше она и была супер. Лично я с ребенком была у не на приеме и вот эти 10 минут котрые она смотрела ну не о чем.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн СандриньяЯ

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 43
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #426 : 15 Июня 2017, 01:15:02 »
@Тамила75, в МНГЦ сказали, что она консультативный прием не ведет

Оффлайн Тамила75

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #427 : 15 Июня 2017, 09:13:59 »
@СандриньяЯ, я была записана к Деминой а она позвала  Дадали.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн LizaNasty

Re: Генетика
« Ответ #428 : 15 Июня 2017, 17:30:54 »
.. судя по заключению  то у вас обнаружена 1 мутации  заболевания.  В гетерозиготном состоянии. Это значит  что ребёнок  носитель мутации.



Подскажите, что это значит. (Все не айс  xcvb?)
Продолжение следует, просто слова заканчиваются........приличные
Больше месяца веду переписку с РДКБ, отправила все анализы, которые получили, с последней госпитализации. Прислали протокол, до сдать генетику (которую я им уже отправила), !!!
Пишу опять, и отправляются все результаты, прошу, прокомментировать, и назначить дальнейший план действий.
Сегодня прислали опять! Протокол заседания врачебной комиссии, в госпитализации отказать, данных за дегенеративным заболеванием нет  (в выписках, стоит дегенеративное заболевание нервной системы первым пунктом, как основной диагноз!!!!) сдавайте , уточняйте генетику !!!!!!
Я в шоке, звоню в отделение, разговор с врачем, отделения медицинской генетики
Говорю, так, и так, что дальше, госпитализироваться не будем (были в марте)( Вопрос этот обсуждала, при выписке), что сдавать?
Отвечает: мы по телефону не консультируем
Так я три раза Вам отправляла результаты, ответьте письмом,
Мы не назначаем, платные генетические анализы, мы можем только порекомдовать
"Бля....Ну порекомендуйте, тогда.....
Пишите письмо...
 xcvb Я три раза писала!
Если Вас что то не устраивает, вы можете, обратиться к другому врачу, в любую организацию....
" вы что"???? Я с ребенком , два раза у вас лежала, и хочу что бы вы "Рекомедовали", что дальше сдавать
Отвечает, я разговаривают с пациентом, а вы меня отвлекает
Даааааа, но я тоже не в метро вас поймала, и расспрашиваю......



Вытрясла у неё, что одна наша мутация, ни о чем, и она в расчёт не берётся (как то так)!
Говорит, через полгода можете пересмотреть данные

Написала опять им в Больницу, просто я уже в акте...
Р.s.На 6 июля записалась на Москворечье

Если мутация в гетерозиготном состоянии, то ребёнок просто носитель?
Нам, родителя, или сестре нужно сдавать какие-то анализы , на подтвержение?
Просто, даже никому задать элементарных вопросов  awe
Подскажите
РДКБ рекомендует сдать
Митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома
На Москворечье, я вообще не могу понять, зачем? И спросить не у кого

Оффлайн LizaNasty

Re: Генетика
« Ответ #429 : 15 Июня 2017, 17:34:32 »
Сдавали уже
На митохондриальные болезни
Исследование 62 генов,  wel митохондриальные болезни, мутации ядерного генома

Оффлайн Тамила75

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #430 : 16 Июня 2017, 11:20:31 »
@LizaNasty,  На Москворечье бесплатно можно записаться на прием к врачу генетику. Или позвоните в клинику Геномед можно бесплатно проконсультироваться по телефону с доктором генетиком. Может они вам скажут за чем сдавать секвенирование митохандриального генома .
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн LavenderDreams

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1899
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 74
  • Пол: Женский
  • Там, где светит солнце
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #431 : 16 Июня 2017, 12:55:07 »
.. судя по заключению  то у вас обнаружена 1 мутации  заболевания.  В гетерозиготном состоянии. Это значит  что ребёнок  носитель мутации.



Подскажите, что это значит. (Все не айс  xcvb?)
Продолжение следует, просто слова заканчиваются........приличные
Больше месяца веду переписку с РДКБ, отправила все анализы, которые получили, с последней госпитализации. Прислали протокол, до сдать генетику (которую я им уже отправила), !!!
Пишу опять, и отправляются все результаты, прошу, прокомментировать, и назначить дальнейший план действий.
Сегодня прислали опять! Протокол заседания врачебной комиссии, в госпитализации отказать, данных за дегенеративным заболеванием нет  (в выписках, стоит дегенеративное заболевание нервной системы первым пунктом, как основной диагноз!!!!) сдавайте , уточняйте генетику !!!!!!
Я в шоке, звоню в отделение, разговор с врачем, отделения медицинской генетики
Говорю, так, и так, что дальше, госпитализироваться не будем (были в марте)( Вопрос этот обсуждала, при выписке), что сдавать?
Отвечает: мы по телефону не консультируем
Так я три раза Вам отправляла результаты, ответьте письмом,
Мы не назначаем, платные генетические анализы, мы можем только порекомдовать
"Бля....Ну порекомендуйте, тогда.....
Пишите письмо...
 xcvb Я три раза писала!
Если Вас что то не устраивает, вы можете, обратиться к другому врачу, в любую организацию....
" вы что"???? Я с ребенком , два раза у вас лежала, и хочу что бы вы "Рекомедовали", что дальше сдавать
Отвечает, я разговаривают с пациентом, а вы меня отвлекает
Даааааа, но я тоже не в метро вас поймала, и расспрашиваю......



