Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[antenor]

@Скво, про анализ то понятно. Да и вы поняли что я имел ввиду своим вопросом. Не кровь как кровь а кровь как субстанцию.
 
Методы выделения ДНК и РНК в принципе не различаются, варьируют лишь некоторые методологические приемы. Для выделения РНК проводят лизис клеток, депротеинизацию клеточного лизата и отделение РНК от ДНК. Однако РНК по сравнению с ДНК гораздо более лабильна и чувствительна к действию нуклеаз. Кроме того, РНКазы менее чувствительны к действию денатурирующих белки веществ, чем ДНКазы. Все это затрудняет получение полноразмерной РНК и заставляет проводить инактивацию РНКаз одновременно с лизисом. Обычно молекулы РНК имеют небольшой размер, так что можно не очень опасаться их механической деградации и интенсивно смешивать клеточный лизат с ингибиторами или инактиваторами РНКаз. Необходимо также принять все меры предосторожности для предотвращения случайного попадания РНКаз из других источников. Значительные количества РНКаз находятся на нашей коже, поэтому выделение РНК следует проводить в одноразовых резиновых перчатках. Необходимо также иметь в виду следующее (особенно если экспериментатор не слишком опытен):

[Скво]

@antenor, я про методику не спрашивала, к чему эти подробности?
Я заинтересована, чтобы весь процесс от и до был проведен в одной лаборатории, поэтому меня волнует только вопрос доставки цельной крови в другую страну.
У вас есть такой опыт?

[antenor]

Ок.
Я понял что вас интересует доставка крови, я же вам и предложил доставить не кровь а выделенный фрагмент. Именно так и исключается риски транспортировки.

Чистую Кровь я отправлял в австрию. В социальных сетях уговаривал друзей. Перевезли через границу, там dhl. Проще всего сделать из питера в Финляндию.

Вот данные по выделенной днк которая принимает одна из лабораторий
Level A: m≥ 2μg, C≥12.5 ng/μl(Qubit), No degradation or slight degradation(AGE)
Level B: 1 μg ≤ m < 2μg, C≥12.5 ng/μl(Qubit), No degradation or slight degradation(AGE
Вот ответ:
Dear Andrey

Thank you for your email.

First, it is not a problem for you to sending us the isolated DNA sample, actually, we prefer DNA samples.

Second, you are free to send us these samples whenever they are ready.

Last, we will also run the QC test when the samples received in Hong Kong, if you have more than more replicate for each sample, I recommend you to send them as well. So that we have backup if one sample does not qualify to proceed.

Best Regards

Думаю немцы ответят также если вы с ними поднимите этот вопрос

[Скво]

Ок.
Я понял что вас интересует доставка крови, я же вам и предложил доставить не кровь а выделенный фрагмент. Именно так и исключается риски транспортировки.

Чистую Кровь я отправлял в австрию. В социальных сетях уговаривал друзей. Перевезли через границу, там dhl. Проще всего сделать из питера в Финляндию.

Вот данные по выделенной днк которая принимает одна из лабораторий
Level A: m≥ 2μg, C≥12.5 ng/μl(Qubit), No degradation or slight degradation(AGE)
Level B: 1 μg ≤ m < 2μg, C≥12.5 ng/μl(Qubit), No degradation or slight degradation(AGE
Вот ответ:
Dear Andrey

Thank you for your email.

First, it is not a problem for you to sending us the isolated DNA sample, actually, we prefer DNA samples.

Second, you are free to send us these samples whenever they are ready.

Last, we will also run the QC test when the samples received in Hong Kong, if you have more than more replicate for each sample, I recommend you to send them as well. So that we have backup if one sample does not qualify to proceed.

Best Regards

Думаю немцы ответят также если вы с ними поднимите этот вопрос

О каком фрагменте вы говорите? выделить РНК здесь? лаборатория не согласна на такой материал. Цельная кровь и ничего другого ((
но вроде дело пошло, купят для нас реагент специальный. 

[antenor]

Отлично! Просите друзей через границу переброситья, а там любым dhl.

[Elena_S]

@Скво, аптека закупит реагент?

[Скво]

@Скво, аптека закупит реагент?

лаборатория где кровь сдавать будем

[Chatter]

Люди добрые, объясните пожалуйста человеку далёкому от генетики какой анализ лучше сдать?  У нас Веста,  дебют в 7,5 мес,  до этого развитие по возрасту,  сейчас нам 9,5, задержка психического развития,  на мрт лёгкие последствия гипоксии,  сказали что это вряд ли послужило причиной. .. эпи панель или полное экзомное?  Или может что-то ещё? Приступы не купированы,  пьём сабрил 750 с повышением

[Скво]

@Chatter, а вы у генетика были? самому анализы назначать не лучший вариант

[Chatter]

@Chatter, а вы у генетика были? самому анализы назначать не лучший вариант

нет ещё, не успели

[Скво]

@Chatter, а вы у генетика были? самому анализы назначать не лучший вариант

нет ещё, не успели

так может начать с этого?

[Аквамарин]

Доброй ночи! Подскажите, может кто-то обращался в благотворительные фонды для оплаты анализов на генетику? Нужно секвенирование экзома, в МГНЦ 79 тр.
Реально вообще получить на это деньги?
Спасибо )

[Evgeshka]

Доброе утро,

Мы обращались - два раза уже. ХМА и Эпипанель. Если ответа не будет в результатах идем дальше с помощью фонда.

[Окса]

Доброй ночи! Подскажите, может кто-то обращался в благотворительные фонды для оплаты анализов на генетику? Нужно секвенирование экзома, в МГНЦ 79 тр.
Реально вообще получить на это деньги?
Спасибо )

Нам в 2015 году ксэ в геномеде оплатил фонд АиФ доброе сердце. Надо чтобы направление на исследование было из государственной клиники. Нас направил НИИ педиатрии

[OLENENOK500]

Доброе утро,

Мы обращались - два раза уже. ХМА и Эпипанель. Если ответа не будет в результатах идем дальше с помощью фонда.

Мы сами сдавали эпипанель-ничего не нашли,но наш врач из НИИ говорит что и в полноэкзомном 50/50.Не стоит даже заморачиваться.