Синдром Денди-Уокера

[Эсми]

Эсми, да МРТ делали во время беременности. Но у нас кисту вроде как не диагностировали.
А еще когда делали УЗИ и писали в заключении про увеличенную цистерну, то говорили слова про то, что этот размер - он для врачей, а не для пациентов. Типа в каких-то случаях может быть и 15мм, например ... успокаивать пытались в-общем.... Несмотря на это, было очень тяжело морально. Сейчас тоже тяжело, пока ножками не пойдет сам буду волноваться.
Что еще Вам врачи говорят ? Вообще действовать с анализами лучше побыстрее, думаю ...
с червем мозжечка может быть агенезия, аплазия...

Пока цистерна не расширена, пишут, что деффект червя и киста.

Эсми, я  тоже во время беременности узнала что у нас вариант СДУ. Причем на 18 неделе на узи ничего не увидели, а в 24 недели полный набор, и порок сердца, и скорее всего как у вас вариант с большой затылочной цистерной, кистой ЗЧЯ. Если вы решили оставлять ребеночка, то особого смысла делать амниоцинтез нет. Сплошные нервы! я делала кордоцентез в итоге результат 46ху, от этого не худе и не лучше, зря деньги выкинули. И МРТ во время беременности тоже делали, диагноз подтвердили. А детки с этим синдромом развиваются по-разному! надеюсь у вас все будет хорошо! удачи вам!

А что значит 46ху? Это норма или нет? Амниоцинтез у нас бесплатно делают, уже вчера сделала, так что к 22-23 неделям будет готов анализ, и как раз будет контрольное УЗИ, по этим двум результатам и будем принимать решение, оставлять, или нет :(. А сейчас хочу собрать как можно больше информации, что бы быть уверенными в решении.

[KateAB]

Расскажите, пожалуйста, кто-нибудь сдавал генетические анализы на Денди-Уокера. Как это происходит, сколько стоит если сдавать в Москве?
С одной стороны мне страшно его сдавать, а с другой, лучше все-таки сделать его.

[Svetok]

Ну и внешне, я вот смотрю и не верю, что внутри что-то не так ! Рефлексы на месте, пытается голову держать, по сторонам зыркает...

Мой сынишка тоже в месяц старался держать головку на животике лежал и крутил ею по сторонам, и рефлексы у нас неплохие прослеживались. А потом начались судороги , вот до сих пор с ними мучаемся, вялый, сонливый еще и со зрением проблемы, зато мы стали улыбаться и агукать... Здоровья вашему сыночку, может все и правда будет хорошо, детки все разные!

Здравствуйте! Подскажите, как у вас со зрением проблемы проявляются? У нас вроде бы когда лежит, то нормально смотрит, а когда вертиккально его берешь, как будто плохо видит, надо внимание привлекать...

[snegovik]

snegovik, как у вашего Сашеньки дела? 

Пока что за рамки норм не выходим, врачи проблем не видят. Все что нужно делать в 3 месяца - делаем.
Соответственно решено даже доп. осмотр не делать, потому что визуально все относительно хорошо.

[Limu]

Здравствуйте! Подскажите, как у вас со зрением проблемы проявляются? У нас вроде бы когда лежит, то нормально смотрит, а когда вертиккально его берешь, как будто плохо видит, надо внимание привлекать...

ой у нас целый набор - гипоплазия зрительного нерва на одном глазу, косоглазие, нистагм, так что на нас ровняться не стоит

Пока что за рамки норм не выходим, врачи проблем не видят. Все что нужно делать в 3 месяца - делаем.
Соответственно решено даже доп. осмотр не делать, потому что визуально все относительно хорошо.

Т-Т-Т на вас, пусть ваш сыночек и дальше радует вас!

[Angelicа]

Расскажите, пожалуйста, кто-нибудь сдавал генетические анализы на Денди-Уокера.

Подскажите, что за анализы? Как и где они сдаются??? Первый раз слышу об этом. И не разу ни кто из специалистов не подсказал, не рассказал.

