Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[amaliya]

Всем доброго дня! С Наступающим!

Подскажите, пожалуйста, у нас пришла эпи панель. Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 8 экзоне гена GBA (chr1:155207249A>C,
rs367968666), приводящая к замене аминокислоты в 294 позиции белка (p.His294Gln,
NM_001005742.2).
Как Вы думаете, стоит ли нам делать ХМА+полный экзом?

Честно говоря, в генетике я вообще полный ноль. Ситуация такая, что у ребенка криптогенная эпи с электрическим эпилептическим статусом сна и левосторонний гемипарез, и все это при чистых двух МРТ по эпи протоколам в Кулакова и у Димента.

Помогите советом плиз. У нас тут с генетиками швах.

[Iwann]

Всем доброго дня! С Наступающим!

Подскажите, пожалуйста, у нас пришла эпи панель. Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 8 экзоне гена GBA (chr1:155207249A>C,
rs367968666), приводящая к замене аминокислоты в 294 позиции белка (p.His294Gln,
NM_001005742.2).
Как Вы думаете, стоит ли нам делать ХМА+полный экзом?

Честно говоря, в генетике я вообще полный ноль. Ситуация такая, что у ребенка криптогенная эпи с электрическим эпилептическим статусом сна и левосторонний гемипарез, и все это при чистых двух МРТ по эпи протоколам в Кулакова и у Димента.

Помогите советом плиз. У нас тут с генетиками швах.

@amaliya,
По этим результатам все же нужно чтобы врач глянул. И исключил, что ваши нарушения связаны именно с этим вариантом. Может быть назначит анализы и дополнительные обследования.

[Инда]

Здравствуйте! Моей доче 5 лет. У нас нашли такую же мутацию в октябре 2017. Эпилепсию у нас подтвердили в мае 2017. Анализы сдавали тоже а геномеде.  Эпилептических приступов у нас не было ни разу с судорогами, ребёнок "особый" долго не могли поставить диагноз. Аутизм, аллолия, синдром ретто, после всех этих диагнозов сдали анализ на расширенную умственную панель. На шли мутация в гене CHD2. Хотела бы узнать какая у Вас симптоматикам, что принимаете. Нам рекомендуют посадить ребёнка на крептогенную диету, думаем

Может на кетогенную диету ?

[amaliya]

@Iwann, спасибо, знать бы еще к кому идти (

[amaliya]

Тогда, другой вопрос,кто может порекомендовать в Москве генетика? К кому с нашей темой пойти. Мы живем в Самаре, ну и генетики тут беда совсем.

[Elena_S]

@amaliya, а где вам эпи- панель делали ? Может, там есть генетики ?
В Москве у меня только отрицательные воспоминания от общения с генетиками . Но, если у вас готовый диагноз, возможно, то - Дадали. Сдавать больше пока ничего не надо.

[Elena_S]

Как прекрасно в Германии получить результат . Сразу тебе диагноз , можно, никуда не ходить.
Ну, нам так повезло 🙏

[amaliya]

@Elena_S, нет у нас никакого диагноза до сих пор. У нас вообще тайна покрытая мраком. Делали в геномеде, да понятно что там есть генетики, только вот хочу не неопределенного мычания, а хоть какого то толкового совета от генетика. Размечталась, да?))))
У Мишки эпилепсия и гемипарез, инва, и ни одного повреждения в голове! О чем это говорит, ну да, типа может быть и шея, но мне что то подсказывает, что дело совсем не в ней. Есть у нас пару стигм, клок седых волос врождённый и ушки, да этого не достаточно, чтобы по стигмам говорить о генетике. Запоры упорные. Вообщем чую я, что не все так просто.
Буду благодарна, если кто нить меня пошлет) хоть не к светиле, но более менее вменяемому генетику в Москве.
Извините за длинно)

[Elena_S]

@amaliya, а вы сами гуглили ? Дело в том, что самые «типа » лучшие генетики не в курсе редких мутаций. Мое мнение - все ваши болячки от мутации . Но, генетик  не поможет, в принципе . Генетики не лечат. Лечение только симптоматическое . Например , у моего мутация тоже связано с эпилепсией- и лечащий врач - эпилептолог .

[amaliya]

@amaliya, а вы сами гуглили ? Дело в том, что самые «типа » лучшие генетики не в курсе редких мутаций. Мое мнение - все ваши болячки от мутации . Но, генетик  не поможет, в принципе . Генетики не лечат. Лечение только симптоматическое . Например , у моего мутация тоже связано с эпилепсией- и лечащий врач - эпилептолог .

Да оно понятно, что мутацию нам никто не вылечит, и лечение будет симптоматическое, знать бы на что конкретно на влияет. Гуглила, но я полный ж ноль, в генетике. Нагуглила и со страха все закрыла))) Пишут что в гомозиготе это Гоше, но слава богу у нас гетерозигота, т.е один ген из двух. Так что это не Гоше, но вот влияет ли это как то на липиды и там всякие жиры, хз. Я щас сама такого нагуглю, что до февральского посещения Москвы не доживу) Эпилептологу написала, у нас Ноговицын, но когда ответит, не знаю. Предновогодняя гонка у всех.

[Elena_S]

@amaliya, попросите @eNochka, она может как то разъяснить. Ноговицын  _ наш эпилептолог , мы через него получили результаты из Германии . Он тоже может погуглить.

[amaliya]

@amaliya, попросите @eNochka, она может как то разъяснить. Ноговицын  _ наш эпилептолог , мы через него получили результаты из Германии . Он тоже может погуглить.

Надю еще с утра попросила в личку, но она пока не была, не прочла. Надеюсь поможет )
Василию Юрьевичу тоже написала, но пока тихо. Гуглить ему не предлагала 

[Elena_S]

@amaliya, он сам погуглит, уверена .

[Elena_S]

Он нам посредником по сути был между центогеном и мной. Но, когда я пришла на приём - он уже был в теме. Подготовился 🤗

[amaliya]

Он нам посредником по сути был между центогеном и мной. Но, когда я пришла на приём - он уже был в теме. Подготовился 🤗

Да он вообще молодец, я знаю!
Лена, простите, у Вас какой то сложный случай с генетикой, или почему вы в центоген подались?