Синдром Веста

[Мечты Сбываются!]

Уважаемые пользователи!
Темы, перенесенные в Архив, рассортированы по годам и прочищены от неактуальных сообщений, полезная информация сохранена.
Для нахождения нужной информации воспользуйтесь кнопкой "Поиск".

2009-2011 год в Архиве Синдром Веста
2012  год в Архиве Синдром Веста
2013 год в Архиве Синдром Веста
2014 год в Архиве Синдром Веста
2015 год в Архиве Синдром Веста

Сайт, для не владеющих языком можно воспользоваться он-лайцн переводчиком http://www.childneurologyfoundation.org/disorders/infantile-spasms/

[Liliagabi]

@keepfighting, тоесть ребёнок чувствует себя хорошо,развитие идёт,а приступы сохраняются? А на ээг что?

самочуствие по разному бывает

развитие физическое без отставания

поступили в стацианар уже без гипсаритмии (снял сабрил)

синактен очистил 80-90% ээг, убрал серии, сделал сам спазм намного слабее

но к сожалению пока единичные спазмы сохраняются в течении дня

вот зав.отделения усиленно думает над тем как продолжать схему, за проследние 1,5 мес уже 5 раз сделали вээг

у нас единичные ушли на снижении, уже думали что зря кололи. Изначально схема была расписана на 14 недель,но потом после полного купирования, врачи решили продлить ее, в итоге кололи более 6-и мес

[keepfighting]

@keepfighting, тоесть ребёнок чувствует себя хорошо,развитие идёт,а приступы сохраняются? А на ээг что?

самочуствие по разному бывает

развитие физическое без отставания

поступили в стацианар уже без гипсаритмии (снял сабрил)

синактен очистил 80-90% ээг, убрал серии, сделал сам спазм намного слабее

но к сожалению пока единичные спазмы сохраняются в течении дня

вот зав.отделения усиленно думает над тем как продолжать схему, за проследние 1,5 мес уже 5 раз сделали вээг

а какая у вас причина эпи?

нет, поиски причин могут занимать годы..

есть только предположения:

1. по обменке: сдали анализы на обмен веществ ТМС (2 раза в разных местах) + множество по аминокислотам и микроэлементам - все ОК
2. по генетике: эпилептологи и сами генетики смотрят визуально стигмы + развитие: стигм нет, развитие есть; так же сдали хромосомный микроматричный анализ - все ОК, сдали эпи-панель (секвенирование) - ждемс в апреле ... врачи сильно сомневаются, что там что то будет (я то же на это надеюсь)
3. МРТ: сделали 1,5 тесла (т.к. 2 уважаемых мною эпилептолога сказали, что до года нет смысла сдавать 3 тесла по эпи программе - будет не информативно (!), но хорошо - сдадим после года..., так же наша, ставшая уже родной К.В. из НПЦ настаивает что бы после окончания курса сделали у нее (она доверяет аппарату в Солнцево и не аппарату в РДКБ (!)), т.к. смотреть нужно только в динамике и желательно раз в пол года), тут уже интересней:
 а) Врач в РДКБ (который делает заключения) - все в пределах нормы, небольшое субарахноидальные расширения, небольшая незрелость, небольшое истончение мозолистого тела, но для 6 мес это норм
 б) Ноговицин - по мрт у вас нет причин для эпи (сказал, что у него "не замыленный взгляд", ну ок)
 в) Белоусова - ну все вроде нормально и ничего страшного (в принципе как и дежурный врач в РДКБ)
 г) К.В. - возможна не правильная "закладка" в правом виске (это бывает), в итоге по дальнейшим ЭЭГ обнаруживаем, что источник (после снятия гипсаритмии, а она не дает обычно определить источник эпи и "экранирует" его) активности в правом виске (угадала? - не думаю, думаю - что опыт(!))
 д) Алиханов (через Алиханов консалт - удаленно, не уверен, что смотрит он) - видит последствия небольшого субарахноидального кровоизлияния (правый висок)
 е) Айвазян (во время курса синактена, т.к. спазмы не уходят и ситуация необычная, а его интересуют только необычные случаи) - смотрят ВЭЭГ и МРТ вместе с К.В. и приходят к единому мнению, что есть незавершенная миелинизация, но не очаговая, что хорошо (К.В. говорит, что покажет это нам на снимках, пока еще не успел приехать и пообщаться), она может давать эпи, а может не давать, но часто дает (так же синактен часто завершает миелинизацию). Но наша ЭЭГ Айвазяну очень нравится, что обнадеживает. Может и Алиханов (или кто вместо него смотрел перепутал незавершенную миелинизацию с кровоизлиянием, но наши гуру говорят, что это тут не при чем - склонен им верить)

такие дела братцы..

[keepfighting]

@keepfighting, тоесть ребёнок чувствует себя хорошо,развитие идёт,а приступы сохраняются? А на ээг что?

