Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[keepfighting]

Доброе утро,

Мы обращались - два раза уже. ХМА и Эпипанель. Если ответа не будет в результатах идем дальше с помощью фонда.

Мы сами сдавали эпипанель-ничего не нашли,но наш врач из НИИ говорит что и в полноэкзомном 50/50.Не стоит даже заморачиваться.

это правда, но сдавать лучше, чем не сдавать. так же есть 50% вероятность попасть к хорошему врачу или к пофигисту. так же есть 50% вероятность что гормоны помогут или нет. это в 2017 году такая медецина, но есть в ней много того, чего в 2000 не было.

[OLENENOK500]

Доброе утро,

Мы обращались - два раза уже. ХМА и Эпипанель. Если ответа не будет в результатах идем дальше с помощью фонда.

Мы сами сдавали эпипанель-ничего не нашли,но наш врач из НИИ говорит что и в полноэкзомном 50/50.Не стоит даже заморачиваться.

это правда, но сдавать лучше, чем не сдавать. так же есть 50% вероятность попасть к хорошему врачу или к пофигисту. так же есть 50% вероятность что гормоны помогут или нет. это в 2017 году такая медецина, но есть в ней много того, чего в 2000 не было.

Не,если финансы позволяют,то почему же не сдать.А если,как мы,эти несчастные 35 тыс собирали по крупицам целые пол года,нафиг надо.

[Тамила75]

Всем здраствуйте спрошу еще раз, в том году сдавали клиническое секвенирование экзома. Пришел ответ что ребенок носитель заболевания Сандхоффа. Потом в мае сдали на митохандриальные заболевания. Пришел ответ что нет у него митохандриальных заболеваний.... Наш генетик сказала что лучше сделать полное  секвенирование экзома. Лучше это сделать в Германии. Деньги у меня на этот анализ есть в Геномеде я уже узнала как отправить в Германию анализ. Вопрос вот в чём стоит отправить в Германию или довериться  нашим специалистам в Геномеде. Спасибо всем кто ответит.

[ИЕлена]

@Тамила75, если есть возможность, то лучше в Германии. Я бы так сделала.

[Тамила75]

Спасибо

[Elena_S]

@Тамила75, простите , а вы что ищете то? У вас  же уже нашли мутацию. 🙄 Она не объясняет состояние вашего ребёнка ?

[Тамила75]

@Elena_S, у носителя мутации не может быть проявления клинических симптомов. А у сына есть. Слабость мышц ног. И заболевания из лизосомных накоплений. Не помогает не массаж и лфк и бассейн не помогает. Диета тоже не помогает. Рост 1м80 вес 98 кг. И мыщцы ног с каждым годом все больше и больше слабеют. Вот врач и думает что в полном секвенирование экзома может показать мутацию не известную. Говорит чисто теоретически может быть такое. А так стоит диагноз идиопатическая невропатия. А все мрт и узи анализы  приходят хорошие. Кроме лептина и инсулина. Вот и ищу что с сыном.

[Elena_S]

@Тамила75, что значит не может быть быть проявлений? Класс патогенности у вашей мутации какой?

[Тамила75]

@Elena_S,

[Тамила75]

@Elena_S,  Генетики сказали что при болезни Сандхоффа у носителя мутации  не бывает классики.

[Elena_S]

@Тамила75, теперь поняла.

[Мария Violet]

@Тамила75, есть вероятность, что 2ю мутацию просто не нашли? Заключение Геномеда, как я понимаю, у нас один-в-один такое же

[Тамила75]

@Мария_45, 2 мутации нет. Мы сдавали на ферменты этого заболевания. Пришло что нет у него заболевания только носитель. Но генетику не понравилось что последний фермент пришел на пограничном значение.

[Тамила75]

@Elena_S,  вот генетик сказала что 2 фермент под названием  Гексозаминидаза А пришел на пограничном значение 72. У него граница  от 30,9 до 72. Ей это не понравилось  и сдавали анализ на  активность Хитотриозидазы в сухих каплях крови  пришел ниже значение там от 2,5 до 100. А пришел 2. Вот говорит надо сдавать полное секвенирование экзома. А я думаю тут в Геномеде сдавать или в Германию отправить.

[Elena_S]

@Тамила75, в Германии я бы сдала, если финансы позволяют