Микроцефалия

[Катя…………………]

Всем привет , давно не заглядывала на форум , расскажу как наши дела , Амину 3,6 года , развит очень хорошо , болтает , знает счёт до 11 , очень сообразительный мальчик , стихи учим , очень общительный, на площадке всегда найдёт друзей , все у нас хорошо , голову не мерила очень давно но визуально меньше чем у сверстников, и даже детей младше , но это уже не так важно , дочки 2.3 года , развитие отличное , речь развивается потихоньку , думаю к трём годам будет болтать уже свободно ! Верьте в своих малышей , занимайтесь и результат будет , спасибо всем кто поддерживал и давал очень много советов !!!

[NAB]

@Катя…………………, очень замечательно, что всё хорошо! 👍 пусть и дальше так 🙏!

[Lasanta]

Всем здравствуйте!
Малышу ровно 4 месяца, родился 18.06.2024 путем КС на 36 неделе, на месяц раньше получается, было врастание плаценты. 3160 гр, 50 см, голова 36, родился здоровым, но по шкале 6/7, были проблемы с дыханием, лежал под кислородом, капали глюкозу, антибиотики были несколькими курсами в роддоме, потому что выявили пневмонию и лейкоциты плохо снижались, был высокий билирубин 272 на 6й день, почему не начали снижать ранее, не знаю чего ждали, был весь желтый( продержали нас в роддоме 3 недели в итоге, по началу вопросов никаких не возникало, хорошо кушал и прибавлял, были только незначительные нюансы. Еще в роддоме, т.к. мы лежали там три недели - заметила какие большие головы у других некоторых деток, прям огромные, но списала это на то что родились раньше срока.

Нам рекомендовали беречь малыша, поэтому до врачей добрались только в 3 месяца, сделали все узи, все в норме, в 3 мес 1 Нед невролог мерила голову 38, но внимания никто не обратил, только возникли вопросы по тонусу ножек, повышен был, прописала врач пикамилон 20 мг по 1/4 два раза в день, две недели, я усомнилась в необходимости, курс массажа в 2,5 мес делали. Поехали к другому неврологу, сказали хороший малыш, но тонус еще и в груди, лекарство сказали не пить, отправили на Войта терапию, невзначай написали обхват головы 38, это в 3 мес 4 недели, написали микроцефалия.

Сейчас начали вот Войта терапию, записались к остеопату, массажисту, еще одному остеопату, еще двум неврологам, заодно к нутрициологу и астрологу. Может что-то помогает действовенно таким деткам, чтобы не упустить время? Какие-то шлемы есть ортопедические, читала еще про метод БФМ, не знаю на сколько рабочий для нашего диагноза, конечно. Всем заранее спасибо за ответы 🙏🏻

[NAB]

@Lasanta, здравствуйте!
А саму вас что-то беспокоит в малыше?
Сейчас он какого роста, веса?
Относительно тела голова как смотрится? Форма её какая?
В семье у вас как с головами 😊, их размером?
 
По тому, что писали в теме ( просто как читающий её со стороны 😊). Нередко  меряют по разному.  После рождения ещё бывают отёки, тоже может сказаться на замерах.
Ещё могут словом Микроцефалия обозначить просто малый размер головы. Хотя это диагноз, есть она первичная ( аномалии строения мозга) есть вторичная ( при  атрофии мозга впоследствии травм, гипоксии). И это не только голова меньше нормы, это и разница в том, что там "внутри".
 

[aalinamaliina]

Здравствуйте! 22.03.2024 рождается долгожданный сыночек. Родился по шкале апгар 8/8, вес при рождении составлял 2620, рост 48 см, Обхват головы 32 см. В нашей поликлинике Невролог
 4 месяца заметила у ребенка маленькую голову, направила к хирургу и на СКТ головного мозга с подозрением на краниостеноз. Побежали сразу же к платному неврологу , осмотрев малыша сказала, да есть клиника микроцефалии и в данный момент пока наблюдать за ростом головы. Сделали узи шейного отдела позвоночника(есть зажим в шейном отделе ) НСГ, СКТ. С результатами СКТ обратились к нейрохирургу, выявили раннее закрытие черепных швов, большой родничок при этом еще открыт, поставил диагноз:краниостеноз, микроцефалия. На данный момент ребенку 6 месяцев, вес 8 кг , рост 65 см, обхват головы 39,8 см. Ребенок в 6 месяцев умеет переворачиваться на животик, на животе голову держит, интересуется игрушками, смотрит за игрушками, следит за мной, , руки из-за рта не вынимает, постоянно их насасывает)))игрушки берет только левой рукой, правая рука вообще не рабочая. Ребенок беспокойный , на дневной сон чаще всего уходим с капризами и укачиванием, никак не может наладить режим сна. Долго лежать на животике ему тяжело, приходится постоянно завлекать.
У ребенка был очень сильный тонус в руках, Прошли курс массажа и лфк, ручки стал открывать, но все равно весь в напряжении. Пытается ползти, поднимает попу, отталкивается ногами, но из-за за тонуса в руках не может понять как ими управлять.
Я каждый день по несколько раз делаю с ним гимнастику.
На следующей неделе планируем лечь на дневной стационар в нейрон. Также параллельно отправили документы на заочную консультацию в Москвскую клинику им. Пирогова и в институт Бурденко, будем ждать ответа. В дальнейшем планируем ехать в Москву или в другие города лечить , реабилитировать ребенка, т.к у нас в городе с такими детками не качественно работают.
Дорогие мамочки, у которых дети с микроцефалией, посоветуйте что нам делать?

