Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[antenor]

Все сказали что можно простой почтой отправлять и не переживать.

[Olesha]

@antenor, поздравляем! Потом расскажите, что вам найдут и скажут?

[Butaforia]

Добрый день, подскажите, пожалуйста, вопрос по Эпипанели.
Дюлак сказал нужно сделать Эпипанель ТРИО, чтобы исключить здоровое носительство и полиморфизм.
В Геномеде делают Эпипанель сначала ребенку, и если находят мутацию - то проверяют на неё родителей.
Так делают везде? Или у нас в России как всегда.....

[keepfighting]

Добрый день, подскажите, пожалуйста, вопрос по Эпипанели.
Дюлак сказал нужно сделать Эпипанель ТРИО, чтобы исключить здоровое носительство и полиморфизм.
В Геномеде делают Эпипанель сначала ребенку, и если находят мутацию - то проверяют на неё родителей.
Так делают везде? Или у нас в России как всегда.....

трио не встречал в россии, в европе только. например в центогене трио делают.

[Olesha]

и полиморфизм.

 
а у нас в Геномеде смотрят на полиморфизмы?

[Butaforia]

и полиморфизм.

 
а у нас в Геномеде смотрят на полиморфизмы?

Сегодня спросила, ответили "нет". И что такой практики ни в одной стране нет...

[OLENENOK500]

А какой следующий анализ следует,если панель наследственные эпилепсии чистая?Секвенирование генома или экзома?

[LykianDzapshba]

Девочки у кого  NIPBL миссенс мутация? Она бывает при мотохондриальных болезнях и передаётся в основном через мать и всем детям. В общем старшему 5 лет какому мы только не ходили и что только нёс давали никто кроме Люкшиной Натальи Геннадьевна не предлагал сдавать панель на наследственную эпи. Мы не слали 4 мес назад , но есть НО!!! К тому времени я у нас уже был малыш вторй ребёнок. Вчера пришёл ответ и честно я была в шоке , так как полностью была уверенна что винам не генетика. Теперь я вся на иголках второму 7 мес тьфу тьфу  у невролога к нам притензий нет, когда вы заметили какие-либо отклонения у своих детей ? В интернете пишут что болезнь может прогрессировать в любом возрасте ((( нам конечно ещё предстоит консультация с генетиком и сдача анализов , но я просто молю Бога чтоб нас как то пронесло второго случая я просто не переживу.

[LykianDzapshba]

Вот заключение геномед

[марина шашкова]

Девочки у кого  NIPBL миссенс мутация? Она бывает при мотохондриальных болезнях и передаётся в основном через мать и всем детям. В общем старшему 5 лет какому мы только не ходили и что только нёс давали никто кроме Люкшиной Натальи Геннадьевна не предлагал сдавать панель на наследственную эпи. Мы не слали 4 мес назад , но есть НО!!! К тому времени я у нас уже был малыш вторй ребёнок. Вчера пришёл ответ и честно я была в шоке , так как полностью была уверенна что винам не генетика. Теперь я вся на иголках второму 7 мес тьфу тьфу  у невролога к нам притензий нет, когда вы заметили какие-либо отклонения у своих детей ? В интернете пишут что болезнь может прогрессировать в любом возрасте ((( нам конечно ещё предстоит консультация с генетиком и сдача анализов , но я просто молю Бога чтоб нас как то пронесло второго случая я просто не переживу.

Это мутация связана с синдромом Корнели-Де ланге?Его же по фенотипу видно сразу.

[Butaforia]

@OLENENOK500, нам Дюлак говорил, что если эпипанель ничего не выявит, больше искать не надо. Это не оправдано дорого и могут быть не точные интерпретации. Сказал просто жить и лечить симптоматически. Разве хоть один родитель успокоится, пока не найдет причину)))

[LykianDzapshba]

Девочки у кого  NIPBL миссенс мутация? Она бывает при мотохондриальных болезнях и передаётся в основном через мать и всем детям. В общем старшему 5 лет какому мы только не ходили и что только нёс давали никто кроме Люкшиной Натальи Геннадьевна не предлагал сдавать панель на наследственную эпи. Мы не слали 4 мес назад , но есть НО!!! К тому времени я у нас уже был малыш вторй ребёнок. Вчера пришёл ответ и честно я была в шоке , так как полностью была уверенна что винам не генетика. Теперь я вся на иголках второму 7 мес тьфу тьфу  у невролога к нам притензий нет, когда вы заметили какие-либо отклонения у своих детей ? В интернете пишут что болезнь может прогрессировать в любом возрасте ((( нам конечно ещё предстоит консультация с генетиком и сдача анализов , но я просто молю Бога чтоб нас как то пронесло второго случая я просто не переживу.

Это мутация связана с синдромом Корнели-Де ланге?Его же по фенотипу видно сразу.

Да какой гетерозиготные мутации типа миссенс в гене NIPBL описаны у пациентов с синдромом Корнелии де Ланге . Но наша невролог почему то сказала что это митохондриальной заболевание . Я ничего толком не понимаю , но про митохондриальный заболевания я прочитала , консультация с генетиком в понедельник. Но я очень переживаю за младшего ((( ведь если это митохондриальная болезнь то и ему тоже она передалась , ведь передаётся по материнской линии и всем детям. Я просто не понимаю почему митохондриальная болезнь ,ведь в выписки о ней ничего не сказано, даже если она надеюсь что есть и другие способы мутации гена по мимо наследственных

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, нам Дюлак говорил, что если эпипанель ничего не выявит, больше искать не надо. Это не оправдано дорого и могут быть не точные интерпретации. Сказал просто жить и лечить симптоматически. Разве хоть один родитель успокоится, пока не найдет причину)))

Это точно.))))Не успокоюсь,пока не сдам этот анализ.))))Сама я точно не потяну его,у нас тут девочке местный фонд оплатил,тоже хочу попробовать.

[Olesha]

@OLENENOK500, а потом будут ещё и ещё и ещё анализы))) не факто что найдёте в секвенировании. И так до бесконечности...

[Elena_S]

@OLENENOK500, а потом будут ещё и ещё и ещё анализы))) не факто что найдёте в секвенировании. И так до бесконечности...

И, главное, что этим ребёнку не поможешь все равно.