Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[eNochka]

Да какой гетерозиготные мутации типа миссенс в гене NIPBL описаны у пациентов с синдромом Корнелии де Ланге . Но наша невролог почему то сказала что это митохондриальной заболевание . Я ничего толком не понимаю , но про митохондриальный заболевания я прочитала , консультация с генетиком в понедельник. Но я очень переживаю за младшего ((( ведь если это митохондриальная болезнь то и ему тоже она передалась , ведь передаётся по материнской линии и всем детям. Я просто не понимаю почему митохондриальная болезнь ,ведь в выписки о ней ничего не сказано, даже если она надеюсь что есть и другие способы мутации гена по мимо наследственных

@LykianDzapshba, NIPBL - ядерный(!) ген с аутосомно-доминантным(!) типом наследования. К митохондриальному типу наследования, при котором все дети получают мутацию от мамы, если она у нее есть, это не имеет никакого отношения - даже если бы этот ген был ассоциирован с какими-то митохондриальными заболеваниями. Но по данным OMIM единственное заболевание, с которым ассоциирован этот ген - это Cornelia de Lange syndrome 1.
Информация о гене NIPBL:
http://omim.org/entry/608667?search=nipbl&highlight=nipbl
клинические особенности Cornelia de Lange syndrome 1:
http://omim.org/clinicalSynopsis/122470

Т.е. и тип наследования не митохондриальный, и заболевание тоже другое совсем.
Кроме того, статус найденного варианта - "неизвестного клинического значения".
Вас еще будут дообследовать. И, вероятно, проверять найденный вариант у родителей, если сочтут, что он подходит по клинике. При этом типе наследования, если этот вариант есть у одного из родителей (при условии, что они здоровы) - то это вообще незначимый вариант.
Если же у родителей вариант не будет найден, то у ребенка этот вариант де ново.
Вам надо дождаться консультации генетика.
Пока из того, что есть у вас, не стоит делать никаких выводов.

А какой невролог вам все это сказал, если не секрет?

[LykianDzapshba]

 Спасибо большое )))) Люкшина Наталья Геннадьевна ,предположила. Но тоже сказала раньше времени не паниковать.

[zlata]

Всем , добрый вечер! Подскажите пожалуйста, где могут поставить ребенку правильный диагноз?
Сыну 9 лет. Беременность и роды проходили хорошо (8-9 АПГАР). С 1 месяца началась сильная аллергия (атопический дерматит). Мы думаем, что на фоне аллергии (интоксикации) и началась задержка в развитии, появились первые неврологические симптомы в 3-4 месяца (гипотония, тремор, закидывание головы, дистонические атаки, поза фехтовальщика…). С 6 мес уже стал медленно расти и набирать в весе. В год выглядел на 6 месяцев, в 2 – на 1 год, сейчас ему 9 – выглядит на 5 лет, весит 15 кг. Спастика начала появляться только ближе к году. Прививки не ставили ни одной!
К 1 году был сильный гипотонус. Даже голову почти не мог держать (хотя в первые месяцы жизни развитие было вполне нормальным). И все это на фоне сильнейшей аллергии неясного генеза. Причину аллергии мы выяснили только в 4 года.  Врачи не понимали что с нами. До 1.5 лет был диагноз миатонический с-м, задержка психомоторного и речевого развития. В 1.5 года поставили диагноз ДЦП, дистоническая форма. Хотя и МРТ и другие анализы были в норме.
Далее были долгие реабилитации в Китае (1 год), Чехии, Москве… Динамика была совсем не значительная. А после очередной вспышки аллергии опять уходили навыки. В 4 года мы выяснили, что  у сына очень редкая не специфическая аллергия на линолеум, ламинат, лошадиную и кошачью шерсть, поролон, цветение (поллиноз), рыбу и много др… После того, как мы очистили дом, от этих аллергенов, кожа сразу очистилась. Но как только он попадал в среду с аллергенами, опять всего обсыпало и терялись наработанные навыки. На сегодняшний день, он так же реагирует на все  аллергены. Стоит нам побыть час в помещении с аллергенами, сразу появляются красные пятна на сгибах рук, а потом и на всем теле. Совсем недавно заметили реакцию на льняное масло. После его употребления появляются сильные патологические рефлексы (выгибания).
 Где то с 4 лет, уже все неврологи говорили, что у нас не дцп, оправляли к генетикам или специалистам по обменным процессам. Потом началось хождение по генетикам, большое количество анализов. И опять все в норме. И неврологи и генетики говорят в один голос «МЫ ВПЕРВЫЕ ВИДИМ ТАКОЙ СЛУЧАЙ».
С рождения и по сей день, первое, на что  обращают внимания все врачи при осмотре -  это крупных размеров голова (и очень тяжелая) и желтоватый оттенок кожных покровов. Хотя печень в норме (и печеночные анализы тоже). Объяснения этому мы так и не нашли. В покое (когда он просто лежит или спит) – спастики нет. Спастика появляется только при эмоциональном напряжении (радость, злость, испуг, боль..) или попытках совершить самостоятельные движения. При интоксикациях, простудах, инфекциях начинаются сильные дистонические атаки. Выгибается дугой (что не согнуть) и плачет от боли.
Проводили много раз обследование всего организма. Имеем на руках огромное количество анализов практически здорового ребенка. Только есть проблема с сосудами шеи (гипоплазия) и лактазная недостаточность.
А по факту, на сегодняшний день, сын голову держит слабенько, сидит только в специальном стульчике с фиксацией туловища, не ползает, не говорит. Плохо спит. Но интеллект в норме, все понимает, общается звуками и мимикой. Хорошо читает, печатает с поддержкой руки.  Закончил в этом году первый класс очень хорошо. Показатели даже выше чем у обычных детей. Очень любознательный, эмоциональный, общительный.
Наблюдались у харьковских генетиков ()они приезжали к нам в Томск), так же были 2 раза на Москворечье, 1. Последний анализ был - секвенирование экзома. По нему все норма. Но у меня есть основания сомневаться в правильности проведения этого анализа.
Думаем ехать за рубеж. Но вот куда ехать, не можем понять. Может кто что сможет посоветовать нам? Материнская интуиция говорит, что надо искать хорошего врача по обменным процессам. Но где искать?

