Микроцефалия

[EIA]

@kristinab2305,
По теме подсказать вам не могу, но чтобы сделала я
Сделайте самый полный нипт, пусть дорого, он он исключит самые известные заболевания при которых есть микра (Ангельман, кошачий крик, Падер - Вилли и так далее).
Конечно мой совет могут раскритиковать здесь форумчане но полный нипт заставляет выдохнуть.

Кристина, подскажите сколько лет вашему старшему сыну? Когда обнаружили микру (по УЗИ / после рождения).

[kristinab2305]

@kristinab2305,
По теме подсказать вам не могу, но чтобы сделала я
Сделайте самый полный нипт, пусть дорого, он он исключит самые известные заболевания при которых есть микра (Ангельман, кошачий крик, Падер - Вилли и так далее).
Конечно мой совет могут раскритиковать здесь форумчане но полный нипт заставляет выдохнуть.

Кристина, подскажите сколько лет вашему старшему сыну? Когда обнаружили микру (по УЗИ / после рождения).

Точно ли Нипт покажет все эти синдромы ? Муж очень боится , да и я не меньше . Сказал мне честно , что не примет второго ребенка инвалида , не сможет жить так . Мы не так все это планировали , методы контрацепции подвели . Мне очень страшно . Идти на аборт страшно , рожать страшно . Я просто в смятении , из слез не вылезаю второй день . Из стороны в сторону от мыслей кидает .

Сыну 3.4 , он незрячий вдобавок ко всему . Но слава всем Богам и судьбе , он полностью соответствует по развитию трёхлетки , никаких задержек нет . И невролог не наш лучший друг , так , хороший знакомый просто .

Родила я казалось бы здорового мальчишку, никто ничего не заметил , роды прошли хорошо , да и беременность . Весь ад начался в месяц , когда начали проходить медосмотр

[murilka]

@kristinab2305,сначала постараться успокоиться. прикинуть какой срок будет на момент получения результатов анализа. Проконсультироваться с генетиком какой анализ сделать.нипт, мне кажется, деньги на ветер. Я расширенный хма делала. Все в норме. Мужа вашего понимаю.если бы у меня вторая как моя родилась, я бы сама из дома сбежала.вернулась бы потом конечно.

[murilka]

Ребенок уже есть.не факт что больной.надо знать что искать.смятение и страхи и ваши и вашего мужа понятны и имеют право быть.

[kristinab2305]

@kristinab2305,сначала постараться успокоиться. прикинуть какой срок будет на момент получения результатов анализа. Проконсультироваться с генетиком какой анализ сделать.нипт, мне кажется, деньги на ветер. Я расширенный хма делала. Все в норме. Мужа вашего понимаю.если бы у меня вторая как моя родилась, я бы сама из дома сбежала.вернулась бы потом конечно.

Хма делали в беременность ?


На момент получения результатов генетики , срок беременности будет уже достаточный , для аборта поздно


Муж говорит делай аборт , отвечаю что очень страшно идти на это , говорит если бы мог , пошел бы вместо тебя , чтобы ты этого не переживала . Сегодня иду на узи . А дальше не знаю что делать , мужа тоже кидает из стороны в сторону , то да давай сделаем Нипт , то говорит прочел в интернете , что там совсем немного синдромов покажет , и это не точный анализ . И лучше аборт . Но даже если по результатам генетики придет что у кого то из нас поломка , мы так же на свой страх и риск будем планировать ребенка . Короче , все так сложно . Оба в ахере . Никому об этом не рассказываем . Может стоит послушать мнение родителей мужа , они очень умные люди и много знают

[murilka]

@kristinab2305,  нет, я делала не в беременность. Но если бы делала в беременность и пришли результаты такие как пришли( все ок. ) Я бы выдохнула и получила ровно такую же девочку( со всеми ее проблемами). Прерывание вроде до 22 недели можно по мед показаниям сделать ( могу ошибаться.7 лет назад можно было). Риски, конечно есть.решать только вам с мужем.

[murilka]

Роды это лотерея. Никто ничего не гарантирует. У меня муж ни больных ни здоровых больше не хочет.

