Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[LizaNasty]

Тут только самой искать, писать, стучать и звонить. Элементарно можно перевести какие-то основные заключения врачей и рассылать по клиникам с вопросом "какие анализы вы можете рекомендовать?".
Наши генетики может и не плохие, но все решают деньги. За границей на генетические исследования выделяются немалые деньги. У нас же даже необходимые анализы государство жаба душит оплатить.
За бесплатно конечно сдайте что вам предлагают, а если опять ничего, ищите помощь там, где врачи заинтересованы в вас и в вашем случае.

Дочка здорова по всем анализам и МРТ в норме возрастной. Вот и куда дальше " топтать ноги"?????

[LizaNasty]

Кто знает, что за институт, лаборатория или центр в Томске по генетике?
Предложили туда нашу кровь отправить, на 5 тыс.наследственных забооеваний

У нас в городе главный генетик туда направляет, по полису бесплатно, туда есть смысл ехать только сделать там хма (стандартный) бесплатно, больше вроде там делать нечего, у нас многие туда съездили, результат хма потом конечно ооочень долго все ждали, но вот вроде совсем недавно девочки писали, что больше туда не берут, прикрыли пока программу, может в следующем году только опять откроют...

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

ХМА мы уже  сдавали в Геномедк -норма
Томск сам предложил сдать у них анализ , будем сдавать

[LizaNasty]

@LizaNasty, нам в Германии после секвенирования и поставили диагноз. Никуда бегать не пришлось . Мы раньше всех оббегали 😂 Генетика не лечится в 99% случаев , зачем бегать

А имею ввиду, что врачей спрашиваю, где , что можо сдать, плечами пожимают.
Не лечится, это понятно

[Скво]

Тут только самой искать, писать, стучать и звонить. Элементарно можно перевести какие-то основные заключения врачей и рассылать по клиникам с вопросом "какие анализы вы можете рекомендовать?".
Наши генетики может и не плохие, но все решают деньги. За границей на генетические исследования выделяются немалые деньги. У нас же даже необходимые анализы государство жаба душит оплатить.
За бесплатно конечно сдайте что вам предлагают, а если опять ничего, ищите помощь там, где врачи заинтересованы в вас и в вашем случае.

Дочка здорова по всем анализам и МРТ в норме возрастной. Вот и куда дальше " топтать ноги"?????

Если вы ищите диагноз, я предполагаю что, не все в норме и вам что-то беспокоит.

[LizaNasty]

Тут только самой искать, писать, стучать и звонить. Элементарно можно перевести какие-то основные заключения врачей и рассылать по клиникам с вопросом "какие анализы вы можете рекомендовать?".
Наши генетики может и не плохие, но все решают деньги. За границей на генетические исследования выделяются немалые деньги. У нас же даже необходимые анализы государство жаба душит оплатить.
За бесплатно конечно сдайте что вам предлагают, а если опять ничего, ищите помощь там, где врачи заинтересованы в вас и в вашем случае.

Дочка здорова по всем анализам и МРТ в норме возрастной. Вот и куда дальше " топтать ноги"?????

Если вы ищите диагноз, я предполагаю что, не все в норме и вам что-то беспокоит.

Это да, я имела ввиду лабораторные анализы, исследования, в них норма. А внешне, выставили ДЦП в 3,5 года . При этом, неврологии не берутся лечить , даже симптомативно ( боятся). А генетики, все ищут

[Скво]

Тут только самой искать, писать, стучать и звонить. Элементарно можно перевести какие-то основные заключения врачей и рассылать по клиникам с вопросом "какие анализы вы можете рекомендовать?".
Наши генетики может и не плохие, но все решают деньги. За границей на генетические исследования выделяются немалые деньги. У нас же даже необходимые анализы государство жаба душит оплатить.
За бесплатно конечно сдайте что вам предлагают, а если опять ничего, ищите помощь там, где врачи заинтересованы в вас и в вашем случае.

Дочка здорова по всем анализам и МРТ в норме возрастной. Вот и куда дальше " топтать ноги"?????

Если вы ищите диагноз, я предполагаю что, не все в норме и вам что-то беспокоит.

Это да, я имела ввиду лабораторные анализы, исследования, в них норма. А внешне, выставили ДЦП в 3,5 года . При этом, неврологии не берутся лечить , даже симптомативно ( боятся). А генетики, все ищут

Ну в общем у меня была такая же ситуация. Настоящий диагноз я узнала в 5.5 ребенкиных лет.