[mamachu]

@zlata, какой у вас интересный случай! Для меня интересный. Можно мне следить за вашей историей? У меня парень недоношенный, стоит дцп, по генетике никогда не обследовали. А вот реакция на орви такая и еще больше. Сейчас лежим в инфекции, большие проблемы с гемостазом, хотя пневмонию уже пролечили, я даже не все понимаю... И вот хотим тоже по обменным процессам обследоваться! Если что найдете, поделитесь информацией, пожалуйста!

[Olesha]

@zlata, Я хочу у вас спросить по поводу гипоплазии артерии. У нас так же. Что вам по этому поводу врачи говорят? Какие действия необходимы? У нас так вышло, что обнаружили, а что делать и где с этим наблюдаться не известно. А гипоплазия может тоже кучу последствий давать.

[Elena_S]

@zlata, не обязательно даже ехать . Моему ребёнку поставили диагноз в Германии . Высылали им кровь , накапанную и высушенную. Они сами высылают все  необходимое для этого. Тут есть тема этой клиники - Центоген. Их сайт- centogen.con

[zlata]

Всем, добрый день! Да, история у нас интересная))) 9 лет в поисках диагноза, не для слабонервных)))
@mamachu, касательно дистонических атак, то мы здесь немного приспособились...и если интересно, давайте пообщаемся по телефону, я поделюсь своим опытом, может он и вам будет полезен.
@Olesha, по поводу гипоплазии нам говорят, что кровоток замедляется сильно при поворотах головы. Мы стараемся не давать ребенку сильно заворачивать голову, но не всегда удается проконтролировать. Сказали, что многие с этим живут, и все((( Мало хорошего((( Я вот только не могу понять, от чего это сужение сосудов? Может быть травма в родах была?
@Elena_S, пожалуйста напишите ваш телефон, мне очень нужна эта информация! Хочу с вами пообщаться!!!

[Olesha]

@zlata, вот и у нас при поворотах снижение кровотока(((( мне сказали, это врожденное, приобрести это нельзя. А вы делали мрт сосудов головы? Я вот просто думаю, что в голове тоже, наверное где-то сужен сосуд, какой-то участок мозга плохо питается и отсюда проблемы, которых у нас тоже куча....

[февраль]

http://www.dnalab.ru/need-to-know/
Вот тут про генетику общее представление доступным языком, может пригодится кому

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

[Elena_S]

@Olesha, а это при обычном МРТ видно. Я летом себе МРТ мозга делала, мне написали - значительное сужение правой ПА. Потом ходила на УЗДГ сосудов , чтобы посмотреть на сколько % нарушен кровоток.
Дополню. Посмотрела заключение, там было рекомендовано сделать МРТ сосудов , надо сделать

[Elena_S]

@zlata, ответила в личку

[Olesha]

@Elena_S, а у нас в мрт головы ничего не написано про гипоплазия. А вот делали мрт позвоночника и там написали про артерию. Но мы и по УЗИ сосудов головы и шеи это уже знали, только там так хитро для меня писали просто размеры, а что сужение или гипоплазия ни слова не было, а после мрт я пришла к ним, мы раз в год делаем УЗИ, они тогда стали писать гипоплазия.
В общем меня теперь мучает вопрос, смотрели ли нам сосуды в мрт головы?

[Olesha]

@Elena_S, дочитала ваш пост, получается надо отдельно смотреть сосуды головы?

[Elena_S]

@Olesha, получается надо, если выявлены значительные  проблемы. Как я поняла из объяснения врача, который описывал МРТ, это нужно чтобы решить вопрос об оперативном вмешательстве . Я просто совсем по другому поводу делала МРТ и мимо ушей лишнюю инфу пропустила

[февраль]

Сосуды смотрят по МР ангиографии

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk