Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[OLENENOK500]

@OLENENOK500,  у сына Лептин 55 а норма 5,63. Вот по этому эндокринолог поставила диагноз. Да и рост 1,82 а  вес 98. И при диете и при занятиях спортом не снижается.

Спасибо за ответ.Мне кажется нормальный у вас вес для своего роста.Мы тоже будем сдавать кровь на все,вот напишу харьковским генетикам,посмотрим что назначат.А слабость мышц сильная?

Да где ж нормальный то вес? Нормальный кг60-70 максимум. У меня сыну 14, рост 180, вес 50 . Он худощав .

У дочки 40 кг при росте 125 см,эндокринолог ставит ожирение на фоне лекарственного кушингоида.У сына 40 кг при росте 137 см,не выглядит полным.Муж всегда был полным,вот последний год похудел очень сильно.Да сейчас кругом люди с лишним весом,это не значит что все болеют.

[Тамила75]

@кисярыба,  у меня дочка 21 год рост 1.64 а вес 42 кг тоже говорят мало. А у сына из за заболевания вес не уходит.

[52analitik]

Кто в теме подскажите пожалуйста. У реб. нарушение процессов гликозилирования (по генетическим анализам). Нужна какая либо диета в питании?  Врач никаких особых рекомендаций кроме как принимать Элькар не дал или я упустила этот момент. Напишите, кто знает.  Кушаем все протертое. Принимаем Элькар за 20 мин. перед каждой едой. Но что-то чувствую все равно не то. В весе вообще не набирает.

[Evgeshka]

Не первый раз слышу что наши генетики прописывают при генетической патологии пить ЭЛЬКАР?! Что за бред....

[eNochka]

@Evgeshka, ну, наверное, не при любой же генетической патологии?
Кому-то и правда лучше на левокарнитине...

[eNochka]

@Шишикина, я не знаю.
Но можно попробовать поискать информацию, если вы напишете точный диагноз.

[52analitik]

да, наверное не при всех заболеваниях- но при нарушении обмена вещ-в как у нас , эффект от Элькара есть.
@eNochka, диагноз на пол-страницы: короче: Наследственное нейродегенеративное заболевание микроцефалия, спастический тетрапарез, псевдобульбарный синдром, вторичная митохондриальная недостаточность, нарушение процессов гликозилирования больше данных 3-4 типа. Вот как-то так. Это по выписке из НИИ Педиатрии отделение генетики на Толдомской. Подскажите хотя бы направление  где искать?

[eNochka]

@Шишикина, я не нашла вообще ничего про нарушение гликозилирования 3-4 типа.
В т.ч. в англоязычных обзорах и классификациях нарушений гликозилирования.
По данным этих обзоров тактика, а также на что обращать внимание в каждом конкретном случае, определяются тем, каковы тип и подтип нарушения (или в зависимости от того, в каком гене поломка)...
Единственная общая рекомендация для всех по питанию и лечению - высококалорийное питание (и упоминание, что дети переносят нормально и жиры, и белки, и углеводы).

Ссылки (англоязычные, но там много полезной информации - может, позже посмотрите, когда разберетесь с вашими типами, подтипами):

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1332/

https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-disorders-of-glycosylation/

https://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_disorder_of_glycosylation#Treatment

[52analitik]

@eNochka, большое спасибо за ссылки. Пока кушали нормальную еду, но мы страшно худющие. Придется вводить высококалорийные смеси. Может вес сдвинется. Еще раз огроменное спасибо.

[Елена Сотникова]

@eNochka, подскажите, пожалуйста, если сдать кровь на молочную кислоту (лактат), то надо ли сдавать еще на Лактатдегидрогеназу? Просто на сайте лаборатории я искала цены на анализы и забила по поиску название анализа на молочную кислоту и следом вышла Лактатдегидрогеназа, вот я и думаю, связано ли это как-то с молочной кислотой?

[OLENENOK500]

@eNochka, подскажите, пожалуйста, если сдать кровь на молочную кислоту (лактат), то надо ли сдавать еще на Лактатдегидрогеназу? Просто на сайте лаборатории я искала цены на анализы и забила по поиску название анализа на молочную кислоту и следом вышла Лактатдегидрогеназа, вот я и думаю, связано ли это как-то с молочной кислотой?

Мы всегда сдаем ЛДГ,она у нас всегда выше нормы.А вот на лактат не сдавали ни разу.Харьковчане сказали сдать обязательно.

[eNochka]

@Елена Сотникова, нет, это разные анализы, для разных целей.
С лактатом вместе стоит сдавать пируват (если найдете, где делают его).

Но и ЛДГ (лактатдегидрогеназу) тоже могут назначать в комплексе с др. исследованиями (в т.ч. с КФК, трансаминазами) при подозрении на первично-мышечную патологию, некоторую патологию ЖКТ.

[Елена Сотникова]

@eNochka, спасибо, мы уже сегодня сдали кровь на Лактат, без этого ЛДГ,  нам в лаборатории КДЛ сказали,  что не нужно это. Я просто думала, что может это с Лактатом связано.

[Ольга70]

https://www.dantelabs.com/collections/our-tests/products/consumer-dna-test-health-wellness?utm_source=Microarray+-+Dec.+17

Привет. Кто-то слышал об этой лаборатории? Привлекает цена и офис в Европе.

[Iwann]

https://www.dantelabs.com/collections/our-tests/products/consumer-dna-test-health-wellness?utm_source=Microarray+-+Dec.+17

Привет. Кто-то слышал об этой лаборатории? Привлекает цена и офис в Европе.

Спасибо, за ссылку! Искал как раз такую лабу.

500 евро за экзом и 650 за геном + готовый vcf файл + готовый отчет, это конечно очень дешево. Хотя может от жизни отстал. Я три года назад вдвое дороже делал и гораздо заморочливее.

Гугл пишет, что компания основана в 2016 году. И в фейсбуке они профиль недавно завели.

ИМХО, покрытие приемлемое. Хотя х100, наверное, уже маловато для клинического экзома.
Глянул пример отчета на англ. - красивый и довольно понятный. Есть общий раздел по распространенным заболеваниям и раздел по редким вариантам.

Единственное, что меня смущает - для особых детей все таки может быть важным, чтобы по клинике (например эпи) провели дополнительный разбор по ассоциированным вариантам. Не только известных патогенных и вероятно патогенных, но и потенциально. А тут все обезличено. Если  ничего не найдут, наверное, имеет смысл vcf другим спецам сбросить. Тем, кто занимается NGS исследованиями по проблеме.

Но не факт, что у других лабораторий как-то лучше с анализом данных...