[KateAB]

Вроде кариотипирование называется. Я сама точно не знаю. Мне невролог советовала в Москве делать, а для этого сначала надо было ехать туда и узнавать, что и как, поскольку сама невролог не очень разбирается в вопросах генетики. На форумах скудная информация на эту тему.
Но я решила не ездить, по крайней мере пока. Не знаю, почему, но душа к этому не лежит.
Через недельку контрольный визит у невролога, но чувствую себя отлично. По выходным в 9 утра стала просыпаться, для меня это рекорд. Раньше обычно до 11-12 встать вообще не могла.

[KateAB]

Спасибо за ответ. Мне делать генетику предлагали только из-за того, что у сестры похожие отклонения. Но ей Денди-Уокера не ставят, говорят о просто похожей картине на МРТ.  Может просто перестраховаться хотят. Наверное надо успокоится для начала.  Никак не получается.

[Вината]

Здравствуйте!Девочки,подскажите советом,даже не знаю,что и написать,с чего начать.Моему сыну в связи с кохлеарной имплантацией сделали КТ мозга,заключение - картина изменений со стороны ЗЧЯ обусловлена вариантом мальфорации Денди-Уокера,со стороны левой теменной области следует дифференцировать между порэнцефалической полостью и КТ-признаков патологических изменений не выявлено.Такое впечатление,что что-то не даписано.Сегодня приехали домой после операции и я прочитала про синдром Денди-Уокера.....Как я поняла - это ген.заболевание,но у нас ни на одном УЗИ мозга его не увидели,сынок недоношенный(26нед 830гр),было ВЖК 2 ст,отсюда порэнцифалическая киста,но я и наш невролог,были уверены,что он со всем справился,от обыкновенных деток мы немного отстаем,но у нас проблемы со слухом,а так бегает не догнать.Куда мне теперь идти?к кому обратиться?Выходные сейчас,наша невролог трубку не берет,я прсто в панике.

[snegovik]

Вината,
Если он у Вас бегает так, что не догнать, то по крайней мере не нужно так сильно уж паниковать, и несколько дней ничего не решают. Синдром Денди-Уокера имеет несколько степеней тяжести, и при благоприятном стечении обстоятельств может не проявляться внешне. И судя по всему Вам как раз повезло... ДУ в-основном влияет на работу мозжечка, который отвечает за координацию в пространстве. Многие люди с ДУ не могут ходить или делают это с трудом, а в вашем случае бегает !
Если ситуация стабильная, не прогрессирует в худшую сторону, то имхо после праздников сначала к неврологу, а потом в случае чего к нейрохирургу за консультацией.

[Вината]

Снеговик,спасибо за ответ.Сегодня была у невролога,она мне говорит ,что у многих это есть,но люди даже и не догадываются об этом.Прошу ее почитать КТ,а она мне говорит,что в этом ни чего не понимает,и читает только заключение.А я ,почитав форум,уже и сомневаюсь,что у нас этот СДУ есть.Вот наше описание КТ,может кто-нибудь прокомментирует:4-й желудочек широко сообщается с большой цистерной мозга в нижнем отделе,каудальные отделы гемисфер мозжечка гипоплазированы.В левой теменной области на парасагиттальном уровне определяется очаг ликворной плотности,размером до 2,9*1,4см,вызывающий деформацию левого желудочка,открывающийся в область подпаутинных пространств и сопроваждающийся локальным их расширением до 0,9-1,1см.Желудочки не расширены,образования средней линии не смещены,конвекситальные подпаутинные пространства не расширены.Там еще много написано,но все остальное в норме.У нас было ВЖК 2 ст,отсюда и киста,меня сразу предупредили,что если буду делать КТ,то на нем будет ее видно,я об этом знала,но не как не ожидала СДУ.Добавлю,что сыночку 1,10г.

