Лиссэнцефалия

[Roomdragon]

вообщето лиссенцефалия это генетическое заболевание.во время беременности выскочил какой то ген при определенных уловиях.и поэтому это заболевание не лечиться и в дальнейшем возможно будут дети с лиссенцефалией а может и небыть.это как повезет.у нас в городе первый ребенок и второй тоже с этим заболевание.они оба ходячие и учаться в спец.школе

Ну вот, генетика. То есть, можно, безусловно, рассматривать её как изолированную аномалию, но, имхо, надо выяснять, так как зная причину можно строить прогнозы, тщательнее выбирать реабилитацию и пристальнее наблюдать за органами, куда может ударить.

[Roomdragon]

Наталья 1907, это точно. Моё аналитическое мышление за несколько месяцев очень пригодилось и пригодится ещё много раз, к сожалению. На рмс задала вопрос генетикам, что ещё кроме того, на что мы сдали, может быть, расписала всё, подробно. Молчат. Я грю, тик-так, время идёт, если у Томми это обменные процессы, то можно начать помогать или предотвратить дальнейшую дегенерацию, деньги есть, дайте намёк, что сдать! Молчат. Гады. Так что тут только самим крутиться.

[Елена Сотникова]

вообщето лиссенцефалия это генетическое заболевание.во время беременности выскочил какой то ген при определенных уловиях.и поэтому это заболевание не лечиться и в дальнейшем возможно будут дети с лиссенцефалией а может и небыть.это как повезет.у нас в городе первый ребенок и второй тоже с этим заболевание.они оба ходячие и учаться в спец.школе

Ну вот, генетика. То есть, можно, безусловно, рассматривать её как изолированную аномалию, но, имхо, надо выяснять, так как зная причину можно строить прогнозы, тщательнее выбирать реабилитацию и пристальнее наблюдать за органами, куда может ударить.

Ольга, что Вы имеете ввиду, говоря о том, что надо пристальнее наблюдать за органами, куда может ударить. Это может еще ударить по какому-то органу?

[Roomdragon]

Елена Сотникова, я сейчас погружена в поиск нашей причины и читаю кучу литературы по неврологии, по корреляции лиссэнцефалий, пахигирий,  ээг, и пр с генетическими синдромами. При обнаружении конкретного синдрома, как правило, клиническая картина подразумевает изменения в других органах или системах. Ну вот у нас подозревают синдром смита-лемли-опица, это нарушение метаболизма холестерина, если его не купировать медикаментозно, то в будущем можно поиметь кучу доп проблем. Это просто пример.

[Елена Сотникова]

Да, я помню читала, что если это генетика, то обычно обнаруживается сразу еще аномалии других органов. А может это не генетика, а спонтанная мутация? Ведь бывает такое, что просто так рождаются люди с шестью пальцами или еще какой-нибудь аномалией.

[Roomdragon]

Конечно! Может быть что угодно. Если есть подозрения на что-то конкретное или на группу заболеваний, то стоит потратить время/деньги/терпение чтобы попробовать найти.

[ОЛЬГА И ПАША]

Да, я помню читала, что если это генетика, то обычно обнаруживается сразу еще аномалии других органов. А может это не генетика, а спонтанная мутация? Ведь бывает такое, что просто так рождаются люди с шестью пальцами или еще какой-нибудь аномалией.

лен а разве мутация это не генетика?

[irina-mama angela]

мамочки здравствуйте...еле нашла нужную мне тему...я тут новичок,ток зарег. а что здесь редко кто бывает?...очень прошу кто-нибудь напишите,мне так нужно ваше общение!!!! весь инет уже перерыла и вот нашла вас....только не разберусь ещё что к чему...надеюсь сюда пишу....меня Ирина зовут,мне 30 ..у меня двое прекрасных дочерей...старшей Алёнке 10 лет а младшенькой Дашуле 9 месяцев. Когда узнала что беременна вторым ребёнком счастья не было предела,она была долгожданным ребёнком 9 лет не получалось....а тут УРА-УРА!!!! естественно всю беременность тряслась-ходила ...вот что б не простыть,что всё хорошо было и анализы и узи и т.д. не смотря на мой огромный вес ,всё шло хорошо,рожала планово-кесарево(первая кесарёнок) пока была в реаним.ничего не говорили,мол с девочкой всё хорошо,приходи в себя и быстрей вставай...не успели меня перевести,пришла детский врач и прям с порога...у вашей девочки внутречерепное давление очень высокое было(случилось при родах) и произошло кровоизлияние в мозг.....вообщем...вы подумайте и решите...можете оставить....... -.если я тут пишу...я продолжу...только девочки не молчите плиз....ответьте кто-нибудь.....

