Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[FINE777]

Общалась уже с 3м генетиком из 3-го центра, сказали теоретически можно сдать полное секвенирование и расширенный микроматричный, но с учётом того, что в предыдущих ничего не найдено, найти в этих - вероятность небольшая.
Девочки, кто сдавал эти анализы, были ли они для вас информативны? Возможно, полезны в последующем планировании детей?

[Тамила75]

Я сдавала сыну и клинику и полное секвенирование экзома. При клиники нашли только носитель 1 мутации. А при полном секвенирование экзома. Нашли что у него синдром частичной нечувствительности к генам андрогена. Которая приводит к заболеванию Спинально мышечная атрофии Кеннеди. Так что я за  полное секвенирование экзома.

[eNochka]

@FINE777, официально в мире считается, что полноэкзомное секвенирование находит причину при подозрении на моногенное заболевание примерно в 40% случаев (в эту статистику включают найденные известные патогенные варианты и вероятно-патогенные). Это усредненный показатель.  И 40% - считается очень хорошо. Этот показатель может колебаться в зависимости от лаборатории, т.е. может быть меньше.
Еще при каких-то состояниях/заболеваниях этот показатель может быть немного больше, а при каких-то меньше, т.е. есть распределение в зависимости от заболевания/группы заболеваний/состояний.

В вашем случае, видимо, вероятность найти причину генетики оценили меньше, чем "средняя" вероятность для экзомного секвенирования...

Чтобы на форуме оценить статистику, надо, наверное, опрос создавать, да еще с учетом основных симптомов. Единичные ответы ценны мало.
Здесь есть и те, кому нашли причину. Есть и те, кому ничего не нашли.
И есть те, кому нашли что-то, но как это интерпретировать на данный момент - не очень понятно или требуется дообследование, которое сложно реализовать.

В нашем случае полноэкзомное секвенирование ясности не добавило. Но это не значит, что тест не эффективен в принципе... Просто у него есть свои ограничения.

Чтобы учитывать результаты при планировании детей, надо, чтобы найден был либо известный патогенный вариант, либо вероятно-патогенный (подходящие по клинике и типу наследования). С вариантами неизвестного клинического значения (VUS) сложнее. Но в некоторых случаях с учетом клиники и сегрегации в семье могут и VUS учитывать при планировании беременности (такое решение принимает генетик).

По ХМА статистики не знаю.

[FINE777]

Девочки, большое спасибо за ответы! Для меня любое мнение очень важно!

[марина шашкова]

  записались на консультацию в МГЦ к Макиенко О.Н. Никто к ней не обращался?Отзывов о ней мало. Давненько мы к российским генетикам не ходили. Хочется послушать их мнение спустя несколько лет. Тем более бесплатно. И много бесплатных анализов добавилось в МГЦ, может назначат что-то.А то так и живем с неуточненной генетикой)))

[Olesha]

@марина шашкова, я зареклась ходить к нашим генетикам.

[марина шашкова]

@Olesha, да я тоже))Идем только ради возможных бесплатных анализов!А так нас прекрасно ведут харьковчане уже 4 года и мы очень им благодарны!

[Olesha]

@марина шашкова, в МНГЦ бесплатные анализы бесполезные. Ничего вам путного не назначат там. А если назначат, то на фоне лечения будет все в норме, соответственно и скажут вам, что вы здоровы) Я уже через это все прошла) А так мы тоже у Харьковчан 4 года, молимся на них, если бы не они, то....

[Наталья1512]

@марина шашкова, в МНГЦ бесплатные анализы бесполезные. Ничего вам путного не назначат там. А если назначат, то на фоне лечения будет все в норме, соответственно и скажут вам, что вы здоровы) Я уже через это все прошла) А так мы тоже у Харьковчан 4 года, молимся на них, если бы не они, то....

Olesha

Секвенирование случайно бесплатно не назначают?
Мы тоже живем с неуточнённой генетикой, тоже все думаю сходить в МНГЦ, но что-то все времени нет

[Olesha]

@Наталья1512, бесплатно секвенирование мтднк в Моники назначают сейчас с нового года. В мнгц нет, таких бесплатных анализов у них нет.

[Наталья1512]

@Наталья1512, бесплатно секвенирование мтднк в Моники назначают сейчас с нового года. В мнгц нет, таких бесплатных анализов у них нет.

Olesha

Моники всех берут или только с пропиской МО?
И что для этого нужно, чтобы к ним попасть, и она назначили?

[Olesha]

@Наталья1512, наверное только Мо. Они ж областная московская. Записаться на приём к генетику двумя способами, либо ваш генетик пошлёт вас с направлением к ним и это будет бесплатно. Ну или неврологи тоже, наверное, может послать с направлением. А если направления нет, то можно платно туда попасть и они тогда при подозрениях назначают. Они мне сами сказали, что с этого года у них бесплатное мтднк всем делают.

[Olesha]

А вообще я не знаю на счёт МО, может быть можно все туда попасть.

[anastasiya82]

Девочки подскажите, скоро должен прийти результат из мгнц, так вот он то придёт на электронку, я вот думаю, в дальнейшем не понадобится ли оригинал, когда во взрослую поликлинику будем переходить, переосвидетельствование же будет, да и по нашему диагнозу хочу и после 18 в Москве найти врача, клинику , наблюдаться, так вот я думаю, может стоит съездить оригинал взять результата, на всякий случай ( у сына сказали, что что-то нашли, уточняют сейчас, что.

[марина шашкова]

@Olesha, у нас прописка как раз МО. Послушаю, что скажут в мгц, если что потом в моники рванем.