Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[SvetaMelnica]

Всем привет!
Хочу написать нашу ситуацию с генетикой и отзыв о работе Дадили Е.Л.  Моему сыну 4 года. Диагноз:ДЦП и эпилепсия. Изначально сдавали анализы на ТМС, на наследственные болезни обмена. Всё в норме. Сдали полное экзомное секвенирование в Генотэке. Нашли мутацию. На эту мутацию методом Сенгера сдали мы - родители и  сын. Ни у кого её не обнаружили. Так как состояние ребёнка тяжелое. Мучают ежедневные приступы эпилепсии, ребёнок полностью лежачий, ПЭПы имеют кратковременный эффект. Причину искали в генетике. Сделали пересмотр полного экзомного секвенирования в Геномеде. Там мутация, обнаруженная в Генотэке не подтвердилась. Но обнаружили другую мутацию. Вот с этим всем мы пришли на консультацию к Дадали Е.Л. Она направляет сдать на вторую мутацию методом Сенгера родителям и сыну. В результате эта мутация обнаружена и у отца, что  означает, что это не является причиной такого тяжелого состояния ребёнка. Просто унаследовал от отца. Отец здоров, значит причина не в этом. На вторую мутацию мы сдавали в МГНЦ РАМН на Москворечье. Сразу же после приёма у Дадали Е.Л. То есть у неё мы были на приёме 14 августа 2017 года. 11 сентября 2017 года наш анализ был уже готов. И только 28 января 2018 года она присылает своё заключение. Вот вы только подумайте, это нормально?! Свою эл.почту, номер для связи она не даёт. Говорит, пишите на сайт МГНЦ. Друзья, но толку-то. Писала и звонила, и операторы мне говорили, что письма ей мои распечатаны и переданы, и чтобы я писала ещё и ещё раз. Вот это как?! И зачем?! По итогам нашего анализа, при получевшемся раскладе, Дадали Е.Л. сказала на консультации, что бесплатно будет проведен хромосомный микроматричный анализ. Ничего не назначено, ну и соответственно сделано не было. А в заключении от 28.01 она рекомендует нам всем (ребёнку и родителям) сдать на первую обнаруженную мутацию по Сенгеру. Хотя на её консультации мы уже были с результатом этого анализа. Она уже ничего не помнит. Напечатала отписку через 5 месяцев и вуаля. А я еле свозила ребёнка из Нижнего Новгорода в Москву и обратно. Мало того, на мои вопросы что дальше и будет ли нам проведен ХМА , мне начинает писать генетик Акимова. Которая запрашивает снимок МРТ, фото ребёнка и видео приступа. И было написано, что пишет, что она по просьбе Дадали, чтобы та нас вспомнила.  . Я ответила. Всё равно верю в профессионализм и человечность людей. И вы представляете, опять ти-ши-на. Месяц тишины. Написала сама, ответ Акимовой, что нужно следовать рекомендациям Дадали. А она не является нашим лечащим врачом и её мнение по поводу обследований не объективно.

[Bettina]

@SvetaMelnica, да уж((( еще одно доказательство, что всем нас...ть на наших детей

[SvetaMelnica]

@SvetaMelnica, да уж((( еще одно доказательство, что всем нас...ть на наших детей

Тоже в ужасе. Зато на консультации всего ребёнка обсмотрела, фотографировала ручки-ножки. Ну для чего это было делать? и потом так бросить... Может кому-то эти врачи помогли.. Нам нет.. Но на приёме Дадали производит довольно приятное впечатление. Говорила, что в заключении от Геномеда есть литература, на кот. те ссылаются и она её почитает,изучит.. У неё есть коллеги заграницей, она может с ними связаться и посоветоваться.  В итоге ничего не было воплощено в жизнь. Разочарование полное

[eNochka]

@SvetaMelnica, если вы еще не передумали обращаться в МГНЦ в принципе, можно отправить почтой бумажное письмо в МГНЦ на имя Дадали (заказное письмо с уведомлением о вручении - они на такие отвечают).
В котором подробно описать возникшую ситуацию и обсуждавшийся ранее план обследования и попросить уточнить рекомендации в связи с тем, что рекомендуемый тест был выполнен ранее, приложив его результаты.

В отношении эмоций - солидарна!

[марина шашкова]

Ну и съездили мы в МГЦ...Консультация ни о чем. "Вы и так все анализы, которые можно сделать бесплатно у нас сами сделали. Вот ложитесь в стационар в 18-ую, там вас посмотрят и дадут направление на какую именно мутацию сдавать, тогда и приходите. А так у вас хорошая девочка и отличные результаты для вашего состояния". Спасиииибо, блин!Посмотрят они...Ну насмешили!!!5 лет сморят и не видят нихрена. А тут раз и увидят!Тьфу!

