Микроцефалия

[Ламекина]

Ламекина, а как у вас с развитием?

Да с развитием в общем то никак.... голову только держать недавно научились, да и то не долго... У нас ЭПИ. судороги развиваться не дают
но доча улыбается, всегда по делу, мычит что то, спастика мешает, по этому получается мычание, если очень ей что то нравится то визжит!!! видит только черно-белые картинки, редко смеется...любит слушать музыку, игрушки тоже музыкальные, может недолго сидеть на коленях у меня с ровненькой спинкой! Понимания особо не замечаю, но реагирует на голоса, ищет... если ругаю может и обидеться.... Она у меня очень капризная, на животе не любит лежать, вобще она любит только на ручках у всех сидеть, если положить одну, то истерика дикая!В последнее время начала замечать на себе ее взгляд, например когда кормлю ее!!!В вертикальном положении неплохо держит голову, на животе тоже может держать, но все зависит от ее настроения... Ну вот как то так...

[Sonic]

а вот кости и шею никто смотреть не хотеел((((((((((( медицына грани фантастики и еще мы уже почти год ни одной табетки не пили, только кальций, для зубов и костей и тот китайский, я не агетирую, но каждомы свое, у нас вот так. ВАсе вроде рассказала, успехов всем-))))))))
)

А что с шейкой?Что за кальций?
Вот бы какую-нибудь статистику собрать по нашим микрикам... 225 стр, наверняка много полезного, но как это выловить?Я олень. Научите пользоваться форумом Поиском пользоваться умею, но надо знать,что конкретно искать.

[Sonic]

Дорогие все, не знаю, может все в курсе давно, но делюсь полезным:
И вот ещё, тут классификация всех болезней, связаных с микрой:
http://www.genedx.com/wp-content/uploads/2013/08/Info_sheet_Microcephaly.pdf

Это не все болезни, связанные с микрой, к сожалению...
Я вот что откопала. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_DiagnosisAssistance_Simple.php?lng=EN  we] Поиск по гену или клиническим проявлениям + лаборатории и экспертные организации.

[Fkmbyf]

Я по ссылкам не могу прочесть. Не по русски

[Шайнахметова]

и я не врубилась 

[SaveUs]

Давненько не писала.Нам сейчас 8 месяцев и 3 недели.Бегаем по неврологам,обследуемся туда-сюда и замоталась. ОГ наша 43,5(голову меряю сама,т к врачам уже это дело не доверяю).Проверяем ТОРЧ (ЦМВ(+) и ВПГ(+))+Энштнейн-Бара(первый раз этот сдаем).Сдали анализ на щитовидку,т к в месяц были не оч результаты.Делали ЭЭГ,есть вздрагивания.НУЖНО ЕЩЕ СДАТЬ НА КАРИОТИП,НО АНАЛИЗ ДОРОГОВАТЫЙ,ПОЭТОМУ ПОКА ИЩУ ДЕНЮЖКУ(родители конечно немножко помогают,но не мне вам рассказывать сколько на все это денег уходит),ну и КТ уже к году сделаем,не хочется еще наркозом его тормозить.Д-з:ПЭП смешанного генеза,синдром вялого ребенка,синдром двигательных расстройств, (вторичная микроцефалия ?).Сейчас ложимся в неврологическое отделение-врач сказала-нужно в стационар.

[natik86]

SaveUs,  у вас очень неплохие размеры) у нас в год было только 43.
А как с умелками у вас?

[АннаМария]

Давненько не писала.Нам сейчас 8 месяцев и 3 недели.Бегаем по неврологам,обследуемся туда-сюда и замоталась. ОГ наша 43,5(голову меряю сама,т к врачам уже это дело не доверяю).Проверяем ТОРЧ (ЦМВ(+) и ВПГ(+))+Энштнейн-Бара(первый раз этот сдаем).Сдали анализ на щитовидку,т к в месяц были не оч результаты.Делали ЭЭГ,есть вздрагивания.НУЖНО ЕЩЕ СДАТЬ НА КАРИОТИП,НО АНАЛИЗ ДОРОГОВАТЫЙ,ПОЭТОМУ ПОКА ИЩУ ДЕНЮЖКУ(родители конечно немножко помогают,но не мне вам рассказывать сколько на все это денег уходит),ну и КТ уже к году сделаем,не хочется еще наркозом его тормозить.Д-з:ПЭП смешанного генеза,синдром вялого ребенка,синдром двигательных расстройств, (вторичная микроцефалия ?).Сейчас ложимся в неврологическое отделение-врач сказала-нужно в стационар.

