Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Анастасия Павловна]

 7 лет мы были "классическими дцп-шками". Но вот прошли обследование и нам ставят 3-Метилглутаконовую  ацидурию. А ДЦП это просто была маскировка. 
 У кого детки с подобным диагнозом: что это за зверь такой -эта болячка и как лечить? БАДы пьем, но в СЕти пишут, что болезнь не лечиццца вообще то.

[OLENENOK500]

7 лет мы были "классическими дцп-шками". Но вот прошли обследование и нам ставят 3-Метилглутаконовую  ацидурию. А ДЦП это просто была маскировка. 
 У кого детки с подобным диагнозом: что это за зверь такой -эта болячка и как лечить? БАДы пьем, но в СЕти пишут, что болезнь не лечиццца вообще то.

Какой анализ подтвердил?

[Аня_13.04.2016]

Здравствуйте. Пришли анализы, у ребенка обнаружили ранее не описанную гетерозиготную мутацию в 5 экзоне гена GLDC (chr9:6606640T>A,rs746578643), приводящая к замене аминокислоты в 222 позиции белка (p.Asp222Val,NM_000170.2). В генетике совсем не понимаю, подскажите куда обратиться и где можно почитать подробнее об этих мутациях, причинах и прогнозах.

[OLENENOK500]

Здравствуйте. Пришли анализы, у ребенка обнаружили ранее не описанную гетерозиготную мутацию в 5 экзоне гена GLDC (chr9:6606640T>A,rs746578643), приводящая к замене аминокислоты в 222 позиции белка (p.Asp222Val,NM_000170.2). В генетике совсем не понимаю, подскажите куда обратиться и где можно почитать подробнее об этих мутациях, причинах и прогнозах.

А что за анализ сдавали?

[кисярыба]

@OLENENOK500, а вы сдавали эпилептическую панель ?

[Мария Violet]

@Аня_13.04.2016, где сдавали?

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, а вы сдавали эпилептическую панель ?

Да,там ничего не нашли.Врач предлагает сдать полноэкзомное секвенирование,если и там ничего не найдут,значит уже нет смысла искать.

[Аня_13.04.2016]

кровь отправляли в геномед, анализ Панель наследственные эпилепсии.

[марина шашкова]

Здравствуйте. Пришли анализы, у ребенка обнаружили ранее не описанную гетерозиготную мутацию в 5 экзоне гена GLDC (chr9:6606640T>A,rs746578643), приводящая к замене аминокислоты в 222 позиции белка (p.Asp222Val,NM_000170.2). В генетике совсем не понимаю, подскажите куда обратиться и где можно почитать подробнее об этих мутациях, причинах и прогнозах.

Глициновая энцефалопатия-врожденное нарушение метаболизма глицина. Младенческая форма характеризуется гипотонией, задержкой развития и судорогами.Гетерозиготная мутация-это когда одна гомологичная хромосома несет ген с мутацией, а другая – нормальный, неизмененный ген.

[марина шашкова]

7 лет мы были "классическими дцп-шками". Но вот прошли обследование и нам ставят 3-Метилглутаконовую  ацидурию. А ДЦП это просто была маскировка. 
 У кого детки с подобным диагнозом: что это за зверь такой -эта болячка и как лечить? БАДы пьем, но в СЕти пишут, что болезнь не лечиццца вообще то.

