Автор Тема: Синдром Денди-Уокера  (Прочитано 373547 раз)

0 Пользователей и 2 Гостей просматривают эту тему.

Оффлайн Эсми

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #285 : 21 Марта 2012, 10:08:43 »
Эсми, да МРТ делали во время беременности. Но у нас кисту вроде как не диагностировали.
А еще когда делали УЗИ и писали в заключении про увеличенную цистерну, то говорили слова про то, что этот размер - он для врачей, а не для пациентов. Типа в каких-то случаях может быть и 15мм, например ... успокаивать пытались в-общем.... Несмотря на это, было очень тяжело морально. Сейчас тоже тяжело, пока ножками не пойдет сам буду волноваться.
Что еще Вам врачи говорят ? Вообще действовать с анализами лучше побыстрее, думаю ...
с червем мозжечка может быть агенезия, аплазия...
Пока цистерна не расширена, пишут, что деффект червя и киста.

Эсми, я  тоже во время беременности узнала что у нас вариант СДУ. Причем на 18 неделе на узи ничего не увидели, а в 24 недели полный набор, и порок сердца, и скорее всего как у вас вариант с большой затылочной цистерной, кистой ЗЧЯ. Если вы решили оставлять ребеночка, то особого смысла делать амниоцинтез нет. Сплошные нервы! я делала кордоцентез в итоге результат 46ху, от этого не худе и не лучше, зря деньги выкинули. И МРТ во время беременности тоже делали, диагноз подтвердили. А детки с этим синдромом развиваются по-разному! надеюсь у вас все будет хорошо! удачи вам!
А что значит 46ху? Это норма или нет? Амниоцинтез у нас бесплатно делают, уже вчера сделала, так что к 22-23 неделям будет готов анализ, и как раз будет контрольное УЗИ, по этим двум результатам и будем принимать решение, оставлять, или нет :(. А сейчас хочу собрать как можно больше информации, что бы быть уверенными в решении.

Оффлайн KateAB

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #286 : 21 Марта 2012, 15:31:11 »
Расскажите, пожалуйста, кто-нибудь сдавал генетические анализы на Денди-Уокера. Как это происходит, сколько стоит если сдавать в Москве?
С одной стороны мне страшно его сдавать, а с другой, лучше все-таки сделать его.

Оффлайн Svetok

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 7
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #287 : 06 Апреля 2012, 06:18:22 »
Цитировать
Ну и внешне, я вот смотрю и не верю, что внутри что-то не так ! Рефлексы на месте, пытается голову держать, по сторонам зыркает...
Мой сынишка тоже в месяц старался держать головку на животике лежал и крутил ею по сторонам, и рефлексы у нас неплохие прослеживались. А потом начались судороги wel, вот до сих пор с ними мучаемся, вялый, сонливый еще и со зрением проблемы, зато мы стали улыбаться и агукать... dghj Здоровья вашему сыночку, может все и правда будет хорошо, детки все разные!
Здравствуйте! 777 Подскажите, как у вас со зрением проблемы проявляются? У нас вроде бы когда лежит, то нормально смотрит, а когда вертиккально его берешь, как будто плохо видит, надо внимание привлекать...

Оффлайн snegovik

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 134
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
  • Евгений
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #288 : 06 Апреля 2012, 09:04:58 »
snegovik, как у вашего Сашеньки дела?  dwr

Пока что за рамки норм не выходим, врачи проблем не видят. Все что нужно делать в 3 месяца - делаем.
Соответственно решено даже доп. осмотр не делать, потому что визуально все относительно хорошо.

Оффлайн Limu

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 31
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #289 : 07 Апреля 2012, 00:07:33 »
Цитировать
Здравствуйте! Подскажите, как у вас со зрением проблемы проявляются? У нас вроде бы когда лежит, то нормально смотрит, а когда вертиккально его берешь, как будто плохо видит, надо внимание привлекать...
ой у нас целый набор - гипоплазия зрительного нерва на одном глазу, косоглазие, нистагм, так что на нас ровняться не стоит poiu

Цитировать
Пока что за рамки норм не выходим, врачи проблем не видят. Все что нужно делать в 3 месяца - делаем.
Соответственно решено даже доп. осмотр не делать, потому что визуально все относительно хорошо.
Т-Т-Т на вас, пусть ваш сыночек и дальше радует вас! ;l

Оффлайн Angelicа

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 146
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #290 : 07 Апреля 2012, 21:32:34 »
Расскажите, пожалуйста, кто-нибудь сдавал генетические анализы на Денди-Уокера.
gfds Подскажите, что за анализы? Как и где они сдаются??? Первый раз слышу об этом. И не разу ни кто из специалистов не подсказал, не рассказал.