[Olesha]

@марина шашкова, я же говорила! Вы здоровы))) а то, что вы здоровы на куче таблов, никого не волнует. И вообще никого ни где ничего не волнует. Наши дети нашим врачам не нужны.

[марина шашкова]

@Olesha, галочку поставила и мысленно послала российских генетиков в *опу) Да здравствует любимый Харьков!)))

[Olesha]

@Olesha, галочку поставила и мысленно послала российских генетиков в *опу) Да здравствует любимый Харьков!)))

 

[SvetaMelnica]

@SvetaMelnica, если вы еще не передумали обращаться в МГНЦ в принципе, можно отправить почтой бумажное письмо в МГНЦ на имя Дадали (заказное письмо с уведомлением о вручении - они на такие отвечают).
В котором подробно описать возникшую ситуацию и обсуждавшийся ранее план обследования и попросить уточнить рекомендации в связи с тем, что рекомендуемый тест был выполнен ранее, приложив его результаты.

В отношении эмоций - солидарна!

Спасибо! Это вы хорошо мне подсказали! Может и займусь!

[steriks2]

Еще вариант вот: https://www.facebook.com/pg/academgeneticcenter/reviews/
На странице в фейсбуке МГНЦ активно отвечает пациентам. Там, где ставят оценки , так же пишут комментарии о своем впечатлении. Так, что то, у кого есть желание, можете оставить отзывы с вашими впечатлениями. На странице и так немало негодования ;)

[Juliromarusya]

Девочки,всем привет!Может это будет очень глупый вопрос,простите уж заранее  ...Вот пальцы рук,вернее их форма могут быть стигмой или признаком генетики какой либо?У нас длинные пальцы и сильно пухлые,широкие у основания,а на кончиках прямо такие тоненькие,вообще какие-то странные непропорциональные,еще соски втянутые(((в анамнезе:родились с проблемами,синдром Веста,эпи,подозревали лейкодистрофию,сдавали на нее-не подтвердилось...недавно смотрела про спин.амиотрофию на ютубе,там у мальчика больного прям как у нас пальцы...простите еще раз,если слишком глупо звучит.

[Скво]

Девочки,всем привет!Может это будет очень глупый вопрос,простите уж заранее  ...Вот пальцы рук,вернее их форма могут быть стигмой или признаком генетики какой либо?У нас длинные пальцы и сильно пухлые,широкие у основания,а на кончиках прямо такие тоненькие,вообще какие-то странные непропорциональные,еще соски втянутые(((в анамнезе:родились с проблемами,синдром Веста,эпи,подозревали лейкодистрофию,сдавали на нее-не подтвердилось...недавно смотрела про спин.амиотрофию на ютубе,там у мальчика больного прям как у нас пальцы...простите еще раз,если слишком глупо звучит.

Одних только пальцев мало для предположений, но да, пальцы часто являются стигмами.

[Juliromarusya]

@Скво, понятно...спасибо,у нас и по мрт атрофия лобно-височных долей,был дакриоцистит справа,гипотония,справа яичко из мошонки вверх подтягивается не понятно почему,соски втянутые,косоглазие сходящееся,непостоянное,большой рост и вес для нашего возраста.Пока мы умеем только переворачиваться,Очень медленно развитие идет..приступов нет с сентября и ээг-мониторинг чистый последний,месяц как закончили Синактен..занимаемся постоянно,а сын только переворачивается...в мгнц сдавали на эту лейкодистрофию Ван дер Кнаапа,не подтвердилось.Приглашали нас сдать ТМС и мочу в ноябре..но мы не можем приехать,еле на мониторинг денег наскребли и на проезд на поезде...ведь им бесплатно нельзя отправить кровь,я так понимаю сначала на прием надо.Хотела еще добавить аудиотест не проходили,потом ходили к сурдологу-все норм.Короче куча всего по чуть-чуть...

[tajna]

@Juliromarusya, вы можете набрать в поисковике " стигмы дизэмбриогенеза", там есть и про пальцы, но чтобы подвести под какой-то то определённый синдром должны несколько признаков совпадать, причём одни и те же стигмы могут повторяться в разных синдромах.  У нас много стигм, но целый год наши генетики не могли подобрать подходящий синдром, потом всё- таки поставили диагноз, но и сейчас остаются вопросы.

[Juliromarusya]

@tajna, спасибо большое)почитаю,конечно.