[LizaNasty]

Тут только самой искать, писать, стучать и звонить. Элементарно можно перевести какие-то основные заключения врачей и рассылать по клиникам с вопросом "какие анализы вы можете рекомендовать?".
Наши генетики может и не плохие, но все решают деньги. За границей на генетические исследования выделяются немалые деньги. У нас же даже необходимые анализы государство жаба душит оплатить.
За бесплатно конечно сдайте что вам предлагают, а если опять ничего, ищите помощь там, где врачи заинтересованы в вас и в вашем случае.

А куда бы кинуться в Центоген???

[Скво]

Тут только самой искать, писать, стучать и звонить. Элементарно можно перевести какие-то основные заключения врачей и рассылать по клиникам с вопросом "какие анализы вы можете рекомендовать?".
Наши генетики может и не плохие, но все решают деньги. За границей на генетические исследования выделяются немалые деньги. У нас же даже необходимые анализы государство жаба душит оплатить.
За бесплатно конечно сдайте что вам предлагают, а если опять ничего, ищите помощь там, где врачи заинтересованы в вас и в вашем случае.

А куда бы кинуться в Центоген???

В лабораторию имеет смысл кидаться за конкретным анализом. Вам нужно найти грамотного клинициста сначала. Вроде в центогене консультируют, но опять же, они хотят общаться со специалистами, попросят написать им "вашего лечащего врача".

[LizaNasty]

Тут только самой искать, писать, стучать и звонить. Элементарно можно перевести какие-то основные заключения врачей и рассылать по клиникам с вопросом "какие анализы вы можете рекомендовать?".
Наши генетики может и не плохие, но все решают деньги. За границей на генетические исследования выделяются немалые деньги. У нас же даже необходимые анализы государство жаба душит оплатить.
За бесплатно конечно сдайте что вам предлагают, а если опять ничего, ищите помощь там, где врачи заинтересованы в вас и в вашем случае.

А куда бы кинуться в Центоген???

В лабораторию имеет смысл кидаться за конкретным анализом. Вам нужно найти грамотного клинициста сначала. Вроде в центогене консультируют, но опять же, они хотят общаться со специалистами, попросят написать им "вашего лечащего врача".

Ну так, вот же  нет " этого лечащего" , по кругу туда, сюда отправляют. Я уже сама  "врач"

[Скво]

Тут только самой искать, писать, стучать и звонить. Элементарно можно перевести какие-то основные заключения врачей и рассылать по клиникам с вопросом "какие анализы вы можете рекомендовать?".
Наши генетики может и не плохие, но все решают деньги. За границей на генетические исследования выделяются немалые деньги. У нас же даже необходимые анализы государство жаба душит оплатить.
За бесплатно конечно сдайте что вам предлагают, а если опять ничего, ищите помощь там, где врачи заинтересованы в вас и в вашем случае.

А куда бы кинуться в Центоген???

В лабораторию имеет смысл кидаться за конкретным анализом. Вам нужно найти грамотного клинициста сначала. Вроде в центогене консультируют, но опять же, они хотят общаться со специалистами, попросят написать им "вашего лечащего врача".

Ну так, вот же  нет " этого лечащего" , по кругу туда, сюда отправляют. Я уже сама  "врач"

Если нет средств ехать в Европу на диагностику, пользуйтесь благами 21 века  - пишите электронные письма.
Я писала в крупные научно-исследовательские университеты и больницы с отделениями генетики, тупо перечисляла основные проблемы ребенка и наивно спрашивала "нет ли возможности получить онлайн-консультацию". 90% тех, кому я писала, так или иначе ответили. Мне присылали статьи, которых нет в сети, мне давали координаты других врачей и лабораторий, либо вежливо говорили, что помочь не могут. Я еще раз убедилась, что в мире много добрых, отзывчивых людей.
В итоге я нашла нужного врача, пусть он на другом конце земли.

[LizaNasty]

Тут только самой искать, писать, стучать и звонить. Элементарно можно перевести какие-то основные заключения врачей и рассылать по клиникам с вопросом "какие анализы вы можете рекомендовать?".
Наши генетики может и не плохие, но все решают деньги. За границей на генетические исследования выделяются немалые деньги. У нас же даже необходимые анализы государство жаба душит оплатить.
За бесплатно конечно сдайте что вам предлагают, а если опять ничего, ищите помощь там, где врачи заинтересованы в вас и в вашем случае.

А куда бы кинуться в Центоген???

В лабораторию имеет смысл кидаться за конкретным анализом. Вам нужно найти грамотного клинициста сначала. Вроде в центогене консультируют, но опять же, они хотят общаться со специалистами, попросят написать им "вашего лечащего врача".

