Синдром Веста

[Мечты Сбываются!]

Уважаемые пользователи!
Темы, перенесенные в Архив, рассортированы по годам и прочищены от неактуальных сообщений, полезная информация сохранена.
Для нахождения нужной информации воспользуйтесь кнопкой "Поиск".

2009-2011 год в Архиве Синдром Веста
2012  год в Архиве Синдром Веста
2013 год в Архиве Синдром Веста
2014 год в Архиве Синдром Веста
2015 год в Архиве Синдром Веста

Сайт, для не владеющих языком можно воспользоваться он-лайцн переводчиком http://www.childneurologyfoundation.org/disorders/infantile-spasms/

[Наталья66]

@ptashka, вам не стыдно писать на этом форуме? вы в курсе что копипаст "клеиться на этом движке"?

p.p. хоть я и не админ на этой ветке, я всячески не допущу "вливания" левой инфы

.   Я если честно не поняла в чем дело!? 🤔

[keepfighting]

@keepfighting, спасибо за ответ! У нас причин то как бы видимых нет,роды - плановое кс,развитие в норме до 6 мес,потом спазмы,гипсаритмия по всей голове,ээг сказали ужасное! Начали пить сабрил,развитие остановилось,в психическом думаю был откат,потеря зрительного контакта и т.д. но мы быстро купировались,мрт в норме,генетика тоже,сейчас нам 2,5 года ээг чистое,есть задержка в развитии,но врач говорит не критично,догонит! Так вот меня мучеет вопрос: откуда? Почему?

причин миллион, у вас ремиссия и лучше не забивать этим голову, а то можно сойти сума в поисках

может это просто индивидуальная особенность (снижен судорожный порог гм и т.п.) и пройдет с возрастом

в генетике к примеру не все так просто и понятно, что бы там максимально все исключить имхо лучше делать секвенирвоание всего генома + микроматричный высокого разрешения, это в сумме около 6к евро в германии выйдет

как правило все делают панель и/или только микроматричный, а этого не всегда достаточно (т.е. вероятность что то найти [если что то действительно есть генетическое] 40-50% при таком раскладе)

у вас задержка видимо из за депакина, на нем многое разговаривать то начинают только через пару месяцев после его отмены лет в 5

а то что в вашем случае помог сабрил, так это вообще отличный прогностический критерий

[Anastasia2004]

@keepfighting, спасибо за ответ! У нас причин то как бы видимых нет,роды - плановое кс,развитие в норме до 6 мес,потом спазмы,гипсаритмия по всей голове,ээг сказали ужасное! Начали пить сабрил,развитие остановилось,в психическом думаю был откат,потеря зрительного контакта и т.д. но мы быстро купировались,мрт в норме,генетика тоже,сейчас нам 2,5 года ээг чистое,есть задержка в развитии,но врач говорит не критично,догонит! Так вот меня мучеет вопрос: откуда? Почему?

причин миллион, у вас ремиссия и лучше не забивать этим голову, а то можно сойти сума в поисках

может это просто индивидуальная особенность (снижен судорожный порог гм и т.п.) и пройдет с возрастом

в генетике к примеру не все так просто и понятно, что бы там максимально все исключить имхо лучше делать секвенирвоание всего генома + микроматричный высокого разрешения, это в сумме около 6к евро в германии выйдет

как правило все делают панель и/или только микроматричный, а этого не всегда достаточно (т.е. вероятность что то найти [если что то действительно есть генетическое] 40-50% при таком раскладе)

у вас задержка видимо из за депакина, на нем многое разговаривать то начинают только через пару месяцев после его отмены лет в 5

а то что в вашем случае помог сабрил, так это вообще отличный прогностический критерий

Нам тоже помог сабрил с конвулексом, но развития так и нет. Нам 1.4 голову не держим, психическое месяцев на 6, хотя игрушки не берет.Подозревают генетику, рекомендуют сдать эпи панель. Очень переживаю за развитие. Уже год как купированы.

[Grita]

@keepfighting, спасибо за ответ! У нас причин то как бы видимых нет,роды - плановое кс,развитие в норме до 6 мес,потом спазмы,гипсаритмия по всей голове,ээг сказали ужасное! Начали пить сабрил,развитие остановилось,в психическом думаю был откат,потеря зрительного контакта и т.д. но мы быстро купировались,мрт в норме,генетика тоже,сейчас нам 2,5 года ээг чистое,есть задержка в развитии,но врач говорит не критично,догонит! Так вот меня мучеет вопрос: откуда? Почему?

