Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Сиренька]

@Juliromarusya, Я бы вам не советовала по стигмам придумывать синдромы.Лучше проконсультироваться с генетиками.Одних пальцев не достаточно чтобы что-то узнать,пальцы могут быть от природы такие.У нас тоже пальцы,но помимо этого есть и другие стигмы.

[Juliromarusya]

@Сиренька, спасибо)

[Тамила75]

Да по одним только пальцам не стоит. У моей второй дочки и сына длиные худые пальцы. Наш ортопед вообще сначала ставила синдром марфана. Но я то общалась с людьми  у которых этот синдром. И у нас всё равно не все ясно. 70 % что есть наше заболевания 30% что нет. Ждем год и потом опять на прием к врачу генетику.

[Iwann]

Кому интересно, увидел рекламу Dante Labs - у них акция Rare Diseases Month

https://www.dantelabs.com/products/whole-genome-sequencing?utm_source=Dante%20Labs%20Rare%20Disease%20Month

За 400 евро геном с персонализированным отчетом (по заболеванию или подозрительным генам). Там же пример отчета по эпилепсии.

[АннаVera]

Добрый вечер! эту темку никогда не читала, видимо придется изучить теперь. Сдавали в геномеде панель "наследственные эпилепсии" , сегодня получили результат -" Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 11 экзоне гена NGLY1
(chr3:25761574GACT>G, rs763674545), приводящая к делеции аминокислоты в 573 позиции белка
(p.Ser573del, NM_018297.3)" Может кто -то объяснить, что это значит, в двух словах ? вероятно, кто-то писал об этом, но по поиску не находит....

[Iwann]

Добрый вечер! эту темку никогда не читала, видимо придется изучить теперь. Сдавали в геномеде панель "наследственные эпилепсии" , сегодня получили результат -" Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 11 экзоне гена NGLY1
(chr3:25761574GACT>G, rs763674545), приводящая к делеции аминокислоты в 573 позиции белка
(p.Ser573del, NM_018297.3)" Может кто -то объяснить, что это значит, в двух словах ? вероятно, кто-то писал об этом, но по поиску не находит....

Вот тут в общем о недостаточности NGLY1
https://en.wikipedia.org/wiki/NGLY1_deficiency
а тут частные случаи
https://omim.org/entry/615273
Но у тех, у кого была клиника пишут про гомозиготную или множественную гетерозигоную мутацию. И скорее всего, с одной рабочей половинкой гена как у вас (гетерозиготная) это заболевание не развивается. И проблема, наверное, не в этой мутации.
Хотя если есть генетик или опытный врач - покажите конечно.

[АннаVera]

@Iwann, спасибо!!

[Nastya_shk89]

Мамы и папы! Пожалуйста, объясните в двух словах заклбчение по анализу «Панель:наследственные эпилепсии» и мои дальнейшие действия. Мы конечно поедем на приём к генетикам, но может кто-то сможет что-то посоветовать сейчас. Буду благодарна за любой отклик.

Выявлена ранее не описанная гетерозиготный мутация в 1 экзогенные гена FOXG1 (chr14:29237543AC>A), приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 354 кодона

[Iwann]

Мамы и папы! Пожалуйста, объясните в двух словах заклбчение по анализу «Панель:наследственные эпилепсии» и мои дальнейшие действия. Мы конечно поедем на приём к генетикам, но может кто-то сможет что-то посоветовать сейчас. Буду благодарна за любой отклик.

Выявлена ранее не описанная гетерозиготный мутация в 1 экзогенные гена FOXG1 (chr14:29237543AC>A), приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 354 кодона

Я думаю, нужно бы все же к генетику, который сможет сопоставить клинику и известные нарушения гена FOXG1, понять, как этот сдвиг рамки повлияет на функцию белка.
Пишут, что нарушения могут развиваться и при гетерозигоных мутациях (аутосомно-домнантное наследование)
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/foxg1-syndrome#inheritance
Может Надежда (eNochka) подскажет, напишите ей.

[Nastya_shk89]

@Iwann, спасибо! Напишу. К генетику обязательно, просто у нас их нет, нужно в Москву. Будем завтра записываться

[Amy]

@Sonic, @Olesha добрый день. Начала читать эту темку и захотелось задать вам вопрос, мне кажется, вы мне сможете дать точный ответ) у меня было двое детей. Первый сын перенес при рождении менингоэнцефалит, причина не найдена, после все было не плохо, инвалидности не было, развитие по возрасту, в 11 мес смерть от генерал диванный вирусной инфекции. Предположили иммунодефицит, но спустили все, тк ребенок первы и списали все на вуи. Дальше. Рождается дочка, переносит энцефалит, Остаётся почти слепой,  параличи... В общем тут понятно, что дети повторяют судьбу как бы, понятно что есть нарушения в имунном статусе (у дочки брали иммуноглобулины, они ооочень низкие). Есть мнение что первый год, первые месяцы жизни мои дети живут на моих, материнских антителах, но постепенно, при выходе из их организма моих антител, они не могут жить самостоятельно. Сейчас причина еще не найдена, только подозрения, собираепся на анализы. Вопрос вот в чем: если мы сделаем эко и перед подсадкой проверят эмбрионы на генетику есть ши шанс родить здоровое дитя? Или это нереально? Или это зависит от конкретного гена, если буде найдена мутация?

[Olesha]

@Amy, я??? Я нет, я вообще ни в чем не разбираюсь)

[Мама Люши]

@Sonic, @Olesha добрый день. Начала читать эту темку и захотелось задать вам вопрос, мне кажется, вы мне сможете дать точный ответ) у меня было двое детей. Первый сын перенес при рождении менингоэнцефалит, причина не найдена, после все было не плохо, инвалидности не было, развитие по возрасту, в 11 мес смерть от генерал диванный вирусной инфекции. Предположили иммунодефицит, но спустили все, тк ребенок первы и списали все на вуи. Дальше. Рождается дочка, переносит энцефалит, Остаётся почти слепой,  параличи... В общем тут понятно, что дети повторяют судьбу как бы, понятно что есть нарушения в имунном статусе (у дочки брали иммуноглобулины, они ооочень низкие). Есть мнение что первый год, первые месяцы жизни мои дети живут на моих, материнских антителах, но постепенно, при выходе из их организма моих антител, они не могут жить самостоятельно. Сейчас причина еще не найдена, только подозрения, собираепся на анализы. Вопрос вот в чем: если мы сделаем эко и перед подсадкой проверят эмбрионы на генетику есть ши шанс родить здоровое дитя? Или это нереально? Или это зависит от конкретного гена, если буде найдена мутация?

Если я правильно понимаю, то причина заболевания детей не выявлена в данный момент. Если делать ПГД при ЭКО, то надо знать на что конкретно проверять эмбрион. На все на свете проверить нереально. Если нет понимания, то ПГД делается на мутации, которые приводят к рождению детей с самыми распространёнными синдромами. Вот как-то так, насколько я в теме ЭКО.

[olenenok]

@Amy, здравствуйте. Я правда ЭКО не делала, у меня другая ситуация, но после рождения дочери, у которой была выявлена мутация, я когда планировала вторую беременность уже заранее знала, что буду делать биопсию ворсин хориона на 11 неделе и знала что искать, какой анализ и на какую мутацию делать. Вам сначала нужно определить, есть ли у ваших детей мутации, какие, и являются ли родители носителями, т.е. обследоваться самим, поскольку у вас повторение истории у детей возможно. В нашем случае три генетика сказали, что у дочери случайная мутация, и родителям нет смысла обследоваться, только будущему ребенку.

[Elena_S]

@Amy, понятно, что надо делать секвенирование экзома родителям. Без этого рожать, ЭКО делать - безумие . На что вы думаете эмбрион проверять ? Если ничего не выявится - тогда уже можно задуматься о ребёнке . ИМХО