Лиссэнцефалия

[эвера]

брали кровь у ребенка .родителей на кариотип

[эвера]

сдавали кровь ребенка и родителей на кариотип

[irmina]

сдавали кровь ребенка и родителей на кариотип

мы тоже сдавали на кариотип и обмен веществ,все хорошо..

[NAB]

та вот я тоже читаю и вижу.вообщем совсем запуталась.врачи толком объяснить не могут.пугают и не знаешь .чего ожидать

В вашем случае - действительно только для мальчиков. У девочек 2 Ххромосомы - мамина и папина. Если от мамы попала "дефектная" т.е. несущая ген заболевания - за счет второй папиной Х болезни не будет(просто будет носительницей гена). Ну если и маммина Х попадет здоровая -в таком разе  дочь и носительницей не будет.
А вот с мальчиками - Х попадает только мамина. Попадет здоровая - здоров. Попадет с геном болезни -увы...те самые 50 %.
В общем выход только девочек рожать

[эвера]

поспрашивали .в роду ни у кого из мальчиков ничего не было.откуда оно взялось тогда?одной мне не повезло((

[NAB]

поспрашивали .в роду ни у кого из мальчиков ничего не было.откуда оно взялось тогда?одной мне не повезло((

Бывают спонтанные мутации. Т.е. именно у вас это и случилось.  Или везло мальчикам - попадала мамина здоровая.

[ОЛЬГА И ПАША]

NAB, а вы сдавали анализы и вам подтвердился этот диагноз?мы сдавали и нам неподтвердили и у меня мальчик

[Roomdragon]

Раз у вас нет, значит что-то иное вызвало. Продолжаете поиск?

[Roomdragon]

эвера, а как же здесь на форуме и девочки есть с лиссенцефалией

Упс только увидела этот коммент. Ольга, лиссенцефалия может быть симптомом кучи заболеваний. Вы генетику не читаете?  И да, кариотип это дело не выявляет, если только речь не о молекулярном кариотипировании, которое 7 мес делают. эвера, Вы ничего не путаете?

[эвера]

рассказываю:кровь родителей на кариотип.результат- здоровы.но сказали.мама-носитель.у ребенка хромосомная перестройка 2 и 12 хромосом.на МРТ -вывод:микролиссэнцефалия.так нам объяснили.а что не сходится?

[NAB]

NAB, а вы сдавали анализы и вам подтвердился этот диагноз?мы сдавали и нам неподтвердили и у меня мальчик

У нас вообще нет этого слава богу. Просто я биолог по образованию... глаз зацепил про наследственное ... механизм то знаю

[ОЛЬГА И ПАША]

Roomdragon, нет непродолжаю.нам уже 10 лет а что продолжать никто незнает.

[ОЛЬГА И ПАША]

Roomdragon, так мы анализы и сдавали на генетику.правда как анализ называеться я уже и непомню но генетик сказала что больше обследований нет на лисс.и еще она сказала что паша непохож на это заболевание значит это видно по лицу ребенка

[Roomdragon]

ОЛЬГА И ПАША, увы, наши генетики самые жуткие генетики. Впрочем, тут дело вкуса. Сколько историй и опыта родителей на форум на тему общения с генетиками - не перечесть.

[Roomdragon]

ОЛЬГА И ПАША, с харьковскими генетиками уже общались?