Вытрясла у неё, что одна наша мутация, ни о чем, и она в расчёт не берётся (как то так)!
Говорит, через полгода можете пересмотреть данные

Написала опять им в Больницу, просто я уже в акте...
Р.s.На 6 июля записалась на Москворечье

Если мутация в гетерозиготном состоянии, то ребёнок просто носитель?
Нам, родителя, или сестре нужно сдавать какие-то анализы , на подтвержение?
Просто, даже никому задать элементарных вопросов  awe
Подскажите
РДКБ рекомендует сдать
Митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома
На Москворечье, я вообще не могу понять, зачем? И спросить не у кого
Как я поняла, рдкб это если не всем, то большинству рекомендует. Вот мы сдавали пр том, что ну никак мы не подходим под митохондриальные заболевания. Ну что ж, рекомендовали, значит сдали. Результат ноль. Потом та же рдкб рекомендует сдать нейро дегенеративные заболевания. Ждем результат. Вот думаю нафига сдавали. Лучше бы сдали эпипанель, а тут в трубу 25 и 35 т.р. Я понимаю, если есть признаки заболеваний, но если их нет и нам, как я поечла, тыкали пальцем в небо. Вообще это у них на потоке - митохондриальные - нейродегенеративные - эпи, авось где попадет.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Они хотели похоронить нас, но они не знали, что мы семена.

Оффлайн LizaNasty

Re: Генетика
« Ответ #432 : 16 Июня 2017, 13:24:00 »
.. судя по заключению  то у вас обнаружена 1 мутации  заболевания.  В гетерозиготном состоянии. Это значит  что ребёнок  носитель мутации.



Подскажите, что это значит. (Все не айс  xcvb?)
Продолжение следует, просто слова заканчиваются........приличные
Больше месяца веду переписку с РДКБ, отправила все анализы, которые получили, с последней госпитализации. Прислали протокол, до сдать генетику (которую я им уже отправила), !!!
Пишу опять, и отправляются все результаты, прошу, прокомментировать, и назначить дальнейший план действий.
Сегодня прислали опять! Протокол заседания врачебной комиссии, в госпитализации отказать, данных за дегенеративным заболеванием нет  (в выписках, стоит дегенеративное заболевание нервной системы первым пунктом, как основной диагноз!!!!) сдавайте , уточняйте генетику !!!!!!
Я в шоке, звоню в отделение, разговор с врачем, отделения медицинской генетики
Говорю, так, и так, что дальше, госпитализироваться не будем (были в марте)( Вопрос этот обсуждала, при выписке), что сдавать?
Отвечает: мы по телефону не консультируем
Так я три раза Вам отправляла результаты, ответьте письмом,
Мы не назначаем, платные генетические анализы, мы можем только порекомдовать
"Бля....Ну порекомендуйте, тогда.....
Пишите письмо...
 xcvb Я три раза писала!
Если Вас что то не устраивает, вы можете, обратиться к другому врачу, в любую организацию....
" вы что"???? Я с ребенком , два раза у вас лежала, и хочу что бы вы "Рекомедовали", что дальше сдавать
Отвечает, я разговаривают с пациентом, а вы меня отвлекает
Даааааа, но я тоже не в метро вас поймала, и расспрашиваю......



Вытрясла у неё, что одна наша мутация, ни о чем, и она в расчёт не берётся (как то так)!
Говорит, через полгода можете пересмотреть данные

Написала опять им в Больницу, просто я уже в акте...
Р.s.На 6 июля записалась на Москворечье

Если мутация в гетерозиготном состоянии, то ребёнок просто носитель?
Нам, родителя, или сестре нужно сдавать какие-то анализы , на подтвержение?
Просто, даже никому задать элементарных вопросов  awe
Подскажите
РДКБ рекомендует сдать
Митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома
На Москворечье, я вообще не могу понять, зачем? И спросить не у кого
Как я поняла, рдкб это если не всем, то большинству рекомендует. Вот мы сдавали пр том, что ну никак мы не подходим под митохондриальные заболевания. Ну что ж, рекомендовали, значит сдали. Результат ноль. Потом та же рдкб рекомендует сдать нейро дегенеративные заболевания. Ждем результат. Вот думаю нафига сдавали. Лучше бы сдали эпипанель, а тут в трубу 25 и 35 т.р. Я понимаю, если есть признаки заболеваний, но если их нет и нам, как я поечла, тыкали пальцем в небо. Вообще это у них на потоке - митохондриальные - нейродегенеративные - эпи, авось где попадет.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk
Так вот это и бесит
Ребёнок мой, не подходит тоже по описанию
И тоже сдавали нейро дегенеративные, и митохондриальные
Теперь сайте митохондриальные мутациописанию, зачем???
На вопросы мои не отвечают, говорит все через отборочную комиссию, нафига она мне