самочуствие по разному бывает

развитие физическое без отставания

поступили в стацианар уже без гипсаритмии (снял сабрил)

синактен очистил 80-90% ээг, убрал серии, сделал сам спазм намного слабее

но к сожалению пока единичные спазмы сохраняются в течении дня

вот зав.отделения усиленно думает над тем как продолжать схему, за проследние 1,5 мес уже 5 раз сделали вээг

у нас единичные ушли на снижении, уже думали что зря кололи. Изначально схема была расписана на 14 недель,но потом после полного купирования, врачи решили продлить ее, в итоге кололи более 6-и мес

в курсе, что и на снижении уходят, на форуме описан случай, когда ушло после последнего 0,1 через пару дней только!

ждем, надеемся, верим...

[mechtau]

@keepfighting, тоесть ребёнок чувствует себя хорошо,развитие идёт,а приступы сохраняются? А на ээг что?

самочуствие по разному бывает

развитие физическое без отставания

поступили в стацианар уже без гипсаритмии (снял сабрил)

синактен очистил 80-90% ээг, убрал серии, сделал сам спазм намного слабее

но к сожалению пока единичные спазмы сохраняются в течении дня

вот зав.отделения усиленно думает над тем как продолжать схему, за проследние 1,5 мес уже 5 раз сделали вээг

у нас единичные ушли на снижении, уже думали что зря кололи. Изначально схема была расписана на 14 недель,но потом после полного купирования, врачи решили продлить ее, в итоге кололи более 6-и мес

синактен 6 мес.? ого..
Мы сейчас колим второй курс синактена. Первый курс был осенью, убрал серии и гипсаритмию. Но на снижении вернулись вздрагивания, которые переросли в одиночные сильные раскидывания с тонусом рук.

[keepfighting]

@keepfighting, тоесть ребёнок чувствует себя хорошо,развитие идёт,а приступы сохраняются? А на ээг что?

самочуствие по разному бывает

развитие физическое без отставания

поступили в стацианар уже без гипсаритмии (снял сабрил)

синактен очистил 80-90% ээг, убрал серии, сделал сам спазм намного слабее

но к сожалению пока единичные спазмы сохраняются в течении дня

вот зав.отделения усиленно думает над тем как продолжать схему, за проследние 1,5 мес уже 5 раз сделали вээг

у нас единичные ушли на снижении, уже думали что зря кололи. Изначально схема была расписана на 14 недель,но потом после полного купирования, врачи решили продлить ее, в итоге кололи более 6-и мес

синактен 6 мес.? ого..
Мы сейчас колим второй курс синактена. Первый курс был осенью, убрал серии и гипсаритмию. Но на снижении вернулись вздрагивания, которые переросли в одиночные сильные раскидывания с тонусом рук.

считается, что чем больше курс, тем "крепче" ремиссия (в интернете есть подобные исследования в открытом доступе)

курсы колют от 3 до 6 мес

[kristinaki]

@keepfighting, тоесть ребёнок чувствует себя хорошо,развитие идёт,а приступы сохраняются? А на ээг что?

самочуствие по разному бывает

развитие физическое без отставания

поступили в стацианар уже без гипсаритмии (снял сабрил)

синактен очистил 80-90% ээг, убрал серии, сделал сам спазм намного слабее

но к сожалению пока единичные спазмы сохраняются в течении дня

вот зав.отделения усиленно думает над тем как продолжать схему, за проследние 1,5 мес уже 5 раз сделали вээг

а какая у вас причина эпи?

нет, поиски причин могут занимать годы..

есть только предположения:

1. по обменке: сдали анализы на обмен веществ ТМС (2 раза в разных местах) + множество по аминокислотам и микроэлементам - все ОК
2. по генетике: эпилептологи и сами генетики смотрят визуально стигмы + развитие: стигм нет, развитие есть; так же сдали хромосомный микроматричный анализ - все ОК, сдали эпи-панель (секвенирование) - ждемс в апреле ... врачи сильно сомневаются, что там что то будет (я то же на это надеюсь)
3. МРТ: сделали 1,5 тесла (т.к. 2 уважаемых мною эпилептолога сказали, что до года нет смысла сдавать 3 тесла по эпи программе - будет не информативно (!), но хорошо - сдадим после года..., так же наша, ставшая уже родной К.В. из НПЦ настаивает что бы после окончания курса сделали у нее (она доверяет аппарату в Солнцево и не аппарату в РДКБ (!)), т.к. смотреть нужно только в динамике и желательно раз в пол года), тут уже интересней:
 а) Врач в РДКБ (который делает заключения) - все в пределах нормы, небольшое субарахноидальные расширения, небольшая незрелость, небольшое истончение мозолистого тела, но для 6 мес это норм
 б) Ноговицин - по мрт у вас нет причин для эпи (сказал, что у него "не замыленный взгляд", ну ок)
 в) Белоусова - ну все вроде нормально и ничего страшного (в принципе как и дежурный врач в РДКБ)
 г) К.В. - возможна не правильная "закладка" в правом виске (это бывает), в итоге по дальнейшим ЭЭГ обнаруживаем, что источник (после снятия гипсаритмии, а она не дает обычно определить источник эпи и "экранирует" его) активности в правом виске (угадала? - не думаю, думаю - что опыт(!))
 д) Алиханов (через Алиханов консалт - удаленно, не уверен, что смотрит он) - видит последствия небольшого субарахноидального кровоизлияния (правый висок)
 е) Айвазян (во время курса синактена, т.к. спазмы не уходят и ситуация необычная, а его интересуют только необычные случаи) - смотрят ВЭЭГ и МРТ вместе с К.В. и приходят к единому мнению, что есть незавершенная миелинизация, но не очаговая, что хорошо (К.В. говорит, что покажет это нам на снимках, пока еще не успел приехать и пообщаться), она может давать эпи, а может не давать, но часто дает (так же синактен часто завершает миелинизацию). Но наша ЭЭГ Айвазяну очень нравится, что обнадеживает. Может и Алиханов (или кто вместо него смотрел перепутал незавершенную миелинизацию с кровоизлиянием, но наши гуру говорят, что это тут не при чем - склонен им верить)