Оффлайн KateAB

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #291 : 09 Апреля 2012, 10:12:10 »
Вроде кариотипирование называется. Я сама точно не знаю. Мне невролог советовала в Москве делать, а для этого сначала надо было ехать туда и узнавать, что и как, поскольку сама невролог не очень разбирается в вопросах генетики. На форумах скудная информация на эту тему.
Но я решила не ездить, по крайней мере пока. Не знаю, почему, но душа к этому не лежит.
Через недельку контрольный визит у невролога, но чувствую себя отлично. По выходным в 9 утра стала просыпаться, для меня это рекорд. Раньше обычно до 11-12 встать вообще не могла.

Оффлайн KateAB

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #292 : 18 Апреля 2012, 15:06:39 »
Спасибо за ответ. Мне делать генетику предлагали только из-за того, что у сестры похожие отклонения. Но ей Денди-Уокера не ставят, говорят о просто похожей картине на МРТ.  Может просто перестраховаться хотят. Наверное надо успокоится для начала.  Никак не получается.

Оффлайн Вината

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #293 : 01 Мая 2012, 16:38:56 »
Здравствуйте!Девочки,подскажите советом,даже не знаю,что и написать,с чего начать.Моему сыну в связи с кохлеарной имплантацией сделали КТ мозга,заключение - картина изменений со стороны ЗЧЯ обусловлена вариантом мальфорации Денди-Уокера,со стороны левой теменной области следует дифференцировать между порэнцефалической полостью и КТ-признаков патологических изменений не выявлено.Такое впечатление,что что-то не даписано.Сегодня приехали домой после операции и я прочитала про синдром Денди-Уокера.....Как я поняла - это ген.заболевание,но у нас ни на одном УЗИ мозга его не увидели,сынок недоношенный(26нед 830гр),было ВЖК 2 ст,отсюда порэнцифалическая киста,но я и наш невролог,были уверены,что он со всем справился,от обыкновенных деток мы немного отстаем,но у нас проблемы со слухом,а так бегает не догнать.Куда мне теперь идти?к кому обратиться?Выходные сейчас,наша невролог трубку не берет,я прсто в панике.

Оффлайн snegovik

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 134
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
  • Евгений
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #294 : 03 Мая 2012, 11:31:21 »
Вината,
Если он у Вас бегает так, что не догнать, то по крайней мере не нужно так сильно уж паниковать, и несколько дней ничего не решают. Синдром Денди-Уокера имеет несколько степеней тяжести, и при благоприятном стечении обстоятельств может не проявляться внешне. И судя по всему Вам как раз повезло... ДУ в-основном влияет на работу мозжечка, который отвечает за координацию в пространстве. Многие люди с ДУ не могут ходить или делают это с трудом, а в вашем случае бегает !
Если ситуация стабильная, не прогрессирует в худшую сторону, то имхо после праздников сначала к неврологу, а потом в случае чего к нейрохирургу за консультацией.

Оффлайн Вината

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #295 : 03 Мая 2012, 14:54:02 »
Снеговик,спасибо за ответ.Сегодня была у невролога,она мне говорит ,что у многих это есть,но люди даже и не догадываются об этом.Прошу ее почитать КТ,а она мне говорит,что в этом ни чего не понимает,и читает только заключение.А я ,почитав форум,уже и сомневаюсь,что у нас этот СДУ есть.Вот наше описание КТ,может кто-нибудь прокомментирует:4-й желудочек широко сообщается с большой цистерной мозга в нижнем отделе,каудальные отделы гемисфер мозжечка гипоплазированы.В левой теменной области на парасагиттальном уровне определяется очаг ликворной плотности,размером до 2,9*1,4см,вызывающий деформацию левого желудочка,открывающийся в область подпаутинных пространств и сопроваждающийся локальным их расширением до 0,9-1,1см.Желудочки не расширены,образования средней линии не смещены,конвекситальные подпаутинные пространства не расширены.Там еще много написано,но все остальное в норме.У нас было ВЖК 2 ст,отсюда и киста,меня сразу предупредили,что если буду делать КТ,то на нем будет ее видно,я об этом знала,но не как не ожидала СДУ.Добавлю,что сыночку 1,10г.

