Лиссэнцефалия

[ОЛЬГА И ПАША]

Roomdragon, нет.но в Москве нас смотрела очень грамотный генетик.фамиляю я вам нескажу непомню.и потом что уже искать поздно уже ничего невернешь

[Roomdragon]

Вы по каким критериям грамотность определили? То что у ребенка нет диагноза 10 лет? Почему перестали искать, ведь она сказала что не похож - возможно обменка, а таким детям можно помочь. В общем, я заканчиваю увещевания - ваш ребенок вам решать. Захотите попробовать помочь - обращайтесь и/или читайте соотв темы.

[irmina]

Вы по каким критериям грамотность определили? То что у ребенка нет диагноза 10 лет? Почему перестали искать, ведь она сказала что не похож - возможно обменка, а таким детям можно помочь. В общем, я заканчиваю увещевания - ваш ребенок вам решать. Захотите попробовать помочь - обращайтесь и/или читайте соотв темы.

объясните,чем можно помочь таким деткам..

[Roomdragon]

irmina, почитайте про обменные заболевания, например. Можно компенсировать некоторые состояния, стереотипии, убрать барьеры к взаимодействию с внешним миром, уйти в ремиссию по эпи, слезть с пэп и пр. Очень много статей даже в рунете, хотя у нас буквально пару человек этой темой хоть как-то занимается. В основном это Харьков. Вплоть до того, что лежачие садились и далее. Это единицы, безусловно, и вообще может быть не ваш случай, но пренебрегать такой возможностью нельзя. Это моё железобетонное мнение.

[irmina]

irmina, почитайте про обменные заболевания, например. Можно компенсировать некоторые состояния, стереотипии, убрать барьеры к взаимодействию с внешним миром, уйти в ремиссию по эпи, слезть с пэп и пр. Очень много статей даже в рунете, хотя у нас буквально пару человек этой темой хоть как-то занимается. В основном это Харьков. Вплоть до того, что лежачие садились и далее. Это единицы, безусловно, и вообще может быть не ваш случай, но пренебрегать такой возможностью нельзя. Это моё железобетонное мнение.

спасибо,а если обменка без отклонений?тоже к ним?

[Roomdragon]

irmina, а как определили что без отклонений?

[Marinaмама]

Черкану и сюда,а вдруг!!!!!!!! помогите разобраться с вопросом судороги у нас с 5,5 месяцев,через 3 дня нам уже год! Два месяца из этого времени,их не было,ушли так же как и пришли. Теперь снова мы с ними.....ненавижу! так вот у врачей предположения, что у нас инфекция, на фоне этой инфекции повышается вчд и далее судороги.Но!!!!!!дело в том,что это слова, а проверить не знаю как и как помочь дочке тоже.Может кто что подскажет

[irmina]

irmina, а как определили что без отклонений?

сдавали ген.анализ на обмен веществ и кариотип.

[Roomdragon]

irmina, какой именно анализ? Анализов море, мне ни разу не встретился генетический анализ на обмен веществ, скорей всего вы сдавали на какой-то определенный ген или пару-тройку генов. Если вы не делали хромосомный микроматричный или секвенирование (впрочем, даже если сдавали, эти анализы не всё показывают и не всё наши умеют расшифровать), или не сдавали кровь и мочу на аминокислоты, то вы не знаете, есть ли проблемы с обменкой.

[irmina]

irmina, какой именно анализ? Анализов море, мне ни разу не встретился генетический анализ на обмен веществ, скорей всего вы сдавали на какой-то определенный ген или пару-тройку генов. Если вы не делали хромосомный микроматричный или секвенирование (впрочем, даже если сдавали, эти анализы не всё показывают и не всё наши умеют расшифровать), или не сдавали кровь и мочу на аминокислоты, то вы не знаете, есть ли проблемы с обменкой.

ok.сброшу вам в личку завтрв фото анализа.спасибо!!!

[Roomdragon]

irmina, нзчт)

[эвера]

расскажите.как проявляются судороги?у малого бывает.что весь напрягается.вздрагивает и начинает плакать.пару секунд.но в течении дня несколько раз бывает.это уже признаки?невропатолог сказал наблюдать.пить пантокальцин и пока все

[Roomdragon]

эвера, у всех по разному. Вздрагивания, абсансы, замирания, закатывания глаз, ритмичные и внезапные, куча вариантов. Гугл и тема эпилепсия в помощь.

[irmina]

эвера, пантокальцин убираем,он провоцирует судороги,мы пьем конвулекс,сабрил,фризиум.если хотите,напишите в личку,приступы типичные,только у нас их букетик llk

[tativa]

Я уже поняла, что генетика-это темный лес. Нам тоже назначили анализ на лисенцефалию, мне мужу и ребенку, сказали если не найдут, будут думать, при этом у нас стоит не лисенцефалия, а признаки пахигирии. По ссловам генетика, специализирующегося по обмену веществ, сдавать можно долго и нудно около 45 генов проверить придется (если я ее правильно поняла). Но нам сдавать не пришлось, потому что нам поставили неожиданно синдром. Теперь вроде как на нем мы остановились и проверяемся, а вот про порок все забыли, я ж не думаю, что может быть 2 синдрома одновременно( или может? К сожалению, генетики у нас не слишком разбираются, по крайней мере не встречали комбинацию синдрома Ангельмана и порок мозга.

Насчет судорог, у нас миоклония-потеря сознания на 2-3 секунды. Но при нашем синдроме судороги частое явление, так что тут вообще черт ногу сломит( Пока ремиссия-депакин хроно и топамакс, но надолго ли((