причин миллион, у вас ремиссия и лучше не забивать этим голову, а то можно сойти сума в поисках

может это просто индивидуальная особенность (снижен судорожный порог гм и т.п.) и пройдет с возрастом

в генетике к примеру не все так просто и понятно, что бы там максимально все исключить имхо лучше делать секвенирвоание всего генома + микроматричный высокого разрешения, это в сумме около 6к евро в германии выйдет

как правило все делают панель и/или только микроматричный, а этого не всегда достаточно (т.е. вероятность что то найти [если что то действительно есть генетическое] 40-50% при таком раскладе)

у вас задержка видимо из за депакина, на нем многое разговаривать то начинают только через пару месяцев после его отмены лет в 5

а то что в вашем случае помог сабрил, так это вообще отличный прогностический критерий

Нам тоже помог сабрил с конвулексом, но развития так и нет. Нам 1.4 голову не держим, психическое месяцев на 6, хотя игрушки не берет.Подозревают генетику, рекомендуют сдать эпи панель. Очень переживаю за развитие. Уже год как купированы.

А если найдут генетику, то ребенку подберут другое лечение или это просто для понимания какой диагноз? (Нам предложили тоже проверить генетику, вот я думаю, что нам это даст).

@keepfighting, спасибо за ответ! У нас причин то как бы видимых нет,роды - плановое кс,развитие в норме до 6 мес,потом спазмы,гипсаритмия по всей голове,ээг сказали ужасное! Начали пить сабрил,развитие остановилось,в психическом думаю был откат,потеря зрительного контакта и т.д. но мы быстро купировались,мрт в норме,генетика тоже,сейчас нам 2,5 года ээг чистое,есть задержка в развитии,но врач говорит не критично,догонит! Так вот меня мучеет вопрос: откуда? Почему?

причин миллион, у вас ремиссия и лучше не забивать этим голову, а то можно сойти сума в поисках

может это просто индивидуальная особенность (снижен судорожный порог гм и т.п.) и пройдет с возрастом

в генетике к примеру не все так просто и понятно, что бы там максимально все исключить имхо лучше делать секвенирвоание всего генома + микроматричный высокого разрешения, это в сумме около 6к евро в германии выйдет

как правило все делают панель и/или только микроматричный, а этого не всегда достаточно (т.е. вероятность что то найти [если что то действительно есть генетическое] 40-50% при таком раскладе)

у вас задержка видимо из за депакина, на нем многое разговаривать то начинают только через пару месяцев после его отмены лет в 5

а то что в вашем случае помог сабрил, так это вообще отличный прогностический критерий

Отправлено с моего ASUS_Z00ED через Tapatalk

[keepfighting]

@Grita, когда знаете "врага" в лицо проще что то прогнозировать и корректировать

понимание генетической причины может иногда многое дать в то же время не дать ничего, смотря какие цели преследуете

если повезет, то можно найти описание похожего случая и понять как уменьшить симптоматику или какие препараты категорически нельзя по опыту других родителей или по исследованиям ученых (к примеру есть генетические заболевания при которых прием депакина несет в себе летальный исход..)

так же можно общаться в группах с мамами таких же деток

в исключительных случаях есть препараты, которые предназначены для данного генетического заболевания (они стоят как чугунный мост, но их могут выдавать бесплатно фонды или государство)

будет понимание при планировании последующих беременностях (коррекция при эко на эмбриональном уровне), если вопрос актуален

да и вообще мое мнение лучше знать, чем не знать и на что то надеяться и верить...

но это конечно при наличие финансов, т.к. генетика не дешевая ни разу на сегодняшний день (но быстро дешевеет)

[keepfighting]

@Anastasia2004, сдайте конечно если есть возможность

но в силу несовершенства методов генетических исследований не все с реальной генетической проблемой могут ее найти

мы вот все ищем и ищем ...

[kristinaki]

@keepfighting, спасибо за ответ! У нас причин то как бы видимых нет,роды - плановое кс,развитие в норме до 6 мес,потом спазмы,гипсаритмия по всей голове,ээг сказали ужасное! Начали пить сабрил,развитие остановилось,в психическом думаю был откат,потеря зрительного контакта и т.д. но мы быстро купировались,мрт в норме,генетика тоже,сейчас нам 2,5 года ээг чистое,есть задержка в развитии,но врач говорит не критично,догонит! Так вот меня мучеет вопрос: откуда? Почему?

причин миллион, у вас ремиссия и лучше не забивать этим голову, а то можно сойти сума в поисках

может это просто индивидуальная особенность (снижен судорожный порог гм и т.п.) и пройдет с возрастом

в генетике к примеру не все так просто и понятно, что бы там максимально все исключить имхо лучше делать секвенирвоание всего генома + микроматричный высокого разрешения, это в сумме около 6к евро в германии выйдет

как правило все делают панель и/или только микроматричный, а этого не всегда достаточно (т.е. вероятность что то найти [если что то действительно есть генетическое] 40-50% при таком раскладе)

у вас задержка видимо из за депакина, на нем многое разговаривать то начинают только через пару месяцев после его отмены лет в 5

а то что в вашем случае помог сабрил, так это вообще отличный прогностический критерий

Мы именно микроматречный анализ делали,но так как развитие идёт, и не так уж плохо,нам сказали в генетике нет смысла копаться дальше. Депакин мы пили,недели 2 назад отменили,заметила что сынок стал любопытнее,с нами стал всё больше играть,не сам по себе. Вы конечно правы этими бесконечными исканиями сами с ума себя сводим,просто хотелось бы знать,что всё исключили...