Оффлайн snegovik

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 134
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
  • Евгений
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #296 : 03 Мая 2012, 15:39:59 »
Вината,
Едва ли на этом форуме есть человек, который сможет правильно это расшифровать.
Вообще СДУ характеризуется уменьшением размера мозжечка + киста задней черепной ямки + ликворное сообщение 4-желудочка и ЗЧЯ ( ЗЧЯ и большая цистерна - это можно сказать синонимы ). Плюс часто бывает гидроцефалия при всем этом. Но это теория, а как быть на практике, если что-то из этого есть, а чего-то нет ? Нужно же как-то определять состояние человека. вот и вводят разные типы : есть собственно СДУ, есть вариант ДУ ( мягкий случай СДУ ), есть тип "задняя черепная ямка" ( которую вроде как некоторые вообще предлагают трактовать отдельно от СДУ ). Насколько представляю, вариантов там много различных, и обычный человек не сможет правильно истолковать те данные, которые есть в вашем распоряжении....
Но что можно заметить из описания :
1. сообщение цистерны и 4-го желудочка
2. какие-то части мозжечка гипоплазированы, т.е. уменьшены в размерах
3. что-то написано про ликворную плотность
Вероятно эти признаки и послужили основанием для того, чтоб написать что-то про ДУ.
Но опять же, насколько я понимаю из этих записей, ситуация далека от того, чтоб паниковать. Периодически консультируйтесь у невролога и следите, чтоб ситуация не стала ухудшаться.

Кстати, расскажите пожалуйста как у вас развитие шло ? :) Во сколько переворачиваться начали, когда сели, поползли, пошли ...

Оффлайн Вината

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #297 : 03 Мая 2012, 16:09:19 »
Мы все делеали позже сверсников,но мы глубоконедоношенные,поэтому 3 мес недоношенности нам как бы списывали.Переворачиваться начал в 6,5(если отнять 3 мес,то получается 3,5,а это нормально),сидеть мог уже в 8 мес с опорй на руки,но не хотел это делать,нормально сел сам в годик,ползать начал в 10мес,первые перебежки в 1,2,но потом сильно упал и перестал ходить,побежал ровно в 1,5г,он у нас именно бегает,а не ходит.Задержку развития нам не ставили,т.к учитывали все время недоношенность.Мы прошли несколько курсов нооторпов,массажи.Правда,бегает пошатываясь,но так многие детки ходят,я как-то и внимания не обращала,а теперь уже на все смотрю.
Снеговик,я вот почитала в инете и думала,что 4-й желудочек и должен сообщаться с большой цистерной.

"В углублениях между мозго­выми извилинами находятся не­большие щелевидные простран­ства. На основании мозга имеются выстланные мозговыми оболоч­ками большие полости. Эти по­лости называются цистернами. В них имеется скопление спинно­мозговой жидкости. Большая ци­стерна лежит под мозжечком и над продолговатым мозгом, основ­ная цистерна — на основании мозга. Конечная цистерна начи­нается со II-го поясничного поз­вонка, где заканчивается спин­ной мозг, и располагается в самой нижней части спинномозгового ка­нала.

Между спинномозговой жид­костью желудочков мозга и субарахноидальным пространством существует сообщение через от­верстия в IV желудочке (сообще­ние IV желудочка с большой ци­стерной) .

¶Основным направлением тока спинномозговой жидкости является следующее направление: боковые желудочки — межжелудочковые отверстия — III желудочек — во­допровод мозга — IV желудо­чек — отверстия между IV желу­дочком и большой цистерной —¶большая цистерна и субарахноидальное пространство головного мозга — центральный канал и субарахноидальное пространство спинного мозга — конечная цистерна спинного мозга "

Оффлайн snegovik

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 134
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
  • Евгений
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #298 : 03 Мая 2012, 16:46:55 »
Вината,
Ну видимо в ДУ подразумевается прямое соединение 4-го желудочка и большой цистерны ... Если я правильно понимаю это приводит к тому, что 4-й желудочек становится расширенным. Проблему для мозга по идее должно создавать именно расширение желудочков ( потому что они начинают мозг сдавливать ). Если ничего особенно не расширено - это неплохой признак.
http://medicalplanet.su/akusherstvo/102.html
http://www.radiomed.ru/publications/gm-anomalii-sovremennye-podkhody-k-klassifikatsii-anomalii-mozzhechka-obzor-literatury-
« Последнее редактирование: 03 Мая 2012, 17:01:36 от snegovik »

Оффлайн Вината

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #299 : 05 Мая 2012, 16:01:47 »
Спасибо за ссылки.Я уже успокоилась немного,т.к вчера созвонилась с детским нейрохирургом,прочитала ему наше КТ,он сказал,что не похоже на СДУ,но в течении месяца надо к нему подъехать.У нас как раз папа из командировки приедет и свозит нас.Если кому-то будет интересно,то я напишу ,что нам скажут на консультации.