0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Получили результат эпипалели на удивление очень быстро - 20.09 сдали кровь, а 23.11 уже получили результат. Слава Богу ни чего нового не обнаружено, только подтвердили наличие делеции 5q14.3.Больше копаться думаю не буду.
Пришли анализы сына на полное секвенирование экзома. Результаты анализов меня ввели в шок. Синдром частичной нечувствительности к андрогенам. И Спиномазговая и глазная мышечная атрофии Кеннеди. При этом генетик не согласна с биоинформатиками. При клиническом секвенирование экзома этого не показало. При клиники пришло что сын носитель заболевания Сандхофа. Вот не пойму как можно получить два разных результата. Завтра еду с сыном к Руденской.
@OLENENOK500, мышечная слабость рук и ног с 8 лет. Все началось когда в 8 лет удалили яичко. Как сказал хирург что был маленький семеной конатик. После этого стала нарастать мышечная слабость рук и ног. В положении лежа поддергивание ног. При высокой температуре судороги. Стертая Дизартрия. Атаксия. Повышен инсулин и лептин. При этом сахар до нагрузки и с нагрузкой в пределах нормы .Гепертаническая Ангиопатия сечатки глаз.Синдром Аспергера. Лептинрезистентность. Гипоталамический синдром. Дислепедимия.
@OLENENOK500, у сына Лептин 55 а норма 5,63. Вот по этому эндокринолог поставила диагноз. Да и рост 1,82 а вес 98. И при диете и при занятиях спортом не снижается.
@OLENENOK500, ну да сын даже ходить не может на долгие расстояния.
@OLENENOK500, делали при поверхностной энмг показывает аксональная полинейропатия. А при игольчитой все показало хорошо но мы 6 идем опять на энмг к другому доктору.
Цитата: Тамила75 от 26 Ноября 2017, 12:57:57@OLENENOK500, у сына Лептин 55 а норма 5,63. Вот по этому эндокринолог поставила диагноз. Да и рост 1,82 а вес 98. И при диете и при занятиях спортом не снижается.Спасибо за ответ.Мне кажется нормальный у вас вес для своего роста.Мы тоже будем сдавать кровь на все,вот напишу харьковским генетикам,посмотрим что назначат.А слабость мышц сильная?
Цитата: OLENENOK500 от 26 Ноября 2017, 13:17:56Цитата: Тамила75 от 26 Ноября 2017, 12:57:57@OLENENOK500, у сына Лептин 55 а норма 5,63. Вот по этому эндокринолог поставила диагноз. Да и рост 1,82 а вес 98. И при диете и при занятиях спортом не снижается.Спасибо за ответ.Мне кажется нормальный у вас вес для своего роста.Мы тоже будем сдавать кровь на все,вот напишу харьковским генетикам,посмотрим что назначат.А слабость мышц сильная?Да где ж нормальный то вес? Нормальный кг60-70 максимум. У меня сыну 14, рост 180, вес 50 . Он худощав .