Описано не менее трех наследственных заболеваний, характеризующихся избыточной экскрецией 3-метилглутаконовой кислоты с мочой. При заболевании типа I имеет место недостаточность 3-метилглутаконил-KoA-гидратазы, тогда как при двух других состояниях, несмотря на умеренную 3-метилглутаконовую ацидурию, активность этого фермента остается нормальной.
3-метилглутаконовая ацидурия типа I (недостаточность 3- метилглутаконил-KoA-гидратазы) . Ребенок с этим редким аутосомно-рецессивным заболеванием поздно начинает говорить , отстает в психомоторном развитии , а в случаях усиления распада белка у него развивается метаболический ацидоз . В моче большое количество 3-метилглутаконовой кислоты. Умеренно повышена и экскреция 3-гидроксиизовалериановой кислоты и 3-метилглутаровой кислоты . В культуре фибробластов и лимфобластов обнаруживается недостаточность 3-метилглутаконил-KoA-гидратазы. Для лечения предлагалось использовать низкобелковую диету, но ее влияние на течение заболевания остается сомнительным. В одном случае улучшение состояния наблюдалось при введении D-карнитина .
3-метилглутаконовая ацидурия типа II ( сцепленные с Х-хромосомой кардиомиопатия , нейтропения и задержка роста , а также 3-метилглутаконовая ацидурия при нормальной активности 3-метилглутаконил-KoA-гидратазы, синдром Барта ). Описано более 30 случаев этого заболевания у мальчиков. Клинические симптомы, возникающие обычно вскоре после рождения, включают дилатационную кардиомиопатию (проявляющуюся нарушением дыхания и сердечной недостаточностью ), гипотонию мышц , задержку роста и среднетяжелую или тяжелую нейтропению . У некоторых больных отмечается легкая лактатурия и/или гипогликемия . С возрастом состояние больных несколько улучшается. Психическое развитие, как правило, не страдает.
При лабораторном исследовании отмечают повышение экскреции 3-метилглутаконовой, 3-метилглутаровой и 3-этилгидракриловой кислот с мочой. Характерна нейтропения. В некоторых случаях наблюдаются лактатацидоз , гипогликемия и нарушение ультраструктуры митохондрий . В отличие от 3-метилглутаконовой ацидурии типа I, экскреция 3-гидроксиизовалериановой кислоты с мочой не возрастает.
Данное состояние наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Ген картирован на длинном плече Х-хромосомы . Активность 3-метилглутаконил-KoA-гидратазы нормальна. Причина повышения экскреции упомянутых выше органических кислот остается неясной. Эффективные методы лечения отсутствуют.
3-метилглутаконовая ацидурия типа III ( синдром атрофии зрительных нервов Костеффа ). Это аутосомно-рецессивное заболевание появляется ранней атрофией зрительных нервов с позднее появляющимися хореоатетоидными движениями , спастичностью мышц , атаксией , дизартрией и некоторой задержкой развития . Все наблюдавшиеся больные, за одним исключением, принадлежали к семьям проживающих в Израиле иракских евреев. В моче обнаруживаются умеренные количества 3-метилглутаконовой и 3-метилглутаровой кислот . Причина повышения их экскреции не установлена. Активность 3-метилглутаконил-KoA-гидратазы нормальна. Ген болезни ( OPA3 ген ) картирован на длинном плече хромосомы 19 (ql3.2-13.3). Эффективные методы лечения отсутствуют.

[Аня_13.04.2016]

Здравствуйте. Пришли анализы, у ребенка обнаружили ранее не описанную гетерозиготную мутацию в 5 экзоне гена GLDC (chr9:6606640T>A,rs746578643), приводящая к замене аминокислоты в 222 позиции белка (p.Asp222Val,NM_000170.2). В генетике совсем не понимаю, подскажите куда обратиться и где можно почитать подробнее об этих мутациях, причинах и прогнозах.

Глициновая энцефалопатия-врожденное нарушение метаболизма глицина. Младенческая форма характеризуется гипотонией, задержкой развития и судорогами.

я уже нашла, про глициновую энцефалопатию прочитала, но глици
н в крови проверяли в 4 месяца был в норме. завтра пойдем к генетику.

[OLENENOK500]

Хочу сдать кровь на ТМС,вот скажите мне,стоит ли вообще?И разве в роддоме не берут на этот анализ?

[tajna]

@OLENENOK500, у нас в роддоме брали ТМС, но это был Перинатальный центр. Там выявляют наследственные болезни нарушения обмена аминокислот, жирных кислот. У нас были какие- то отклонения по этому анализу, потом в генетическом центре обследовались, но так ничего и не нашли по обменке. Вообще его надо бы сдать, если не сдавали, т.к. он исключает довольно серьёзные нарушения обмена. Погуглите)

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, у нас в роддоме брали ТМС, но это был Перинатальный центр. Там выявляют наследственные болезни нарушения обмена аминокислот, жирных кислот. У нас были какие- то отклонения по этому анализу, потом в генетическом центре обследовались, но так ничего и не нашли по обменке. Вообще его надо бы сдать, если не сдавали, т.к. он исключает довольно серьёзные нарушения обмена. Погуглите)

Ну в роддоме то брали из пяточки.Только вот куда отправили потом,не знаю.И результатов не  сказали,хотя если что то нашли бы,то сообщили.Сейчас нам 7 лет.Стоит сдать?

[eNochka]

@OLENENOK500, кровь из пяточки, которую берут в роддоме, в России в рамках скрининга исследуют только на 5 заболеваний: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, галактоземия (и то некоторые атипичные формы фенилкетонурии таким способом не диагностируются, также есть и другие нюансы). Это все.
В нашей стране нет скринингового в первые дни жизни исследования крови на аминокислоты методом ТМС, про которое вы спрашиваете.
Если этот анализ и делали tajna, то это исключение из правила.