Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Elena_S]

@amaliya, это была ещё благотворительная программа у них, и мы в неё попали.,Ну, и заинтересовал конечно мой ре их. Короче, повезло. Сделали всем троим секвенирование и диагноз сразу поставили . Бесплатно . Увы, сейчас они эту программу как то прикрыли.

[amaliya]

@amaliya, это была ещё благотворительная программа у них, и мы в неё попали.,Ну, и заинтересовал конечно мой ре их. Короче, повезло. Сделали всем троим секвенирование и диагноз сразу поставили . Бесплатно . Увы, сейчас они эту программу как то прикрыли.

Как здорово что Вам так повезло, е,ли это применимо в данном случае. Увы, лучше б это было не нужно никогда

[Elena_S]

Мутация, да, редкая. Около 500 человек во всем мире . Ну, это , конечно, только диагностированных

[amaliya]

Доброго дня! С наступающим!

Кто нибудь что знает про лабораторию Генетико в Мск? У них сейчас акция на полный экзом 37 т.р до конца января и ХМА 27. Сроки короче чем в геномед.
Чую где то есть подвох)

Буду благодарна отзывам и соображениям на сей счет!

[eNochka]

@amaliya, по поводу полного экзома - я бы уточнила, входит ли в эту стоимость интерпретация или в результате будут только сырые данные.
Личный отзыв дать не могу. Но косвенно сложилось впечатление, что можно там делать.

Снижение стоимости сейчас, возможно, связано с тем, что у них сейчас в работе программа по аутизму - набрали группу пациентов и обследуют их, в т.ч. делают им секвенирование экзома и ХМА.
Может быть, при такой загрузке получается меньше прогонов оборудования и появилась возможность делать дешевле и остальным... То же касается и сроков.
Но рассуждения про причины снижения стоимости - это мои предположения. А программа по аутизму с секвенированием экзома и ХМА и правда у них сейчас запущена.

[amaliya]

@eNochka, Надя, спасибо за ответ. Я их сегодня пытала)
Так то да, 37 тысяч это сырой у них, но! До конца марта у них акция и в 37 входит интерпретация! Это как раз такой акционный бонус.
Спасибо за ответ Надь!
Конечно разница существенная 37 и 99!!!!
И сроки у них короче, 30 дней полный экзом+20 дней на интерпретацию. Итого 50 против 90 геномедовских.

[eNochka]

Еще можно уточнить, как они интерпретируют - руками в Excel варианты фильтруют в аннотированном vcf или ПО у них для этого есть. И что за ПО.
И какой опыт в интерпретации экзомов у них (сколько экзомов интерпретирвоали за время работы).

По остальным этапам (секвенирование и биоинформатическая обработка), на мой взгляд, они должны быть не хуже Геномеда.

[amaliya]

@eNochka, Надя, что ещё у них выпытать?
Такая разница в цене, что невольно подозреваешь какую нибудь подставу))))
Какая интерпретация должна быть для качества?

[eNochka]

@amaliya, я не видела их отчетов по секвенированию экзома, не делала его там лично, подробнее ничего сказать не могу.
Только повторить, что косвенно, по другим данным, у меня сложилось хорошее мнение о "Генетико", и на первый взгляд мне кажется, что там можно делать анализ.
Еще посмотри сообщение в личке.

У них еще можно попробовать попросить пример отчета.

[amaliya]

@eNochka, Надя,спасибо большое!!!!

[Тамила75]

Девочки я делала в Генетико полное секвенирование экзома.  Вот только недавно, в конце октября. Сделали за 30 дней. Очень хорошие специалисты,хороший врач генети Ветрова. Показалр даже то что не нашли в Геномеде. Не пожалейте. Сырой материал дают по вашему желанию вам на руки на их фирменной флешки... оплатила 37 тысяч.

[Тамила75]

Я работаю в больнице с генетиками и спросила почему так дешево и быстро. У них по мимо программ с аутистами появился супер пупер аппарат. Который позволяет взять в работу больше пациентов а это значит риагент котрый используют для это израсходованн меньше.

[amaliya]

@Тамила75, Тамила, спасибо за отзыв большое. Сейчас у них к сырым данным интерпретация в подарок, за эти же 37т.р.
Значит надо думать в их сторону)))) Конечно шокирующая разница 99 и 37. Видимо Геномеду придется или подвинуться в плане клиентуры или снижать цены.
А Вы полное секвенирование экзома делали до Генетико в Геномед тоже? т.е я правильно Вас понимаю, что результат у Вас вышел качественнее в Генетико?

[Тамила75]

@amaliya, в Геномеде  делала клиническое секвенирование экзома. Там показало что сын носитель заболевания. Поехали через год в генетико и там показывает что у негг синдром частичной нечувствительности к генам андрогена. Наш генетик сказала  при клиники это должно было показать.

[февраль]

Ребята, всех с новым годом! здоровья и счастья в новом году!!!
Я тоже смотрела в сторону генетико лаборатории)
У них программа по аутизму, но иногородних дистанционно не берут, нужна личная консультация с их генетиком, а если не по программе то можно дистанционно кровь отправить.
Думала там сдать секвенирование экзома, но переживала за качество исходников, тк было ранее что в другой лаборатории делали не дорого, а потом исходники оказались плохого качества (не мы лично, просто сталкивалась с такой информацией), но они все таки говорили что хорошего у них качества исходники и проблем с ними потом не будет)
Потом решила все таки трио сделать, а цена на трио у них сопоставима с центогеном...

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk