Синдром Веста

[Мечты Сбываются!]

Уважаемые пользователи!
Темы, перенесенные в Архив, рассортированы по годам и прочищены от неактуальных сообщений, полезная информация сохранена.
Для нахождения нужной информации воспользуйтесь кнопкой "Поиск".

2009-2011 год в Архиве Синдром Веста
2012  год в Архиве Синдром Веста
2013 год в Архиве Синдром Веста
2014 год в Архиве Синдром Веста
2015 год в Архиве Синдром Веста

Сайт, для не владеющих языком можно воспользоваться он-лайцн переводчиком http://www.childneurologyfoundation.org/disorders/infantile-spasms/

[Татьяна Лежнина]

У нашей дочки мутация гена, GRIN2D. Преобретенная ,те носитель только она.Развития нет с 3 мес. Диагнозы на сегодня:Неуточненная эпилепсия, фокальные моторные приступы с трансформацией в билатералтно-синхронные тонико-клонические приступы. Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, синдром двигательных нарушений по гипертипу, задержка психомоторного развития.
Дочке 7мес,судороги с рождения, также гипоксия, пневмания . Первые 30мин своей жизни была в реанимации под ИВЛ,перевод в патология новорожденных, там впервые и увидела короткие разовые не ежедневные секундные приступы,сказали из за гипоксии ,пройдёт.,  выписка домой.  В 1мес 15 дней приступы сутки один за другим ,высокая температура, скорая-реанимация 3 нелели с диагнозом Минингит,пневиания ,судороги . Через 3 недели перевод в областную отделение неврологии там через 3 дня снова судороги сутки непрекращающиеся даже себазон не помогал, реанимация-пневмония.  Через 4 дня обратно в неврологию - депакин,паглюферал и трилептпл и домой. Через месяц история повторилась от и до. Выписались домой судороги ежедневно 1-2раза в день. Эпилептолог добавил Кеппру.
Обследований сделали много и разных и гинетику и на микроэлементы вообщем все что можно ,самое броское из всего это высокий лактат, ген и гипсаретмия.  До 7 мес попытки купирования Депакин, Трилептал, Паглюфирал и Кеппра. Самая большая ремиссии 10 дней. На ЭЭГ гипсаретмия(впервые проявилась на 4мес)и нет чтоб начать гормональную терапию её продолжали пичкать тем что не купировало , на МРТ чисто.только в 7 мес мы попали к одыкватному эпилиптологу. Сейчас проводится гормональная терапия Синактен по 0.3 10дней ежедневно,5 д через день и 5 дней через 2., сегодня поставили 9 укол. Из побочки пока что сонливость ,вялость ,жор и вздутие. Перестала улыбаться и мурлыкать, но начала 3раза в день кушать самостоятельнопо 180-210мл. Она у нас на зондовом кормлении.в 6.00 и 22.00не просыпается .Депакин и Трелептал он отменил, увеличил дозу Кеппры и оставил пока что феноборбитал. За этот период судороги были 2раза.
Много читала что после первого укола судороги уходили . У нас же уже дважды были ,скажите это нормально для первой недели и 1еурса, или это значит что эффекта от препората не будет?
Ещё скажите есть ли смысл в ноотропах в период терапии и стоит ли начать ходить к остеопату?
И может ещё что посоветуете ! Сами мы и Новосибирской обл.

[KiraVsWest]

Это индивидуально очень, у кого после первого уходят, у кого после 7, да и схемы разные.
Держим кулачки за вас, пусть поможет.
Про нас могу сказать, что судороги до начала лечения были 4-5 серий в день, начали гидрик - спустя 4 дня уже по одной серии, к 9 дню пропали совсем.

[KiraVsWest]

Мамы/папы, что лучше с Веста в анамнезе  при температуре? Или все стандартно?
Показалась моя мне горячей, померила, ну так и есть, 38. А мы на дачу уехали… щас пошла мужа в аптеку…

[ElmiraNikol]

@KiraVsWest,  Я не опытная но мне 2 эпилептолога сказали,просто читать в противопоказаниях чтоб не было эпилепсия,судороги…

[ElmiraNikol]

@кисярыба @KiraVsWest  девочки,пришли результаты мрт, я пока жду консультацию эпилептолога, взгляните пожалуйста опытным глазом и скажите,все ди хорошо,там столько страшных слов написано 🥵😭

[кисярыба]

@ElmiraNikol, да по мне в порядке у ребенка в головушке. субатрофия и недостаточность миелинизации это не диагноз

[KiraVsWest]

Пункт 1 - норма для нашего возраста, мозг ещё зреет. Вообще не обращайте внимания.
Пункт 3 - тоже фигня, таких кист килограмм на популяцию оптом. Рассосётся

А вот по пункту 2 ничего сказать не могу, не знаю просто.

