Атонически-астатический синдром (гипотония)

[кисярыба]

@Ekaterina and Anna B., у нас широкая переносица, разрез глаз, уши говорят ниже , чем нужно , длинные пальцы и что то еще они там говорили генетики эти. Я их слушать перестала на стадии установления диагноза НЦЛ 1,2 при котором до года редко доживают ...


Вспомнила - узкие губы, маленькая челюсть

[Aurum]

@кисярыба, ну это оффтоп, конечно, но гипертелоризм -широко расставленные глаза считается неотъемлемым признаком модельной внешности, такое лицо, как правило, очень фотогенично. Так что быть Катюхе моделью

[EAB]

@Ekaterina and Anna B., у нас широкая переносица, разрез глаз, уши говорят ниже , чем нужно , длинные пальцы и что то еще они там говорили генетики эти. Я их слушать перестала на стадии установления диагноза НЦЛ 1,2 при котором до года редко доживают ...
Вспомнила - узкие губы, маленькая челюсть

Да, смешно)
Катя просто разрезом глаз на папу похожа, как мне кажется. А что - красиво, миндалевидные.
Я все думала, что за страшное слово стигмы. Оказалось, что ребенок просто похож на человека))))

[murilka]

@Ekaterina and Anna B., видимо выраженность стигм различная. У нас все эти стигмы что Юля перечислила есть но у нас выражены сильнее(более явно). Но я заметила что наш ребенок с возрастом становиться более на человечка походить внешне и на нас. А раньше- на инопланетное существо.

[Скво]

Стигмы это же не только лицо. 

[murilka]

Ну так у нас тоже не только лицо.

[EAB]

Стигмы это же не только лицо.

Ну вот у меня есть взрослый знакомый, у него 2 пальца на ноге между собой сросшиеся. Это сигмы? Он здоровый, у него 4 здоровых детей.

[Скво]

Стигмы это же не только лицо.

Ну вот у меня есть взрослый знакомый, у него 2 пальца на ноге между собой сросшиеся. Это сигмы? Он здоровый, у него 4 здоровых детей.

Конечно стигмы.
Стигма это любой внешний признак, что может указывать на болезнь, но по одному их никто не рассматривает, их должно быть несколько (штук 5-7 хотя бы), чтобы делать какие-то предположения.

[Aurum]

Стигмы это же не только лицо.

Ну вот у меня есть взрослый знакомый, у него 2 пальца на ноге между собой сросшиеся. Это сигмы? Он здоровый, у него 4 здоровых детей.

И не только пальцы, даже форма уха специфическая, когда мочка не сильно выраженная, ухо как бы сразу к щеке крепится, это тоже из этой оперы. А таких людей очень много. В принципе, стигмы представляют интерес для генетиков, когда их одновременно не меньше 5 наблюдается, а по нек-рым данным даже не меньше 7 штук. А по 1-2 они у всех нас есть, это не патология.

[murilka]

Многие дочкины стигмы есть у мужа, но не так выраженные. Он обычный (здоровый).

[EAB]

Многие дочкины стигмы есть у мужа, но не так выраженные. Он обычный (здоровый).

Ну не знаю, девочки. По мне,  по описанию, это просто все люди разные внешне. Что-то унаследовали, что-то нет. А генетики от своих скудных знаний выдумывают больше.

[Диминамама]

Стигмы это же не только лицо.

И не только пальцы, даже форма уха специфическая, когда мочка не сильно выраженная, ухо как бы сразу к щеке крепится, это тоже из этой оперы. А таких людей очень много. В принципе, стигмы представляют интерес для генетиков, когда их одновременно не меньше 5 наблюдается, а по нек-рым данным даже не меньше 7 штук. А по 1-2 они у всех нас есть, это не патология.

как я понимаю, стигмы раньше когда не было вмех этих генетичесаих анализов, были косвенным показателем некого врожденного дефекта, генетического или нарушения внутриутробного развттия

[Скво]

Многие дочкины стигмы есть у мужа, но не так выраженные. Он обычный (здоровый).

Ну не знаю, девочки. По мне,  по описанию, это просто все люди разные внешне. Что-то унаследовали, что-то нет. А генетики от своих скудных знаний выдумывают больше.

У многих генетических синдромов довольно специфичная внешность (с-м Дауна например, с-м Вильямса и т.д.), с первого взгляда ясно, что человек болен. А когда явных внешних признаков нет, то генетики их не выдумывают (я считаю вы очень некорректно выразились), они рассматривают  внешние признаки как вероятный сигнал болезни.
Конечно, ошибиться тут очень легко, но это не из-за скудности знаний, а просто потому, что метод этот субъективно-оценочный, но иногда оттолкнуться можно и от разреза глаз и формы ушей. 

[Ольчик]

@Ольчик, получается генетику подозревают как наиболее вероятный вариант по косвенным признакам? Я почему спрашиваю: у нас тоже есть здоровый старший ребенок и тоже у особого подозревают генетику. Но стали подозревать ее, т.к. другие причины не подходят, их исключили. В одном анализе (не генетическом, а косвенном) нашли небольшие отклонения, зацепились за них. Теперь ждем результаты микроматричного анализа.
А проверять старшего тоже надо знать на что, на все денег не хватит. Может конечно через 15 лет генетические анализы будут стоить так же как биохимия крови, но я сомневаюсь, если честно.
Ну и про обычную школу я уже забыла думать, но ему скоро 5, а у вас до школы еще 5 лет, так что все возможно )))                                                                                                                            когда у старшего встанет вопрос о детях, я проверю машу, надеюсь найду поломку, и на эту поломку проверим старшего....как то так, денег я не думаю, что уйдет меньше, но возможно точно найдут, а сейчас отдать столько денег за спорный прогноз. Генетик сказала, что стигм у нас мало, но что это генетика, сто процентов и невролог также говорит. Генетик еще доназначила анализы, по результатам которых что-то можно было бы скоректировать. И сказала через год приехать на мрт и к ней. Невролог сказала к ней больше не ездить, нет смысла. Ноотропы сказали не принимать. только спорт, дефектологи, бассейн, элькар и кудесан. Я почему написала про мрт, нам его делали год назад в Рдкб, расшифровывал известный алишеров, вроде, его очень хвалят, и написал, что чуть расширены желудочки и все, все остальное норма, а генетик вдруг на этом же снимке увидела проблемы с мозжечком......

[Moan]

Девочки, не совсем генетика.. Порылась. Чаще пишут про внутриутробное и про родовое
Вот тут список с неврологии http://laesus-de-liro.livejournal.com/178749.html