[irina-mama angela]

да,кажется сюда...просто время позднее или наоборот раннее)) нет никого здесь) вообщем я так в кратце....после роддома лежали в паталогии наворожд.там нам ставили смешанную гидроцефалию...мы пролежали три недели и нас выписали,до 4 месяцев пили деакарп,аспаркам,пачками просто ,элькар -капли и ещё чего-там...ездили в область каждый месяц на контроль ..там нам узи делали и всё,врачи говорили(невролог) что всё хорошо будет ,это не так уж и страшно,голова не растёт,вроде как малыха развивается...ну отстаёт не много,но это ерунда....в 4 месяца вдруг она проснулась и внезапно замерла,глазёны выпучила ,дышать перестала и стала синеть...первый раз секунды а потом это началось повторяться снова и снова...и так 3 раза за пол дня...я тоже сама её откачивала,не помню как в чувства приводила пока ждали скорую...вообщем нас забрали в реаним.после лежали в Луках,там нам сделали МРТ.и нейрохирург сказал что мы нуждаемся  в операции-ликворо-шунтирующей...это в голову ставиться шунт,выводится в брюшную полость....ну и с вытекающими там...я не могла с этим мириться и началось...где мы только не лежали,обследовали всю полностью..приступов больше с того дня тьфу-тьфу не было....( мы принимаем длительно депакин) были в Питере в клиники  Алмазова( у  нейрохирургов) в Паленово были в Москве, и потом уже после многократных МРТ,КТ И ЭЭГ...в РДКБ города Москвы нам поставили окончат .диагноз...-ПОРОК РАЗВИТИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА :ЛИСЭНЦЕФАЛИЯ,АГЕНЕЗИЯ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА.СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ.СПАСТИЧЕСКИЙ ТЕТРАПАРЕЗ.ЗАДЕРЖКА ПСИХО-МОТОРНОГО РАЗВИТИЯ. я была просто в шоке,что от куда???? и это мы все 9 месяцев только выясняли оказывается........вернее врачи....теперь вот принимаем депакин (только по другой схеме)и ждём уже остался месяц,поедем на ЭЭГ опять и если( я очень надеюсь) очаги эти исчезли,то будем приступать к реабилитации...пока нам массаж противопоказан....Дашуля не сидит,не встаёт,конечно же не ходит и даже плохо держит голову...но улыбается,знает родных,обожает папу...видно по реакции)) агукает,бормочет что-то по-своему,вот только начала на игрушки реагировать,ручками ,ножками двигает очень шустро...ну и со зрением у нас тоже отслоение сетчатки под вопросом ...и отрофия зрит.нерва тоже под вопросом ..ну в упор на меня не смотрит...всё по сторонам....вообщем вот такая вот беда....((( надеюсь мне кто-нибудь ответит...вместе легче.... не знаю просто как и что .....очень надеюсь на понимание........Ирина и Дашуля..)

[irina-mama angela]

и да...забыла....нам сказали что у нас скорее всего произошёл генетический сбой 17 какой то хромосомы.....но анализ на это мы не делали нам просто сказали что не смотря на то что первый ребёнок полностью здоров...второй и все последующие могут быть такими(особыми) и что если захотим третьего то нужно здать нам с мужем вот этот анализ....-анализ гена DCX..В МГНЦ РАМН....ну это в Москве. а ещё нам рекомендовали кинезиотерапию....

[Roomdragon]

Ирина, доброго времени. Читайте всё, что найдёте на данном сайте-тут полно инфы об исследованиях, методах реабилитации, лекарствах и пр.

[irina-mama angela]

Спасибо...да я много уже чего прочитала,просто хотелось бы конкретней с мамочками пообщаться...у кого тоже самое.....

[Roomdragon]

Дык, мы и общаемся, вы конкретной темы не задали, рассказали о себе - таких историй здесь, увы, много. Остаётся посочувствовать и работать. Как реабилитируете?

[tata-ru]

Ирина, добро пожаловать на форум. Дашуля у вас красавица. немотря на редкий диагноз, на форуме с таким диагнозом достаточно.
меня зовут Наталья, дочек Виталина и Мирослава.старшей тоже поставили лиссенцифалию, сейчас ей 5 лет.

[irina-mama angela]

Здравствуйте Наталья!!! вы меня извините пожалуйста...не видела что вы мне ответили,здесь всё читала -сидела...здесь столько всего...столько информации..я вот у вас хотела бы узнать всё...всё с самого начала...если не трудно...напишите..чего вы достигли, что умеете....что пришлось вам уже пройти и на чём остановились......нам ещё только 9 месяцев...у меня паника....толком не знаю как помочь ребёнку....сколько врачей, столько и мнений...я вот писала в сообщ.выше не много о нас,в данный момент мы принимаем один депакин...и ждём когда подойдёт срок(ещё месяц)что бы ехать на ЭЭГ...мы ещё даже и не начинали реабилитацию...из-за очагов эпи...в заранее спасибо....