[keepfighting]

@kristinaki, сейчас без пэпов полностью?

ну да, если с развитием более менее нормально, то в генетике нет особого смысла

без пэп конечно сейчас пойдет все семимильными шагами

главное что бы врачи не поторопились с отменой, хотя в европе видимо другое мнение по срокам

[kristinaki]

@kristinaki, сейчас без пэпов полностью?

ну да, если с развитием более менее нормально, то в генетике нет особого смысла

без пэп конечно сейчас пойдет все семимильными шагами

главное что бы врачи не поторопились с отменой, хотя в европе видимо другое мнение по срокам

Да,у нас на самом деле лечение отличалось от Российского. Но у нас очень хороший врач,и по Германии у него есть опыт,но мы были ещё у 2,которые тоже считаются одними из лучших у нас в стране,в принципе всё тоже самое говорили. Но мне понравилось,что тут все знали с чем имеют дело! Я как только показала видео приступа нашему педиатору,она мне сразу сказала,что похоже на инфантильные спазмы и отправила нас к невропатологу,который сразу сделал ээг и поставил диагноз,мы в тот же день ввели сабрил и на следующий день легли в больницу на обмледоаание. Я даже не успела понять,как всё закрутилось! Нам врач сразу сказал,что пробуем 2 нед сабрил,делаем ээг если улучшения нет начинаем гормон! Причём гормон колят в больнице под присмотром врачей! Паралельно я уже стала читать форум и поняла,что хорошо сделала что доверилась врачу.У нас и схема ввода сабрила была быстрая,и пили его всего месяцев 5-6,а вот выводили очень плавно,под присмотром ээг,ну а так как причину не нашли,ээг чистая,развитие идёт,решили и депакин выводить. Но это в нашем случае! Думаю,еслиб у нас была бы эпиактивность,или что то на мрт,то никто бы не торопился нам пэпы выводить. Сейчас вот пару недель как без пэпов и едем на ээг,посмотрм что там у нас...

[Наталья66]

@kristinaki, вот читаю тебя Кристин, и завидую деткам в хорошем смысле слова в вашей стране!! Мы конечно потеряли 3 месяца, но слава богу смогли купироваться... а сколько тех кого не правильно лечили...

[keepfighting]

@kristinaki, первый эпилептолог к которому мы попали в россии сказал что у вас доброкачественный миоклонус (при этом она смотрела на ээг), когда я разобрался с ээг и позвонил описанту с вопросом "почему не написали прямо, что на ээг паттерн гипсаритмии? и какого хрена нам ваш эпилептолог про это не сказала??!", она мне ответила ".. ну вы же понимаете, что никто не хочет брать на себя ответственность за такой серьезный диагноз?"

без коментариев...

[kristinaki]

@kristinaki, первый эпилептолог к которому мы попали в россии сказал что у вас доброкачественный миоклонус (при этом она смотрела на ээг), когда я разобрался с ээг и позвонил описанту с вопросом "почему не написали прямо, что на ээг паттерн гипсаритмии? и какого хрена нам ваш эпилептолог про это не сказала??!", она мне ответила ".. ну вы же понимаете, что никто не хочет брать на себя ответственность за такой серьезный диагноз?"

без коментариев...

llk я в шоке... ну хоть бы отправили к другому врачу,раз сами боятся ответственности! Что сказать...вот и приходится родителям самим разбираться в кривульках ээг,,анализах и т.д чтоб ребёнку своему помочь... 

[kristinaki]

@kristinaki, вот читаю тебя Кристин, и завидую деткам в хорошем смысле слова в вашей стране!! Мы конечно потеряли 3 месяца, но слава богу смогли купироваться... а сколько тех кого не правильно лечили...

Я конечно за всех врачей тут не ручаюсь,но считаю,что нам реально повезло...а вообще конечно грамотный врач - это очень очень важно! А то как будто эксперементы над детками ставят 

[Емеля]

Форумчане, подскажите пожалуйста, как вы относитесь к консультации профессора Дюлака? Кто ходил, может он что-то дельное подсказать с нашим диагнозом? Ребенку 1г 10 мес. Мы после лечения синактеном. Кололи в 6 мес. Сейчас гипсаритмии нет, но эпиактивность есть. Мы не можем по его поведению понять, есть у него приступы или нет. Он вообще на препаратах (конвулекс и кеппра) сильно загруженный. А иногда начинает двигать глазами к носу и вниз очень быстро. Выглядит некрасиво. У нас Веста начинался с быстрых вертикальных движений глаз. Сейчас он делает немного по-другому, но все равно страшно. Такие же движения у него на фотостимуляцию на ЭЭГ. В описании то пишут нет ответа на фотостимуляцию, то есть. Внешне выглядит одинаково. Хотелось бы посоветоваться с Дюлаком, что есть приступы, по выбору ПЭПов. Будет это полезной консультацией?

[evgeny81]

@ptashka, скажите, а вы сейчас что принимаете? Депакин?