а почему на кариотип вы деньги ищете? Насколько знаю, этот анализ входит в немногочисленные бесплатные, которые можно сдать бесплатно в своем городе по направлению генетика

[SaveUs]

SaveUs,  у вас очень неплохие размеры) у нас в год было только 43.
А как с умелками у вас?

Очень надеюсь,что нас пронесет и мы справимся и все будет хорошо!У меня у самой голова 53 см))Просто мы ростом 76см и вес 11 кг)вот и головка крупнее должна быть по-идее.Не можем пока выяснить причину,которая не дает головке расти.
Умеем переворачиваться со спины на живот в обе стороны,оочень хотим сидеть и ползать,но у нас слабая спинка и ручки,т е амбиций у нас морее,а вот пока не выходит,хватаемся за пальцы мамы и поднимаемся,опираемся на ножки,т е виртикализация есть,тянемся за игрушкой,лежа на животе немного передвигаемся ручками по часовой стрелке).В эмоциональном плане неплохо:улыбаемся,смеемся,видим бутылку и губами как рыба делаем),т е понимает,что сейчас будет кушать,визжит,говорил даже в 7 мес четко "баба,мама",но это куда-то пропало..((((сейчас бывает говорит "да,дя..атататата",и знаем даже одно матерное слово из 3х букв на "Б")))даже смешная ситуация получилась - зашли мы вчера в процедурную,чтоб кровь с вены взяли малый начал сначала просто песни петь типа-"аааааааааааа",медсестра говорит:"смотри как ругается",потом малый выдает "а б*я а б*я а б*я а б*я")))))ахахахха)))естественно все засмеялись,медсестра"огооо!!вот как он умеет даже так!!!по-взрослому ругаться"))))),хлопаем по желанию в ладоши,сейчас реже,если сидит у меня на коленях,то двигает попой вперед как прыгает))).Кушаем смесь,кашки Нестле,пюрешки-овощи,мясо,фрукты,только не все,т к мы аллергики,к сожалению(((Больше всего любим фрукты)и БУТЫЛОЧКУ!БУТЫЛОЧКа-это ВСЕ!...как-то так.....)

[SaveUs]

а почему на кариотип вы деньги ищете? Насколько знаю, этот анализ входит в немногочисленные бесплатные, которые можно сдать бесплатно в своем городе по направлению генетика
[/quote]

У нас в городе нет такого обследования(((увы...(((поэтому приходится искать платные лаборатории в другом городе

[АннаМария]

а почему на кариотип вы деньги ищете? Насколько знаю, этот анализ входит в немногочисленные бесплатные, которые можно сдать бесплатно в своем городе по направлению генетика

У нас в городе нет такого обследования(((увы...(((поэтому приходится искать платные лаборатории в другом городе
[/quote]

Я увидела, что Вы из Молдовы. Это в России есть

[SaveUs]

Я увидела, что Вы из Молдовы. Это в России есть
[/quote]

Даже,если в России это бесплатно -я на дорогу больше потрачу..

[LyubaMila]

Показатели и правда хорошие, у нас 43см сейчас, а нам 3,7г

[SaveUs]

Показатели и правда хорошие, у нас 43см сейчас, а нам 3,7г

Ну мы и родились с немаленькой головой,если нам ее верно померили при рождении-37,1м-37,2м-38,5,3м-40,4м-41,5м-42,6м-42,5,7м-42,5,8м-43,8,5м-43,5...воо как-то так...
а у вас какие умелки?Мы сейчас ложимся в стационар от 1 нед до 3х..посмотрим...что да как!БОЖЕ!хоть бы все обошлось!!

[SaveUs]

Еще мы недели 2 уже хватаем свои ножки ручками ,лежа на животе)!