Оффлайн LavenderDreams

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1899
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 74
  • Пол: Женский
  • Там, где светит солнце
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #433 : 16 Июня 2017, 14:15:01 »
.. судя по заключению  то у вас обнаружена 1 мутации  заболевания.  В гетерозиготном состоянии. Это значит  что ребёнок  носитель мутации.



Подскажите, что это значит. (Все не айс  xcvb?)
Продолжение следует, просто слова заканчиваются........приличные
Больше месяца веду переписку с РДКБ, отправила все анализы, которые получили, с последней госпитализации. Прислали протокол, до сдать генетику (которую я им уже отправила), !!!
Пишу опять, и отправляются все результаты, прошу, прокомментировать, и назначить дальнейший план действий.
Сегодня прислали опять! Протокол заседания врачебной комиссии, в госпитализации отказать, данных за дегенеративным заболеванием нет  (в выписках, стоит дегенеративное заболевание нервной системы первым пунктом, как основной диагноз!!!!) сдавайте , уточняйте генетику !!!!!!
Я в шоке, звоню в отделение, разговор с врачем, отделения медицинской генетики
Говорю, так, и так, что дальше, госпитализироваться не будем (были в марте)( Вопрос этот обсуждала, при выписке), что сдавать?
Отвечает: мы по телефону не консультируем
Так я три раза Вам отправляла результаты, ответьте письмом,
Мы не назначаем, платные генетические анализы, мы можем только порекомдовать
"Бля....Ну порекомендуйте, тогда.....
Пишите письмо...
 xcvb Я три раза писала!
Если Вас что то не устраивает, вы можете, обратиться к другому врачу, в любую организацию....
" вы что"???? Я с ребенком , два раза у вас лежала, и хочу что бы вы "Рекомедовали", что дальше сдавать
Отвечает, я разговаривают с пациентом, а вы меня отвлекает
Даааааа, но я тоже не в метро вас поймала, и расспрашиваю......



Вытрясла у неё, что одна наша мутация, ни о чем, и она в расчёт не берётся (как то так)!
Говорит, через полгода можете пересмотреть данные

Написала опять им в Больницу, просто я уже в акте...
Р.s.На 6 июля записалась на Москворечье

Если мутация в гетерозиготном состоянии, то ребёнок просто носитель?
Нам, родителя, или сестре нужно сдавать какие-то анализы , на подтвержение?
Просто, даже никому задать элементарных вопросов  awe
Подскажите
РДКБ рекомендует сдать
Митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома
На Москворечье, я вообще не могу понять, зачем? И спросить не у кого
Как я поняла, рдкб это если не всем, то большинству рекомендует. Вот мы сдавали пр том, что ну никак мы не подходим под митохондриальные заболевания. Ну что ж, рекомендовали, значит сдали. Результат ноль. Потом та же рдкб рекомендует сдать нейро дегенеративные заболевания. Ждем результат. Вот думаю нафига сдавали. Лучше бы сдали эпипанель, а тут в трубу 25 и 35 т.р. Я понимаю, если есть признаки заболеваний, но если их нет и нам, как я поечла, тыкали пальцем в небо. Вообще это у них на потоке - митохондриальные - нейродегенеративные - эпи, авось где попадет.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk
Так вот это и бесит
Ребёнок мой, не подходит тоже по описанию
И тоже сдавали нейро дегенеративные, и митохондриальные
Теперь сайте митохондриальные мутациописанию, зачем???
На вопросы мои не отвечают, говорит все через отборочную комиссию, нафига она мне
Вот и мы сдали, пока еще были в шоковом состоянии, а сейчас уже мозги включились и я реально не понимаю почему они нам эпипанель не сказал сдать... Ну с рдкб у менч лично это отдельная история... 👹

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Они хотели похоронить нас, но они не знали, что мы семена.

Оффлайн Тамила75

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #434 : 16 Июня 2017, 15:13:13 »
Я всё  сдаю через клинику  Геномед. На Москворечье  сказали сдать клинику экзома. Пришло  что носитель.  Потом я сдавала подтверждение  этого носительства. Потом на ферменты этого заболевания.  А сейчас на митохандриальные сдали ждём результат в сентябре или октябре.  Но у нас не могут понять от чего слабеют мышцы ног и рук.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.