[EIA]

Очень даже НИПТ точный, всегда 100 процентов показывает риск если есть генетическая поломка. Одна история канала на ютюбе особенный Петя чего стоит. НИПТ показал, что у ребёнка синдром Дауна, а прокол нет!!!! Они родили ребенка и оказалось, что у ребёнка синдром Дауна

Делайте НИПТ, уж лучше 40 тысяч потратить, зато НИПТ VERAgene на 112 заболеваний и выдохнуть, но я сужу исключительно по себе. Я за НИПТ всеми ногами и руками. Я вообще мечтаю, чтобы он был бесплатный для всех.
У вас могут быть ещё 9 детей и всё они будут здоровыми, а 10 родиться с поломкой - это всё лотерея!!!. Ну или делать ЭКО с проверкой эмбрионов, чтобы уж наверняка и то, там вроде тоже не на всё можно проверить эмбрион.

Какой у Вас срок?

[murilka]

@EIA,  112 генетических заболеваний. Наш ,вероятно, в 400 не входит. Но ещё одного такого ребенка не хотелось бы. Везде не подстрахуешься. Конечно можно сделать нипт и если вдруг осечка, то успокаивать себя тем, что сделал все что мог. Я бы спать спокойно не то что в беременность, до года точно не смогла бы. Я не про то что нипт не точный. Я про многообразие поломок и их проявления.мутация может быть де ново. Как тут вообще можно спать спокойно?

[EIA]

@murilka, это понятно, что ситуаций с рождением ребенка просто over очень много, как сама генетическая поломка, так и сами роды это тупо лотерея.
Но когда НИПТ тот же зафиксировал поломку, можно быстрее принять решение. А когда УЗИ / НИПТ / скрининги норм почему бы и не принять ситуацию такой какая она есть и настроиться на положительный исход.

[ОляОля]

Ох у вас действительно путь распутия, прочитала и понимаю. Как по мне вам показан амнио, он с 10 недель, да вроде и генетик вас направит. Это бесплатно, более точно, чем нипт. Хотя очень не верующе я отношусь к этим двум анализам хма не всегда показывает результат, нужен геном, а этот анализ смотрит только грубые поломки. Но покрайней мере подсчитают хромосомы, и что-то исключат. Может у старшего ребенка, кроме микры есть еще какие то патологии там нарушения в животике, сердце? Именно эти органы тщательно на скрининге просмотреть. Может поднять документы узи той беременности. Сравнить с нормой, может голова уже отставала и в беременность, но вам об этом не сказали, так как было не сильное отставание. Мне бы тоже не сказали, я сравнивала результаты с нормой и подняла клич. Что говорит генетик? Это на его оценочный взгляд похоже на де ново? 
Действительно сложно, принимать решение. С одной стороны вариант может быть и повторный, а с другой стороны как то при тщательном предохранении выглядит как судьбоносный. Сил вам в принятии верного решения.

П.с.Изменила сообщение - отметила не того))

[ОльгаВОльгаВ]

@kristinab2305, а в беременность первым малышом были ли какие-то отклонения на узи от норм? На каком-то сроке голова начала отставать? Или родился с нормальным ог, а потом не выросла. Сколько сейчас ог у ребенка.
Я бы сохранила беременность, сделала бы и нипт и амнио, и УЗИ экспертные, если подтвердится генетика или патологии сделать аборт или Ир. К тому же вы уже беременны. Но это реальный шанс на здорового ребенка. А что говорит генетик, она подозревает какой-то синдром? Чтобы прицельно сдать на него?

[EIA]

@kristinab2305, я поддерживаю выше написавших двух Оль. Реально родить здорового ребенка шанс есть.

Амино, НИПТ, УЗИ экспертное, и уж если очень надо договориться о кесаревом сечении.

Из реальных историй, может некорректно, но расскажу. У семьи родился ребенок с синдромом Дауна , через 8 мес она снова забеременела и родила здорового ребенка.

Понятно, что некорректно сравнивать синдром Дауна с другими генетическими поломками, но всё же это реальный пример. С периодичностью в год родились разные дети. Первый с СД, второй погодка нормотипичный.

[ОляОля]

Из реальных историй, может некорректно, но расскажу. У семьи родился ребенок с синдромом Дауна , через 8 мес она снова забеременела и родила здорового ребенка.

[/quote]

Вот давно еще нашла в инстаграмме девушку у которой у старшей дочери выявили синдром Неймегена( синдром тоже с микрой).  И случилась вторая неожиданная беременность, где младшая дочь абсолютно здорова. А это уже не грубая генная поломка, и чаще с родительским носительством. Так же вот эти резонансные истории, когда после эко, рождается ребёнок с синдромом дауна.  Вот знать бы где ту соломку подстелить.

[Sweet_Child_Of_Mine]

Вот знать бы где ту соломку подстелить.

Да уж, если б всё было так просто :(