Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[февраль]

https://nplus1.ru/news/2017/11/16/zinc-finger-editing-for-real-patients

Может интересно кому то будет

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

[Olga1985]

Здравствуйте! А скиньте, пожалуйста, ссылку на сайт этого "Генетико", тоже сейчас нужно делать полное экзомное секвернирование ребенку, а если качественно , быстро и дешего, то зачем тогда Геномед.

[okat]

подскажите, где можно еще получить интерпретацию по результатам заключения. Наш генетик до февраля не доступна. Или может есть у кого то мейл Деминой Н.А.

[февраль]

Здравствуйте! А скиньте, пожалуйста, ссылку на сайт этого "Генетико", тоже сейчас нужно делать полное экзомное секвернирование ребенку, а если качественно , быстро и дешего, то зачем тогда Геномед.

https://genetico.ru/

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

[Kalipso]

Всем, добрый вечер! Полное секвенирование экзома, сыну сдали 24 октября 2017г, в "Геномед", хромосомный там же сдавали, результат- патология не обнаружено, я правильно поняла, что заключение будет таким, что только врач сможет расшифровать, ну или снова...патология не обнаружено?

[Olesha]

@Kalipso, будет снова...патология не обнаружена...

[Kalipso]

Буду очень расстроена...но не удивлена.

[Olga1985]

Здравствуйте! А скиньте, пожалуйста, ссылку на сайт этого "Генетико", тоже сейчас нужно делать полное экзомное секвернирование ребенку, а если качественно , быстро и дешего, то зачем тогда Геномед.

https://genetico.ru/

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

Спасибо

[anastasiya82]

Девочки, едем на консультацию, предполагают митохондриалку, сказали привезти с собой мочу утрешнюю, боюсь не соберу в день отъезда, решила ещё завтра для подстраховки попробовать собрать, если вдруг послезавтра не получится ( может подписать ночью в памперс), так вот если соберу завтра, где её сутки хранить , в холодильнике или так? Я спросила, когда звонили, сказали что хранить не желательно, но можно, но вот как я забыла спросить.

[марина шашкова]

Девочки, едем на консультацию, предполагают митохондриалку, сказали привезти с собой мочу утрешнюю, боюсь не соберу в день отъезда, решила ещё завтра для подстраховки попробовать собрать, если вдруг послезавтра не получится ( может подписать ночью в памперс), так вот если соберу завтра, где её сутки хранить , в холодильнике или так? Я спросила, когда звонили, сказали что хранить не желательно, но можно, но вот как я забыла спросить.

в холодильнике

[FINE777]

Девочки, подскажите пожалуйста.
Сдавали в Геномеде панель наследственная эпилепсия (назначал Головтеев)
Там ничего не выявили, потом проконсультировались с генетиком из Геномеда дистанционно, высылала все заключения+общались по скайпу, назначен анализ - хромосомный микроматричный анализ стандартный. Там тоже ничего не выявили. Спрашивала насчёт полного секвенирования и расширенного микроматричного, сказали - не показано, так как можем получить только лишнюю информацию.

Недавно случилось так, что меня с кем-то перепутали и позвонили из центра Генотек. Ну раз такое дело, я с ними пообщалась по своей ситуации, попросили выслать все заключения и показали своему генетику. Потом перезвонили и сказали, что их генетик далее сдавать анализы не рекомендует, но если мы хотим, можно получить в Геномеде FAST-Q файлы (это я так услышала по телефону) и просмотреть их у себя за дополнительную плату, так как бывают ситуации, что в одних лабораториях пропускают мутации, а в других выявляют.
Теперь вопрос - вышлет ли мне Геномед эти FAST-Q файлы, кто-нибудь уже просил их?
И в случае отказа как действовать?

[Elena_S]

@FINE777, Генотек? Они ещё живы 😶 Тут есть отзывы о них 🤐
Если вам в Геномеде ничего не выявили , не выбрасывайте деньги на ветер

[FINE777]

@FINE777, Генотек? Они ещё живы 😶 Тут есть отзывы о них 🤐
Если вам в Геномеде ничего не выявили , не выбрасывайте деньги на ветер

понятно, спасибо!
просто было интересно, будут ли рекомендовать полное секвенирование, а получается, что генетики из обоих этих центров его не рекомендуют.

[Скво]

Теперь вопрос - вышлет ли мне Геномед эти FAST-Q файлы, кто-нибудь уже просил их?
И в случае отказа как действовать?

Вообще эту информацию вам выдать обязаны, вы за это деньги и платили. Другое дело, что у них там этот вопрос не налажен (по крайней мере на осень 2017 года). Меня месяц мурыжили, прежде чем выслали эти файлы. То просили чтобы врач запрос прислал, мол родителю не имеем права отдавать, то чтобы плательщик заявку отправил, то еще чего...

[eNochka]

Сдавали в Геномеде панель наследственная эпилепсия
Там ничего не выявили,
назначен анализ - хромосомный микроматричный анализ стандартный. Там тоже ничего не выявили. Спрашивала насчёт полного секвенирования и расширенного микроматричного, сказали - не показано, так как можем получить только лишнюю информацию.

Если не секрет, какой генетик Геномеда сказал про "лишнюю информацию"?
Можно в личку.
Спасибо.

Не знаю, какой у вас набор симптомов и история, и не мне судить о целесообразности назначения тестов (полноэкзомного секвенирования), т.к. я не специалист, но на сайте того же Сентогена, например, эпилепсия указана как одно из возможных показаний к этому исследованию...
А стандартный микроматричный анализ отличается от расширенного микроматричного "разрешением" (минимальными размерами поломок, которые могут выявляться).
И если возникли показания начинать искать в этом направлении, то не очень понятно, почему дальше они вдруг пропали...
Другое дело, когда родитель сам решает, стоит ли продолжать (и в итоге отказывается), учитывая ограничения метода/методов и вероятность найти причину с учетом статистики результатов.
ИМХО.

По поводу повторной интерпретации файлов fastq (но у вас файлы в объеме панели, имейте это в виду) - то выше давали ссылку на лабораторию Генетико. Может, там тогда...
Хотя, если что-то делать дальше, то кажется логичным не файлы панели пересматривать, а экзом делать...
И обсудить необходимость исследования митохондриальной ДНК...
ИМХО.