Ну так, вот же  нет " этого лечащего" , по кругу туда, сюда отправляют. Я уже сама  "врач"

Если нет средств ехать в Европу на диагностику, пользуйтесь благами 21 века  - пишите электронные письма.
Я писала в крупные научно-исследовательские университеты и больницы с отделениями генетики, тупо перечисляла основные проблемы ребенка и наивно спрашивала "нет ли возможности получить онлайн-консультацию". 90% тех, кому я писала, так или иначе ответили. Мне присылали статьи, которых нет в сети, мне давали координаты других врачей и лабораторий, либо вежливо говорили, что помочь не могут. Я еще раз убедилась, что в мире много добрых, отзывчивых людей.
В итоге я нашла нужного врача, пусть он на другом конце земли.

Скажите, каким анализом нашлась поломка?

[Скво]

Тут только самой искать, писать, стучать и звонить. Элементарно можно перевести какие-то основные заключения врачей и рассылать по клиникам с вопросом "какие анализы вы можете рекомендовать?".
Наши генетики может и не плохие, но все решают деньги. За границей на генетические исследования выделяются немалые деньги. У нас же даже необходимые анализы государство жаба душит оплатить.
За бесплатно конечно сдайте что вам предлагают, а если опять ничего, ищите помощь там, где врачи заинтересованы в вас и в вашем случае.

А куда бы кинуться в Центоген???

В лабораторию имеет смысл кидаться за конкретным анализом. Вам нужно найти грамотного клинициста сначала. Вроде в центогене консультируют, но опять же, они хотят общаться со специалистами, попросят написать им "вашего лечащего врача".

Ну так, вот же  нет " этого лечащего" , по кругу туда, сюда отправляют. Я уже сама  "врач"

Если нет средств ехать в Европу на диагностику, пользуйтесь благами 21 века  - пишите электронные письма.
Я писала в крупные научно-исследовательские университеты и больницы с отделениями генетики, тупо перечисляла основные проблемы ребенка и наивно спрашивала "нет ли возможности получить онлайн-консультацию". 90% тех, кому я писала, так или иначе ответили. Мне присылали статьи, которых нет в сети, мне давали координаты других врачей и лабораторий, либо вежливо говорили, что помочь не могут. Я еще раз убедилась, что в мире много добрых, отзывчивых людей.
В итоге я нашла нужного врача, пусть он на другом конце земли.

Скажите, каким анализом нашлась поломка?

я не про анализ, а про подход вцелом. "Стучите, и вам откроют"
У нас поломка нашлась расширенным ХМА, но осталось много "но" и вот с этими "но" мне очень помогают американские врачи.

[февраль]

Тут только самой искать, писать, стучать и звонить. Элементарно можно перевести какие-то основные заключения врачей и рассылать по клиникам с вопросом "какие анализы вы можете рекомендовать?".
Наши генетики может и не плохие, но все решают деньги. За границей на генетические исследования выделяются немалые деньги. У нас же даже необходимые анализы государство жаба душит оплатить.
За бесплатно конечно сдайте что вам предлагают, а если опять ничего, ищите помощь там, где врачи заинтересованы в вас и в вашем случае.

А куда бы кинуться в Центоген???

В лабораторию имеет смысл кидаться за конкретным анализом. Вам нужно найти грамотного клинициста сначала. Вроде в центогене консультируют, но опять же, они хотят общаться со специалистами, попросят написать им "вашего лечащего врача".

Ну так, вот же  нет " этого лечащего" , по кругу туда, сюда отправляют. Я уже сама  "врач"

Если нет средств ехать в Европу на диагностику, пользуйтесь благами 21 века  - пишите электронные письма.
Я писала в крупные научно-исследовательские университеты и больницы с отделениями генетики, тупо перечисляла основные проблемы ребенка и наивно спрашивала "нет ли возможности получить онлайн-консультацию". 90% тех, кому я писала, так или иначе ответили. Мне присылали статьи, которых нет в сети, мне давали координаты других врачей и лабораторий, либо вежливо говорили, что помочь не могут. Я еще раз убедилась, что в мире много добрых, отзывчивых людей.
В итоге я нашла нужного врача, пусть он на другом конце земли.

Скажите, каким анализом нашлась поломка?

я не про анализ, а про подход вцелом. "Стучите, и вам откроют"
У нас поломка нашлась расширенным ХМА, но осталось много "но" и вот с этими "но" мне очень помогают американские врачи.

Если вам не трудно, дайте плиз список куда стучались))

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

[Скво]

Тут только самой искать, писать, стучать и звонить. Элементарно можно перевести какие-то основные заключения врачей и рассылать по клиникам с вопросом "какие анализы вы можете рекомендовать?".
Наши генетики может и не плохие, но все решают деньги. За границей на генетические исследования выделяются немалые деньги. У нас же даже необходимые анализы государство жаба душит оплатить.
За бесплатно конечно сдайте что вам предлагают, а если опять ничего, ищите помощь там, где врачи заинтересованы в вас и в вашем случае.