[snegovik]

Вината,
Едва ли на этом форуме есть человек, который сможет правильно это расшифровать.
Вообще СДУ характеризуется уменьшением размера мозжечка + киста задней черепной ямки + ликворное сообщение 4-желудочка и ЗЧЯ ( ЗЧЯ и большая цистерна - это можно сказать синонимы ). Плюс часто бывает гидроцефалия при всем этом. Но это теория, а как быть на практике, если что-то из этого есть, а чего-то нет ? Нужно же как-то определять состояние человека. вот и вводят разные типы : есть собственно СДУ, есть вариант ДУ ( мягкий случай СДУ ), есть тип "задняя черепная ямка" ( которую вроде как некоторые вообще предлагают трактовать отдельно от СДУ ). Насколько представляю, вариантов там много различных, и обычный человек не сможет правильно истолковать те данные, которые есть в вашем распоряжении....
Но что можно заметить из описания :
1. сообщение цистерны и 4-го желудочка
2. какие-то части мозжечка гипоплазированы, т.е. уменьшены в размерах
3. что-то написано про ликворную плотность
Вероятно эти признаки и послужили основанием для того, чтоб написать что-то про ДУ.
Но опять же, насколько я понимаю из этих записей, ситуация далека от того, чтоб паниковать. Периодически консультируйтесь у невролога и следите, чтоб ситуация не стала ухудшаться.

Кстати, расскажите пожалуйста как у вас развитие шло ? :) Во сколько переворачиваться начали, когда сели, поползли, пошли ...

[Вината]

Мы все делеали позже сверсников,но мы глубоконедоношенные,поэтому 3 мес недоношенности нам как бы списывали.Переворачиваться начал в 6,5(если отнять 3 мес,то получается 3,5,а это нормально),сидеть мог уже в 8 мес с опорй на руки,но не хотел это делать,нормально сел сам в годик,ползать начал в 10мес,первые перебежки в 1,2,но потом сильно упал и перестал ходить,побежал ровно в 1,5г,он у нас именно бегает,а не ходит.Задержку развития нам не ставили,т.к учитывали все время недоношенность.Мы прошли несколько курсов нооторпов,массажи.Правда,бегает пошатываясь,но так многие детки ходят,я как-то и внимания не обращала,а теперь уже на все смотрю.
Снеговик,я вот почитала в инете и думала,что 4-й желудочек и должен сообщаться с большой цистерной.

"В углублениях между мозго­выми извилинами находятся не­большие щелевидные простран­ства. На основании мозга имеются выстланные мозговыми оболоч­ками большие полости. Эти по­лости называются цистернами. В них имеется скопление спинно­мозговой жидкости. Большая ци­стерна лежит под мозжечком и над продолговатым мозгом, основ­ная цистерна — на основании мозга. Конечная цистерна начи­нается со II-го поясничного поз­вонка, где заканчивается спин­ной мозг, и располагается в самой нижней части спинномозгового ка­нала.

Между спинномозговой жид­костью желудочков мозга и субарахноидальным пространством существует сообщение через от­верстия в IV желудочке (сообще­ние IV желудочка с большой ци­стерной) .

¶Основным направлением тока спинномозговой жидкости является следующее направление: боковые желудочки — межжелудочковые отверстия — III желудочек — во­допровод мозга — IV желудо­чек — отверстия между IV желу­дочком и большой цистерной —¶большая цистерна и субарахноидальное пространство головного мозга — центральный канал и субарахноидальное пространство спинного мозга — конечная цистерна спинного мозга "

[snegovik]

Вината,
Ну видимо в ДУ подразумевается прямое соединение 4-го желудочка и большой цистерны ... Если я правильно понимаю это приводит к тому, что 4-й желудочек становится расширенным. Проблему для мозга по идее должно создавать именно расширение желудочков ( потому что они начинают мозг сдавливать ). Если ничего особенно не расширено - это неплохой признак.
http://medicalplanet.su/akusherstvo/102.html
http://www.radiomed.ru/publications/gm-anomalii-sovremennye-podkhody-k-klassifikatsii-anomalii-mozzhechka-obzor-literatury-

[Вината]

Спасибо за ссылки.Я уже успокоилась немного,т.к вчера созвонилась с детским нейрохирургом,прочитала ему наше КТ,он сказал,что не похоже на СДУ,но в течении месяца надо к нему подъехать.У нас как раз папа из командировки приедет и свозит нас.Если кому-то будет интересно,то я напишу ,что нам скажут на консультации.