Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[anastasiya82]

@OLENENOK500, да, его.

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, да, его.

А что за диагноз вам поставили?Нам тоже предлагают сдать секвенирование,но я не знаю нужно ли,деньги то не маленькие.

[Dasha87]

У меня вопрос. Слышала такую информацию, что если женщина не рожавшая забеременела в 35ле и старше,,то ребенок родится с ДЦП в большинстве случаев. Правда ли это?

[OLENENOK500]

У меня вопрос. Слышала такую информацию, что если женщина не рожавшая забеременела в 35ле и старше,,то ребенок родится с ДЦП в большинстве случаев. Правда ли это?

Чушь.

[anastasiya82]

@OLENENOK500,  ставят митохондриальную энцефаломиопатию, но какой именно синдром наш местный генетик не знает, вот надеюсь, что Дадали поможет и в этом нам, мы сперва делали секвенирование сыну, потом мне валидирование, всё подтвердилось. Нам секвенирование оплатил фонд, а уже валидирование сами.

[anastasiya82]

@Elena_S, в том то и дело, что вокзал Киевский, нет ни комнаты матери и ребенка, ни комнаты отдыха, думаю если уж совсем погода плохая будет, то поедем на Ленинградский вокзал, надеюсь там пустят в комнату матери и ребенка, хотя бы с маленькой. Другого выхода я не вижу(((

[OLENENOK500]

@OLENENOK500,  ставят митохондриальную энцефаломиопатию, но какой именно синдром наш местный генетик не знает, вот надеюсь, что Дадали поможет и в этом нам, мы сперва делали секвенирование сыну, потом мне валидирование, всё подтвердилось. Нам секвенирование оплатил фонд, а уже валидирование сами.

А какие проявления у вас?Нам ставят эпилептическую энцефалопатию.МРТ 3 Тесла чистое,есть умеренные метаболические изменения гиппокампов.Всегда повышена лактатдегидрогеназа в крови.Наверно есть обменные нарушения,т к с самого рождения повышенный вес,и сейчас после гормонов никак не восстановимся.Сдали панель наследственные эпилепсии-чисто.Врач предложила сдать полное секвенирование экзома.Вот думаю,стоит ли.Фонды нас не берут,самим надо деньги искать.А в какой фонд вы обращались?Нам местные отказали все.

[Анастасия Павловна]

 

7 лет мы были "классическими дцп-шками". Но вот прошли обследование и нам ставят 3-Метилглутаконовую  ацидурию. А ДЦП это просто была маскировка. 
 У кого детки с подобным диагнозом: что это за зверь такой -эта болячка и как лечить? БАДы пьем, но в СЕти пишут, что болезнь не лечиццца вообще то.

Какой анализ подтвердил?

газовая хроматография мочи, аминокислоты крови 

[OLENENOK500]

7 лет мы были "классическими дцп-шками". Но вот прошли обследование и нам ставят 3-Метилглутаконовую  ацидурию. А ДЦП это просто была маскировка. 
 У кого детки с подобным диагнозом: что это за зверь такой -эта болячка и как лечить? БАДы пьем, но в СЕти пишут, что болезнь не лечиццца вообще то.

Какой анализ подтвердил?

газовая хроматография мочи, аминокислоты крови

ТМС тоже сдавали?А секвенирование экзома не делали?Нам его предлагают,хотя панель на наследственные эпилепсии чистая,вот думаю,стоит ли.Хроматография сколько стоит?Ее только харьковские генетики делают?Слышала что мочу на нее отправляют  поездом с проводниками....

[Метод Пестряковой]

У кого-нибудь выявляли генетическую младенческую эпилепсия с мутацией в гене KCNQ2?

[anastasiya82]

@OLENENOK500, мышечная слабость, быстрая утомляемость, на МРТ все нормально, эпиприступ был в 7 лет, с тех пор на ПЭП, в этом году ЭЭГ сильно ухудшилась, добавили второй препарат, раньше был повышен лактат и пируват, но после того как стали принимать карнитин 1000-1500 мг в сутки, в зависимости от состояния, лактат стал в норме, мы лежали в Москве и там сказали, что отбирают несколько человек, которым фонд оплатит ,на тот момент мы уже 5 лет к ним ездили, но точного диагноза не было, в общем нас взяли, хотя мы уже думали кредит брать.

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, мышечная слабость, быстрая утомляемость, на МРТ все нормально, эпиприступ был в 7 лет, с тех пор на ПЭП, в этом году ЭЭГ сильно ухудшилась, добавили второй препарат, раньше был повышен лактат и пируват, но после того как стали принимать карнитин 1000-1500 мг в сутки, в зависимости от состояния, лактат стал в норме, мы лежали в Москве и там сказали, что отбирают несколько человек, которым фонд оплатит ,на тот момент мы уже 5 лет к ним ездили, но точного диагноза не было, в общем нас взяли, хотя мы уже думали кредит брать.

Спасибо за ответ.А вам только эпилепсию ставили или еще что то?У нас в крови лактатдегидрогеназа повышена,тоже хочу сдать кровь на лактат.У нас эпи приступы с 3.5 лет,МРТ по эпи программе чистое.Развилась эпилептическая энцефалопатия,ЭЭГ с каждым разом все хуже и хуже была,купировались гормонами.Пока тфу-тьфу,держат.А в Москве где лежали?Мы с 2015 года наблюдаемся в НИКИ Педиатрии в психоневрологии.Но нам никаких анализов никогда не назначали,чтобы попытаться узнать причину.Сказали сдать панель на наследственные эпи,сдали-чисто,предложили сдать полноэкзомное-типо ну сдайте,если хотите.Приходится самой все узнавать.Вот про ТМС узнала,про газовую хроматографию.А сколько она вообще стоит?И где ее делают?

[OLENENOK500]

У знакомой панель насл эпилепсии выявил потомку в гене CHD2,может кто знает,что это за поломка такая и можно ли что то сделать?

[марина шашкова]

@OLENENOK500, если мрт чистое,а эпи долбило,купировались гормонами,избыточный вес, лдг повышено всегда-это прямые показания на обследования по обменным болезням!Сдайте аминокислоты крови и мочи и пообщайтесь с Харьковом!

[eNochka]

Кто нибудь сталкивался, нужно определить ГАГ (гликозаминогликаны) крови, не могу найти ни в одной лаборатории. @eNochka, Надя, может вы слышали?

@Олекса, я только про определение ГАГ в моче знаю, про кровь нет.