А куда бы кинуться в Центоген???

В лабораторию имеет смысл кидаться за конкретным анализом. Вам нужно найти грамотного клинициста сначала. Вроде в центогене консультируют, но опять же, они хотят общаться со специалистами, попросят написать им "вашего лечащего врача".

Ну так, вот же  нет " этого лечащего" , по кругу туда, сюда отправляют. Я уже сама  "врач"

Если нет средств ехать в Европу на диагностику, пользуйтесь благами 21 века  - пишите электронные письма.
Я писала в крупные научно-исследовательские университеты и больницы с отделениями генетики, тупо перечисляла основные проблемы ребенка и наивно спрашивала "нет ли возможности получить онлайн-консультацию". 90% тех, кому я писала, так или иначе ответили. Мне присылали статьи, которых нет в сети, мне давали координаты других врачей и лабораторий, либо вежливо говорили, что помочь не могут. Я еще раз убедилась, что в мире много добрых, отзывчивых людей.
В итоге я нашла нужного врача, пусть он на другом конце земли.

Скажите, каким анализом нашлась поломка?

я не про анализ, а про подход вцелом. "Стучите, и вам откроют"
У нас поломка нашлась расширенным ХМА, но осталось много "но" и вот с этими "но" мне очень помогают американские врачи.

Если вам не трудно, дайте плиз список куда стучались))

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

Я думаю в этом нет смысла, т.к. я писала прицельно туда, где были в курсе особенностей интересующего меня синдрома (т.к. он достаточно редкий). Я мониторила статьи в периодике и достаточно четко нарисовалось 4-5 учреждений (а точнее группа врачей\ученых\цитогенетиков и т.д.), которые либо проводили исследования, либо просто имели опыт работы с подобными пациентами.
Мне в этом плане было проще, но если бы диагноза не было, я бы делала по той же схеме - писала тем, кто имеет опыт работы с подобными пациентами (основываясь на клинической картине).
Мне кажется лучше получить 50 отказов, и на 51-й найти зацепку.

[февраль]

Тут только самой искать, писать, стучать и звонить. Элементарно можно перевести какие-то основные заключения врачей и рассылать по клиникам с вопросом "какие анализы вы можете рекомендовать?".
Наши генетики может и не плохие, но все решают деньги. За границей на генетические исследования выделяются немалые деньги. У нас же даже необходимые анализы государство жаба душит оплатить.
За бесплатно конечно сдайте что вам предлагают, а если опять ничего, ищите помощь там, где врачи заинтересованы в вас и в вашем случае.

А куда бы кинуться в Центоген???

В лабораторию имеет смысл кидаться за конкретным анализом. Вам нужно найти грамотного клинициста сначала. Вроде в центогене консультируют, но опять же, они хотят общаться со специалистами, попросят написать им "вашего лечащего врача".

Ну так, вот же  нет " этого лечащего" , по кругу туда, сюда отправляют. Я уже сама  "врач"

Если нет средств ехать в Европу на диагностику, пользуйтесь благами 21 века  - пишите электронные письма.
Я писала в крупные научно-исследовательские университеты и больницы с отделениями генетики, тупо перечисляла основные проблемы ребенка и наивно спрашивала "нет ли возможности получить онлайн-консультацию". 90% тех, кому я писала, так или иначе ответили. Мне присылали статьи, которых нет в сети, мне давали координаты других врачей и лабораторий, либо вежливо говорили, что помочь не могут. Я еще раз убедилась, что в мире много добрых, отзывчивых людей.
В итоге я нашла нужного врача, пусть он на другом конце земли.

Скажите, каким анализом нашлась поломка?

я не про анализ, а про подход вцелом. "Стучите, и вам откроют"
У нас поломка нашлась расширенным ХМА, но осталось много "но" и вот с этими "но" мне очень помогают американские врачи.

Если вам не трудно, дайте плиз список куда стучались))

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

Я думаю в этом нет смысла, т.к. я писала прицельно туда, где были в курсе особенностей интересующего меня синдрома (т.к. он достаточно редкий). Я мониторила статьи в периодике и достаточно четко нарисовалось 4-5 учреждений (а точнее группа врачей\ученых\цитогенетиков и т.д.), которые либо проводили исследования, либо просто имели опыт работы с подобными пациентами.
Мне в этом плане было проще, но если бы диагноза не было, я бы делала по той же схеме - писала тем, кто имеет опыт работы с подобными пациентами (основываясь на клинической картине).
Мне кажется лучше получить 50 отказов, и на 51-й найти зацепку.

Все понятно, спасибо!

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk