Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[keepfighting]

@Amy, вот про этот случай читали? Менингоэнцефалит у ребенка в 4 месяца. Генетика.

[Amy]

@Elena_S, @olenenok, @Мама Люши, конечно, мы с мужем сдадим анализы. Обязательно. Намипока предлагают hla типррование по генам, свзянным с иммунитетом.

[Amy]

@Amy, вот про этот случай читали? Менингоэнцефалит у ребенка в 4 месяца. Генетика.

Да, я переписывалась с мамой этой девочки в личке

[Amy]

@Elena_S, где лучше сдать секвенирование?

[Elena_S]

@Amy, если в России- то в Геномеде

[eNochka]

@Amy, вы собираетесь делать секвенирование экзома трио (дочка + родители)?

[Amy]

@Amy, вы собираетесь делать секвенирование экзома трио (дочка + родители)?

Нет, только родители

[eNochka]

Но ведь, насколько я поняла, есть подозрение, что у второго ребенка (дочки) тоже первичный иммунодефицит? И иммуноглобулины у нее резко снижены?
В таком случае делают секвенирование экзома (если о нем речь) трио: больной ребенок + родители.
Или обследуют ребенка, а потом родителей проверяют на найденные варианты.
Или нет возможности обследовать дочку?
Что вам генетики говорят?

П.С. А про ПГД раньше Олекса, кажется, писала.
Знаю, что есть "консультанты по ПГД" в Генетико.
Но, как вам выше написали, для проведения ПГД надо знать, на что проверять.

[Amy]

Но ведь, насколько я поняла, есть подозрение, что у второго ребенка (дочки) тоже первичный иммунодефицит? И иммуноглобулины у нее резко снижены?
В таком случае делают секвенирование экзома (если о нем речь) трио: больной ребенок + родители.
Или обследуют ребенка, а потом родителей проверяют на найденные варианты.
Или нет возможности обследовать дочку?
Что вам генетики говорят?

П.С. А про ПГД раньше Олекса, кажется, писала.
Знаю, что есть "консультанты по ПГД" в Генетико.
Но, как вам выше написали, для проведения ПГД надо знать, на что проверять.

У меня есть список генов, которые нужно проверять , там немного, но они все связаны с врожденным иммунодефицитом. Будем наверное первоначально сдавать их, тк все платно. А может и можно где оо сдать бесплатно секвенирование, если у нас такой случай?

[Amy]

@eNochka, https://kdl.ru/analizy-i-tseny/antigeni-sistemi-gistosovmestimosti-hla-ii-klass-genotipirovanie-lokusi-drb1-dqa1-dqb1 вот анализ. Плюс к нему антитела к условно патогенной флоре и Фас. А вот что такое ФАС я не уточнила

[Lenoxs]

Всем добрый день. Подскажите,кто может! У ребенка нашли по Rg генетическую аномалия костной ткани, раздвоение зубца. У кого похожая аномалия и лечится ли это?

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk

[Артема мама]

Здравствуйте!Кто нибудь сдавал полное секвенирование экзома в лаборатории Генетико за 37т.р.Довольны ли результатом,можно им доверять?Разница в цене с Геномедом внушительная)))

[Elena_S]

@Артема мама, а вы подумайте , почему такая разница . Не было тут ещё с результатами , только с вопросами

[Артема мама]

@Артема мама, а вы подумайте , почему такая разница . Не было тут ещё с результатами , только с вопросами

Я вот,ни как не могу понять,почему такая разница,может подскажете)))

[Olesha]

Вообще Генетико нормальная лаборатория вроде. Просто не раскрученная как Геномед. Ну это я так думаю.