Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[OLENENOK500]

Получили результат  эпипалели на удивление очень быстро - 20.09 сдали кровь, а 23.11 уже получили результат. Слава Богу ни чего нового не обнаружено, только подтвердили наличие делеции 5q14.3.

Больше копаться думаю не буду.

У нас тоже самое.Тоже быстро пришел результат.У нас все чисто.Но врач назначил полное секвенирование экзома,сказал что чистая панель не исключает генетическую природу заболевания.

[Тамила75]

Пришли анализы сына на полное секвенирование экзома. Результаты анализов меня ввели в шок. Синдром частичной нечувствительности к андрогенам. И Спиномазговая  и глазная  мышечная атрофии Кеннеди. При этом генетик не согласна с биоинформатиками. При клиническом секвенирование экзома этого не показало. При клиники пришло что сын носитель заболевания Сандхофа. Вот не пойму как можно получить два разных результата. Завтра еду с сыном к Руденской.

[OLENENOK500]

Пришли анализы сына на полное секвенирование экзома. Результаты анализов меня ввели в шок. Синдром частичной нечувствительности к андрогенам. И Спиномазговая  и глазная  мышечная атрофии Кеннеди. При этом генетик не согласна с биоинформатиками. При клиническом секвенирование экзома этого не показало. При клиники пришло что сын носитель заболевания Сандхофа. Вот не пойму как можно получить два разных результата. Завтра еду с сыном к Руденской.

А какие у Вас проявления?

[Тамила75]

@OLENENOK500, мышечная слабость рук и ног с 8 лет. Все началось когда в 8 лет удалили яичко. Как сказал хирург что был маленький семеной конатик. После этого стала нарастать мышечная слабость рук и ног. В положении лежа поддергивание ног. При высокой температуре судороги. Стертая Дизартрия. Атаксия. Повышен инсулин и лептин. При этом сахар до нагрузки и с нагрузкой в пределах нормы  .Гепертаническая Ангиопатия сечатки глаз.Синдром Аспергера. Лептинрезистентность. Гипоталамический синдром. Дислепедимия.

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, мышечная слабость рук и ног с 8 лет. Все началось когда в 8 лет удалили яичко. Как сказал хирург что был маленький семеной конатик. После этого стала нарастать мышечная слабость рук и ног. В положении лежа поддергивание ног. При высокой температуре судороги. Стертая Дизартрия. Атаксия. Повышен инсулин и лептин. При этом сахар до нагрузки и с нагрузкой в пределах нормы  .Гепертаническая Ангиопатия сечатки глаз.Синдром Аспергера. Лептинрезистентность. Гипоталамический синдром. Дислепедимия.

Ого,целый набор(((((.А было подозрение на это заболевание?

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, мышечная слабость рук и ног с 8 лет. Все началось когда в 8 лет удалили яичко. Как сказал хирург что был маленький семеной конатик. После этого стала нарастать мышечная слабость рук и ног. В положении лежа поддергивание ног. При высокой температуре судороги. Стертая Дизартрия. Атаксия. Повышен инсулин и лептин. При этом сахар до нагрузки и с нагрузкой в пределах нормы  .Гепертаническая Ангиопатия сечатки глаз.Синдром Аспергера. Лептинрезистентность. Гипоталамический синдром. Дислепедимия.

А вот эти 3 последних:лептинрезистентность,дислепедимия,гипот.синдром как определили?Кровь на это сдавали?

[Тамила75]

@OLENENOK500,  у сына Лептин 55 а норма 5,63. Вот по этому эндокринолог поставила диагноз. Да и рост 1,82 а  вес 98. И при диете и при занятиях спортом не снижается.

[OLENENOK500]

@OLENENOK500,  у сына Лептин 55 а норма 5,63. Вот по этому эндокринолог поставила диагноз. Да и рост 1,82 а  вес 98. И при диете и при занятиях спортом не снижается.

Спасибо за ответ.Мне кажется нормальный у вас вес для своего роста.Мы тоже будем сдавать кровь на все,вот напишу харьковским генетикам,посмотрим что назначат.А слабость мышц сильная?

[Тамила75]

@OLENENOK500, ну да  сын даже ходить не может на долгие расстояния.

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, ну да  сын даже ходить не может на долгие расстояния.

Мы тоже((((Но невролог говорит сила мышц не снижена,хотя при ходьбе очень быстро устают ноги.А ЭНМГ делали?

[Тамила75]

@OLENENOK500, делали при поверхностной энмг показывает аксональная полинейропатия. А при игольчитой все показало  хорошо но мы 6 идем опять на энмг к другому доктору.

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, делали при поверхностной энмг показывает аксональная полинейропатия. А при игольчитой все показало  хорошо но мы 6 идем опять на энмг к другому доктору.

Ясно,мы не делали.Нам сказали при эпилепсии нельзя.

[Тамила75]

@OLENENOK500,понятно. Нам можно хоть и больно и плачет но надо делать.

[кисярыба]

@OLENENOK500,  у сына Лептин 55 а норма 5,63. Вот по этому эндокринолог поставила диагноз. Да и рост 1,82 а  вес 98. И при диете и при занятиях спортом не снижается.

Спасибо за ответ.Мне кажется нормальный у вас вес для своего роста.Мы тоже будем сдавать кровь на все,вот напишу харьковским генетикам,посмотрим что назначат.А слабость мышц сильная?

Да где ж нормальный то вес? Нормальный кг60-70 максимум. У меня сыну 14, рост 180, вес 50 . Он худощав .

[OLENENOK500]

@OLENENOK500,  у сына Лептин 55 а норма 5,63. Вот по этому эндокринолог поставила диагноз. Да и рост 1,82 а  вес 98. И при диете и при занятиях спортом не снижается.

Спасибо за ответ.Мне кажется нормальный у вас вес для своего роста.Мы тоже будем сдавать кровь на все,вот напишу харьковским генетикам,посмотрим что назначат.А слабость мышц сильная?

Да где ж нормальный то вес? Нормальный кг60-70 максимум. У меня сыну 14, рост 180, вес 50 . Он худощав .

У меня 75-80 кг при росте 167 см и че ж теперь?это не значит что я больная какая то.