Мой ангел Данюша. Помогите советом!

[АринаМ]

@Галина75, А толк был?

[Галина75]

@Галина75, А толк был?

нам тоже долго не могли (= не хотели) диагноз верный поставить. в конце концов поставили, но в другом месте (через минздрав, куда я писала по интернету, наши документы - выписки, результаты обследования - были отправлены в федеральную больницу, где был поставлен заочный диагноз. заодно из минздрава местные врачи пинка получили и зашевелились... и еще большую помощь в постановке диагноза оказали врачи, консультирующие на форуме КлубКом (http://klubkom.net/), и родители на том же форуме очень нас поддержали. из фондов (в частности, из регионального отделения Русфонда) откликнулись, помогали искать клинику для постановки диагноза. я убедилась в одном: надо стучаться во все двери, писать куда только можно. помощь обязательно придет!

[АринаМ]

надо стучаться во все двери, писать куда только можно. помощь обязательно придет!
С

Да конечно,это здорово,что вам помогли,обидно что сразу врачи не шевелятся.

[Галина75]

Да конечно,это здорово,что вам помогли,обидно что сразу врачи не шевелятся.

обидно - не то слово. в случае онкологии, например, 3 месяца пустой волокиты со стороны врачей - это просто преступно!

[АринаМ]

Как Данюша?Главное что б не хуже

[klimel]

Девочки, добрый день всем!
Извините, что не пишу. Приехала домой на 2 дня, иногда просто не могу себя заставить зайти на форум, так хочется хоть ненадолго от всего отрешиться...

У Данюшки снова начала подниматься температура... 2 дня была 38, снижалась только до 37,6. А сегодня 39....
В субботу он открывал глазки...

У нас не опсоклонус, по КТ все чисто. Анализы необходимые при опсоклонусе мы правда не сдавали.

Секвенирование мы сдали 12 августа в Геномеде, дай бог скоро получим результат, вопрос конечно увидим мы там что то или нет...

Сегодня едем в НПЦ Солнцево общаться по поводу госпитализации. Если там ничего не выйдет, будем стучаться дальше...

Вот такие последние новости. Вечером постараюсь всем лично ответить. Спасибо, что пишите!!! И советуете, и поддерживаете!!!

[АринаМ]

@klimel, Не надо лично,просто о сынишке,иногда по возможности,что и как.

[Helly]

Девочки, добрый день всем!
Извините, что не пишу. Приехала домой на 2 дня, иногда просто не могу себя заставить зайти на форум, так хочется хоть ненадолго от всего отрешиться...

У Данюшки снова начала подниматься температура... 2 дня была 38, снижалась только до 37,6. А сегодня 39....
В субботу он открывал глазки...

У нас не опсоклонус, по КТ все чисто. Анализы необходимые при опсоклонусе мы правда не сдавали.

Секвенирование мы сдали 12 августа в Геномеде, дай бог скоро получим результат, вопрос конечно увидим мы там что то или нет...

Сегодня едем в НПЦ Солнцево общаться по поводу госпитализации. Если там ничего не выйдет, будем стучаться дальше...

Вот такие последние новости. Вечером постараюсь всем лично ответить. Спасибо, что пишите!!! И советуете, и поддерживаете!!!

@klimel, в геномеде попросите данные из секвенатора. И напишите как получите. Попробуем тоже помочь поискать.

[klimel]

@Helly Лена, да сырые данные я запросила, на прошлой неделе звонила, еще раз напомнила.

С НПЦ Солнцево договорились о госпитализации на следующей неделе. Правда прогнозы у врача, который даже не видел ребенка, крайне пессимистичные, 99,9999% , что не купируется статус, не снимется с ИВЛ, не придет в сознание, и как это мы собираемся с таким ребенком ехать домой.... Вообщем наговорили всего как обычно....

Купировать статус собираются психотропными средствами. Сознание и так угнетено, других методов разве не существует ?!

Девочки, у меня такой вопрос. Язычок у малыша сейчас между зубками. Так как идут постоянные миоклонии, он получается всегда его прикусывает. Разжать зубки не могу вообще. Что делать? Может кто сталкивался с таким ?

[Snowrat]

@klimel, а что за врач в НПЦ если не секрет? Вообще они все (из тех с кем мы сталкивались)  большие "оптимисты"

[klimel]

@Snowrat В личку ответила

[LizaNasty]

Добрый день
Извините что влезла в темку, что такое секвинар в Геномеде
Тоже ждём очень резудьтатов, сдали 04.08.2016
Девочки, добрый день всем!
Извините, что не пишу. Приехала домой на 2 дня, иногда просто не могу себя заставить зайти на форум, так хочется хоть ненадолго от всего отрешиться...

У Данюшки снова начала подниматься температура... 2 дня была 38, снижалась только до 37,6. А сегодня 39....
В субботу он открывал глазки...

У нас не опсоклонус, по КТ все чисто. Анализы необходимые при опсоклонусе мы правда не сдавали.

Секвенирование мы сдали 12 августа в Геномеде, дай бог скоро получим результат, вопрос конечно увидим мы там что то или нет...

Сегодня едем в НПЦ Солнцево общаться по поводу госпитализации. Если там ничего не выйдет, будем стучаться дальше...

Вот такие последние новости. Вечером постараюсь всем лично ответить. Спасибо, что пишите!!! И советуете, и поддерживаете!!!

@klimel, в геномеде попросите данные из секвенатора. И напишите как получите. Попробуем тоже помочь поискать.

[LizaNasty]

Что такое данные из секвенатора
Тоже ждёрезультатов из Геномеда (сдали 04.08)

[klimel]

@LizaNasty  Я не очень в этом разбираюсь, я так понимаю это данные до разбивки поломок по болезням. То есть их потом можно будет еще  и еще пересматривать, данные по генетическим болезням обновляются.
Мы писали в Геномед письмо с просьбой предоставить нам сырые данные по такому то договору, за подписью нашего врача генетика, и отправляли им по электронке.
Позвоните им, думаю еще не поздно и Вам такой запрос сделать. Результаты эти они пришлют вместе с готовым анализом.

[LizaNasty]

Огромное спасибо за пояснение, буду звонить в Геномед