[NAB]

@aalinamaliina, здравствуйте! Думаю, родители, кто тут писал ответят вам помаленьку 😊
Хороший малыш на фото, тьфу-тьфу-тьфу на вас, пусть всё хорошо будет! 🙏
А такой небольшой рост и вес - он доношенных или раньше родился? Роды без каких-то осложнений были?
Вам МРТ сделать не давали рекомендации?

[Катерина 0102]

@aalinamaliina, добрый вечер нам тоже ставят микроцефалию под ? Сейчас нам 5,5 м голова 38 грудь 40,родничок почти закрыт ,за 2 дня перечитала всю тему данного вопроса ,конечно сложно все это принять ! Рост у нас 60см вес 6100 ,даже не знаю к чему готовится дальше ,были приступы эпилепсии слава Богу купировали ,сдали микроматричный анализ экзомного уровня ,по нему все чисто ,скт признаки гипоксии ,МРТ корковая дисплазия ,

[aalinamaliina]

@NAB, ребенок родился не доношеным, в 36 недель.безводный период был 26 часов, состояние ребенка во время схваток не смотрели, родила быстро.
МРТ планируем сделать, как невролог выдаст номерок на МРТ.

[aalinamaliina]

@Катерина 0102, здравствуйте! Как у вас дела?

[Катерина 0102]

@aalinamaliina, здравствуйте,дисплазия не подтвердилась ,прирост головы идет но не по таблице,23 числа записаны на прием ,так же онлайн веду общение с доктором из Питера ,учимся новым умелкам ,ежедневное лфк,и упражнения на футболе ,с 18 числа на массаж записаны ,советуют сдать полное секвирование генома но и говорят что и там может быть чист анализ ! А как у вас дела ? Какой прирост ,что говорят врачи ?

[Катерина 0102]

@aalinamaliina, вам пришел ответ из клиник Москвы ?

[aalinamaliina]

@Катерина 0102, У ребенка приросты головы очень маленькие, сейчас голова 40,2 см. Прошли курс массажа, лфк и парафина, пытается ползать, сам не сидит, ручки слабые, опоры на прямые руки нет. Сделали ЭЭГ, оно в норме. Ждём направления на МРТ. Ответы с Москвы пришли в двух клиник, врачи-нейрохирурги ответили , что у ребенка краниостеноза нет, на счет микроцефалии ничего не пишут
У Вас что сейчас умеет ребенок?

[maria.pro]

Девочки всем привет, может быть кто то разбирается не много в генетике тут.
У ребенка нашли изменение нуклеотидный вариант chr8:6431463T>A в гетерозиготном состоянии в гене MCPH1.
И потом делали анализ нам по Сэнгеру - родителям и у мужа нашли точно такой же ген.
У меня не выявлен.
Что это значит может кто то подсказать?
А то к генетику только в понедельник нужно будет позвонить записаться, а знать хочется сейчас 😀

[NAB]

@maria.pro, здравствуйте!
Попробуйте еще Вопросы генетику здесь генетику вопрос написать,  Ник в ответ  вставьте. Смотрела, Рослова на форуме была в ноябре, значит, заходит.
Может, быстрее ответит.

[NAB]

Вот еще Поиск  показал по этому гену упоминалось

Попалась под руку книга Джеймса Ватсона о генетике. Так он пишет, что гены ASPM, MCPH1, CDK5RAP2, CENPJ ответственны за микроцефалию. А также HAR1 за лисэнцефалию и другие важнейшие функции мозга. Оказывается, еще много неизвестного в современной генетике.

Если нажмете на цитированное, попадеие в тему, где этот пост