Лиссэнцефалия

[Цветкова Елена]

Девочки кто знает где в Питере войта теропия ,хорошие специалисты,а то в нете их так много,всех опробовать не реально,да и отзывы везде разные?

[Roomdragon]

Цветкова Елена, ищите в соотв темах по форуму.

[ИринамамаВики]

Елена хорошие отзывы у родника, вроде есть тема на форуме и ВКонтакте группа у них. Моя история под аватаркой, заходите в теремок будем рады))

[tativa]

Привет, давно зарегистрирована, но только заметила эту темку. У меня тоже ребенок с пахигирией, возможно наш вариант не самый сложный (пахигирия лобных долей, более выраженная справа). Моему Ромику скоро 6 лет (в апреле)). Напишу немного о нас, может кому-то будет интересно.
Ну для начала беременность-она прошла легко, анализы были в порядке, узи ничего подозрительного не показывали. Родила малыша на 38 неделе-он был маленький 2850. О проблеме по-прежнему не догадывалась. Дальше у нас начались проблемы  с кормлением-не набирал вес, постоянно срыгивал, развивался обычными темпами до 6 месяцев, потом стала проявляться легкая задержка, которую поначалу списывали на недобор веса, типа слабенький. Но к  9 месяцам, он не агукал, не садился, не ползал, только гулил и переворачивался. МРТ показало пахигирию. Это, конечно, меня подкосило, начались хождения по врачам. Генетики ничего не нашли, остановились на генетичекой мутации неизвестного гена. И на этом все. Само собой меня "ободряли"-не будет ходить, не будет говорить, не будет ничего, рожайте второго. Мы решили попробовать реабилитацию, есть у нас в Киеве центр Мартынюка. После чего начались приступы (около 1 месяцев) ПРиступы типа миоклония. Он теряет сознание на 1-3 секунды, бывает может споткнуться в это время, а бывает просто пошатнется. Нам ставят эпи синдром и еще атактически-атаксический синдром вроде-бы. Сейчас до сих пор на депакине хроно и топамаксе. Пока ремиссия около года, но надолго ли, ибо ЭЭГ показывает эпиактивность скрытую (или как-то так). Иногда бывает тремор рук. Особенно, когда засыпает. Ребенок у меня маловесный-около 16-17 кг. От реабилитации мы отказались, делали дома масаж сами, а потом к нам начала ходить дефектолог пару раз в неделю. Оформили инвалидность, обещают преподавателей из спец.школы.
Ну что мы умеем-сидим, встаем, ползем, ходим, открываем двери в комнатах, залазим слазим на кровать, садимся на стульчик по просьбе. Ходит за руку неплохо, сам-относительно неплохо. Но шаги будто деревянный, будто ноги напрягает и топает, как только научившийся малыш. Развиваться начал после года. С года до двух пополз, сел, встал. А ходить начал ближе к 4-м. Запомнила совет остеопата (кстати, если есть возможность стоит сходить)-ваш ребенок переселяетя на пол на живот (если не умеет ползать) И мы реально переселили. Застелила полы всеми коврами, что были, одеялами и там и лежал потом начал ползать. Врач говорил, что ползанье-это развитие к дальнейшему. Нашему надо мотивация-сначала это было соска (он был фанат соски), сейчас любит что-то блестящее и шелестящее, типа пакетов от чипсов, если надо от него что-то добиться то маню пакетом. Страшно, конечно, чтоб не проглотил не дай бог. На улице его манят животные или лужи))
Иногда такое чувство, что Ро видит не так, как я, потому что бывает идет по асфальту сам, когда подходит к газону-ощупывает ногой поверхность (или к чему-то не похожему на асфальт). До безумия любит воду)) На горшок иногд может попроситься, но если садить его периодически сходит туда обязательно (знает для чего), понимает интонацию (когда его ругают или хвалят), может поесть ложкой, но надо ему зачерпнуть и тогда положит в рот (но это должно быть что-то к локе липнущее-типа творога), а так любит молочку, любит овощи в виде рагу, капусту всех сортов тушенную в основном. Сладкое, понятное дело)) Макароны, но вот мясо не любитель, может есть рыбу. Не любит кусать и когда во рту большие куски-начинается рвотный рефлекс. Любит животных, на улице тащит меня к птичкам. Голова и правда немного меньше, чем должна быть, но на фоне его субтильности-это не заметно.
Ну вот я  и созрела к рождению второго. Но так как причина Роминого заболевания не ясна, не знаю куда бежать и что делать. Посетила пока 2-х геникологов. Одна сказала, что если генетику не выявили, значит пьем фолиевую 3 меяца до Б и 3 в первом триместре и проверяем гормоны щитовидки и пытаемся. Вторая сказала, что это генетика все-таки, поэтому назначила ТОРЧ и посещение генетика на консультацию всем семейством, а потом к ней. Так что я сейчас в растрепанных чувствах.. Сорри за много текста.

