Микроцефалия

[Анастасия868622]

Девчат привет, читаю вас давно, голова при рождении 36 см, на всех снимках (мрт, нсг) здоровый мозг. Букет неврологии и эпи в подарок. Получается вторничная микро, повреждение в родах или инфекции, но ничего не было.  В чем может быть причина? Как избежать этого в будущем, возможно у кого то после уже есть детки? Что сдавали, проверяли при сл беременности? Спасибо заранее.

[NAB]

@Анастасия868622, с генетиком консультировались?

[Катя…………………]

Девчат привет, читаю вас давно, голова при рождении 36 см, на всех снимках (мрт, нсг) здоровый мозг. Букет неврологии и эпи в подарок. Получается вторничная микро, повреждение в родах или инфекции, но ничего не было.  В чем может быть причина? Как избежать этого в будущем, возможно у кого то после уже есть детки? Что сдавали, проверяли при сл беременности? Спасибо заранее.

а голова растёт , если мозг здоровый и растёт мне кажется что нету у вас микры

[Анастасия868622]

Не растёт, 8 мес 41 см+неврология в ассортименте.

[Анастасия868622]

@Анастасия868622, с генетиком консультировались?

Сдали полногеномное секвенирование, ждём результат.
Я хочу понять как мозг без повреждений может давать такую клинику, ведь даже при ген синдромах есть развитие у детей, либо тогда порок развития, который все объясняет.

[Катя…………………]

@Анастасия868622, с генетиком консультировались?

Сдали полногеномное секвенирование, ждём результат.
Я хочу понять как мозг без повреждений может давать такую клинику, ведь даже при ген синдромах есть развитие у детей, либо тогда порок развития, который все объясняет.

может я ошибаюсь конечно но читая все что только можно про микру , сам мозг здоровый но маленький возможно и нет развития , и при микроцефалии развитие очень может запоздать , многие занимаются войта терапией , разные лфк массажи бассейн

[Анастасия868622]

Чем обусловленна данная задержка?
У нас ещё неврологии до кучи.
А самое главное как в будущем этого избежать?
Глядя на все происходящие хочется окно сигануть.)

[ОльгаВОльгаВ]

@Анастасия868622, эпи очень сильно тормозит развитие( а так да мне даже невролог говорила, что бывает делают ребенку МРТ и там все хорошо а у ребенка ДЦП тяжёлое. И непонятно почему.
Читала исследования, там предполагают ,что в таких случаях это генетика, какой-то сбой. Вот придет ваш результат генетический может и будет ответ на ваш вопрос(((

[Анастасия868622]

Вот вот, я понимаю вашего невролога. Благодарю вас за информацию.

[ОльгаВОльгаВ]

@Анастасия868622, а развитие ребенка идёт?

[neo20131985]

Чем обусловленна данная задержка?
У нас ещё неврологии до кучи.
А самое главное как в будущем этого избежать?
Глядя на все происходящие хочется окно сигануть.)

Извините,а что конкретно пишут в протоколе мрт?
Мрт делали 1,5 тесла или 3?
Эпи очень сильно тормозит развитие.

[Катя…………………]

@neo20131985, здравствуйте, а как ваш малыш , развитие и окружность?

[Инда]

@Анастасия868622, с генетиком консультировались?

Сдали полногеномное секвенирование, ждём результат.
Я хочу понять как мозг без повреждений может давать такую клинику, ведь даже при ген синдромах есть развитие у детей, либо тогда порок развития, который все объясняет.

Мозг без повреждений может давать неврологию и всё что с ней связано, при генетических заболеваниях. В частности, при обменных нарушениях. Например: синдром Драве, ацидунурии, недостаточность биотинидазы.
Вначале,  мозг на МРТ выглядит здоровым, и лишь спустя годы МРТ может показать изменения. Но эти изменения уже вторичны, в частности из за приступов.
Некоторые генетические обменные заболевания возможно контролировать путём приёма витаминов или прочих добавок пожизнно. Как пример : при недостаточности биотинидазы только приём биотина в лечебной дозировке может остановить болезнь. Масло Лоренцо принимают при нарушениях жиров ( название болезни уже не помню), но оно способно лишь приостановить болезнь. Лечение для многих обменных заболеваниях ещё не найдено.
Чем раньше установлен диагноз, тем благоприятнее прогноз.
Секвенирование экзома не всегда даёт ответ. Возможно потребуются дополнительные обследования.
Генетика, если она доказана и лечения ещё не найдено, шансов на улучшение состояния не даёт. К сожалению...
Ацидунурии и повышенный аммиак можно контролировать путём приёма соответствующих препаратов и питания ( диеты)

[Инда]

Девчат привет, читаю вас давно, голова при рождении 36 см, на всех снимках (мрт, нсг) здоровый мозг. Букет неврологии и эпи в подарок. Получается вторничная микро, повреждение в родах или инфекции, но ничего не было.  В чем может быть причина? Как избежать этого в будущем, возможно у кого то после уже есть детки? Что сдавали, проверяли при сл беременности? Спасибо заранее.

Избежать в будущем возможно только при установлении диагноза первого ребёнка.
Если есть (найдена) генетическая поломка, то сдаётся кровь ещё и родителей ( верификация по Сэнгеру), чтобы узнать спонтанная это поломка или наследственная.
Если поломку не нашли, то при подготовке ко второй беременности, также сдаются анализы. Это вам лучше объяснит одна из форумчаное. Ник Скво. Можете почитать её сообщения. В одной из веток она писала об этом.

[Анастасия868622]

Спасибо за ответ. Генетика должна ведь выявляться ещё в утробе? Маленький размер головы например.
А все у кого при родах была норм голова, а далее не росла скорее всего асфиксия была с родах или травма, как думаете?