такие дела братцы..

У нас тоже не нашли причину,ждём результатов по генетике,а в развитие нас прилично откинуло...теперь занимаемся,стараемся догнать ровесников.

[keepfighting]

@kristinaki, мне порой кажется, что эпи изучена даже меньше, чем другие галактики..

p.s. генетика практически все может объяснить, но в настоящий момент есть ограничения, к сожалению - большая погрешность (т.е. если ничего не найдут и не прошла эпи, то не факт, что это не генетика), при секвенировании экзона (в котором считается содержится до 85% патологических мутаций) вероятность найти что то далеко не 100% (даже где то есть такие печальные цифры, как 30-40% - все видимо зависит от качества лабы и сам метод не 100%-ый), а есть еще и геном (экзон - это только его часть), стоимость исследования которого в разы дороже (но и там эти же погрешности), а все эти мутации ищут по известным базам данных, которые пополняются ежемесячно и если сегодня у вас вроде нет патологии по секвенированию, то через 3 года найдут и докажут и вы уже 100% мутированы (а уж про терапию я вообще молчу, что то можно и сейчас принимать за 0,5-5К евро в месяц, а что то еще не изобрели или только в разработке).

поэтому и лечение эпи - "пальцем в небо", потому, что никто ничего, как правило - не знает!

кто нить на форуме читал аннотации к пэп-ам ?? я многие прочитал ...

пример:

1) Кепра - "...механизм действия леветирацетама до конца не изучен..."
2) Сабрил - "Побочные действия: ... учащение эпилептических припадков..." (когда я сказал об этом Ноговицину, он сказал - вы че типа, ку-ку уже - это же противоэпилептический препарат!)
3) Зонегран - "...механизм действия зонисамида полностью не раскрыт...."
4) Конвулекс (Депакин и иже с ними) - "...по другой гипотезе..." (только предположения...до конца принцип действия не известен!)
...

лень даже продолжать список, про синактен и годрокортизон я вобще молчу

кстати лечение синактеном в америке с не давних пор стоит минимум от 15 000 долл (!)

P.S. есть слушок (не проверенный), что лицензию на синактен (у новартиса и сигма-тау) скупают бизнесмены увеличивая стоимость в разы и скоро, возможно появятся дженерики (но будут ли они такие же эффективные) - большой вопрос...

[ЭльзаЭльзочка]

@mechtau, мы кололи семь месяцев

[rizhik]

а нам всего две недели кололи в стационаре, на мой вопрос почему так, толком ничего не ответили, завтра ложимся на контроль ээг и печёночные проб, молюсь, чтоб всё было хорошо

[kristinaki]

@keepfighting, я с вами полностью согласно,лечение "пальцем в небо" даже у самых хороших спецов! Никто не даст тебе гарантий! Никто не может объяснить почему?! Никто не даёт 100% прогноза,только статистика. Так что остаётся только надеяться,ну и смотреть по ребёнку. Нам сначала тоже сказали точно не генетика,потом после купирования до года развитие шло очень медленно,решили сдать на генетику,а потом деть скачёк дал после года,сейчас уже опять говорят что скорее всего не генетика,развитие идёт,вроде всё не так плохо,просто отстал от детей его возраста,а за анализ 750 евро отдали.

[Любавушка]

У нас подошла очередь на детский сад, а я не могу решить нужно ли нам это именно в этом году....Смотрю на дочь, мне она кажется лялечка-лялечкой, не будет ли это для нее  психологической травмой, но при этом есть надежда, что общение с другими детьми двинет речь.

[Наталья66]

@Любавушка, люба я думаю попробовать можно. Забрать ты ее от туда всегда успеешь))

[cpd]

Люб,пусть идет конечно! Для нее это очень важно!

[Аксема]

Начать буквально с часа, и посмотреть как пойдет общение. Я так со своей старшей дочей начинала 30 лет назад))

[Любавушка]

Спасибо всем за ответы, конечно, буду начинать водить с двух часов, думаю нам пойдут на встречу и потерпят все наши странности( что мы длительное время будем ходить в сад понемногу)