[Цветкова Елена]

Марина7474, Вы главное держитесь!Нам в свое время тоже гадостей наговорили,и не всегда это было корректно,но нам 2-го февраля был годик,да !мы практически ничего не умеем но очень любим смеяться и хохотать,проблему с жеванием и глотанием попробуем исправлять войта терапией ,пойдем первый раз на следующей неделе,пьем гомеопатию,в общем верьте в своего ангелочка,ведь не просто так бог дал нам наших деток,я сама никак до сих пор не могу выкарабкаться из дипрессии,но поддержка родных и близких,это самое главное,а от товарищей которые усугубляли своими соболезнованиями и жалостью и без того тяжелое моральное и психологическое состояние я избавилась,для меня мой ребенок нормальней всех нормальных!!!!

[ИринамамаВики]

От всего не застрахуется, мне кажется можно сдать что надо для собственного успокоения. Но самое главное настрой и полное отсутствие нервов! Меня подруги очень поддержали,а еще собаки!
Елена с прошедшим вас праздником!!!

[Цветкова Елена]

Спасибочки большое!!!

[tativa]

Еще привет всем, хочу спросить, никто малышам метаболизм не проверял, метаболические нарушения? Нас направили, была у генетика все-таки, она сказала, что могла бы сделать прогноз потомства, но у нас нет диагноза, надо еще метаболизм проверить.
Если диагноз не поставят, то прогноз будет не очень, подозреваю. Мама уже кричит, чтоб не вздумала рожать второго, если скажут о высоком риске. Хорошо хоть муж спокоен как Будда))

[Sonic]

Одна сказала, что если генетику не выявили, значит пьем фолиевую 3 меяца до Б и 3 в первом триместре и проверяем гормоны щитовидки и пытаемся.

Ну и дура, простихоспади...
Продублируйте свой вопрос в теме "Генетика".
Обязательно поставьте диагноз и только на основании генетических анализов!Желаю здоровья малышам-и первому и второму, если появится   

[irmina]

tativa, знаю двух мамочек родили еще деток абсолютно здоровых.

[Sonic]

tativa, знаю двух мамочек родили еще деток абсолютно здоровых.

К сожалению, это ни о чем не говорит

[ИринамамаВики]

Каждому свое, но надежду очень большую дает. Я бы очень хотела еще лялечку здоровую родить

[Roomdragon]

ИринамамаВики, надежду на то, что пронесёт? Если это генетика, и не спонтанная мутация, а доминантное или рецессивное наследование, то надежда есть, конечно, только риск от 25 до 50%.

[tativa]

Нам назначили анализ на Миллера-Деккера (надеюсь, правильно пишу- 17 хромосома) всем троим, но это так, пальцем в небо. Сказали, что заболеваний с нашим пороком много, надо около 45 проверить синдромов, а это влетает в приличную сумму и не факт, что что-то найдут. Попалась еще и верущая врач, все назначения по моей просьбе, а так говорит верьте, молитесь и надейтесь :blink:Я то верю, но хотелось бы еще и реальный подход.
А еще у нас заподозрили синдром Ангельмана. Вот на него уже сдали, если найдут-это уже снимет вопрос хотя-бы. Но опять -таки, Ангельман и порок мозга сочетаемы или нет? У нас не настолько компетентны генетики.

[ИринамамаВики]

Tativa, очень ждем ваших результатов!! Насколько знаю ни у кого с нашим пороком не нашли генетику. Ну а насчет пронесет,правда надеюсь , приложу все усилия.) наш генетик лила много воды, по существу ничего не сказала .. Ищу другого((