[ElmiraNikol]

Как не сойти с ума? Всматриваешься в каждый жест, сегодня она раскидывала ручки и я чуть не сошла с ума, в горле ком,куча мыслей, не уже ли каждый раз при любом ее движении,которое мне может не понравится мне бежать на ЭЭГ?😭 как понять,что это не приступ?

[KiraVsWest]

 Самим, к сожалению, никак(
Думаю, не скоро мы в себя придём после такого опыта

[ElmiraNikol]

@MamaArtem, как вы?

[кисярыба]

Как не сойти с ума? Всматриваешься в каждый жест, сегодня она раскидывала ручки и я чуть не сошла с ума, в горле ком,куча мыслей, не уже ли каждый раз при любом ее движении,которое мне может не понравится мне бежать на ЭЭГ?😭 как понять,что это не приступ?

Я первый год примерно так и делала )). Пока мне врач, на 10 нажатие кнопки на мониторинге не сказал типа - вы хотите, что бы она вообще бревнышком лежала и не двигалась для вашего спокойствия? 😀

[MamaArtem]

@MamaArtem, как вы?

Здравствуйте! После поднятия температуры сделали ЭЭГ и в больнице и в клинике в которой наблюдаемся, и везде ЭЭГ без ухудшений, слава Богу. Но после болезни он стал постоянно дергаться при засыпании, примерно минут 30 то ножка то ручка то живот то плечо. Врач сказал что так бывает…. Но очень неспокойно конечно

[ElmiraNikol]

@MamaArtem Слава богу, стойкой вам ремиссии и нервов покрепче🙏🏽
@KiraVsWest  @кисярыба я была 24 на 4-х часовом ЭЭГ все хорошо🥰
5 октября должна быть генетика надеюсь там ничего не найдут, 6 консультация с Айвазяном, хочется мне слезть с депакина,уж очень мне кажется эмоции он наши грузит 😏 я это заметила на незначительном увеличении дозы… (ну конечно если в нашем случае возможно обойтись без ПЭП)
Буду отписываться, возможно наш опыт кому-то будет полезен, мне очень много этот сайт дал,особенно ваши истории с хорошим концом 🥰

[ElmiraNikol]

Привет🙋🏽‍♀️ пришла генетика-чистая,не считая  конечно много выявленных  мутаций в генах не относящихся к эпилепсии…
Упали за месяц тромбоциты не сильно но все же,
Содержание вальпроевой кислоты через 7 часов после прикорма депакина 77…
Сегодня консультировалась с одним из эпелиптологов, он сказал что до года реьенка об отмене не думает, ближе к году начнем разговор о снижении и отмене депакина… ээг сказал что может уже сделать ближе к году, (нам 7,5 месяцев) завтра консультация с другим врачом, очень интересно что он скажет на счет депакина
Меня очень радует,что нет разговора о приеме ПЭП годами 🙏🏽👍🏻

[MamaArtem]

Привет🙋🏽‍♀️ пришла генетика-чистая,не считая  конечно много выявленных  мутаций в генах не относящихся к эпилепсии…
Упали за месяц тромбоциты не сильно но все же,
Содержание вальпроевой кислоты через 7 часов после прикорма депакина 77…
Сегодня консультировалась с одним из эпелиптологов, он сказал что до года реьенка об отмене не думает, ближе к году начнем разговор о снижении и отмене депакина… ээг сказал что может уже сделать ближе к году, (нам 7,5 месяцев) завтра консультация с другим врачом, очень интересно что он скажет на счет депакина
Меня очень радует,что нет разговора о приеме ПЭП годами 🙏🏽👍🏻

Отличные новости! Тьфу-тьфу, генетика чистая это очень важно конечно. Пусть получится легко уйти от депакина и забыть все эти слова навсегда!